Identification des gènes modifiant l’âge d’apparition du glaucome primaire à angle-ouvert dans une famille canadienne-française fondatrice.

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies qui sont caractérisées par l’apoptose des cellules ganglionnaires de la rétine et la dégénérescence progressive du nerf optique. Il s’agit de la première cause de cécité irréversible, qui touche environ 60 millions de personnes dans le monde. Sa forme la plus commune est le glaucome à angle ouvert (GAO), un trouble polygénique causé principalement par une prédisposition génétique, en interaction avec d’autres facteurs de risque tels que l’âge et la pression intraoculaire élevée (PIO). Le GAO est une maladie génétique complexe, bien que certaines formes sévères sont autosomiques dominantes. Dix-sept loci ont été liés à la maladie et acceptés par la « Human Genome Organisation » (HUGO) et cinq gènes ont été identifiés à ces loci (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, ASB10). Récemment, des études d’association sur l’ensemble du génome ont identifié plus de 20 facteurs de risque fréquents, avec des effets relativement faibles. Depuis plus de 50 ans, notre équipe étudie 749 membres de la grande famille canadienne-française CA où la mutation MYOCK423E cause une forme autosomale dominante de GAO dont l’âge de début est fortement variable. Premièrement, il a été montré que cette variabilité de l’âge de début de l’hypertension intraoculaire possède une importante composante génétique causée par au moins un gène modificateur. Ce modificateur interagit avec la mutation primaire et altère la sévérité du glaucome chez les porteurs de MYOCK423E. Un gène modificateur candidat WDR36 a été génotypé dans 2 grandes familles CA et BV. Les porteurs de variations non-synonymes de WDR36 ainsi que de MYOCK423E de la famille CA ont montré une tendance à développer la maladie plus jeune. Un outil de forage de données a été développé pour représenter des informations connues relatives à la maladie et faciliter la priorisation des gènes candidats. Cet outil a été appliqué avec succès à la dépression bipolaire et au glaucome. La suite du projet consiste à finaliser un balayage de génome sur la famille CA et à séquencer les loci afin d’identifier les variations modificatrices du glaucome. Éventuellement, ces variations permettront d’identifier les individus dont le glaucome risque d’être plus agressif.

Développement d'un outil d'aide à la communication: Parler aux enfants mineurs du résultat d'un test BRCA1/2

Les individus porteurs d’une mutation des gènes BRCA1/2 s’inquiètent généralement du risque de leurs enfants d’avoir hérité de la mutation génétique familiale. Malgré l’absence d’avantages médicaux pour les enfants mineurs et l’impossibilité pour eux d’être testés avant d’être adultes, une majorité des parents leur communiquent néanmoins le résultat du test génétique BRCA1/2. Les parents confrontés à cette situation disent avoir besoin d’être accompagnés dans cette décision. L’objectif de ce projet, à devis qualitatif, était de développer un outil d’aide à la décision à l’intention des individus porteurs quant à la communication du résultat de test BRCA1/2 à leurs enfants mineurs. Développé conformément aux critères de l’International Patient Decision Aids Standards, le prototype a été évalué lors de groupes de discussion et d’entrevues individuelles menés auprès de mères porteuses d’une mutation des gènes BRCA1/2 (n=9). Des professionnels de la santé l’ont également commenté (n=3). Une analyse thématique a été effectuée à partir des transcriptions des entrevues. Globalement, les résultats de cette étude suggèrent que les mères ne présentent pas de besoin quant à la décision de communiquer ou non le résultat BRCA1/2 à leurs enfants mineurs, puisqu’elles semblent déjà avoir choisi d’en parler. Elles désirent un outil pour les préparer et les aider à communiquer l’information à leurs enfants. La visée de l’outil a donc été modifiée afin de répondre aux besoins des mères. L’outil d’aide à la communication est présenté sous la forme d’un livret. Il comprend les avantages et les inconvénients de communiquer, des étapes afin de s’y préparer, des conseils et des témoignages de parents. D’autres études seront nécessaires afin d’évaluer l’effet de cet outil pour les parents porteurs dans leur processus de communication.

Étude sur l'effet du programme Atelier d'orientation au travail sur la motivation à la fréquentation scolaire du niveau secondaire

Cette étude s'inscrit dans le cadre d'une recherche universitaire dans le domaine de l'éducation. Le but ciblé par celle-ci est d'évaluer l'impact ou l'effet d'un programme d'intervention sur les jeunes décrocheurs. Le programme d'intervention choisit est un programme gouvernemental fédéral, intitulé "Atelier d'orientation au travail (A.O.T.)". Il fait partie des programmes Défi et est parrainé par le ministère de l'Emploi et Immigration Canada, sous le département du développement de l'emploi. Le programme A.C.T a vu le jour en 1985 et a donc à son actif quatre ans d'opérations. Le principal objectif de ce programme est de prévenir l'abandon scolaire au secondaire. La présente recherche vise à fournir un éclairage particulier de l'impact ou effet qu'a ce programme sur la perception que se fait un jeune de son intérêt et de sa motivation à fréquenter l'école. À cet égard, certains étudiants du deuxième cycle du secondaire ont étés sondés à deux reprises par l'entremise du test de perception appelé; "Prédiction d'abandon scolaire (P.A.S.)". Ils ont passé ce test avant et après l'expérimentation du programme d'intervention A.O.T. Le test P.A.S. donne un indice sur la prédisposition d'abandon scolaire en sondant trois sections distinctes de la vie du jeune. La première partie permet de recueillir des informations sur le vécu du jeune à l'école, la deuxième sur l'aspect personnel et la troisième sur ce qui a trait à sa famille. […]

Impact du phénotype de la valve aortique et de l’âge sur la relation entre la calcification valvulaire aortique et la sévérité hémodynamique de la sténose aortique - Étude PROGRESSA

L’évaluation de la sténose aortique (SA) par échocardiographie Doppler aboutit à une classification discordante de la sévérité chez environ 30 % des patients. La tomodensitométrie qui mesure la calcification valvulaire aortique, un indice de sévérité anatomique, peut alors être utile pour corroborer la sévérité de la SA. De précédentes études ont montré une bonne corrélation entre la sévérité hémodynamique mesurée par échocardiographie Doppler et la sévérité anatomique définie par la calcification valvulaire aortique mesurée par tomodensitométrie. Cependant, l’impact du phénotype de la valve aortique (bicuspide versus tricuspide) et de l’âge sur cette relation entre sévérité hémodynamique et sévérité anatomique reste inconnu. Or, ces deux facteurs sont hautement impliqués dans le développement de la SA. En effet, les patients ayant une valve aortique bicuspide ont une prédisposition à développer une SA, et ce, généralement plus tôt que les patients avec une valve aortique tricuspide. L’hypothèse principale de l’étude est que le phénotype de la valve aortique et l’âge influencent la relation entre la sévérité hémodynamique et la calcification valvulaire aortique de la SA. L’objectif principal de l’étude est d’évaluer l’impact du phénotype de la valve aortique et de l’âge sur la relation entre la sévérité hémodynamique et la calcification valvulaire aortique de la SA.

Kies- / Sandkörper im Wesertal zwischen Rinteln und Porta Westfalica

In this article the sand-/gravelbodies from Hausberge-Veltheim and Krankenhagen- Möllenbeck in the Wesertal are described and compared considering their depositional and architectural regime. A scenario is developed to explain the genetic sequence of the deposits. The sand-/gravel-body exposed at Krankenhagen-Möllenbeck was deposited first in form of a marginal käme. Subsequently during the Drenthe-stade of the Saale ice age, the sedimentation of the sand- /gravelbody at Hausberge-Veltheim took place under the depositional environment of an end- moraine.

Geologie und Hydrogeologie im Raum Bad Pyrmont unter besonderer Berücksichtigung des Quellensystems

The hydrodynamics and hydrochemistry of salt and fresh water from solid rock aquifer systems in the Pyrmont area are described and interpreted on the basis of recent investigations including geoelectrics, isotope hydrology, soil air analysis. Theories on the source of the springs in this area are developed, which explain the different compositions of the springs and make it possible to protect them. Data from new and re-interpretated drill holes, borehole logs and outcrops suggest a revision of the geological structure of the Pyrmont dome. Bad Pyrmont is situated on a wide dome of Triassic rocks in the southern part of the Lower Saxony uplands. Inversion of the relief has caused the development of an erosional basin surrounded by prominent ridges. Deep faults developed at the crest of the dome as this part of the structure was subjected to the strongest tectonic stress. Subrosion of the Zechstein salts in the western part of the dome has caused the main salt bed to wedge out below the western part of the dome along a N-S striking structure; this structure is refered to as the „Salzhang“ (salt slope). West of the „Salzhang“, where subrosion has removed the salt bed that prevents gas rising from below, carbon dioxide of deep volcanic origin can now rise to the surface. Hydraulic cross sections illustrate the presence of extensive and deep-seated groundwater flow within the entire Pyrmont dome. While groundwater flow is directed vertically downwards in the ridges surrounding the dome, centripetal horizontal flow predominates the intermediate area. In the central part of the dome, groundwater rises to join the River Emmer, which is the main receiving water course in the central part of the eroded basin. The depth of the saltwater/freshwater interface is determinated by the weight of the superimposed freshwater body. Hydrochemical cross sections show the shape and position of the interface and document a certain degree of hydrochemical zonation of the gently mineralized fresh water. Genetic relationships between the two main water types and the hydrochemical zones of the freshwater body are discussed. The knowledge of the hydrogeological relationship in the Bad Pyrmont aquifer systems permits a spatially narrow coexistence of wells withdrawing groundwater for different purposes (medicinal, mineral, drinking and industrial water).

Über Erdfälle am nordwestlichen Harzrand zwischen Hahausen und Osterode am Harz

Am nordwestlichen Harzrand zwischen Hahausen und Osterode wurden 482 Erdfälle systematisch aufgenommen. Als Erdfälle wurden dabei alle oberirdischen Groß-Subrosionsformen ungeachtet ihrer Entstehung aufgefaßt. Die Geländekartierung stützte sich auf Archivunterlagen, alte topographische und geologische Karten sowie auf Luftbilder. Erdfälle im Ausstrich gleicher stratigraphischer Einheiten wurden zusammengefaßt und ihre Basisdaten: Erdfalltyp, -umriß, -fläche und Formfaktor (Durchmesser:Tiefe) miteinander verglichen. Die Dimensionen der Erdfälle werden an der Oberfläche von zwei Faktoren beeinflußt, dem Alter und der Genese. Bei den meist fossilen Erdfällen werden charakteristische genetische Merkmale durch den Alterungsprozeß so stark überprägt, daß sie in der Statistik nicht mehr signifikant hervortreten. Für die einzelnen Schichtabschnitte wurden theoretische Modelle zur Erdfallmechanik am konkreten Beispiel überprüft. Im Oberen Buntsandstein können die Formen als Senkungskessel, Normalerdfälle und Subrosionserdfälle gedeutet werden. Mit den vorliegenden Daten ist es jedoch nicht möglich, einzelnen Erdfällen bestimmte Entstehungsmechanismen zuzuordnen. Die Erdfälle im Unteren Buntsandstein brechen siloartig zur Tagesfläche nach oben. Lockergesteinsbedeckung kann den Durchbruch verzögern, besonders wenn kohäsive Lagen eingeschaltet sind. Normalerdfälle treten im Zechstein 3 und 4 auf. Im nicht verkarsteten Gestein kann sich ein Pseudogewölbe ausbilden, aber auch ein kaminartiger Hohlraum ist denkbar. Im Basalanhydrit, Staßfurtkalk und -dolomit, in der Einsturzbreccie aus Staßfurtkalk und -dolomit sowie im Werra-Anhydrit entwickeln sich die Formen in Abhängigkeit vom Ansatzpunkt der Verkarstung. Wird innerhalb des Sulfatgesteins gelöst, so entstehen Normalerdfälle. Punktuelle Ablaugung an der Oberfläche des Karstgesteins führt zu Senkungskesseln. Mächtige Quartärbedeckung modifiziert ähnlich wie beim Unteren Buntsandstein die Bruch- und Senkungsvorgänge. Die Erdfälle treten vergesellschaftet auf und sind linear angeordnet, wobei sie Kluftmuster, Störungs- und Entspannungszonen nachzeichnen. Prognosen über zukünftige Erdfallbildungen können nicht gestellt werden. Die Geophysik verfügt bis jetzt über keine allgemein gültige Methode, um unterirdische Hohlräume nachzuweisen. Auch in der Bergschadenskunde sind keine Ansätze bekannt, die das Problem rechnerisch erfassen. Erste Versuche zur Bestimmung der ursprünglichen Hohlräume unter bekannten Erdfällen sind nur bedingt brauchbar. Eine Rayonisierung ist für die Bauplanung keine wirkliche Entscheidungshilfe. Zu große Flächen müßten danach als erdfallgefährdet angesehen werden. Nur eine detaillierte Aufnahme der subrosionsbedingten Veränderungen der Erdoberfläche unter Berücksichtigung des geologischen Rahmens liefert ein sicheres Fundament für die Beurteilung des Gefährdungsgrades einer Region.

Sauvegarde et valorisation du patrimoine culturel immatériel du Sénègal: projet de création d'un écomusée des pratiques divinatoires et curatives

7 RESUME/ABSTRACT Au Sénégal, il existe des pratiques culturelles et cultuelles, séculaires que l’on retrouve au niveau de toutes les composantes ethnolinguistiques. Une donnée qui nous interpelle, chacun en ce qui nous concerne, et nous invite à repenser le devenir de nos spécificités et particularités culturelles face aux assauts répétés et multiformes de la modernité. La caractéristique qui entoure les rites et rituels est le plus souvent sujette à plusieurs formes d’interprétations fantaisistes et parfois dévalorisantes. Force est de reconnaître que le recours à la médecine moderne ne saurait pleinement répondre à ce besoin de tranquillité et de sérénité mystique qui habite chaque africain en général et chaque sénégalais en particulier. Il s’agit ici, pour l’africain et en ce qui nous concerne le sénégalais, de trouver une tranquillité psychologique et une assurance symbolique propres à créer les conditions d’une guérison physique et/ou morale. En ce sens que l’emprise du modernise ne peut aucunement influer totalement sur cette croyance ancestrale que bon nombre de sénégalais, et pas des moindres, ont en l’endroit de ces pratiques. Une prédisposition culturelle sous-tendue par des préoccupations cultuelles qui font l’objet d’une communion agissante entre les différents membres des communautés. Une prise de conscience qui se manifeste à travers des cérémonies ponctuellement organisées et présidées par des prêtres et prêtresses. Notre présente étude participe de la recherche d’un juste équilibre spirituel et temporel apte à offrir une possibilité de concilier les aspects traditionnels des spécificités culturelles de nos composantes ethnolinguistiques avec ce qui constitue les contraintes et exigences de la modernité. Il reste certes évident que cette opposition a généré une sorte de fracture culturelle en véhiculant une autre manière de voir, mais surtout de percevoir nos traditions et coutumes. Cependant à l’heure d’un redimensionnement et d’une adaptation contextuelle de ce qui constitue nos valeurs identitaires, il nous revient de procéder à une démarche de sensibilisation et d’explication pour conférer plus de lisibilité à nos expressions culturelles. La mise en place d’un écomusée des pratiques divinatoires et curatives, est un moyen moderne et pratique de sauvegarde et de valorisation des savoirs et connaissances thérapeutiques endogènes. Outre la création d’emplois et de revenus, cette infrastructure sera une vitrine du patrimoine local qui favorisera le développement d’un tourisme culturel source de devises et vecteur de développement local; ABSTRACT: In Senegal, there are cultural and religious practices, ancient that we find in all the ethno-linguistic components. A given that challenges us, each in our case, and invites us to rethink the future of our cultural specificities and characteristics and multifaceted face of repeated assaults of modernity. The characteristic surrounding the rites and rituals is usually subject to various forms of demeaning and sometimes fanciful interpretations. We must recognize that the use of modern medicine can not fully meet this need of tranquility and mystical serenity that inhabits every African in general and Senegal in particular each. This is, for Africa and for us Senegalese, find a psychological tranquility and symbolic own insurance to create conditions for physical healing and / or legal. In that the grip of modernizing can in no way affect totally on this ancient belief that many Senegalese, not least, have the place of such practices. A cultural predisposition underpinned by cultic concerns that are the subject of an active communion between the community members. An awareness that manifests itself through occasionally organized ceremonies presided over by priests and priestesses. Our present study involved the search for a fair balance spiritual and temporal able to offer an opportunity to reconcile the traditional aspects of the cultural specificities of our ethno-linguistic components with which constitutes the constraints and demands of modernity. While it remains clear that this opposition has generated a kind of cultural divide by conveying a different way of seeing, but above all to collect our traditions and customs. However at the time resizing and contextual adaptation of what constitutes our identity values, it is our responsibility to conduct an outreach approach and explanation to give greater clarity to our cultural expressions. The establishment of a museum of divination and healing practices, is a modern and convenient way to backup and recovery of therapeutic knowledge and endogenous knowledge. In addition to creating jobs and income, this infrastructure will be a showcase of local heritage that promote the development of cultural tourism source of foreign exchange and local development vector.