Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Avaliação da diversidade genética entre acessos de mamoneira (Ricinus communis L.) por meio de caracteres morfoagronômicos

A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. de acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do Vizinho Mais Próximo, baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

Temperatura e enriquecimento ambiental sobre o bem-estar de coelhos em crescimento

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Inferência bayesiana aplicada à estimação de herdabilidades dos parâmetros da curva de crescimento de fêmeas da raça Nelore

Objetivou-se estimar parâmetros genéticos, utilizando inferência Bayesiana, para as estimativas dos parâmetros individuais de peso à maturidade (Â) e taxa de crescimento, obtidos pela função de crescimento Brody. O arquivo estava constituído de 14.563 registros de pesos e idades referentes a 1.158 fêmeas da raça Nelore, participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore. Para a análise das estimativas dos parâmetros da curva, via inferência bayesiana, foi proposto um modelo animal unicaráter, que incluiu como fixo o efeito de grupo contemporâneo (animais nascidos no mesmo estado, no mesmo trimestre do ano, mesmo ano e mesmo regime alimentar) e como aleatórios os efeitos genético direto e residual. Nessa análise, foram utilizados dois diferentes tamanhos para as cadeias geradas pelo algoritmo de amostragem de Gibbs, de 550 e 1.100 mil ciclos, com períodos de descarte amostral de 50 e 100 mil ciclos, respectivamente, e amostragens a cada 500 e 1.000 ciclos, respectivamente. As médias posteriores da variância genética aditiva e residual foram próximas, tanto para  quanto para a, mesmo quando implementados diferentes tamanhos para as cadeias geradas pelo algoritmo de amostragem de Gibbs. Os coeficientes de herdabilidade estimados para Â, variaram de 0,44 a 0,46, amplitude semelhante aos 0,46 a 0,48 obtidos para as estimativas de. Essas magnitudes indicam que a seleção pode ser usada como instrumento para alterar a forma da curva de crescimento desses animais. Entretanto, o uso das informações obtidas, visando à alteração da curva de crescimento dos animais, deve ser feito com grande cautela, uma vez que as características a serem trabalhadas na modificação do formato da curva de crescimento, de acordo com resultados da literatura especializada, são negativamente correlacionadas.

Diallel analysis of maize resistance to Phaeosphaeria maydis

Em programas de melhoramento visando resistência genética a doenças, a estimativa de parâmetros genéticos que governam a resistência permite direcionar a introdução de resistência em germoplasmas. O objetivo deste trabalho foi estimar os efeitos heteróticos, a capacidade geral (CGC) e específica (CEC) de combinação, utilizando-se de dois métodos de avaliação da resistência, à Phaeosphaeria maydis através da análise dialélica de 36 híbridos F1 e de suas nove linhagens genitoras, em experimentos conduzidos em três ambientes. Foi utilizado um delineamento experimental em blocos casualizados com três repetições e a parcela experimental foi representada por uma fileira de 5 m. As diferenças entre as estimativas da capacidade de combinação, em diferentes ambientes e para os dois métodos de avaliação, apresentaram efeitos significativos (P < 0.01) para ambientes (E), CGC e CGC x E. O efeito de CEC e a interação CEC x E não foi significativa para os dois métodos de avaliação. Os efeitos de CGC foram mais importantes que CEC nesse conjunto de linhagens, sugerindo que efeitos genéticos aditivos são mais importantes como fonte de variação para resistência a esta doença. Efeitos heteróticos para resistência foram estimados, sendo possível identificar combinações híbridas específicas entre linhagens com alto potencial para o controle genético deste patógeno. Resultados para os dois métodos de avaliação foram praticamente idênticos, embora o método PI seja de maior praticidade de uso.

Genetic linkage map of chicken chromosome 1 from a Brazilian resource population

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Carcinogênese de cabeça e pescoço: impacto do polimorfismo MTHFD1 G1958A

OBJETIVO: Investigar o polimorfismo MTHFD1 G1958A envolvido no metabolismo do folato no risco para o câncer de cabeça e pescoço e verificar a associação entre esse polimorfismo com fatores de risco e características clínico-histopatológicas. MÉTODOS: Estudo retrospectivo que avaliou o polimorfismo MTHFD1 G1958A em 694 indivíduos (240 pacientes e 454 controles), por meio da técnica de análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição. Para análise estatística foram utilizados os testes de regressão logística múltipla e qui-quadrado. RESULTADOS: Tabagismo e idade superior a 42 anos foram preditores da doença (p < 0,05). Os genótipos MTHFD1 1958GA ou AA foram associados ao tabagismo (p = 0,04) e etilismo (p = 0,03) e estão presentes em maior proporção em tumores com estádios mais avançados (p = 0,04) e em pacientes com menor sobrevida (p = 0,03). CONCLUSÃO: A presença do polimorfismo MTHFD1 G1958A associada aos hábitos tabagista e etilista aumenta o risco para desenvolvimento de câncer de cabeça e pescoço.

Genetic diversity between and within populations of Handroanthus heptaphyllus (Vell.) Mattos using microsatellite markers

Handroanthus heptaphyllus (Vell.) Mattos, popularmente conhecida por ipê-roxo, é uma espécie pertencente à família Bignoneaceae, muito apreciada por sua beleza, madeira de excelente qualidade e utilizada em produtos medicinais e programas de reflorestamento de áreas degradadas, paisagismo e restauração. Neste trabalho, objetivou-se estudar a diversidade genética entre e dentro das populações de H. heptaphyllus por meio de marcadores microssatélites. Foram estudadas 192 plântulas, formadas a partir de sementes colhidas de duas populações, em um total de 30 árvores, de fragmentos florestais naturais na região de Botucatu - SP. Foram analisados oito locos microssatélites, com polimorfismo alélico, variando de seis alelos para o loco TAU22 a 14 alelos para os locos TAU12, TAU30 e TAU31, com número efetivo médio de alelos por loco (Âe) igual a 4,9. As médias para a heterozigosidade esperada (Ĥe), para as duas populações foi de 0,785, a heterozigosidade observada (Ĥo)foi de 0,609 e o índice de fixação (^F) variou pouco entre as populações, com média de 0,222. O valor médio da divergência genética entre as duas populações (Ĝst') foi de 0,100. Conclui-se que a maior diversidade genética ocorre dentro das populações; portanto, em programa de coleta de germoplasma, para a região de Botucatu, é recomendado realizar uma maior amostragem de indivíduos dentro das populações, o que possibilitaria uma boa representatividade genética. As populações estudadas possuem diversidade genética para subsidiar programas de melhoramento genético e conservação de germoplasma.

Características qualitativas de genótipos de cebola

Objetivou-se, com o trabalho, avaliar alguns atributos de qualidade de diferentes genótipos de cebola (Allium cepa L.), cultivados em Mossoró-RN. O experimento foi realizado na horta experimental no Departamento de Ciências Vegetais da Universidade Federal Rural do Semi-Árido (UFERSA), em delineamento de blocos casualizados completos e quatro repetições. Os tratamentos foram constituídos pelos genótipos de cebola CNPH 6415, CNPH 6047, CNPH 6244, CNPH 6400 Chata, CNPH 6400 Redonda, CPACT 1, CPACT 2, CPACT 3, Granex 429, Belém IPA 9, BRS Cascata, Crioula Alto Vale, Bola Precoce, Primavera, Régia, Valeouro IPA-11, Brisa e Alfa São Francisco. As características avaliadas foram teor de sólidos solúveis totais, acidez total titulável, teor de vitamina C e teor de ácido pirúvico (pungência). Foram observadas diferenças significativas entre os genótipos para todas as características avaliadas. Os genótipos apresentaram uma variação significativa para todas as características avaliadas, confirmando dessa forma que o fator genético é determinante na caracterização de cada material. O teor de sólidos solúveis totais variou de 6,67 a 11,63 (º Brix), vitamina C de 22,7 a 46,81 (mg ácido ascórbico/100 ml de suco) e a acidez total titulável de 0,19 a 0,45 (% de ácido pirúvico). Os genótipos apresentaram pungência intermediária com variação de 5,0 a 12,73 (µmol/g), sendo os menos pungentes Granex 429, CNPH 6047, Régia, Primavera e Belém IPA 9.

Reguladores vegetais e qualidade tecnológica da cana-de-açúcar em meio de safra

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fatores genéticos e ambientais envolvidos na degeneração do disco intervertebral

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Evaluation of nine microsatellite loci and misidentification paternity frequency in a population of Gyr breed bovines

Erros de identificação de paternidade são prejudiciais por reduzir o ganho genético anual e comprometer um programa eficiente de melhoramento genético. O objetivo principal deste trabalho foi avaliar o potencial de uso de nove microssatélites em testes de paternidade e investigar a freqüência de erro de identificação de famílias de um rebanho de animais da raça Gir. No experimento foram utilizadas amostras de sangue de quarenta famílias (touro/ vaca/ bezerro) de animais da raça Gir, Puros de Origem e registrados na Associação Brasileira dos Criadores de Zebu (ABCZ). A maior parte dos microssatélites avaliados neste trabalho são recomendados, para Testes de Paternidade em bovinos, pela Sociedade Internacional de Genética Animal (ISAG). As regiões microssatélites TGLA122, TGLA126, BM1824, BMS2533, SPS115, ETH3, ETH10, ETH225 e POTCHA foram amplificadas por meio da técnica de PCR. Os produtos da amplificação foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante. A partir dos dados obtidos foram calculadas as freqüências alélicas, diversidade gênica, conteúdo de polimorfismo informativo e probabilidade de exclusão para cada microssatélite. Também foram calculadas as freqüências genotípicas, heterozigosidade, probabilidade de exclusão combinada e probabilidade de Paternidade nas famílias consideradas. A probabilidade de exclusão combinada para todos os microssatélites estudados foi de 0,9789. Os resultados dos testes de paternidade acusaram erro de identificação em onze das 40 famílias estudadas, ou seja, 27,5% da amostra. A probabilidade de paternidade variou entre 0,8691 e 0,9999, com valor médio de 0,9512.

Genetics of anthracnose panel canker disease resistance and its relationship with yield and growth characters in half-sib progenies of rubber tree (Hevea brasiliensis)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Virulence profile of ten Paracoccidioides brasiliensis isolates: association with morphologic and genetic patterns

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Período seco anterior e período de serviço sobre a produção de leite e gordura na raça Holandesa no estado de Minas Gerais

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)