Orientação familiar e seus efeitos na gagueira infantil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes com recorrência familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fatores de risco na gagueira desenvolvimental familial e isolada

OBJETIVO: investigar e comparar os achados dos fatores de risco para a cronicidade da gagueira em crianças com gagueira desenvolvimental familial e isolada. MÉTODOS: participaram 60 crianças de ambos os gêneros, divididas em dois grupos: GI - 30 crianças com gagueira desenvolvimental familial; GII - 30 crianças com gagueira desenvolvimental isolada. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD (Andrade, 2006), que considera os seguintes fatores de risco: idade, gênero, tipo de surgimento e tempo de duração das disfluências, tipologia das disfluências, fatores comunicativos e qualitativos associados, histórico mórbido pré, peri e pós natal, fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio, histórico familial, reação pessoal, familiar e social e atitudes familiares. RESULTADOS: quando o grupo I (GI) foi comparado com o grupo II (GII), a única diferença estatisticamente significante foi com relação aos fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio. CONCLUSÃO: os resultados confirmam a natureza complexa da gagueira, bem como a necessidade de se investigar os vários fatores considerados como de risco para o distúrbio, com intuito de melhorar a compreensão de suas possíveis etiologias.

Aplicação dos testes de padrão temporal em crianças com gagueira desenvolvimental persistente

OBJETIVO: caracterizar e comparar o desempenho das crianças com diagnóstico de gagueira nos testes de padrão temporal, com crianças sem queixas e/ou sinais de transtornos psiquiátricos ou neurológicos, dificuldades de fala, audição, linguagem e/ou aprendizagem. MÉTODO: participaram 30 crianças entre 9 e 12 anos de idade, de ambos os gêneros, divididas em dois grupos: GI - 15 crianças com gagueira desenvolvimental persistente; GII - 15 crianças sem queixas e/ou sinais de transtornos psiquiátricos ou neurológicos, dificuldades de fala, audição, linguagem e/ou aprendizagem. Para avaliação do processamento auditivo temporal, foi aplicado os Testes Tonais de Padrão de Frequência (PPS-Pitch Pattern Sequence Test) e Testes Tonais de Padrão de Duração (DPS - Duration Pattern Sequence Test). RESULTADOS: o grupo II apresentou desempenho superior no teste de padrão de frequência e de padrão de duração quando comparado ao grupo I. Os resultados indicaram que houve diferença estatisticamente significante entre os grupos estudados. CONCLUSÃO: os participantes do grupo I apresentaram desempenho alterado nos testes de padrão temporal, o que indica que existe relação entre a gagueira e o transtorno do processamento auditivo.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Análise dos fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes sem recorrência familial

OBJETIVO: analisar os fatores gênero, idade, tipo de surgimento da gagueira, tempo de duração e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos e emocionais, e fatores comunicativos e qualitativos associados em crianças disfluentes sem recorrência familial do distúrbio. MÉTODO: participaram 43 crianças com alto risco para a gagueira de ambos os gêneros. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD. RESULTADOS: a razão masculino/feminino foi de 3,3:1. A única diferença estatisticamente significante dos fatores de risco analisados nos gêneros masculino e feminino foi a maior ocorrência de fatores comunicativos associados no gênero masculino (p=0,003). Houve uma semelhança dos achados entre os meninos e as meninas: quanto ao tempo de duração das disfluências a maioria apresentou mais de 12 meses de duração, a tipologia gaga foi a mais freqüente, a presença de fatores estressantes emocionais ocorreu na maior parte das crianças, e finalmente os fatores qualitativos associados, como taxa de elocução aumentada, tensão visível e incoordenação pneumo-fono-articulatória estiveram presentes em grande parte da amostra. CONCLUSÃO: os resultados desta investigação permitiram concluir que nos casos de crianças com alto risco para a gagueira isolada ocorreu a interação de inúmeros fatores, sugerindo que o distúrbio é multifatorial. Também foi possível concluir que a interação de alguns fatores como gênero masculino, tipologia gaga manifestada por mais de 12 meses, com início persistente, na presença de fatores qualitativos e comunicativos associados pode representar risco maior para o desenvolvimento da gagueira persistente.

Análise de variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familiar

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Perfil da fluência: análise comparativa entre gagueira desenvolvimental persistente familial e isolada

PURPOSE: to evaluate and compare the fluency between the familial and the sporadic persistent developmental stuttering, characterizing the typology and the frequency of the disfluencies, the speech rate and the severity of the stuttering. METHOD: 40 participants aged from 6 to 42 years old, divided in two groups with twenty participants in each one: Familial Persistent Developmental Stuttering and Sporadic Persistent Developmental Stuttering. The procedures used were: clinical and familial history, assessment of fluency and Stuttering Severity Instrument. RESULTS: there were no statistically significant differences between the groups regarding the frequency of stuttering like disfluencies, the flow of syllables and words per minute and the severity of stuttering. It was noted a tendency of the group with familial stuttering to show a bigger variability of the severity of stuttering, going from mild to very severe, whereas in the group with sporadic stuttering, the severity varied from mild to severe. CONCLUSION: this study represents the first effort to the characterization of the speech fluency profile of the subgroups of people who stutter, namely familial persistent developmental stuttering and sporadic persistent developmental stuttering. It is possible to conclude that the speech fluency profile of people who stutter, independently of the familial history, is similar. It is noteworthy that the occurrence of some stuttering-like disfluencies, monosyllabic word repetition, block and intrusion were different between groups.

Gagueira desenvolvimental persistente: avaliação da fluência pré e pós-programa terapêutico

Objetivo: comparar a fluência de crianças com gagueira quanto à porcentagem de sílabas gaguejadas, porcentagem de descontinuidade da fala, fluxo de sílabas e palavras por minuto e gravidade da gagueira, em situação de pré e pós-aplicação do programa de intervenção fonoaudiológica. Método: participaram 10 crianças, na faixa etária de 6.0 a 11.11 anos, sendo 9 do gênero masculino e 1 do gênero feminino, provenientes do Laboratório de Estudos da Fluência. Todos os participantes deste estudo foram submetidos aos seguintes procedimentos agrupados em três etapas: (a) avaliação da fluência inicial; (b) desenvolvimento do processo terapêutico, e; (c) reavaliação da fluência. Resultado: em relação à avaliação após o programa terapêutico, observou-se uma melhora relevante no perfil da fluência, pois a maioria das medidas analisadas (descontinuidade de fala, disfluências gagas, fluxo de sílabas por minuto e gravidade da gagueira) apresentou diferenças estatisticamente significantes. Os achados indicaram que houve uma redução quantitativa nas rupturas o que ocasionou um aumento no fluxo de sílabas por minuto, e também uma diminuição na gravidade da gagueira. Estes resultados confirmam a eficácia terapêutica do programa de terapia aplicado. Conclusão: os resultados encontrados podem auxiliar o fonoaudiólogo em sua prática clínica, tanto na terapia como na realização do diagnóstico e do controle da eficácia terapêutica.

Análise de SNPs nos genes SLC6A3 e DRD2 em portadores de gagueira desenvolvimental persistente do Estado de São Paulo

Não disponível

Estudos moleculares das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial

A gagueira é um distúrbio no ritmo da fala no qual o indivíduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo é incapaz de dizê-lo devido à repetição involuntária, ao prolongamento ou à cessação do som. Este distúrbio da comunicação acomete cerca de 1 a 2 % da população mundial, e esta freqüência varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianças com idade pré-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a década de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudiólogos e geneticistas. Vários fatores são tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de duração das disfluências, outros distúrbios fonoaudiológicos, características secundárias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira não deve ser tratada como uma entidade nosológica única, pois apresenta característica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia genética para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivíduos consanguíneos; 3)Semelhança dos traços fenotípicos característicos, independente da língua e cultura; 4)Maior concordância entre gêmeos monozigóticos do que em gêmeos dizigóticos. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes do Paquistão, e dos Estados Unidos, Suécia e Israel indicaram uma possível ligação da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a análise de ligação nas regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 através de marcadores microssatélites em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Perfil da fluência e frequência da gagueira do desenvolvimento persistente familial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)