Caracterización del genotipo N-ACETIL Transferasa 2 (NAT2) en una muestra de la población del noreste de México

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Análisis del patrón de expresión espacial y temporal del gen nurr1 en la hipófisis murina

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Morfología) U.A.N.L., 2006.

Frecuencia de deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en población de neonatos con ictericia del área metropolitana de Monterrey, N.L.

Tesis (Maestro en Ciencias con especialidad en Genética) UANL

Influencia de algunos factores sobre la proporción sexual secundaria de los nacimientos (1977-1985) en el estado de Nuevo León, México por Roberto Mercado Hernández

Tesis (Maestría en Ciencias, especialidad en Genética) U.A.N.L.

Los organizadores nucleolares (NOR's) en cromosomas metafásicos humanos, y su posible relación con los mecanismos de envejecimiento celular

Tesis (Maestría en Ciencias) U.A.N.L.

Determinación de las relaciones genéticas entre los habitantes de los municipios de Cerralvo, Bustamante, Villaldama y Sabinas Hidalgo, Nuevo León, por estudios isonímicos [por] Jorge Alberto Villarreal Garza

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Genética) U.A.N.L.

Expresión preferencial neuronal del gen humano HPRT : identificación y análisis de los elementos reguladores

Tesis (Doctorado en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Análisis de las estrategias del movimiento indígena del cauca con respecto a la garantía y el ejercicio del derecho fundamental a la tierra. Caso de estudio: la lucha de los indígenas Paeces por recuperar el territorio de la hacienda la emperatriz (resguardo indígena huellas, municipio Caloto Cauca)

Análisis bajo la teoría gramsciana de las estrategias de los indígenas nasa para recuperar territorios ancestrales, como la hacienda la emperatriz.

Causas y consecuencias de las migraciones de colombianos hacia Costa Rica en la ola de 1998

Esta monografia esta compuesta por tres capítulos los cuales resumen el análisis de la conceptualización de la migración como elemento fundamental en el sistema internacional en la actualidad. A su vez, permite comprender las principales motivaciones de las olas migratorias colombianas y la receptividad costarricense entre 1995 y 2005. También se retoman aspectos clave de las ventajas y desventajas que ha tenido Costa Rica en relación con la migración de colombianos hacia dicho país, las implicaciones y los atractivos que para ambos países han acarreado los hechos migratorios; así mismo, en el último capítulo se compilan los diferentes aportes teóricos y conceptuales que brindarán el marco explicativo del correcto análisis de las teorías de Relaciones Internacionales que aplican a procesos migratorios como el que concierne al estudio en cuestión.

Asociación entre niveles séricos de progesterona y embarazo en pacientes tratadas con técnicas de reproducción asistida

Introducción: Para millones de parejas alrededor del mundo, la incapacidad de tener hijos es una tragedia personal. Por ello, no es de extrañar que la demanda de técnicas de reproducción asistida (TRA), así como la identificación de las variables que permitan discernir sobre el éxito de estos tratamientos sean crecientes a nivel mundial. Metodología: Estudio observacional, de cohorte retrospectiva. Incluyó las historias clínicas de pacientes de la Unidad de Fertilidad del Country de Bogotá (Conceptum) entre el 20 de enero de 2005 al 15 de diciembre de 2010. El objetivo fue establecer si existe diferencia en los valores séricos de progesterona de las pacientes embarazadas y las que no, así como la identificación de las variables asociadas a éxito del embarazo en pacientes tratadas con técnicas de reproducción asistida. Resultados: Edad promedio 35,7 años (25-45años). Se analizaron 352 ciclos de pacientes, 131 embarazadas (110 partos, 18 abortos y 2 ectópicos). Las variables que en el análisis multivariado tenían mayor asociación con la variable desenlace fueron: niveles séricos de progesterona, edad de la paciente y número de embriones tipo I/II. La capacidad discriminatoria del modelo final se evaluó por medio del área bajo la curva ROC la cual fue de 0,714. La sensibilidad del modelo fue del 33,3% con una especificidad del 84,3%. Discusión: Los niveles séricos de progesterona difieren en las pacientes embarazadas de las que no lo están. Se requiere de un análisis más a fondo para determinar si esta variable se asocia con la viabilidad del embarazo.

Análisis del rol de las ONG como voceras en la escena internacional de las víctimas del conflicto armado en Colombia. Estudio de caso: Comunidad de Paz de San José de Apartadó ante el sistema interamericano de derechos humanos. Período 1997-2011

El presente trabajo de grado hace referencia a la población de San José de Apartadó, víctima del conflicto armado por la pugna entre grupos subversivos que buscan tener el control territorial, por la riqueza de los recursos y la ubicación geoestratégica que posee. La población se encuentra en una situación de crisis humanitaria y de desplazamiento forzado por más de 50 años. El conflicto se vio agudizado desde la llegada de los paramilitares en la década de los 90, estos en aparente connivencia con las fuerzas militares. Dicha situación llevó a que los civiles se organizaran bajo una iniciativa de resistencia civil no violenta para rechazar el conflicto y exigir el respeto a los derechos humanos. Se declaran Comunidad de Paz el 23 de marzo de 1997, lo cual generó un ambiente de descontento y represalias por parte de los grupos armados. Los pobladores se vieron en la obligación de acudir a actores externos como las ONG, con la capacidad de mediar por la población víctima y elevar el caso a nivel internacional, para que desde las instituciones internacionales pertinentes se ejerza presión externa al Estado colombiano, exigiendo la reparación y protección de las víctimas. El presente caso toma como referencia al Sistema Interamericano de Derechos Humanos- SIDH.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Análisis de la incidencia del nuevo paquete didáctico de la asignatura de Introducción a la Biología del CAD sobre el rendimiento académico de los alumnos.

1) Analizar la influencia que tiene en el aprendizaje de los alumnos del curso de acceso directo de la UNED, un paquete didáctico elaborado específicamente para la asignatura de Introducción a la Biología. 2) Evaluar la incidencia que tiene en el aprendizaje el nuevo material de estudio, específico para la enseñanza a distancia, en cuanto a las posibles mejoras alcanzadas en relación al material no específico anteriormente utilizado. 3) Analizar la influencia de otros factores que también intervienen en el aprendizaje, principalmente de las tutorías dirigidas. Dos muestras: Primera fase: alumnos matriculados en los cursos académicos 1984-85, 1985-86, 1986-87, 1989-90 y 1990-91. Segunda Fase: alumnos presentados a las pruebas presenciales durante los cursos académicos 1989-90 y 1990-91 de los centros asociados seleccionados. Esta investigación se planifica en dos fases. En la primera fase se analizan las calificaciones de las pruebas presenciales alcanzadas por alumnos que estudiaron en textos no específicos de enseñanza a distancia, así como las obtenidas por alumnos que utilizaron el nuevo núcleo didáctico, comparando posteriormente ambos tipos de calificaciones. La segunda fase consiste en determinar las pautas didácticas y metodológicas más apropiadas para el desarrollo práctico de las tutorías y en analizar en los alumnos: 1) Sus conocimientos previos en Biología. 2) Utilización del material didáctico básico y del auxiliar. 3) Asistencia a las tutorías. 4) Características personales extra-académicas. Las variables utilizadas son: 1) V.I.: material didáctico; tipo de tutoría; conocimientos previos de los alumnos; características personales y sociales de los alumnos. 2) V.D.: calificaciones en las pruebas presenciales. Prueba de contraste de independencia, diseño de tutorías dirigidas, cuestionarios: 1) A los profesores tutores. 2) A los alumnos sobre sus conocimientos previos. 3) Pasado a los alumnos en el momento del examen. Pruebas: 1) Presenciales con textos convencionales. 2) Con un texto específico de enseñanza a distancia. Porcentajes, datos cruzados. 1) La utilización de un material didáctico específico para la enseñanza a distancia repercute muy favorablemente en el rendimiento académico de los alumnos. 2) La tutoría dirigida dio unos resultados muy positivos, lo cual demuestra que la integración de los distintos medios didácticos de apoyo constituyen una poderosa estrategia pedagógica. 3) Las características personales de los alumnos no tienen, en general, una marcada influencia en su aprendizaje. Sin embargo, la asistencia a las tutorías es uno de los factores que más inciden en aquél. 4) Se muestran dos diseños de tutorías dirigidas para los temas DNA: el material genético, expresión de la información genética y la herencia, genética humana.

Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.