Polimorfismo XmnI e haplótipos do gene beta globina e suas relações com os níveis de hemoglobina Fetal em beta talassemia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos dos genes ADA e CNTNAP2 em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação do padrão de metilação dos genes ESR1, ESR2 e PGR nas linhagens celulares derivadas do câncer de mama

Breast cancer has received an increasing attention because it is one of the most common cancer type and a leading cause of morbity and mortality among women worldwide. This disease has been considered as a heterogeneous condition, demonstrating a large spectrum of clinical and histopathological variability. In the last two decades, several studies have been conducted to identify new molecular markers of cancer cells, including the alterations of DNA methylation, which is the major epigenetic mechanism associated with the control of gene expression. The hypermethylation of promoter-associated CpG islands contributes to the loss of function of several cancer-related genes, including those encoding to the estrogen receptor (ESR) and progesterone receptor (PGR). This study aimed to determine the methylation patterns of CpG islands of the genes encoding the estrogen receptor α (ESR1 gene, promoters A and B), estrogen receptor β (ESR2 gene) and progesterone receptor (PGR gene, promoter A and B) in 15 cell lines derived from breast cancer. The DNA methylation analysis was based on the “Methylation Specific-Polymerase Chain Reaction” (MSP), which provides a qualitative assessment of the methylation status of a specific CpG island. The results revealed heterogeneous data: the promoter region of ESR1A showed complete methylation in one cell line (BT549) and only two cell lines showed partial methylation (MDA-MB-231 and MDA-MB-453), while the others lineages presented unmethylated alleles. The promoter region of isoform ESR1B was unmethylated in the cell lines BT549, SKBR3 and T47D; partial methylation were observed in the cell lines MDA-MB- 231, MCF-7 and ZR-75-30, while the others cell lines presented complete methylation. All lineages showed complete or partial methylation of the ESR2 gene. The methylation pattern of the promoter A of the PGR ...(Complete abstract click electronic access below)

Investigação dos genes CNR1 e AKT1 como possíveis fatores de risco/proteção para a esquizofrenia

A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa interação entre vulnerabilidades genéticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psicóticos em indivíduos predispostos e piora o curso da doença pré-estabelecida. O sistema endocanabinóide está envolvido neste processo, podendo apresentar possíveis implicações na manifestação de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabinóide tipo 1) e AKT1 (codificador de proteína serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsicóticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da técnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detecção Taqman®. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagnóstico de esquizofrenia e a outras variáveis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doença. Também foi realizada análise de estratificação populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a população brasileira a fim de correção estatística de fatores confundidores relacionados a diferenças étnicas. Foi visto uma influência positiva da idade de acometimento em pacientes refratários quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doença em portadores de esquizofrenia refratária. A interação dos genótipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com transtornos do espectro do Autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Incidência, fatores de risco e consequências de defeitos congênitos em recém-nascidos e natimortos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos de genes associados à resposta imune humoral em indivíduos naturalmente infectados pelo Plasmodium vivax no Estado do Pará

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Análise de Alterações Cromossômicas, Mutações no Éxon 1 e do Padrão de Metilação da Região Promotora do Gene FOXO3 em Síndrome Mielodisplásica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estresse oxidativo na anemia falciforme: antioxidantes endógenos como possíveis alvos terapêuticos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Elementos de regulação e microRNAs envolvidos na modulação dos níveis de hemoglobina fetal em indivíduos portadores de beta-hemoglobinopatias

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Investigação de mutações nos genes sinápticos SHANK2 e SHANK3 em Transtornos do Espectro do Autismo

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Efeito do tratamento da H. pylori na expressão de citocinas e microRNAs associados ao processo inflamatório

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Disertacion physico-medica : en que con la razon, authoridad y esperiencia, se demuestra la utilidad y seguridad de la inoculacion dee las viruelas y las grandes ventajas que de ella se siguen à la humana sociedad y á los reynos /

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Disertacion physico-medica : en que con la razon, authoridad y esperiencia, se demuestra la utilidad y seguridad de la inoculacion de las viruelas y las grandes ventajas que de ella se siguen à la humana sociedad y á los reynos /

Palau 321.182/4.