Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Corneal confocal microscopy : a novel noninvasive means to diagnose neuropathy in patients with Fabry disease

ABSTRACT: Neuropathy is a cause of significant disability in patients with Fabry disease, yet its diagnosis is difficult. In this study we compared the novel noninvasive techniques of corneal confocal microscopy (CCM) to quantify small-fiber pathology, and non-contact corneal esthesiometry (NCCA) to quantify loss of corneal sensation, with established tests of neuropathy in patients with Fabry disease. Ten heterozygous females with Fabry disease not on enzyme replacement therapy (ERT), 6 heterozygous females, 6 hemizygous males on ERT, and 14 age-matched, healthy volunteers underwent detailed quantification of neuropathic symptoms, neurological deficits, neurophysiology, quantitative sensory testing (QST), NCCA, and CCM. All patients with Fabry disease had significant neuropathic symptoms and an elevated Mainz score. Peroneal nerve amplitude was reduced in all patients and vibration perception threshold was elevated in both male and female patients on ERT. Cold sensation (CS) threshold was significantly reduced in both male and female patients on ERT (P < 0.02), but warm sensation (WS)and heat-induced pain (HIP) were only significantly increased in males onERT (P<0.01). However, corneal sensation assessed withNCCAwas significantly reduced in female (P < 0.02) and male (P < 0.04) patients on ERT compared with control subjects. According to CCM, corneal nerve fiber and branch density was significantly reduced in female (P < 0.03) and male (P < 0.02) patients on ERT compared with control subjects. Furthermore, the severity of neuropathic symptoms and the neurological component of the Mainz Severity Score Index correlated significantly with QSTand CCM. This study shows that CCM and NCCA provide a novel means to detect early nerve fiber damage and dysfunction, respectively, in patients with Fabry disease.

Magnetic-field-induced Fabry-Perot resonances in helical edge states

We study electronic transport across a helical edge state exposed to a uniform magnetic ((B) over right arrow) field over a finite length. We show that this system exhibits Fabry-Perot-type resonances in electronic transport. The intrinsic spin anisotropy of the helical edge states allows us to tune these resonances by changing the direction of the (B) over right arrow field while keeping its magnitude constant. This is in sharp contrast to the case of nonhelical one-dimensional electron gases with a parabolic dispersion, where similar resonances do appear in individual spin channels (up arrow and down arrow) separately which, however, cannot be tuned by merely changing the direction of the (B) over right arrow field. These resonances provide a unique way to probe the helical nature of the theory. We study the robustness of these resonances against a possible static impurity in the channel.

Estudio de la prevalencia de la enfermedad de estomatitis vesicular en animales de pezuña hendida en fincas con casos positivos en Nicaragua en el año 2008

Debido a su gran poder de difusión y considerando que no hay programa de erradicación o control de la estomatitis vesicular, aunque los humanos también la puede contraer, se llevo a cabo el presente estudio, con el objetivo de conocer la prevalencia de la Estomatitis Vesicular en el territorio nacional en el año 2008, así como los departamentos de mayor prevalencia, sexo, especie, serotipo de mayor concurrencia y regiones anatómicas afectadas, los datos colectados se obtuvieron de las base de datos del MAGFOR de Enfermedades Vesiculares que lleva la oficina del Convenio Bilateral Antiaftosa (CAB), se utilizo la información de los casos atendidos en el año 2008, se llevó un análisis estadístico descriptivo, elaborando distribuciones de frecuencia, para las variables; prevalencia, especie animal, región anatómica, cepa y sexo concluyendo que de una población total de 71592 animales susceptible, 1813 animales salieron afectados con una prevalencia de 3%, siendo Estelí el departamento mayor afectado con 7% y la RAAN la menor con 0%, manifestándose con mayor frecuencia en los llamados veranillos, los cuales son periodos secos durante la época lluviosa haciendo que hallan mayor agrietamiento en la pesuñas permitiéndole entrada a la penetración del virus provocando mayor afectación en la región podal con 76.7%, el serotipo New jersey esta afectando en un 97.36% . y el Indiana con 2.64%.

Estatuto antropológico de la enfermedad y el dolor en el enfermo terminal

Resumen: Los conceptos de dolor, enfermedad y enfermedad terminal exceden plenamente el ámbito meramente biológico y solo pueden abordarse acabadamente desde una perspectiva hilemorfista de persona humana. El enfoque integral de estos conceptos permite descubrir un significado antropológico de los mismos. Su comprensión adecuada constituye un imperativo moral en el cuidado del paciente terminal. En este sentido, es posible rescatar el valor de los cuidados paliativos como una modalidad de atención integral del paciente. En este contexto surge el proyecto de la Casa de la Bondad Salta, que pertenece a la Fundación Manos Abiertas. La Casa de la Bondad tiene como objetivo implementar cuidados paliativos a enfermos terminales. Se parte de la necesidad de realizar un abordaje integral del enfermo desde un enfoque transdisciplinar.

Efectos marco : el problema de la enfermedad de Asia en una muestra de estudiantes argentinos

Resumen: El efecto marco de riesgo constituye un ejemplo de irracionalidad en la toma de decisiones. Se trata de las variaciones en las respuestas inducidas por el marco positivo o negativo en el que una tarea es presentada. El problema de la enfermedad de Asia, Tversky y Kahneman (1981), es una de las tareas diseñadas para evaluar este fenómeno. En el presente estudio se resumen los resultados de investigaciones previas respecto de este efecto y su relación con una serie de factores. Luego se exponen los resultados obtenidos en una muestra de 163 estudiantes universitarios argentinos. Estos resultados indican tanto en hombres como en mujeres, el efecto marco surge únicamente cuando la tarea es presentada negativamente: bajo esta condición los participantes tienden a elegir la opción riesgosa.

La comunicación de la verdad global a la persona con una enfermedad incurable: qué, cómo y por qué decirlo

Resumen: El encuentro de salud se da entre un ser humano doliente, que busca ayuda, y otro con capacidad técnica, que está en disposición de prestársela. La calidad de la comunicación influye en el paciente afectando la mejor comprensión de los problemas, en la adherencia terapéutica y en los resultados. Finalmente, es una herramienta básica para expresar en la práctica asistencial la información global al paciente, adaptando los conocimientos sanitarios a las características y contexto de cada uno. En la relación asistencial es tanto o más importante que lo que se dice el modo y la ocasión en que se dice. Sólo de esta forma el profesional de la salud estará preparado para comunicar una verdad global.

La enfermedad tuberculosa en Bilbao al inicio del siglo XXI (1993-2002)

La Tuberculosis es una enfermedad cuya presencia ha sido constante en la historia de la humanidad. Como toda enfermedad infectocontagiosa no respeta fronteras, ni edades, ni sexos, ni razas, ni tampoco clases sociales. La tuberculosis que actualmente padecemos no es nueva; representa el final de una onda epidémica secular que alcanzó su máxima incidencia en Europa entre 1780 y 1880. Cien años marcados por el desplazamiento masivo de campesinos a las ciudades en busca de trabajo en las fábricas. Históricamente la epidemiología de la tuberculosis ha demostrado la existencia de un declive natural. Dicho declive se inició ya, incluso antes del descubrimiento de su agente causal, debido a la mejoría de las condiciones socio-económicas de la población. La aparición de la quimioterapia específica aceleró su ritmo de descenso anual. Hasta la aparición del SIDA, ningún otro factor ha modificado substancialmente su natural declinar. Tan importante son las condiciones socioeconómicas y sociopolíticas de la población en la expresión epidemiológica de ésta y otras muchas enfermedades, que en 1910, cuando no existían remedios para la tuberculosis, Holanda alcanzó el llamado punto de ruptura. Dicho punto es aquel en que se considera que la tuberculosis camina hacia su erradicación espontánea. Corresponde al momento en que cada enfermo bacilífero no puede infectar al número suficiente de personas para que se origine otro nuevo enfermo bacilífero. Evidentemente el SIDA ha supuesto una inyección de gasolina en la llama de la enfermedad tuberculosa que ha desbaratado los programas de prevención y control puestos en marcha en 1982 en nuestra Comunidad Autónoma. Como decía Napoleón Bonaparte, las batallas se ganan con organización y dinero. La batalla del SIDA aún continúa y con más ahínco en nuestro País Vasco donde esta enfermedad es especialmente prevalente. Afortunadamente los nuevos tratamientos han convertido una enfermedad mortal de necesidad en una enfermedad crónica con una mejora substancial en las expectativas de vida. Sin embargo, la gran secuela de la coinfección SIDA/Tuberculosis ha sido la aparición de multirresistencias a los fármacos por tratamientos incorrectos o falta de adherencia del paciente a los mismos. Parece que el devenir de la tuberculosis, al margen de los factores políticos, culturales y económicos, ligados a la globalización y al desarrollo sostenible dentro de un modelo neoliberal; de los movimientos de masas: inmigrantes y refugiados; del racismo; de las desigualdades de género; de la diferente accesibilidad, cobertura y eficacia en los Sistemas Públicos de Salud, etc., al margen de todo esto, la tuberculosis va a quedar condicionada a cuatro factores de índole biomédica: a) A la evolución de las multirresistencias. b) A la subordinación con la coinfección VIH. c) Al establecimiento de los denominados "nichos ecológicos", en donde la enfermedad alcanzará su máxima progresión (mayores de 65 años, sobre todo los de bajo nivel económico; inmigrantes procedentes de zonas de endemia elevada; personal sanitario y trabajadores expuestos; colectivos con adicción a drogas por vía parenteral (ADVP); alcohólicos; personas con padecimientos crónicos; pacientes en tratamientos prolongados con corticoides e inmunosupresores). En estos nichos ecológicos es donde hay que mantener un elevado índice de sospecha y establecer las estrategias adecuadas para la detección precoz de la enfermedad. d) Al éxito que se obtenga con la nueva vacuna terapéutica contra la TB creada por Joan Pere Cardona. La epidemiología de la tuberculosis estará próximamente ligada a la biología molecular y a la genética. En efecto, ya no bastará con identificar al bacilo de Koch en un paciente. Será imprescindible saber qué cepas están actuando en una determinada colectividad, así como su grado de sensibilidad frente a los tuberculostáticos. Acabó el siglo XX, hemos iniciado la segunda década del siglo XXI y la pelota aún sigue en el tejado. Estamos ante un problema de primera magnitud que hace mucho tiempo que dejó de seducir a los románticos. Como señala Bignall, comparando a la tuberculosis con lo que en su día supuso la viruela como problema de Salud Pública: La viruela se erradicó porque no sólo se disponía de una vacuna eficaz, sino además porque no requería habilidad en las relaciones humanas. Sin embargo, en la tuberculosis, la lucha ya no es contra el bacilo sino contra la mentalidad y las miserias humanas; por ello será larga, muy larga. Por todo esto y visto lo previamente descrito concluimos: 1. En la década 1993 a 2002 se diagnosticaron 847 casos de tuberculosis, 548 varones y 299 mujeres; 364 con SIDA y 483 sin demostración de VIH. 2. Si agrupamos las características medias de todos los casos recogidos, definiríamos al paciente tipo como a un varón con serología VIH negativa, una edad de 46,6 años y una afección tuberculosa de localización extrapulmonar, atendida en el Servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital. 3. Si el paciente tuberculoso que escogiéramos tuviera 31 años, la edad con más casos acumulados de la serie, al igual que los de 30 y 32 años, lo más frecuente que observaríamos, sería un paciente varón con SIDA y adicción a drogas por vía parenteral. 4. Aunque el sexo predominante es el varón entre los enfermos de tuberculosis, este predominio se atenúa al prescindir de los pacientes que asociaron SIDA. 5. El principal factor de riesgo para contraer el VIH en los tísicos con SIDA fue la ADVP. 6. El número de casos totales anuales viene descendiendo desde 1991, fundamentalmente a expensas del declive entre los casos que asociaron SIDA. 7. Es necesario disminuir el tiempo de demora 2 consistente en el número de días que transcurren desde que el paciente manifiesta sus primeros síntomas hasta que éste recibe el tratamiento. Puesto que el tiempo de demora 1 (que va desde que el paciente es visto en el hospital hasta que se instaura el tratamiento) cumple con los objetivos marcados en el Programa de control y prevención del Gobierno Vasco, deducimos que la Atención Primaria tiene la máxima importancia en acelerar este acortamiento del tiempo de demora disminuyendo así el periodo de riesgo de transmisión de la enfermedad. 8. La tuberculosis es una enfermedad que tiende a su natural declinar pero haciéndolo muy lentamente. Actualmente, la encontramos en zonas periféricas de la ciudad donde el VIH hace estragos en pacientes jóvenes con estilos de vida nada saludables. A estas zonas deprimidas se las denominan "nichos ecológicos". 9. La lucha contra esta enfermedad deberá ser enfocada hacia estos "nichos ecológicos". La condición necesaria para que consigamos acelerar la eliminación de la enfermedad consistirá en que diagnostiquemos y tratemos los casos afectados junto a la búsqueda de sus contactos. Pero en la tuberculosis, esto no es suficiente. Estamos luchando frente a un bacilo que se aprovecha de los más débiles, los inmunodeprimidos, edades extremas de la vida, drogodependientes, alcohólicos, zonas deprimidas económica y socialmente, que podemos delimitar en un plano y concentrar en él las medidas de control pertinentes. No olvidemos que estamos frente a un bacilo que se enclaustra en una caverna, que infecta a la tercera parte de la humanidad y espera. La tuberculosis desaparecerá en la medida en que la sociedad prospere.

Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

149 p.

Terapia celular para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer: angiogénesis terapéutica inducida por células microencapsuladas secretoras del factor de crecimiento del endotelio vascular

197 p. (Bibliogr. 189-197)

Análisis histológico e inmunohistoquímico de los subtipos de enfermedad liquenoide oral

176 p. : il.

Alteración de lípidos en la enfermedad de Alzheimer. Estudio en tejido cerebral humano postmortem mediante MALDI-IMS.

En el presente estudio, se analizó la distribución lipídica de 3 áreas de hipocampo (CA1, subiculum y giro dentado) en muestras cerebrales de pacientes con enfermedad de Alzheimer y se comparó con muestras de sujetos sin patología neurológica. Las muestras de tejido de cerebro humano postmortem de la región de hipocampo, fueron procesadas mediante la técnica MALDI-IMS.