954 resultados para Diagnóstico molecular


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Pós-graduação em Ciência Animal - FMVA

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Lepidocolaptes albolineatus (Aves: Dendrocolaptidae) é uma espécie biológica politípica, constituída pelos seguintes táxons: L. a. albolineatus, que ocorre na Área de Endemismo (AE) Guiana, L. a. duidae (AE Imeri), L .a. fuscicapillus (AE Rondônia), L. a. madeirae (AE Rondônia) e L. a .layardi (AEs Tapajós, Xingu e Belém). Os objetivos deste trabalho foram: (1) revisar a validade e a diagnosabilidade dos táxons atualmente agrupados em L. albolineatus com base em caracteres morfológicos, vocais e moleculares e (2) reavaliar os limites interespecíficos entre estes táxons. Foram mensurados 150 espécimes depositados em 8 museus do Brasil e EUA. Para a análise molecular, foram seqüenciados um total de 940 pb do gene mitocondrial ND2 para 35 indivíduos de todos os táxons de L. albolineatus. As análises filogenéticas foram realizadas nos programa PAUP 4.0 b 10 e MrBayes 3.1 utilizando-se os métodos de parcimônia (MP), máxima verossimilhança (MV) e inferência Bayesiana. A combinação de dados morfológicos e moleculares revelou a existência de 5 clados fortemente apoiados estatisticamente: clado 1 (agrupando indivíduos da AE Rondônia), clado 2 (agrupando espécimes das AE Belém, Xingu e Tapajós), clado 3 (incluindo espécimes da AE Inambari), clado 4 (incluindo indivíduos da AE Imeri) e clado 5 (agrupando indivíduos da AE Guiana). Todos os clados corresponderam a táxons já nomeados, exceto o clado 3 para o qual nenhum nome válido se encontra disponível, já que o nome fuscicapillus na verdade se aplica ao clado 1 e, portanto, deve ser considerado sinônimo sênior de madeirae. A principal separação genética e morfológica em L. albolineatus acontece entre o táxon nominal e os demais, embora cada um dos 5 clados possa ser considerado uma espécie distinta (com base no Conceito Filético Geral de Espécie) através de uma combinação única de caracteres morfológicos, vocais e moleculares diagnósticos.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

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Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.

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The exercise-induced collapse (EIC) is a hereditary disease characterized by muscle weakness, impaired locomotion and collapse after intense exercise. This autossomic recessive disorder affects mainly Labrador Retriever presenting the mutation c.767G>T in the dynamin 1 (DNM1) gene. The objective of this study is to report the first case of exercise-induced collapse in Labrador Retriever in Brazil. The molecular test detected the specific genetic mutation and confirmed the clinical diagnosis in a Labrador Retriever with clinical history of weakness and collapse after exercise. It is important to include this disease as part of the differential diagnosis of neuromuscular diseases in Labrador Retriever and use the molecular test to guide matings.

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The exercise-induced collapse (EIC) is a hereditary disease characterized by muscle weakness, impaired locomotion and collapse after intense exercise. This autossomic recessive disorder affects mainly Labrador Retriever presenting the mutation c.767G>T in the dynamin 1 (DNM1) gene. The objective of this study is to report the first case of exercise-induced collapse in Labrador Retriever in Brazil. The molecular test detected the specific genetic mutation and confirmed the clinical diagnosis in a Labrador Retriever with clinical history of weakness and collapse after exercise. It is important to include this disease as part of the differential diagnosis of neuromuscular diseases in Labrador Retriever and use the molecular test to guide matings.

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Since dogs presenting several vector borne diseases can show none or nonspecific clinical signs depending on the phase of infection, the assessment of the particular agents involved is mandatory. The present study aimed to investigate the presence of Babesia spp., Ehrlichia spp., Anaplasma spp., Hepatozoon spp. and Leishmania spp. in blood samples and ticks, collected from two dogs from Rio Grande do Norte showing suggestive tick-borne disease by using molecular techniques. DNA of E. canis, H. canis and L. infantum were detected in blood samples and R. sanguineus ticks collected from dogs. Among all samples analyzed, two showed the presence of multiple infections with E. canis, H. canis and L. infantum chagasi. Here we highlighted the need for molecular differential diagnosis in dogs showing nonspecific clinical signs.