799 resultados para Depósitos de C1q


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VIII Congreso geológico de España, Oviedo, 17-19 julio 2012

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Excursión de divulgación geológica en Gran Canaria con motivo del Día de la Madre Tierra

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[EN]The geometry and the hydraulic conductivity of the unsaturated zone is difficult to study from traditional techniques, like samples from trenches that normally provide surficial data or boreholes, that are expensive and provide local information. Non-destructive geophysical techniques and among them the electrical resistivity tomography method can be applicable in volcanic areas, where the lava flows and pyroclastic deposits have a wide range of values depending on the degree of fracturing and weathering of lava flows, and porosity and texture of the pyroclastic deposits. In order to characterize the subsurface geology below the golf course of Bandama (Gran Canaria) has conducted a campaign of electrical resistivity tomography profiles.

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[ES] Hace cinco millones de años, en los inicios de los tiempos pliocenos, el mar dejó sus arenas y gravas conteniendo multitud de conchas y caparazones de aquella época sobre la costa oeste de Fuerteventura. Hoy estos depósitos de areniscas y conglomerados están a una altura que varía entre los 10 y los 60 metros.

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Komplementdefizienzen gehen mit einer erhöhten Infektionsanfälligkeit gegenüber bestimmten Krankheitserregern in den ersten Lebensjahren (MBL-Defizienz) und darüber hinaus (C1q- und anderen Komplementdefizienten) einher. Dies unterstreicht die Rolle des Komplementsystems als effektiver Abwehrmechanismus in der Übergangsphase zwischen Verlust des „mütterlichen Nestschutzes“ und Ausreifung der eigenen „erworbenen“ Immunität. Das Auftreten von Autoimmunerkrankungen wie dem SLE-ähnlichen Syndrom bei Defizienzen des Klassischen Weges beleuchten zusätzliche Funktionen des Komplementsystems während der Ausreifung der erworbenen Immunität und als wesentlicher Effektor in der Erkennung apoptotischer Zellen und deren Eliminierung aus dem System.rnHereditäre C1q-Defizienzen gehen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit mit einem SLE-ähnlichen Syndrom einher. Sie stellen unter den Defizienzen des Komplementsystems eines Seltenheit dar, ihr klinisches „Gesicht“ ist umso eindrucksvoller. Sie sind von der funktionellen C1q-Defizienz im Rahmen eines erhöhten „turnover“ und in der Folge einer C1q-Autoantokörperbildung abzugrenzen. Ursächlich ist ihnen eine Mutation in einem der drei C1q-Gene, die auf dem Chromosom 1 lokalisiert sind. Homozygote Mutationsträger können den Defekt nicht ausgleichen und zeigen eine C1q-Defizienz mit Verlust der gesamthämolytischen Aktivität CH50. Häufungen treten bei Nachkommen von Geschwister- und Verwandtschaftsehen auf.rnrnIn dieser Arbeit wird der Fall einer Patientin mit einem schweren, frühkindlich einsetzenden, SLE-ähnlichen Syndrom aufgearbeitet. Als Ursache für eine Erkrankung konnte ein hereditärer C1q-Defekt, ohne immunologischem Nachweis eines C1q oer LMQ-C1q, identifiziert werden. Da sich keine der vorab beschriebenen Mutatonsmuster bei der Patientin detektieren ließ, erfolgte die Sequenzierung aller drei C1q-Gene. Dadurch ließ sich ein neues Mutationsmuster darstellen.rnrnDie in dieser Arbeit vorgestellte Mutation unterscheidet sich von den bislang beschriebenen Mutationen dadurch, dass es sich nicht um eine Punktmutation, sonder um eine Deletion von 29 Basen (c283_311) im Exon 2 des C1q-B-Ketten-Gens mit einhergehendem Rasterschub und vorzeitigem Stop-Codon (pMet95TrpfsX8) handelt. Durch die Analyse der Eltern und Geschwister der betroffenen Patientin konnte der Vererbungsweg dargestellt werden. Zudem gelang es die Mutation im Rahmen einer Pränataldiagnostik bei einem „ungeborenen“ Geschwisterkind auszuschließen.rn

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Actividades realizadas durante el período: Exploración Teórica y Documental del Campo Investigativo; Búsqueda, localización y evaluación de bibliografía especializada; Búsqueda, selección y recuperación de documentos institucionales, nacionales e internacionales; Registro, interpretación y aplicación de la documentación descriptiva y explicativa, a la temática en estudio; Encuadre teórico-metodológico del proyecto

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En el mundo académico existe una gran cantidad de literatura académica y científica, producto de grandes esfuerzos, tanto del Estado como de otras instituciones y obviamente de los estudiosos e investigadores que generan, a diario, conocimiento especializado. Los repositorios institucionales se han transformado en la opción para sacar a la luz la producción intelectual, habida cuenta de que en ellos es posible reunir, publicar, diseminar y preservar la misma. La idea de dar visibilidad a dicha producción genera un sinnúmero de desafíos, tanto para las universidades como para los investigadores; problemas que se pueden resumir en la pérdida del anonimato de los autores; la visibilidad de proyectos similares; la posibilidad de compartir recursos humanos y económicos, entre otros. Esta problemática también está presente en las universidades del NEA (AR), dado que estas instituciones no cuentan con Repositorios Institucionales que alberguen la producción científico-académica generada en ellas. El presente trabajo pretende describir los elementos necesarios para presentar un acabado diagnóstico de situación que permita impulsar la creación de estos RI para beneficio de la comunidad académica.

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En el mundo académico existe una gran cantidad de literatura académica y científica, producto de grandes esfuerzos, tanto del Estado como de otras instituciones y obviamente de los estudiosos e investigadores que generan, a diario, conocimiento especializado. Los repositorios institucionales se han transformado en la opción para sacar a la luz la producción intelectual, habida cuenta de que en ellos es posible reunir, publicar, diseminar y preservar la misma. La idea de da r visibilidad a dicha producción genera un sinnúmero de desafíos, tanto para las universidades como para los investigadores; problemas que se pueden resumir en la pérdida del a nonimato de los autores; la visibilidad de proyectos similares; la posibilidad de compartir recursos humanos y económicos, entre otros. Esta problemática también está presente en las universidades del NEA, dado que no cuentan con un Repositorio Institucional que albergue la producción generada en ellas. El presente proyecto planea reunir los elementos necesarios para presentar un acabado diagnóstico de situación que permita impulsar su concreción para beneficio de la comunidad académica de la región