Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Resultados de la investigación evaluativa de un curso a distancia de genética humana para profesionales de las ciencias de la salud usando como material un CD-ROM.

Resumen basado en el de la publicación

Webquest de genética humana para carreras de área de la salud.

Resumen tomado de la publicación

Método e kit para identificação genética humana por meio de polimorfismos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas

A presente invenção refere-se a um método e kit para identificação genética humana por meio da análise de polimorfismos específicos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas como a brasileira, por exemplo. A técnica desenvolvida, além de permitir a identificação do indivíduo, permite també classificá-lo em halogrupos do DNA mitocondrial possibilitando a identificação da origem ancestral materna do indivíduo testado. A referida invenção pode ser aplicada na área de genética forense, pela polícia científica ou por laboratórios particulares, tendo como principais beneficiados populações miscigenadas que não dispõem de técnicas específicas para sua identificação e classificação genética.

Estudio de la etiología genética de la insuficiencia ovárica primaria (POI): genes FMR1 Y FMR2

243 p.

¿Es el gen humano hPL-1 un pseudogen? análisis de su expresión in vivo usando técnicas de ingeniería genética y cultivo celular por Ramiro Ramírez Solís

Tesis (Maestría en Ciencias) U.A.N.L.

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Análisis de la incidencia del nuevo paquete didáctico de la asignatura de Introducción a la Biología del CAD sobre el rendimiento académico de los alumnos.

1) Analizar la influencia que tiene en el aprendizaje de los alumnos del curso de acceso directo de la UNED, un paquete didáctico elaborado específicamente para la asignatura de Introducción a la Biología. 2) Evaluar la incidencia que tiene en el aprendizaje el nuevo material de estudio, específico para la enseñanza a distancia, en cuanto a las posibles mejoras alcanzadas en relación al material no específico anteriormente utilizado. 3) Analizar la influencia de otros factores que también intervienen en el aprendizaje, principalmente de las tutorías dirigidas. Dos muestras: Primera fase: alumnos matriculados en los cursos académicos 1984-85, 1985-86, 1986-87, 1989-90 y 1990-91. Segunda Fase: alumnos presentados a las pruebas presenciales durante los cursos académicos 1989-90 y 1990-91 de los centros asociados seleccionados. Esta investigación se planifica en dos fases. En la primera fase se analizan las calificaciones de las pruebas presenciales alcanzadas por alumnos que estudiaron en textos no específicos de enseñanza a distancia, así como las obtenidas por alumnos que utilizaron el nuevo núcleo didáctico, comparando posteriormente ambos tipos de calificaciones. La segunda fase consiste en determinar las pautas didácticas y metodológicas más apropiadas para el desarrollo práctico de las tutorías y en analizar en los alumnos: 1) Sus conocimientos previos en Biología. 2) Utilización del material didáctico básico y del auxiliar. 3) Asistencia a las tutorías. 4) Características personales extra-académicas. Las variables utilizadas son: 1) V.I.: material didáctico; tipo de tutoría; conocimientos previos de los alumnos; características personales y sociales de los alumnos. 2) V.D.: calificaciones en las pruebas presenciales. Prueba de contraste de independencia, diseño de tutorías dirigidas, cuestionarios: 1) A los profesores tutores. 2) A los alumnos sobre sus conocimientos previos. 3) Pasado a los alumnos en el momento del examen. Pruebas: 1) Presenciales con textos convencionales. 2) Con un texto específico de enseñanza a distancia. Porcentajes, datos cruzados. 1) La utilización de un material didáctico específico para la enseñanza a distancia repercute muy favorablemente en el rendimiento académico de los alumnos. 2) La tutoría dirigida dio unos resultados muy positivos, lo cual demuestra que la integración de los distintos medios didácticos de apoyo constituyen una poderosa estrategia pedagógica. 3) Las características personales de los alumnos no tienen, en general, una marcada influencia en su aprendizaje. Sin embargo, la asistencia a las tutorías es uno de los factores que más inciden en aquél. 4) Se muestran dos diseños de tutorías dirigidas para los temas DNA: el material genético, expresión de la información genética y la herencia, genética humana.

Alteraciones genéticas y epigenéticas en el cáncer de endometrio

Programa de doctorado: Cáncer: biología y clínica.

Influencia del polimorfismo del receptor de andrógenos en la masa grasa corporal y la respuesta lipolítica al ejercicio

Programa de doctorado: Actividad Física, Salud y Rendimiento Deportivo Premio Extraordinario de Doctorado en la rama de Ciencias Sociales y Jurídicas, 2011-2012

Tauroursodeoxycholic acid prevents retinal degeneration in transgenic P23H rats

Purpose. To evaluate the preventive effect of tauroursodeoxycholic acid (TUDCA) on photoreceptor degeneration, synaptic connectivity and functional activity of the retina in the transgenic P23H rat, an animal model of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP). Methods. P23H line-3 rats were injected with TUDCA once a week from postnatal day (P)21 to P120, in parallel with vehicle-administered controls. At P120, functional activity of the retina was evaluated by electroretinographic (ERG) recording. The effects of TUDCA on the number, morphology, integrity, and synaptic connectivity of retinal cells were characterized by immunofluorescence confocal microscopy. Results. The amplitude of ERG a- and b-waves was significantly higher in TUDCA-treated animals under both scotopic and photopic conditions than in control animals. In the central area of the retina, TUDCA-treated P23H rats showed threefold more photoreceptors than control animals. The number of TUNEL-positive cells was significantly smaller in TUDCA-treated rats, in which photoreceptor morphology was preserved. Presynaptic and postsynaptic elements, as well as the synaptic contacts between photoreceptors and bipolar or horizontal cells, were preserved in TUDCA-treated P23H rats. Furthermore, in TUDCA-treated rat retinas, the number of both rod bipolar and horizontal cell bodies, as well as the density of their synaptic terminals in the outer plexiform layer, was greater than in control rats. Conclusions. TUDCA treatment was capable of preserving cone and rod structure and function, together with their contacts with their postsynaptic neurons. The neuroprotective effects of TUDCA make this compound potentially useful for delaying retinal degeneration in RP.

Rotenone induces degeneration of photoreceptors and impairs the dopaminergic system in the rat retina

Rotenone is a widely used pesticide and a potent inhibitor of mitochondrial complex I (NADH-quinone reductase) that elicits the degeneration of dopaminergic neurons and thereby the appearance of a parkinsonian syndrome. Here we have addressed the alterations induced by rotenone at the functional, morphological and molecular levels in the retina, including those involving both dopaminergic and non-dopaminergic retinal neurons. Rotenone-treated rats showed abnormalities in equilibrium, postural instability and involuntary movements. In their outer retina we observed a loss of photoreceptors, and a reduced synaptic connectivity between those remaining and their postsynaptic neurons. A dramatic loss of mitochondria was observed in the inner segments, as well as in the axon terminals of photoreceptors. In the inner retina we observed a decrease in the expression of dopaminergic cell molecular markers, including loss of tyrosine hydroxylase immunoreactivity, associated with a reduction of the dopaminergic plexus and cell bodies. An increase in immunoreactivity of AII amacrine cells for parvalbumin, a Ca2+-scavenging protein, was also detected. These abnormalities were accompanied by a decrease in the amplitude of scotopic and photopic a- and b-waves and an increase in the b-wave implicit time, as well as by a lower amplitude and greater latency in oscillatory potentials. These results indicate that rotenone induces loss of vision by promoting photoreceptor cell death and impairment of the dopaminergic retinal system.

Safranal, a saffron constituent, attenuates retinal degeneration in P23H rats

Saffron, an extract from Crocus sativus, has been largely used in traditional medicine for its antiapoptotic and anticarcinogenic properties. In this work, we investigate the effects of safranal, a component of saffron stigmas, in attenuating retinal degeneration in the P23H rat model of autosomal dominant retinitis pigmentosa. We demonstrate that administration of safranal to homozygous P23H line-3 rats preserves both photoreceptor morphology and number. Electroretinographic recordings showed higher a- and b-wave amplitudes under both photopic and scotopic conditions in safranal-treated versus non-treated animals. Furthermore, the capillary network in safranal-treated animals was preserved, unlike that found in untreated animals. Our findings indicate that dietary supplementation with safranal slows photoreceptor cell degeneration and ameliorates the loss of retinal function and vascular network disruption in P23H rats. This work also suggests that safranal could be potentially useful to retard retinal degeneration in patients with retinitis pigmentosa.