Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

A Inclusão de uma Criança com Síndrome do X Frágil – Estudo de Caso

Este projecto avaliou a importância da necessidade de inclusão de crianças com Síndrome de X – Frágil (uma patologia integrada no quadro vasto da deficiência mental) e a sua contribuição para o seu desenvolvimento Além dos profissionais especializados contribuírem para o desenvolvimento destas crianças, a família assume um papel importante. É desta forma que a intervenção dos mesmos assume um papel fulcral e decisivo na sua vida. Com este projecto pretendeu-se demonstrar a realidade das crianças com Síndrome de X - Frágil e avaliar a importância da Intervenção e Inclusão destas crianças, bem como a perspectiva dos Educadores e Professores de Educação Especial. Definiu-se assim, no Enquadramento Teórico, uma abordagem à relação entre Família e comunidade educativa, família e sociedade, a criança com Síndrome de X – Frágil e o conceito de Inclusão Educativa. Na segunda parte deste trabalho, a do Enquadramento Empírico, teve como base de investigação descobrir de que forma a escola se organiza para acolher uma criança com Síndrome do X Frágil, aprofundando, tanto quanto possível, até que ponto todas as medidas deliberadas pela escola, como organização institucional e como fonte de recursos humanos, integram toda uma ideologia decorrente da Educação Inclusiva. Este trabalho foi então, o resultado de uma investigação aturada e atenta a uma situação particular, a qual pretendeu ser o móbil de uma aprendizagem e de reflexões para a prática futura como profissional especializada na área da Educação Especial.

Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

From nature versus nurture, via nature and nurture, to gene x environment interaction in mental disorders

It is now generally accepted that complex mental disorders are the results of interplay between genetic and environmental factors. This holds out the prospect that by studying G x E interplay we can explain individual variation in vulnerability and resilience to environmental hazards in the development of mental disorders. Furthermore studying G x E findings may give insights in neurobiological mechanisms of psychiatric disorder and so improve individualized treatment and potentially prevention. In this paper, we provide an overview of the state of field with regard to G x E in mental disorders. Strategies for G x E research are introduced. G x E findings from selected mental disorders with onset in childhood or adolescence are reviewed [such as depressive disorders, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), obesity, schizophrenia and substance use disorders]. Early seminal studies provided evidence for G x E in the pathogenesis of depression implicating 5-HTTLPR, and conduct problems implicating MAOA. Since then G x E effects have been seen across a wide range of mental disorders (e.g., ADHD, anxiety, schizophrenia, substance abuse disorder) implicating a wide range of measured genes and measured environments (e.g., pre-, peri- and postnatal influences of both a physical and a social nature). To date few of these G x E effects have been sufficiently replicated. Indeed meta-analyses have raised doubts about the robustness of even the most well studied findings. In future we need larger, sufficiently powered studies that include a detailed and sophisticated characterization of both phenotype and the environmental risk.

Comprometimento Organizacional, Autocriticismo e Autocompaixão em Profissionais/Cuidadores Formais que Trabalham com Pessoas com Deficiência/Doença Mental

Introdução: Alguns estudos internacionais e nacionais têm-se dedicado a estudar as caraterísticas psicológicas de profissionais/cuidadores que trabalham na área da prestação de cuidados a pessoas com doença e deficiência mental. Porém, segundo temos conhecimento são escassos ou mesmo inexistentes os estudos que abordem os níveis de autocriticismo, autocompaixão e comprometimento organizacional destes profissionais/cuidadores. Foram nossos objetivos: caraterizar uma amostra de cuidadores formais/profissionais que trabalham com pessoas com doença e deficiência mental em diferentes variáveis sociodemográficas e profissionais; analisar os níveis de autocriticismo, autocompaixão e comprometimento organizacional destes cuidadores formais/profissionais, bem como explorar as associações entre todas estas variáveis (entre si e com as variáveis sociodemográficas e profissionais). Metodologia: 55 cuidadores formais de pessoas com doença/deficiência mental (sexo feminino/n = 49, 84,5%; idade média de 45,21; DP = 10,92; variação = 22-65) preencheram um questionário sociodemográfico, o Questionário de Comprometimento Organizacional, a Escala das Formas do Autocriticismo e Autotranquilização e a Escala de Autocompaixão. Resultados: O Eu inadequado apresentou um valor médio bastante maior que o Eu detestado. O valor médio do Eu tranquilizador foi superior a qualquer dimensão de autocriticismo. O Calor-Compreensão (autocompaixão) apresentou o valor médio mais elevado e a Autocrítica o valor médio mais baixo. O Eu inadequado e detestado associaram-se positivamente às dimensões negativas de autocompaixão e o Eu tranquilizador às dimensões positivas de autocompaixão. O Comprometimento Afetivo associou-se positivamente ao Autocriticismo total. O Comprometimento Calculativo associou-se positivamente ao Eu detestado, que foi seu preditor. O Comprometimento Normativo associou-se de forma positiva ao Eu detestado, Autocriticismo total e idade negativamente ao Mindfulness. A idade foi o seu preditor. O Comprometimento Afetivo associou-se positivamente aos meses de trabalho na instituição, que foram seus preditores. Os cuidadores com um familiar com deficiência mental tiveram um valor mais baixo de Eu inadequado. Discussão: No geral, esta amostra de cuidadores formais apresentou caraterísticas psicológicas que nos tranquilizam quanto ao papel que desempenham junto de pessoas com doença/deficiência mental, mas as instituições devem sempre encontrar formas de estimular os níveis de comprometimento e autocompaixão dos seus profissionais. / Introduction: Some international and national studies have focused on studying the psychological characteristics of professionals/caregivers working with people with mental disease and intelectual disability. However, to our knowledge, the studies exploring levels of selfcriticism, self-compassion and organizational commitment in these professionals are scarce or even nonexistent. Our goals were to: characterize a sample of formal caregivers/professionals who work with people with mental illness and intellectual in different sociodemographic and professional variables; analyze the levels of selfcriticism, self-compassion and organizational commitment of these formal caregivers/professionals, as well as explore the associations between all these variables (with each other and with the sociodemographic and professional variables and professionals). Methodology: 55 caregivers of people with mental disease/intelectual disability (female/n = 49, 84.5%; mean age of 45,21; DP = 10,92; variation = 22-65) completed a sociodemographic questionnaire, the Organizational Commitment questionnaire, the Forms of Self Criticism Rating Scale and the Self- Compassion Scale. Results: Inadequate Self had na higher mean value than the Hated Self. The mean value of the Reassuring Self was higher than any dimension of selfcriticism. Self-Kindness was the one with a higher mean value (of self-compassion) and Self-Judjment the one with the lowest mean value. The Inadequate Self and the Hated Self were positively associated with the negative dimensions of selfcompassion and the Reassuring Self with the positive dimensions of selfcompassion. The Affective Commitment was positively associated to total selfcriticism. The Continuance Commitment was associated with the Hated Self (positively), being its predictor. The Normative Commitment was positively associated to the Hated Self, the total selfcriticism and age and negatively to Mindfulness. Age was its predictor. The Affective Commitment was positively associated to months of work at the institution. This variable was its predictor. Professionals with a family member with intellectual disability had a lower value of Inadequate Self. Discussion: In general, this sample of formal caregivers presented psychological characteristics that reassure us about the role that they have while working with people with mental disease/intellectual disability, but the institutions must always find ways of stimulating the commitment and selfcompassion levels of their professionals.

Triplet repeat polymorphism & fragile X syndrome in the Indian context

Mental retardation due to fragile X syndrome is one of the genetic disorders caused by tripler repeat expansion, CGG repeat involved in this disease is known to exhibit polymorphism even among normal individuals. Here we describe the development of suitable probes for detection of polymorphism in CGG repeat at FMR1 locus as well as the diagnosis of fragile X syndrome. Using these methods polymorphism at the FMR1 locus has been examined in 161 individuals. Ninety eight patients with unclassified mental retardation were examined, of whom 7 were found to have the expanded (CGG) allele at the FMR1 locus, The hybridization pattern for two patients has been presented as representative data.

A atitude dos professores face à inclusão de alunos com deficiência : a influência do nível de ensino

RESUMO: A conjuntura actual veicula a necessidade de reflexão e de mudança acerca da concepção do modelo educativo, que se reformulam em novas realidades e ajustam a incumbência de adaptar. É certo que as necessidades de mudança devem partir de uma reflexão séria, fundamentando-se e difundindo o seu propósito em valores superiores. Estes desafios, que se cruzam na moralização social, tornam a discussão acerca do Paradigma Inclusivo substancial. O carácter quantitativo do estudo, assume o pressuposto de encontrar uma forma de monitorização de dados, decorrentes da aplicação de um inquérito por questionário, que para além da recolha de informações, visava também promover a reflexão dos professores, acerca das suas atitudes. Numa lógica de investigação em mosaico, obteve-se uma amostra total de 741 inquiridos, seleccionados no universo docente de forma aleatória. O tratamento estatístico foi desenvolvido por meio do suplemento EZanalyze, recorrendo-nos do teste paramétrico de análise de variância – ANOVA. Assim, pareceu-nos pertinente, centrar este estudo na figura activa do professor, no processo ensino-aprendizagem em contexto de sala de aula, propondo-nos a procurar eventuais analogias entre as variáveis Nível de Ensino e Grupo Disciplinar em estreita relação com a atitude dos docentes, relativas às vantagens da educação inclusiva, tanto para os alunos ditos normais como para os alunos portadores de deficiência, averiguando tanto a deficiência no seu âmbito geral, como especificando ainda a Deficiência Mental e a Deficiência Motora. Verificou-se que as variáveis Nível de Ensino e o Grupo Disciplinar influenciam directamente a atitude dos professores face aos benefícios para os alunos, que advêm da implementação do Paradigma Inclusivo. Verificou-se ainda que as vantagens que a inclusão proporciona, vão-se esbatendo à medida que o nível de ensino vai avançando. Naturalmente, destacam-se de forma positiva, os Educadores de Infância e os professores do 1º ciclo como os que se aproximam de atitudes mais inclusivas. Por sua vez constatou-se que as atitudes dos docentes do 2º ciclo ao ensino secundário evidenciavam atitudes bastante idênticas. ABSTRACT: The present context conveys the need for reflection and transformation on the educational model, which will reshape into new realities and readapt. It is true that the need for change must start from a serious enquiry, basing himself and his purpose on spreading higher standards. These challenges are intertwined in social moralizing which makes the discussion surrounding the Inclusive Paradigm substantial. The quantitative nature of the study, assumes the purpose of finding a way to monitor data from the application of a questionnaire that in addition to the collection of information, also aimed at promoting teachers reflection about their attitudes. In the logics of mosaic research, we obtained a total sample of 741 respondents, all of them were teachers selected at random. Statistical analysis was developed through EZanalyze, using the parametric test analysis of variance - ANOVA. Thus, it seemed appropriate that this study focused on the teacher's active figure on the teaching-learning process in the classroom, offering us a look for possible analogies between the variables Education Degree and Discipline Group in close relation with the teacher’s attitude concerning the advantages of inclusive education, for normal students as for students with disabilities, examining the deficiency within the general scope, such as specifying mentally and physical disabled. It was concluded that the variables Level of Education and Discipline Group directly influence teacher’s attitude, towards student’s benefits, coming from implementation of the Inclusive Paradigm. It was also concluded that the benefits of inclusion, are blurred as the education level progresses. Standing in a positive way, Early Childhood Educators and First Degree Teachers have more inclusive attitudes. Also, teachers from Second Degree to Secondary Degree has evidenced has being fairly homogeneous related to their attitudes towards the benefits of implementing a truly Inclusive Paradigm.

As atitudes dos professores face à inclusão de alunos com deficiência : o contacto com a deficiência

RESUMO: Actualmente as práticas de exclusão evoluíram para uma perspectiva de inclusão, assim como para a consciencialização dos direitos e deveres de cada um, como forma de dar resposta à sociedade heterogénea existente. A visão baseada nos sistemas de identificação e classificação dos sujeitos em várias categorias de deficiências era algo muito usual, mas que foi abolida, dando assim lugar ao conceito de Necessidades Educativas Especiais, com uma óptica mais abrangente, tendo em conta o contexto em que o sujeito está envolvido (Nunes, 2000). As atitudes dos professores face aos alunos com deficiência têm melhorado significativamente (Ribeiro, 1999), no entanto o processo de inclusão destas crianças no ensino regular não está isento de problemas. Neste sentido, e para que este desafio seja ultrapassado com sucesso, torna-se essencial que os professores modifiquem as suas atitudes e passem a desempenhar um papel mais activo nas suas funções, devendo para isso, começar por adaptar o currículo, e posteriormente repensar as suas estratégias e métodos de trabalho, como forma a responder às necessidades de todos os alunos (Ainscow, 1997). O objectivo principal deste estudo é verificar se o contacto com a deficiência (a nível da experiência no ensino, formação inicial e contacto na infância/juventude), por parte dos professores, influencia as suas atitudes em relação à formação necessária para a inclusão de alunos com deficiência, bem como às vantagens que esta representa para esses mesmos alunos. A amostra foi constituída por 672 professores do ensino regular, todos estão actualmente no activo e leccionam níveis de ensino do Pré-Escolar ao Ensino Secundário, de Norte a Sul do país. (N = 482 do género feminino e N =190 do género masculino). O instrumento de avaliação aplicado foi o questionário APIAD – Atitude dos Professores face à Inclusão de Alunos com Deficiência (Leitão, 2011). Concluiu-se que a experiência no ensino de alunos com deficiência influencia significativamente a atitude dos professores face à formação necessária (deficiência motora: p<0,001; deficiência auditiva: p<0,001; deficiência visual: p<0,001; deficiência mental: p=0,004) e face às vantagens da inclusão para os alunos com deficiência (deficiência motora: p=0,005; deficiência auditiva: p<0,001; deficiência visual: p<0,001; deficiência mental: p=0,022). No que se refere ao contacto com pessoas com deficiência durante a formação inicial, concluiu-se que existem diferenças significativas na atitude dos professores face às vantagens da inclusão para os alunos com deficiência (deficiência motora: p<0,001; deficiência auditiva: p<0,001; deficiência visual: p<0,001; deficiência mental: p<0,001). No entanto, no que respeita à formação, a atitude dos professores não difere, independentemente de terem tido esse contacto (deficiência motora: p=0,393; deficiência auditiva: p=0,456; deficiência visual: p=0,055; deficiência mental: p=0,342). Relativamente ao contacto com pessoas com deficiência durante a infância/juventude conclui-se que não existem diferenças na atitude dos professores em relação à formação necessária (deficiência motora: p=0,893; deficiência auditiva: p=0,667; deficiência visual: p=0,459; deficiência mental: p=0,918). Por sua vez, no que respeita às vantagens da inclusão para os alunos com deficiência, esta variável só influencia significativamente a atitude dos professores no caso da deficiência visual (deficiência motora: p=0,154; deficiência auditiva: p=0,100; deficiência visual: p=0,045; deficiência mental: p=0,149). ABSTRACT: Currently the exclusionary practices evolved to an inclusion perspective, as well as the awareness of rights and duties of each one as a way to reply to the existing heterogeneous society. The vision-based systems for identification and classification of subjects into various categories of disabilities was very unusual, but it was abolished, giving way to the concept of Special Educational Needs, with a broader perspective, considering the context in which the subject is involved (Nunes, 2000). The teachers attitude face to the students with disabilities have improved significantly (Ribeiro, 1999), however the process of inclusion of these children in regular education isn't exempt of problems. In this direction and so this challenge is exceeded successfully, it is essential that teachers change their attitudes and start to perform a more active role in their functions, and to do so, start by adapting the curriculum and then rethink their strategies and working methods, in order to meet the needs of all students (Ainscow, 1997). The main purpose of this study is to verify that the contact with the disability (educational level of experience, initial formation and contact in childhood/youth), among teachers, influences their attitudes towards the needed formation for the inclusion of students with disabilities as well as the benefits that this represents for them. The sample consisted by 672 regular educational teachers, all currently in employment and teaching from Preschool to High school, from North to South. (N = 482 females and N = 190 males). The evaluation instrument used was the survey APIAD - Teachers attitude towards the inclusion of students with disabilities (Leitão, 2011). It was concluded that the experience in teaching students with disabilities influences significantly the teachers attitude faced to the necessary formation (motor disability: p<0,001; hearing impairment: p<0,001; visual impairment: p<0,001; mental disability: p=0,004) and faced to the inclusion benefits for students with disabilities (motor disability: p=0,005; hearing impairment: p<0,001; visual impairment: p<0,001; mental disability: p=0,022).Concerning to the contact with people with disabilities during the initial formation, it was concluded that there are significant differences in the teachers attitude face to the inclusion benefits for students with disabilities (motor disability: p<0,001; hearing impairment: p<0,001; visual impairment: p<0,001; mental disability: p<0,001). In relation to the formation, the teachers attitude is the same, regardless of whether or not they have had such contact (motor disability: p=0,393; hearing impairment: p=0,456; visual impairment: p=0,055; mental disability: p=0,342). Regarding to the contact with people with disabilities during childhood/youth, it was concluded that there is no difference in the teachers attitude in relation to the formation needed (motor disability: p=0,893; hearing impairment: p=0,667; visual impairment: p=0,459; mental disability: p=0,918). On the other way, regarding to the inclusion benefits for students with disabilities, this influences significantly the teachers attitude just in the visual impairment. (motor disability: p=0,154; hearing impairment: p=0,100; visual impairment: p=0,045; mental disability: p=0,149).

A atitude dos alunos face à inclusão dos seus pares com deficiência

RESUMO: A escola actual encontra-se perante o desafio de responder com afectividade às necessidades educativas especiais de uma população cada vez mais heterogénea, onde se adopte um modelo de atendimento adequado a cada um. Neste contexto, consideramos os alunos, os professores e os encarregados de educação elementos chave de todo o processo, sobre os quais recaem responsabilidades acrescidas na concretização da filosofia inclusiva. O presente estudo tem como objectivo averiguar a atitude dos alunos face à inclusão dos seus pares com deficiência, determinando o modo como estes percepcionam as atitudes dos professores e dos pais face à inclusão de alunos com NEE de carácter permanente, vantagens e desvantagens da inclusão de alunos com NEE de carácter permanente e a cooperação entre alunos com e sem deficiência, tendo em conta a tipologia da deficiência (motora e mental). No caso do nosso estudo, contámos com a participação de 520 alunos (N= 270 género feminino e N=250 do género masculino), uma amostra distribuída pelo 2ºciclo, 3º ciclo e secundário dos distritos de Setúbal e Lisboa. A recolha de dados concretizou-se pela aplicação do AID – EF, questionário da autoria de Ramos Leitão, 2011.Esta metodologia de recolha e tratamento de informação permitiu-nos concluir que, na opinião dos alunos ditos normais a atitude dos professores face à inclusão de alunos com NEE de carácter permanente (dimensão d1), não varia em função da tipologia da deficiência (deficiência motora e mental). Da mesma forma, não foram encontradas diferenças significativas entre os dois grupos (deficiência motora e mental), na opinião dos alunos ditos normais, no que respeita às vantagens da inclusão dos alunos com NEE de carácter permanente (dimensão d2). Na opinião dos alunos ditos normais os resultados demonstraram que a cooperação entre alunos com e sem deficiência (dimensão d3), varia em função da tipologia da deficiência (deficiência motora e mental), apontando esses resultados para uma maior cooperação entre os alunos ditos normais e os seus pares com deficiência mental. Não foram igualmente encontradas diferenças significativas no que respeita às desvantagens da inclusão dos alunos com NEE de carácter permanente (dimensão 4), quando temos em consideração a tipologia da deficiência (deficiência motora e mental). Da mesma forma, na opinião dos alunos normais ditos normais a atitude dos pais face à inclusão de alunos com NEE de carácter permanente (dimensão d5) não variam em função da tipologia da deficiência (deficiência motora e mental).ABSTRACT: Currently the school is faced with the challenge of responding affectionately to the special educational needs of an increasingly heterogeneous population, where a standard model is adopted for each individual. In this context, we consider the students, teachers and guardians, key elements in the whole process, over which fall increased responsibilities in the implementation of the inclusive philosophy. The present study aims to determine the attitude of students towards the inclusion of peers with disabilities, determining how they perceive the attitudes of teachers and parents towards the inclusion of pupils with permanent special education needs, advantages and disadvantages of including students with permanent special education needs and the cooperation between students with and without disabilities, taking into account the type of disability (mental and motor). In the case of our study, we had the participation of 520 students (N = 270 N = female and 250 male), a sample distributed to the 2nd cycle, 3rd cycle and Secondary schools in the districts of Setúbal and Lisbon. The data collected was enabled by the application of the IDA - EF, questionnaire by Ramos Leitão, 2011. This methodology of collecting and processing information allowed us to conclude that, in the opinion of the so-called normal students the teachers´ attitude towards the inclusion of pupils with permanent special education needs (dimension d1) does not vary according to the type of disability (motor and mental). Likewise, no significant differences were found between the two groups (mental and motor), in the opinion of the so-called normal students, with regard to the benefits of the inclusion of pupils with permanent special education needs (dimension d2). In the opinion of the so-called normal students, the results demonstrated that the cooperation between students with and without disabilities (dimension d3), vary depending on the type of disability (mental and motor), these results pointing to a greater cooperation between the so-called normal students and their peers with mental disabilities. There were also no significant differences with respect to the disadvantages of inclusion of pupils with permanent special education needs (dimension d4), when we take into account the type of disability (mental and motor). Similarly, in the opinion of the so-called normal students, the parents´ attitude towards the inclusion of pupils with permanent special education needs (dimension d5) does not vary according to the type of disability (mental and motor).

As atitudes dos professores face à inclusão de alunos com deficiência no Ensino Regular

As sociedades actuais caracterizam-se pela mudança, complexidade e diversidade cultural. De dia para dia assistimos cada vez mais à passagem das responsabilidades educativas da comunidade para a escola, assumindo esta, um papel preponderante na formação dos nossos jovens. O professor, é assim, considerado um elemento chave na construção de uma escola inclusiva e para que haja uma efectiva mudança da escola e das estratégias da sala de aula (Costa, 1999). O objectivo deste estudo é investigar as atitudes dos professores, determinando como estes percepcionam as suas Competências e de que forma essas atitudes são influenciadas, ou não, tendo em conta a experiência profissional, o grupo disciplinar a que pertencem, a experiência no ensino de alunos com deficiência e a formação inicial cujas áreas de estudo, estiveram directamente relacionados com a deficiência. A amostra deste estudo foi constituída por um total de 741 professores do ensino regular (534 afectos ao género feminino e 207 afectos ao género masculino). Foi aplicado o questionário APIAD – Atitudes dos Professores face à Inclusão de Alunos com Deficiência (Leitão, 2011), inferido através da resposta a 14 afirmações, em que cada uma delas deverá ser relacionado com 4 condições de deficiência (deficiência visual, deficiência auditiva, deficiência mental e deficiência motora). Concluiu-se então que, relativamente ao Grupo Disciplinar, as diferenças significativas se encontram entre os professores de Educação Física e os professores de Humanidades e de Ciências, sendo que os primeiros têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. Quanto ao Contacto com a Deficiência, os resultados indicaram que os professores que têm experiência no ensino de alunos com deficiência têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. No que se refere à Experiência Profissional, os nossos resultados encontram diferenças significativas entre os professores com menos anos de experiência e os professores com mais anos de experiência, sendo que os primeiros têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências Por último, em relação à Formação Inicial, os professores cujas áreas de estudo, na sua formação inicial, estiveram directamente relacionados com deficiência têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. ABSTRACT: Today, societies are characterized by change, complexity and cultural diversity. Each day, we saw more and more responsibilities passing from the educational community to school, assuming that a major role in the formation of our youth. Teacher is considered a key element in the building of an inclusive school and for that there is a real change of school and classroom strategies (Costa, 1999). The purpose of this study is to investigate teacher´s attitudes, determining how they perceive their skills and how these attitudes are or aren´t influenced taking into account the professional experience, the subject group they belong to, the experience in students with those particular needs teaching and last, the initial training with chairs that had contact with people with needs. The study sample consisted in a total of 741 teachers of the regular education (534 allocated to the female and 207 assigned to the male gender). We used the questionnaire APIAD - Attitudes of teachers towards the Inclusion of Students with Disabilities (Leitão, 2011), inferred by the response to 14 statements, each one of them should be related to four conditions of disability (visual impairment, hearing impairment, mental retardation and physical disabilities). It was concluded then that for the Disciplinary Group, significant differences are found between the physical education teachers and teachers of Humanities and Sciences, and the former have a more positive attitude to their skills. How to contact the Disability, the results indicated that teachers who have experience teaching students with disabilities have a more positive attitude to their skills. With regard to professional experience, significant differences were found between teachers with fewer years of experience and teachers with more years of experience, and the former have a more positive attitude to their skills. Finally, regarding to initial training, teachers in their initial training formation who have contact with people with disabilities have a more positive attitude to their skills.

O desenvolvimento da linguagem escrita em crianças consideradas "deficientes mentais", em Macapá

Com base na prática da Divisão de Educação Especial e do Sistema Educacional Público do Estado do Amapá em relaçao às crianças que anualmente ingressam neste sistema, iniciando seu processo de escolarização, procedemos a análise dos mecanismos de seleção, exclusão e permanência que se instalam, tomando como ponto de partida o sucesso ou fracasso da escola em compreender o desenvolvimento da linguagem escrita em criancas na 1a sérle do 1o grau e as consequentes implicações subjacentes às concepções adotadas sobre este processo. Fundamentando teoricamente tal análise, procede-se a discussão acerca do aparelho escolar enquanto instância de reprodução e manutenção do modo hierarquizado adotado pelo modelo capitalista de produção e a consequente aceitação desta condição como processo natural. Contrapondo o critério de legitimação da incapacidade ou "deficiência" de crianças e adolescentes das camadas populares em desenvolver de modo "regular" seu processo de construção da leitura e escrita, apresentamos as contribuições de Vygotsky, Luria e Ferreiro que tratam a questão com base na interação aluno X linguagem escrita enquanto sujeito X objeto cultural, apresentando niveis de desenvolvimento de escrita obtidos junto a crianças consideradas "normais". Partindo desta última concepção, realizou-se estudo com 16 sujeitos considerados "deficientes mentais", para obter dados a respeito dos niveis evolutivoe deste processo, a fim de identificar as possíveis semelhançase e diferenças entre os grupos "deficientes" e os realizados com " normais" . De acordo com dados obtidos observa-se que crianças consideradas "deficientes mentais, neste estudo, desenvolvem linguagem escrita em niveis semelhantes aos encontrados em crianças consideradas "normais " nos estudos realizados por Luria e Ferreiro. Os resultados servirão de suporte para repensar a proposta da Educação Eepecial em conceituar e atender "deficiência mental", bem como, da Secretaria de Educação acerca do significado de alfabetização.

Wallon: alternativa teórica em psicologia e implicações para uma abordagem do deficiente mental

Tomando-se como ponto de partida a carência de uma perspectiva teórica sistematizada que se observa na abordagem psicológica do deficiente mental, o presente estudo visa levantar e sugerir alguns aspectos relevantes da referida área, como possíveis contribuições ao seu enriquecimento. Admite-se que a deficiência mental só pode ser legítima e autêticamente investigada em suas dimensões psicológicas (cognitivas e afetivo-emocionais) desde que referida a um contexto teórico abrangente e estruturado, do qual seja um campo de aplicação de conceitos e pressupostos devidamente articulados. Neste sentido, a obra de Henri Wallon é tomada como o referencial estratégico. Analisam-se suas contribuições para a psicologia enquanto tal, à psicologia do desenvolvimento, à psicopatologia, assim como as implicações relativas ao estudo da deficiência mental feito à luz de tais pressupostos. A Psicologia Genética de Wallon é discutida, no capítulo 1, enquanto uma alternativa teórica para a delimitação do objeto de estudo da ciência psicológica e para o equacionamento da metodologia de conhecimento do mesmo. Apresentam-se suas tentativas de introdução do materialismo dialético como postura epistemológica e sua metodologia concreta-multidimensional na abordagem do fenômeno psíquico. A partir de tal enquadre, derivam- se seus estágios de desenvolvimento e suas concepções acerca da evolução dialética da personalidade. O capítulo 2 focaliza a expressão patológica do fenômeno psíquico enquanto um comprometimento compreensível da evolução dialética normal. Como decorrência e implicação, a deficiência mental é discutida como um âmbito particular e expressivo do fenômeno psicopatológico, traduzindo, em seus diferentes níveis, um processo evolutivo que inviabiliza o acolhimento e a resolução de conflitos e contradições que caracterizam o desenvolvimento normal. Finalmente, analisam-se as diferentes e profundas contribuições acarretadas por uma retomada do pensamento walloniano inexplicávelmente negligenciado em seu alcance, riqueza, fecundidade e abrangência.

Percepção de professores de educação infantil sobre a inclusão da criança com deficiência

A educação infantil é importante para o desenvolvimento da criança com necessidades especiais. Nesse processo educacional, o professor e sua percepção de educação inclusiva são fatores primordiais. Este trabalho objetivou analisar a percepção de professores de educação infantil, que quanto à prática educativa atual, diferem em relação à presença de alunos com deficiências em seus ambientes de trabalho, sobre a educação da criança com deficiência na faixa etária de 3 a 6 anos. Foram sujeitos da pesquisa 12 professores de educação infantil divididos eqüitativamente em três grupos: de escolas especiais; de escolas comuns que trabalham com crianças com deficiências inseridas em suas classes e de escolas comuns que não possuem em suas classes crianças com deficiências. A coleta de dados foi realizada através de entrevistas semi-estruturadas, gravadas em fita cassete. Foi realizada análise de conteúdo e os dados mostraram que os professores vêem como a principal contribuição do processo de inclusão a socialização da criança com deficiências, restringindo-o, porém, a crianças com possibilidades de independência. Quanto à aprendizagem, acreditam que a criança com deficiência mental é a que encontra maiores dificuldades, contrariamente à com deficiência física. Ressaltam problemas com o espaço físico, recursos materiais e humanos e relativos à formação do professor. Pôde se concluir que é preciso possibilitar aos professores uma formação que abranja conhecimentos sobre as diferentes deficiências e as necessidades educacionais relativas a estas, propiciar a adequação do espaço físico e dos recursos materiais, além de assistência técnica específica.

A concepção de êxito no ensino de história para alunos com deficiência intelectual

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)