A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Constitución y tratamiento del niño mongólico.

1) Descubrir porqué nace así el niño mongólico. 2) Conocer las características físicas y psíquicas que lo definen. 3) Examinar el tratamiento médico, psicológico y pedagógico que recibe el niño mongólico. Expone el concepto y la etiología del mongolismo, analiza la constitución física y psíquica del niño mongólico, explica el tratamiento médico y educativo del mismo, presenta catorce casos concretos de mongolismo. 1) El mongolismo está producido por una alteración cromosómica en el par 21, bien sea por una no-disyunción en la mitosis o en la miosis, o por una traslocación, el mongólico posee una dotación genética mayor que una persona normal. Esta alteración genética hace que se produzca en el niño mongólico una configuración especial tanto física como psíquica, con unas características especiales. 2) Aún se siguen especulando e investigando las causas que hacen que se produzca la trisomía 21, sin llegarse a una solución concreta. En la etiología destaca la importancia demostrada de la edad de la madre. Se sabe que una mujer madura tiene más posibilidades de engendrar un hijo mongólico. 3) La constitución física del mongólico es completamente característica en su visión de conjunto. Respecto a su salud, el mongólico se encuentra predispuesto a una serie de enfermedades, entre las que destacan las cardiopatías, encontradas en un alto porcentaje de niños al nacer y las infecciones, dadas las pobres defensas que tiene su organismo. 4) Psíquica y espiritualmente, encontramos también en el mongólico unas características especiales, diferentes al resto de los humanos, incluso de otros deficientes ya que su configuración es más armónica y menos desordenada. En el plano intelectual, destaca su incapacidad para la generalización y la abstracción y su imposibilidad de un pensamiento superior. En la parte positiva destacamos la capacidad de memoria y la buena percepción de figuras. 5) El niño mongólico responde a los antibióticos y operaciones de igual modo que lo haría un niño normal, por ello, el tratamiento de sus enfermedades características no difiere del que se aplicaría a otro niño con los mismos problemas. 6) El ambiente es de una especial importancia en la evolución positiva del niño, especialmente el ambiente familiar, en el que cabe destacar el papel de la madres, sobre todo en los primeros años. 7) La información y orientación son también necesarios cuando llega la edad escolar, para que la familia sepa la conveniencia o no de ingresar al niño en una institución y en qué condiciones. En España tanto el trabajo, como la atención en general, para los deficientes son muy pobres. Por lo cual se pierden grandes posibilidades, sobre todo en lo que se refiere a integración del deficiente. Es evidente que son necesarias unas medidas adecuadas, una mayor preocupación de los organismos oficiales que solucionen esta situación.

Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Construção de um Mapa RH do cromossomo 1 do búfalo de rio (Bubalus bubalis) e análise comparativa com os genomas bovino, humano e de outros mamíferos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estrutura molecular e citogenética de cromossomos B em Astyanax paranae (Characiformes, Characidae)

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

La construcción de políticas sociales con enfoque de derechos humanos para losadultos mayores: estudio de caso, Bogotá 2009

 Resumen:Este artículo presenta los resultados de una investigación realizada en el primer semestre de 2009 por el Grupo de Investigación en Derechos Humanos de la Universidad del Rosario1 y financiada por la Secretaría de Integración Social del Distrito Capital, donde se buscó desarrollar lineamientos para una política pública para los adultos mayores en Bogotá. Se abordan, en primer lugar, los aportes conceptuales de la investigación y su relación con los principales trabajos que en la materia se adelantan por parte del Grupo de Investigación en Derechos Humanos de la Universidad del Rosario, luego se describen los hallazgos logrados a través del trabajo con grupos focales en 10 localidades de Bogotá y, finalmente concluir con una breve explicación acerca de los retos identificados en dicho proceso. Abstract:The article presents the results of a research done during the first semester of 2009 by the Human Right Research Team of the Rosario University, and financed by the Secretary of Social Integration from District Capital, where the development of guidelines for an the elder adult’s policy in Bogotá was pursued. The article considers, in first place, the conceptual contribution of the research and it is relation with the principal works that in the same subject are done by the Human Right Research Team of the University of Rosario. The findings are described throughout the focal groups of work in 10 communities of Bogotá. Finally, the article concludes with a brief explanation about the challenges identified in the process.

Derechos humanos y construcción de ciudadanía en la escuela. Una propuesta para construir democracia participando en la actividad sociocultural

ResumenEste trabajo pretende ser un instrumento de reflexión sobre el rol histórico de la autoridad en el aula. El supuesto es que los períodos autoritarios han dejado huellas en las cosmologías docentes y por ello el autoritarismo se resiste a partir. Esto último impide enfatizar en actitudes y acciones didácticas de tipo cooperativo; invisibilizando derechos fundamentales, principalmente aquellos referidos en la infancia y adolescencia. Se hace hincapié en la participación democrática de docentes y estudiantes, enfatizando en la exaltación de un tipo de socialización enmarcada en la participación democrática desde la escuela, que pueda aportar hábitos trasladables a otros ámbitos sociales, contribuyendo a formar actitudes deliberativas, necesarias para participar activamente. El marco utilizado es, en el caso de las teorías del aprendizaje y como soporte metodológico, el principio de Zona de Desarrollo Próximo (Vigotsky) y el supuesto de aprendizaje práctico/participativo (Rogoff), además de brindar algunas concepciones sobre filosofía política en educación (Gutman).Respecto al marco normativo, se presta atención al cuerpo jurídico internacional sobre derechos humanos poniendo énfasis en la esfera de la educación, las recientes leyes argentinas de educación (2006) y de protección de la infancia y la adolescencia (2006). Palabras clave: autoridad democrática, diálogo horizontal, ciudadanía activa, talleres pedagógicos. AbstractThis work aims to be an instrument of reflection on the historical role of authority in the classroom. The assumption is that authoritarian periods have left footprints in the cosmologies of teacher, hence authori­tarianisms resists to leave. This prevents the emphasis on didactic cooperative attitudes and actions, thus subduing fundamental rights, mainly those referred to infancy and adolescence. The teachers´ and students´ democratic participation is emphasized, remarking the exaltation of a kind of socialization framed by the democratic participation from the school, which can bring habits transferable to other social areas, facilitating the development of the deliberative attitudes needed to participate actively. The theoretical framework is, in the case of learning theories and as a methodological support, the principle of Near Area Development (Vigotsky) and as the second argument, we use the assumption of learning by doing/participatory (Rogoff). In the first case, a task that is done with help today will be autonomously tomorrow. For the latter, it means participatory activities in order to achieve habits that may relocate to other social environments. In the case of Guttmann, it is looking for framing issues of political theory of education, mainly those related to the new skills a twenty-first century citizenship must acquire. Regarding the regulatory framework, attention is paid to international norms on human rights with empha­sis on education, recent Argentinean education laws (2006) and new laws on childhood and adolescence protection (2006). Keywords: democratic authority, horizontal dialogue, active citizenship, pedagogical workshops.         

Avances e inconsistencias en el concepto de reparación integral a raíz de las decisiones de la Corte Interamericana de Derechos Humanos y del Consejo de Estado Colombiano

Resumen El concepto de reparación integral en Colombia está mediado en gran parte por las decisiones de la Corte Interamericana de Derechos Humanos. Ello ha propiciado algunos avances en materia de ampliar el espectro de las reparaciones económicas; en la posibilidad de reabrir investigaciones antes cobijadas por la intangibilidad de la cosa juzgada; en la participación de las víctimas en los procesos penales y disciplinarios, y en algunas formas de reparación simbólica. Sin embargo, en general hay carencia de verdadera voluntad política y de mecanismos jurídicos que posibiliten que la reparación integral sea una realidad.Además, el cruce de decisiones de la Corte Interamericana con las decisiones del Consejo de Estado colombiano, ha originado situaciones absurdas que, aunque teóricamente se ven como un avance, en términos reales son un retroceso frente a los derechos de las víctimas. Ello se debe a la aparente similitud de las competencias de ambos tribunales; a una equivocada lectura del Consejo de Estado sobre los límites y posibilidades reales de su jurisdicción, y finalmente, a que la Corte no ha adoptado criterios claros en relación con las reparaciones económicas y en relación con la coherencia en el cumplimiento de sus sentencias. Palabras clave: reparación, Colombia, Corte Interamericana de Derechos Humanos, Consejo de Estado. Abstract The concept of integral reparation in Colombia is mediated largely by the decisions of the Inter-American Court of Human Rights. This has led to some progress in broadening the spectrum of economic reparations; in the possibility of reopening investigations sheltered by the intangibility for defendants; in the participation of victims in criminal and disciplinary proceedings, besides in some symbolic forms of reparation. However, there is general lack of real political will and legal mechanisms that enable that comprehensive reparation be a reality. Furthermore, crossing inter-American court decisions with the decisions of the Colombian State Council has created absurd situations that, although theoretically are seen as a breakthrough, in real terms are a retreat from the rights of victims. This is due to the apparent similarity in the competencies of both courts; a mistaken reading of the State Council on the limits and real possibilities of their jurisdiction, and finally, the Court has not adopted clear criteria regarding economic reparations and in relation to consistent com­pliance with its sentences.Keywords: repair, Colombia, Interamerican Court of Human rights, State Council.   

Organización espacial y funcional del genoma en células aneuploides

198 p.

La reparación integral a las víctimas en Colombia, análisis crítico a la “ley de víctimas”; caso del departamento de Nariño

La ley de víctimas es la norma creada para la protección de los derechos de las víctimas en Colombia; empero cuenta con falencias respecto del concepto de víctima y su reparación integral. El Derecho Administrativo es la herramienta jurídica para superar dichas limitaciones legislativas.

Cariótipo de seis espécies de Bokermannohyla dos grupos de B. circumdata e B. pseudopseudis (Anura, Hylidae)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Cytogenetic characterization and evaluation of c-MYC gene amplification in PG100, a new Brazilian gastric cancer cell line

Gastric cancer is the fourth most frequent type of cancer and the second cause of cancer mortality worldwide. The genetic alterations described so far for gastric carcinomas include amplifications and mutations of the c-ERBB2, KRAS, MET, TP53, and c-MYC genes. Chromosomal instability described for gastric cancer includes gains and losses of whole chromosomes or parts of them and these events might lead to oncogene overexpression, showing the need for a better understanding of the cytogenetic aspects of this neoplasia. Very few gastric carcinoma cell lines have been isolated. The establishment and characterization of the biological properties of gastric cancer cell lines is a powerful tool to gather information about the evolution of this malignancy, and also to test new therapeutic approaches. The present study characterized cytogenetically PG100, the first commercially available gastric cancer cell line derived from a Brazilian patient who had a gastric adenocarcinoma, using GTG banding and fluorescent in situ hybridization to determine MYC amplification. Twenty metaphases were karyotyped; 19 (95%) of them presented chromosome 8 trisomy, where the MYC gene is located, and 17 (85%) presented a deletion in the 17p region, where the TP53 is located. These are common findings for gastric carcinomas, validating PG100 as an experimental model for this neoplasia. Eighty-six percent of 200 cells analyzed by fluorescent in situ hybridization presented MYC overexpression. Less frequent findings, such as 5p deletions and trisomy 16, open new perspectives for the study of this tumor.

Correlação entre aneuploidia cromossômica em espermatozóides e taxa de implantação embrionária: subtitulo

Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...

Importância das alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB