930 resultados para Correlação Cariótipo-Fenótipo.


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Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.

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This paper uses canonical correlation analisys to identify leading and coincident indicators of economic activity in Brazil. ln contrast with the traditional literature on the subject, no restrictions are made regarding the number of common cycles that are necessary to explain the complete cyclical behavior of the coincident variables. For the brazillian data, it is found that three common cycles exhaust all the cyclical pattern of economic activity. Based on the methodology developed here, it is also sugested an alternative chronology of the recent brazillian recessions.

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A lagoa Itapeva no litoral norte do Rio Grande do Sul apresenta significativas reações hidrodinâmicas ao regime dos ventos e às cheias rápidas geradas pelos seus tributários da Serra do Mar, principalmente o rio Três Forquilhas. Os primeiros registros do monitoramento hidrometeorológico realizados na lagoa indicaram a reação rápida às rajadas de vento, provocando o que se denomina seiche: oscilações dos níveis d’água entre os extremos norte e sul da lagoa. Simulações com um modelo matemático hidrodinâmico bidimensional horizontal conseguiram reproduzir este fenômeno e elaborar o cálculo da síntese das velocidades e suas direções. Com isso, foi possível confirmar a complexidade da circulação interna da lagoa e apontar diferenças de comportamento principalmente entre as regiões sul, centro e norte. Foram analisadas as variáveis ambientais de sólidos suspensos e turbidez, selecionadas por exercerem influência nos fatores físicos, químicos e biológicos. Os resultados hidrodinâmicos de níveis e velocidades da água, gerados pelo modelo para os pontos de coleta, foram utilizados como base para o estudo de variações ambientais. Quando não foi possível estabelecer uma associação entre sólidos suspensos e turbidez, fez-se uso de outra variável hidrodinâmica, ligada às ondas, que não é simulada pelo modelo. A altura de onda calculada em função do vento foi essa terceira variável explicativa. As variáveis hidrodinâmicas explicaram de 70% a 95% das variações ambientais para cada campanha ao se utilizar valores médios de quatro horas. Ao se considerar toda a lagoa e todos os períodos de campanha chegou-se a 68% para turbidez e 49% para sólidos suspensos. O estudo hidrodinâmico e ambiental foi capaz de avaliar que a variação do nível de água em função dos aportes de água é lenta quando comparada à modificação dos níveis e às seiches criadas pelo efeito do vento sobre a lagoa e que estas variações de níveis e de velocidades têm importância significativa na variabilidade das variáveis ambientais: sólidos suspensos e turbidez.

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O senso comum vincula a falta de qualidade do ensino público à insuficiência de recursos financeiros disponíveis. Também no meio acadêmico, pesquisadores alegam a inexistência de recursos suficientes para que seja fornecida uma educação de qualidade, enquanto outros acadêmicos defendem que, apesar de poucos recursos disponíveis, o maior problema é a falta de eficiência dos investimentos financeiros pelo gestor público. Nesta pesquisa foram realizadas duas análises: a primeira correlacionando a qualidade do ensino aos investimentos financeiros sob uma perspectiva quantitativa destes investimentos, utilizando um modelo de análise bivariável; enquanto a segunda análise correlaciona a qualidade do ensino aos investimentos financeiros sob uma perspectiva qualitativa destes investimentos, utilizando a alocação dos recursos financeiros para qualificá-los. A análise dos resultados desta pesquisa comprova que os investimentos financeiros no ensino não devem ser vinculados somente em função da quantidade dos investimentos financeiros. Os investimentos financeiros podem ser alocados em diversos tipos de despesas no universo educacional, tais como: remuneração de magistério, alimentação e transporte escolar, distribuição de uniformes, materiais didáticos, infra-estrutura, dentre outros. Algumas dessas despesas agregam maior valor ao ensino que outras. Assim, a prioridade dos programas e políticas educacionais municipais está diretamente ligada à qualidade do ensino municipal.

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Objetivo: Avaliar a correlação do volume de pulmão com densidade anormal através da Densitovolumetria (DV) com características clínicas e testes de função pulmonar em crianças com Bronquiolite Obliterante (BO). Métodos: Realizou-se um estudo transversal em 19 crianças, com idade entre 7 e 15 anos, com diagnóstico clínico-evolutivo e tomografia de tórax característicos de BO. Foram excluídas ou-tras doenças que cursam com obstrução ao fluxo aéreo. Todas as crianças fizeram o Teste da cami-nhada de seis minutos com monitorização da saturação de oxigênio da hemoglobina. A espirometria foi feita em repouso, após o Teste da caminhada e após a administração de broncodilatador. A Den-sitovolumetria foi realizada em um tomógrafo computadorizado helicoidal de pista simples, marca Toshiba, modelo Xvision EX, com pós-processamento de imagem em estação de trabalho O2 da Si-licon Graphics, com programa de computação Alatoview®. Cada paciente foi submetido a 9 aquisi-ções tomográficas eqüidistantes de alta resolução e a duas varreduras helicoidais, cobrindo toda a extensão do tórax em pausa da respiração no final da inspiração e expiração profundas. Para separar parênquima normal de parênquima com diminuição de atenuação utilizou-se o limiar -950 UH e um outro limiar escolhido de forma subjetiva pelo radiologista Resultados: O volume de parênquima pulmonar com densidade anormalmente baixa na inspiração variou de 0,03 a 8,67 % e, na expiração, de zero a 7,27% do volume pulmonar total. O volume de pulmão hipoatenuado teve boa correlação com os testes de função pulmonar; na inspiração com VEF1% (r= -0,56) e com VEF1/CVF%(r= -0,75). O percentual de zonas hipoatenuadas na inspiração apresentou correlação com VEF1%(r= -0,64) e com VEF1/CVF%(r= -0,71). Na expiração, houve correlação com VEF1% (r= -0,50) e não houve com o VEF1/CVF%. Na comparação com o previsto em adultos, a correlação foi melhor na inspiração. A saturação de oxigênio em repouso não apresentou associação com o volume de áreas hipoatenuadas, enquanto que a saturação mínima durante o exercício apresentou correlação negativa forte com o volume de zonas com hipoatenuação na inspiração (r= -0,60) e na expiração (r= -0,61). Os pacientes com volumes pulmonares maiores percorreram uma distância maior (r=0,53), e a distância percorrida não foi afetada significativamente pelo volume de áreas hipoatenuadas. Conclusão: Em crianças com BO, o volume de zonas hipoatenuadas correlaciona-se com o VEF1% e VEF1/CVF% e com a queda na saturação durante o exercício, mas não se correlaciona com a saturação em repouso e a distância percorrida.

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Verificação da aplicabilidade de dois dos sete critérios de excelência do PNQ, os critérios Planejamento Estratégico e Resultados, a empresas com processos de gestão desestruturados. Verificação também da correlação entre as avaliações destas empresas baseada nos dois critérios

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A literatura sugere que a correlação entre retorno de ativos e inflação depende tanto da política monetária quanto da importância relativa entre os choques de oferta e monetários. Este trabalho estima a importância destes dois fatores para a economia brasileira no período entre 1968 e 2005.

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Notificações enviadas por dispositivos são essenciais para ajudar no gerenciamento de redes de computadores, pois podem alertar sobre, por exemplo, situações anormais ou indesejadas. Porém, em muitos casos, múltiplas notificações relacionadas ao mesmo problema podem ser recebidas por uma estação gerente. Isso faz com que a visualização das notificações se torne confusa. Uma forma possível de diminuir a quantidade de notificações recebidas é através da sua correlação. Atualmente, os Web Services têm sido um importante tema de pesquisa na área de gerenciamento de redes de computadores. Contudo, não há pesquisas propriamente relacionadas à notificação de eventos usando Web Services. O protocolo SNMP, que é a solução mais aceita e utilizada, possui suporte à notificação de eventos através de suas mensagens trap. Porém, esse suporte é limitado e, raramente, consegue cruzar domínios administrativos diferentes. Unindo a necessidade de correlação com a necessidade de cruzar domínios administrativos diferentes, uma arquitetura de correlação de notificações baseada em Web Services e políticas é apresentada. As políticas são utilizadas no trabalho, como mecanismo para definição das regras de correlação de notificações. A arquitetura proposta e sua implementação são apresentadas, permitindo a investigação do uso de Web Services como ferramenta no gerenciamento de redes, considerando o caso específico de suporte a notificações. Este estudo complementa as investigações em andamento do Grupo de Pesquisa de Redes da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, mostrando aspectos dosWeb Services no gerenciamento de redes, que eram desconhecidos no campo de notificações, além de mostrar o gerenciamento baseado em políticas aplicado a notificações, assunto também inexplorado até o momento.

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O trabalho tem como objetivo descrever um processo de transmis são de choques na correlação da taxa de câmbio do Brasil, Chile, Euro e México com base no modelo de correlação dinâmica de [Engle, 2002]. O modelo é estendido para capturar efeitos assi métricos na volatilidade e na correlação. A trajetória estimada da correlação mostra-se com desvios significativos em relação a correla ção incondicional, a amplitude da correlação condicional é elevada e há inclusive alteração de sinal quando a correlação é feita em relação ao Euro. Num calculo de valor em risco, o modelo com correlação dinâmica tem uma performance muito superior a um modelo com correlação constante, levando-se em conta os mesmos processos de volatilidade.

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Introdução e Objetivo: Há evidências crescentes na literatura sobre a associação entre a disfunção erétil (DE) e a obesidade. O objetivo deste estudo é correlacionar os diferentes índices antropométricos de obesidade central com a DE. Métodos: Realizou-se um estudo transversal envolvendo 256 homens consecutivos com idade igual ou superior a 40 anos e que não apresentavam condições clínicas associadas à presença de DE. A função erétil foi avaliada em todos eles através do preenchimento do Índice Internacional de Função Erétil (IIEF), seguida de avaliação antropométrica com pesquisa do índice de massa corporal (IMC), circunferência da cintura, índice cintura-quadril, índice cintura-coxa, índice cintura-altura, diâmetro abdominal sagital, índice diâmetro abdominal sagital-coxa, índice diâmetro abdominal sagital-altura e circunferência abdominal máxima. Em todos, realizou-se avaliação dos níveis séricos de glicose, lipídios e testosterona. Pesquisou-se a associação entre a DE (escore ≤ 25 no domínio da ereção do IIEF) e as medidas antropométricas estudadas, considerando-se estatisticamente significativo um valor de p<0,05. Em modelo de regressão logística, avaliou-se as razões de chances (RC) para o diagnóstico de DE, após a padronização do efeito das medidas antropométricas para condições sócio-demográficas, laboratoriais e IMC, considerando-se em separado os homens com idades entre 40 e 60 anos e com mais de 60 anos. Resultados: Nos homens com 40 a 60 anos de idade, os diferentes índices antropométricos de obesidade central não mostraram correlação com a presença de DE (p>0,05). Já no grupo de homens com idade superior a 60 anos (41%, variando de 61 a 81 anos) demonstrou-se uma associação entre DE e o índice cintura-quadril (p=0,04), índice cintura-coxa (p=0,02), diâmetro abdominal sagital (p=0,03), índice diâmetro abdominal sagital-altura (p=0,02) e circunferência abdominal máxima (p=0,04). Após análise de regressão logística, um efeito independente na predição de DE foi observado com a circunferência da cintura (RC: 16,86, IC95%: 1,05-270,75), índice cinturaquadril (RC: 5,05 (IC95%: 1,04-24,67), diâmetro abdominal sagital (RC: 8,55, IC95%: 1,34-54,38), índice diâmetro abdominal sagital-altura (RC: 13,01, IC95%: 1,05-160,65), e circunferência abdominal máxima (RC: 12,25, IC95%: 1,83-81,91). Conclusão: Sugere-se que a presença de obesidade central, detectada por antropometria, está associada à presença de DE em homens com idade entre 61 e 81 anos. Algumas dessas medidas antrométricas, tais como o diâmetro abdominal sagital, índice diâmetro abdominal sagital-altura, circunferência abdominal máxima, circunferência da cintura e índice cinturaquadril, mostraram-se particularmente úteis na predição da DE.

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Objetivo: Avaliar a acurácia da colposcopia utilizando a Classificação Colposcópica Internacional de 2002. Métodos: 3040 pacientes de população geral foram rastreadas para patologia cervical através de exame citopatológico, captura híbrida para HPV de alto risco e inspeção cervical. As colposcopias que resultaram em biópsia (n=468) executadas no rastreamento e acompanhamento destas pacientes foram gravadas, revistas por dois colposcopistas cegados e incluídas para análise. Resultados: Os observadores apresentaram excelente concordância (Kappa=0.843) no relato dos achados pela nova nomenclatura. A colposcopia apresentou sensibilidade de 86% e especificidade de 30.3% em diferenciar colo normal de colo anormal (LSIL, HSIL ou carcinoma); quando a colposcopia objetivava diferenciar colo normal ou LSIL de HSIL ou carcinoma, apresentou sensibilidade de 61.1% e especificidade de 94.4%. Os achados colposcópicos classificados como “maiores” pela nova classificação apresentaram valores preditivos positivos elevados para HSIL. Presença do achado colposcópico na zona de transformação e tamanho da lesão estavam associados a HSIL. Bordas externas definidas, associação de múltiplos achados distintos e presença de zona iodo negativa não estavam relacionados à gravidade das lesões. Conclusão: A colposcopia utilizando a Classificação Internacional de 2002 mostra-se um bom método de rastreamento, mas como método diagnóstico apresenta falhas, não podendo substituir a avaliação histológica. A categorização em achados colposcópicos “maiores” e “menores” apresentada pela nova classificação é adequada. Na realização da colposcopia, é importante também que a lesão seja situada em relação à zona de transformação e que seu tamanho seja indicado, já que estes foram fatores associados a lesões de alto grau.

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Este trabalho trata de um estudo correlacionando horas-extras e acidentes de trabalho, queixas osteomusculares, absenteísmo e produtividade em uma empresa metalúrgica de Porto Alegre no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2003. Verificou-se que a realização de horas-extras não tem influência evidente sobre a ocorrência de acidentes do trabalho, queixas osteomusculares e absenteísmo. Em relação à produtividade, ficou evidente que a realização de horas-extras não gerou um aumento na produção, enquanto que a não realização de horas-extras aumentou a produção. A localização mais freqüente das queixas osteomusculares foram em ordem decrescente: ombro, punho, coluna, antebraço e cotovelo. Na análise dos acidentes de trabalho quanto ao dia da semana em que ocorreram, houve predomínio na quarta-feira . Em relação ao horário em que mais aconteceram, houve uma maior incidência entre 10 e 12 h. Os dedos foram a parte do corpo mais atingidos pelos acidentes. As pessoas até os 30 anos de idade foram as mais acometidas. O percentual maior dos acidentes incidiu nas pessoas com até 5 anos de empresa e entre 1 e 5 anos na função.

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A busca por um indicador que meça a geração de valor ao acionista é um desafio que vem despertando cada vez mais interesse no meio acadêmico e empresarial. Dentre as métricas conhecidas, o EVAâ (Economic Value Added – Valor Econômico Agregado) se apresenta como uma das mais correlacionadas com a geração de valor ao acionista. Este trabalho resgata os conceitos dos temas relacionados, faz um apanhado geral sobre as metodologias de cálculo mais conhecidas e estuda a correlação do EVAâ com a geração de valor ao acionista em uma empresa brasileira de participações ou holding. Os resultados deste estudo apontam para a impossibilidade de se afirmar que haja correlação entre o EVAÒ e a geração de valor ao acionista em empresas brasileiras de participações (holdings não-operacionais). As conclusões do estudo evidenciam ainda que a falta da correlação entre EVAÒ e geração de valor ao acionista em empresas de participações no Brasil pode estar ligada às adaptações na metodologia para apurar o EVAÒ no ambiente econômico-financeiro do Brasil, e na utilização de metodologias alternativas para o cálculo da geração de valor ao acionista destas empresas. No desenvolvimento dos cálculos, são apontadas as principais dificuldades para implementação destas metodologias no Brasil e as alternativas para contornálas.