17 resultados para Cariotipos


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Tesis (Maestría en Ciencia Animal) UANL, 2013.

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El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

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Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBB

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBRC

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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As espécies de Nephila estão incluídas na família Nephilidae que pertence ao grupo das aranhas Entelegynae, o qual é considerado filogeneticamente derivado em relação aos outros grupos da ordem Araneae. Análises citogenéticas realizadas nas aranhas Entelegynae com técnicas de coloração convencional, têm mostrado que a maioria das espécies possui uniformidade cariotípica principalmente em relação a morfologia telo-acrocêntrica dos cromossomos e sistema cromossômico sexual (SCS) do tipo X1X20/X1X1X2X2. Além disso, estas análises têm demonstrado que algumas famílias de Entelegynae também possuem uniformidade cariotípica concernente ao número diplóide de cromossomos na maioria das suas espécies. Por outro lado, o emprego adicional de técnicas de coloração diferencial de regiões cromossômicas específicas em alguns representantes de Entelegynae têm revelado características que podem ser usadas para determinar os mecanismos envolvidos na evolução cromossômica e na diferenciação cariotípica de espécies relacionadas. Contudo, poucas espécies de Entelegynae tiveram seus cariótipos analisados com técnicas de coloração diferencial. O Brasil possui aproximadamente 4.000 espécies de Araneae descritas taxonomicamente; entretanto apenas cerca de 20 destas foram analisadas do ponto de vista citogenético. Considerando estas informações, o objetivo deste trabalho foi investigar o cariótipo de duas espécies de Nephila, Nephila clavipes e Nephila sexpunctata, com técnicas de coloração convencional e diferencial para determinar o número diplóide, a morfologia cromossômica, o tipo de SCS, e o padrão de distribuição da heterocromatina constitutiva (bandas C) e das regiões organizadoras de nucléolo (RONs) ativas, e comparar os dados obtidos com aqueles de espécies relacionadas, para estabelecer os mecanismos de evolução cromossômica...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

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Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)