Is Breast Asymmetry Present in Girls with Adolescent Idiopathic Scoliosis?

Study Design Cross-sectional descriptive study. Objectives To characterize breast asymmetry (BA), as defined by breast volume difference, in girls with significant adolescent idiopathic scoliosis (AIS), using magnetic resonance imaging (MRI). Summary and Background BA is a frequent concern among girls with AIS. It is commonly believed that this results from chest wall deformity. Although many women exhibit physiological BA, the prevalence is not known in adolescents and it remains unclear if it is more frequent in AIS. Breasts vary in shape and size and many ways of measuring them have been explored. MRI shows the highest precision at defining breast tissue. Methods Thirty patients were enrolled on the basis of their thoracic curvature, skeletal and breast maturity, without regard to their perception on their BA. MRI acquisitions were performed in prone with a 1.5-Tesla system using a 16-channel breast coil. Segmentation was achieved using the ITK-SNAP 2.4.0 software and subsequently manually refined. Results The mean left breast volume (528.32 ± 205.96 cc) was greater compared with the mean right breast volume (495.18 ± 170.16 cc) with a significant difference between them. The mean BA was found to be 8.32% ± 6.43% (p < .0001). A weak positive correlation was observed between BA and thoracic Cobb angle (0.177, p = .349) as well as thoracic gibbosity angle (0.289, p = .122). The left breast was consistently larger in 65.5% of the patients. Twenty patients (66.7%) displayed BA ≥5%. Conclusions We have described BA in patients with significant AIS using MRI. This method is feasible, objective, and very precise. The majority of patients had a larger left breast, which could compound the apparent BA secondary to trunk rotation. In many cases, BA is present independently of thoracic deformity. This knowledge will assist in counseling AIS patients in regards to their concerns with BA.

L’asymétrie mammaire chez les adolescentes présentant une scoliose idiopathique

La scoliose idiopathique de l’adolescence (SIA) est une déformation tridimensionnelle complexe du rachis affectant majoritairement les filles. L’atteinte progressive est surtout esthétique avec, notamment, une déformation de la cage thoracique résultante. L’asymétrie mammaire est une préoccupation fréquente chez ces jeunes filles. Se définissant comme une différence de forme, de position ou de volume des seins ou des complexes aréolo-mamelonnaires, l’asymétrie mammaire est courante chez les femmes, mais habituellement mineure et non visible. Il demeure incertain dans la littérature si l’asymétrie mammaire est plus fréquente chez les scoliotiques. De plus, très peu d’études ont évalué la relation entre la scoliose et l’asymétrie mammaire. De façon instinctive, on serait porté à croire que ce ne sont pas les seins qui sont asymétriques, mais plutôt la déformation du thorax en rotation qui donne cette impression. Les seins représentent un des organes les plus difficiles à mesurer étant donné leur grande variabilité. Plusieurs méthodes de mesure ont été décrites. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est considérée l’outil le plus précis pour définir la glande mammaire et plus particulièrement, sa délimitation sur la cage thoracique. Ce projet consiste à quantifier l’asymétrie mammaire, représentée par une différence de volume entre les deux seins, chez une cohorte de jeunes filles présentant une SIA significative, en utilisant l’IRM comme outil de mesure. Ensuite, une méthode de mesure automatisée, à partir de la topographie surfacique 3D, est proposée. Les résultats obtenus avec cette méthode sont confrontés à ceux de l’IRM. L’influence de la posture sur le volume mammaire est également étudiée à partir de ces deux modalités différentes. Pour réaliser ces objectifs, une cohorte de 30 patientes scoliotiques a été recrutée sur la base de leur courbure thoracique et de leur maturité osseuse et mammaire. Deux imageries de tronc ont été effectuées : la topographie surfacique 3D et la résonance magnétique. Dans un premier temps, la sommation des images segmentées acquises par IRM nous a permis de mesurer de façon très précise le volume mammaire. Notre cohorte présente une asymétrie mammaire moyenne statistiquement significative de 8.32%. 66.6% des patientes présentent une asymétrie ≥ 5%. Par ailleurs, le sein gauche est plus volumineux chez 65.5% des patientes. Une faible corrélation non-significative existe entre les volumes mammaires et l’angle de Cobb ainsi que la gibbosité thoracique. Par la suite, une méthode de mesure automatisée, développée à partir de l’environnement mathématique Matlab, est appliquée directement sur les reconstructions 3D. En bref, elle consiste à identifier les contours des seins pour les exciser afin d’exposer la cage thoracique puis, à soustraire le thorax complet du thorax sans seins pour déterminer les volumes mammaires. Les volumes mammaires acquis par la méthode automatisée sont, de manière attendue, de plus petites tailles que ceux obtenus à l’IRM. Une forte corrélation est établie entre les volumes mammaires obtenus par les deux différentes techniques de mesure. Bien que statistiquement significatives, les asymétries mammaires (r= 0.614, p< .001) ne sont pas aussi fortement corrélées entre elles que les volumes. Le sein droit (r=0.805) présente une corrélation plus élevée que le sein gauche (r=0.747). Finalement, l’influence de la posture est étudiée à partir des maillages 3D de l’IRM (décubitus ventral) et de la topographie surfacique 3D (position debout). D’excellentes corrélations sont confirmées entre les volumes mammaires ; r= 0.896 et r= 0.939, respectivement pour les volumes mammaires gauches et droits. Ce projet a permis de démontrer, pour la première fois, qu’il est possible de calculer le volume mammaire de façon objective et précise avec l’IRM, chez une cohorte scoliotique. Grâce à la précision des repères anatomiques, l’IRM nous a permis de revisiter une croyance populaire dans la communauté de la scoliose. Celle soutenant que l’asymétrie mammaire ressentie par les patientes n’est qu’une perception. Ces nouvelles données nous permettrons de conseiller les jeunes filles avec la SIA, concernant leurs préoccupations sur l’asymétrie de leurs seins. Nous avons confirmé que la méthode de mesure automatisée est réalisable cliniquement et pourrait être utilisée pour prédire les volumes obtenus à l’IRM. Par ailleurs, c’est le premier outil de mesure de volumétrie mammaire complètement automatisé à notre connaissance. Les volumes mammaires obtenus debout et en décubitus ventral sont comparables.

Avaliação integrada em medicina da adolescência : a propósito de um caso de assimetria mamária

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Pseudoangiomatous Stromal Hyperplasia in Pediatric Age: A Case Report and Review of Literature

Pseudoangiomatous stromal hyperplasia (PASH) is a rare benign disease, characterized by abnormal proliferation of fibroglandular stroma. It was first described in 1986. The authors present a case of a twelve year-old girl with a history of kidney transplantation due to nephrotic syndrome with rapidly progressive and painful breast asymmetry with approximately six months duration. No lymphadenopathy or other signs or symptoms were associated. Ultrasound didn’t reveal specific findings. Breast magnetic resonance (MR) showed a massive heterogeneous nodular mass with regular contours and contrast enhancement. Given the degree of breast asymmetry as well as the patient’s symptoms, surgical excision of the tumor was preferred over core biopsy. Histopathological and immunohistochemical examination showed pseudoangiomatous stromal hyperplasia. The authors describe the clinical presentation, imaging and histological features as well as therapeutic approach in these patients

No evidence for association of ataxia-telangiectasia mutated gene T2119C and C3161G amino acid substitution variants with risk of breast cancer

Background There is evidence that certain mutations in the double-strand break repair pathway ataxia-telangiectasia mutated gene act in a dominant-negative manner to increase the risk of breast cancer. There are also some reports to suggest that the amino acid substitution variants T2119C Ser707Pro and C3161G Pro1054Arg may be associated with breast cancer risk. We investigate the breast cancer risk associated with these two nonconservative amino acid substitution variants using a large Australian population-based case–control study. Methods The polymorphisms were genotyped in more than 1300 cases and 600 controls using 5' exonuclease assays. Case–control analyses and genotype distributions were compared by logistic regression. Results The 2119C variant was rare, occurring at frequencies of 1.4 and 1.3% in cases and controls, respectively (P = 0.8). There was no difference in genotype distribution between cases and controls (P = 0.8), and the TC genotype was not associated with increased risk of breast cancer (adjusted odds ratio = 1.08, 95% confidence interval = 0.59–1.97, P = 0.8). Similarly, the 3161G variant was no more common in cases than in controls (2.9% versus 2.2%, P = 0.2), there was no difference in genotype distribution between cases and controls (P = 0.1), and the CG genotype was not associated with an increased risk of breast cancer (adjusted odds ratio = 1.30, 95% confidence interval = 0.85–1.98, P = 0.2). This lack of evidence for an association persisted within groups defined by the family history of breast cancer or by age. Conclusion The 2119C and 3161G amino acid substitution variants are not associated with moderate or high risks of breast cancer in Australian women.