Rastreio neonatal da galactosémia custo/beneficio da introdução no programa nacional de diagnóstico precoce

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Efeitos secundários da quimioterapia antineoplásica e seu impacto na qualidade de vida em cães e gatos com doença oncológica

Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Differentiation of human pluripotent stem cells to the neuronal dopaminergic fate

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2013

Functional analysis of a transcriptional variant of matrix gla protein (MGP)

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2014

Differential expression in “rogue” paramutation in peas (Pisum sativum L.)

Dissertação de Mestrado, Engenharia Biológica, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014

Using induced pluripotent stem cells to investigate the mechanistic link between Gaucher disease and Parkinson related synucleinopathies

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

Evaluation of Neurodevelopment and Factors Affecting it in Children With Acyanotic Congenital Cardiac Disease

Background: The rate of congenital heart disease is 0.8% in all live births. The majority of this, however, is acyanotic congenital heart disease. The survival rate of children with cardiac disease has increased with the developments provided in recent years and their lifetime is extended. Objectives: This study aims to evaluate neurodevelopment of children with uncomplicated acyanotic congenital heart disease in preschool period and determine the factors affecting their neurodevelopmental process. Patients and Methods: 132 children with acyanotic congenital heart disease aged 6 - 72 months were involved in the study. Mental development and intelligence levels of patients under 2 years old were assessed by using Bayley Development Scale-III, and Stanford Binet Intelligence test was employed for patients over 2 years old. Denver Developmental Screening Test II was applied to all patients for their personal-social, fine motor, gross motor and language development. Results: The average age of patients (67 girls, 65 boys) included in the study was 35.2 ± 19.6 months. It was determined that there were subnormal mental level in 13 (10%) patients and at least one specific developmental disorder in 33 (25%) patients. Bayley Mental Development Scale score of patients who had received incubator care in perinatal period was found significantly low (88 ± 4.2) compared to those with no incubator care (93.17 ± 8.5) (P = 0.028). Low educational level of father was established to be linked with low mental development scores at the age of 2 and following that age (P < 0.05). Iron deficiency anemia was discovered to be related to low psychometric test scores at every age (P < 0.05). Conclusions: Neurodevelopmental problems in children with acyanotic congenital heart disease were found higher compared to those in society. Mental development and intelligence levels of patients were determined to be closely associated with receiving incubator care, father’s educational level and iron deficiency anemia.

Prevalencia de parasitismo en los niños del Centro de Apoyo Nutricional y Pedagógico Santo Hermano Mguel. Cuenca septiembre 2015 - enero 2016

Antecedentes. Las enfermedades provocadas por parásitos, constituyen problemas serios de salud en la población, presentan una alta incidencia de infección por parásitos intestinales, Objetivo: Determinar la prevalencia de parasitismo en los niños del Centro de Apoyo Nutricional y Pedagógico Santo Hermano Miguel. Cuenca Septiembre 2015 - Enero 2016. Método y materiales: Se realizó un estudio de tipo descriptivo de corte transversal. Se trabajó con una población infantil de 100 niños que va entre 5 a 11 años. Los resultados obtenidos tuvieron un uso confidencial exclusivamente para fines de investigación y fueron analizados mediante software SPSS 15 y Excel. Resultados: El 25% de la población infantil es del género masculino, y el 75 % femenino, de los cuales el 80% presenta parasitismo, el 65% mono parasitismo y el 35% poli parasitismo. Las especies patógenas observadas son: Entamoeba histolytica 85%, Giardia lamblia 3,8%, Trichomona intestinalis 1,3% y Taenia saginata 2,5%.Según las características socioeconómicas, el 100% de la población consume agua potable. El 83% se lavan las manos antes de comer, el 71% lava las frutas antes de consumirlas, el 100% utiliza el servicio sanitario, a su vez el 42% presentan dolor abdominal, el 12% presentan diarrea, el 14% tiene prurito anal y el 46% tiene falta de apetito. Conclusiones: Los hábitos de higiene personal y de alimentación no se están llevando de la forma correcta por ello existe un porcentaje alto de parasitismo, por más que se cuente con los servicios básicos, esto no garantiza un parasitismo negativo

Alimentos fortificados con hierro en niños entre 6 a 23 meses del Hospital Vicente Corral Moscoso en la ciudad de Cuenca-Ecuador 2015

ANTECEDENTES: Los niños de 6 a 23 meses son vulnerables a déficit por micronutrientes por esto la OMS recomienda la fortificación con hierro. En Ecuador el 62% de niños de 6 a 11 meses y el 32,4% de niños de 12 a 23 meses, presentan anemia por déficit de hierro OBJETIVO GENERAL: Describir la fortificación con hierro de los alimentos de los niños y niñas de 6 a 23 meses de edad, en su hogares, previo a su ingreso en el Hospital Vicente Corral Moscoso en un periodo de 5 meses en el año 2015 METODOLOGÍA: Estudio descriptivo en 171 niños de 6 a 23 meses ingresados en el Hospital Vicente Corral Moscoso de Cuenca en el 2015. Se recolectaron los datos demográficos acerca de la alimentación fortificada con hierro. RESULTADOS: El 50,8% de los niños estuvieron entre 6 y 12 meses de edad, el 64,1% tuvo estado nutricional normal, el 42,1% fueron hospitalizados por neumonía, el 58,5% viven en zonas urbanas, el 53,85% tiene familias nucleares, el 56,1% con nivel de instrucción básica, el 64,3% de las cuidadoras se dedicaba a quehaceres domésticos. El 52% de niños recibió alimentos fortificados con hierro. Podemos decir que no se encontró relación estadística entre la ingesta de alimentos fortificados y las variables demográficas. CONCLUSIONES: El porcentaje de niños que reciben alimentos fortificados con hierro fue del 52%, por lo tanto es importante promover la ingesta de alimentos fortificados con hierro, para obtener un crecimiento y desarrollo óptimo en los niños

Manifestaciones extra articulares de la artritis reumatoide en los pacientes atendidos en los hospitales Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga de Cuenca durante el período octubre 2001 a septiembre 2002

Se realiza un estudio descriptivo con el objetivo de conocer las prin-cipales manifestaciones extra articulares en los pacientes con Artritis Reumatoide que acuden a la consulta externa de los hospitales Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga de la ciudad de Cuenca en el período Octubre 2001 a Septiembre 2.002. Material y método: la muestra se conformó con 100 pacientes escogidos aleatoriamente y que cumplieron con un mínimo de cuatro criterios diagnósticos del Colegio Americano de Reumatología. Se les aplicó un modelo de encuestas para los datos generales, resultados del examen físico e investigaciones de laboratorio. El análisis de los datos se lo hizo porcentualmente o por tasas, con promedios y desvío estándar, según el tipo de variable. Resultados y conclusiones: se encuentra manifestaciones extra articula-res en el 76% de los pacientes; siendo la anemia (36,8%), la queratoconjuntivitis sicca (35,5%), la eosinofilia (21,1%), la neuropatía periférica (21,1%) y la fibrosis pulmonar intersticial (19,7%) las más frecuentes. En relación con el sexo existe una proporción de 2:1 a 3:1 para mujeres y hombres respectivamente, y los pacientes se encuentran principalmente en la quinta década de la vida

Leishmaniose visceral canina em cães atendidos em hospital veterinário particular do Distrito Federal, Brasil

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Medicina Tropical, 2016.

Causas de hemorragia uterina anormal en mujeres de 35 a 50 años que acudieron al departamento de ginecología en el Hospital José Carrasco Arteaga desde junio-diciembre del 2014

ANTECEDENTES: La hemorragia uterina anormal (HUA) es un problema común de mujeres en edad reproductiva, perimenopáusica y menopausia, por lo cual se realizó el presente estudio para conocer las causas de la hemorragia uterina anormal en nuestra población además de sus características demográficas y consecuencia del sangrado. OBJETIVO GENERAL: Determinar las diferentes causas del sangrado uterino anormal en mujeres de 35 a 50 años del departamento de gineco-obstetricia del hospital José Carrasco Arteaga en el periodo de junio-diciembre del 2014. METODOLOGÍA: Es un estudio cuantitativo descriptivo donde se indagó las historias clínicas de pacientes con diagnósticos de hemorragia uterina anormal en el Hospital “José Carrasco Arteaga”, del departamento de Ginecología en el periodo junio-diciembre 2014. La recolección de variables fue procesada, elaborada y codificada en el programa SPSS. RESULTADOS: Se identificaron 178 casos, con una media de 43,47 años, de la región urbana (88,8%), la mayor frecuencia fue empleadas formal(72,5%), casadas (60,1%), con una media de gestas de 3, 91% con Papanicolaou en el ultimo año, 65,7% no tuvo planificación familiar, el principal diagnóstico fue hiperplasia endometrial (41%), segundo Leiomioma (36,7%), y el principal tratamiento fue: legrado (46,1%), seguida de histerectomía (43,3%), y 27,5% presento anemia moderada, a continuación, anemia leve (11,8%) y grave (9,6%). CONCLUCIONES: La causa más frecuente de hemorragia uterina anormal fue hiperplasia endometrial y el tipo de tratamiento escogido fue el legrado intrauterino

Theranostic multimodular potential of zinc-doped ferrite-saturated metal-binding protein-loaded novel nanocapsules in cancers

The present study successfully developed orally deliverable multimodular zinc (Zn) iron oxide (Fe3O4)-saturated bovine lactoferrin (bLf)-loaded polymeric nanocapsules (NCs), and evaluated their theranostic potential (antitumor efficacy, magnetophotothermal efficacy and imaging capability) in an in vivo human xenograft CpG-island methylator phenotype (CIMP)-1(+)/CIMP2(-)/chromosome instability-positive colonic adenocarcinoma (Caco2) and claudin-low, triple-negative (ER(-)/PR(-)/HER2(-); MDA-MB-231) breast cancer model. Mice fed orally on the Zn-Fe-bLf NC diet showed downregulation in tumor volume and complete regression in tumor volume after 45 days of feeding. In human xenograft colon cancer, vehicle-control NC diet-group (n=5) mice showed a tumor volume of 52.28±11.55 mm(3), and Zn-Fe-bLf NC diet (n=5)-treated mice had a tumor-volume of 0.10±0.073 mm(3). In the human xenograft breast cancer model, Zn-Fe-bLf NC diet (n=5)-treated mice showed a tumor volume of 0.051±0.062 mm(3) within 40 days of feeding. Live mouse imaging conducted by near-infrared fluorescence imaging of Zn-Fe-bLf NCs showed tumor site-specific localization and regression of colon and breast tumor volume. Ex vivo fluorescence-imaging analysis of the vital organs of mice exhibited sparse localization patterns of Zn-Fe-bLf NCs and also confirmed tumor-specific selective localization patterns of Zn-Fe-bLf NCs. Dual imaging using magnetic resonance imaging and computerized tomography scans revealed an unprecedented theranostic ability of the Zn-Fe-bLf NCs. These observations warrant consideration of multimodular Zn-Fe-bLf NCs for real-time cancer imaging and simultaneous cancer-targeted therapy.

A question mark on iron deficiency in 185 million people of Pakistan: its outcomes and prevention

Micronutrient deficiency especially the iron deficiency is the bane of our lives, affecting all strata of society. Unfortunately, the women during pregnancy, adolescence, and children are under this curse particularly in developing countries like Pakistan. It is one of the biggest reasons of complications during pregnancy and malnourished children under five years of age. Maternal death, still-births, and underweight births are most common consequences of iron deficiency and these outbreaks as iron-deficiency anemia in Pakistan. Disastrous nature of iron deficiency requires an urgent call to eradicate it. Hence, the solution should not be frail comparing with the huge economic loss and other incompatibilities. Flour fortification, supplementation, dietary diversification, and especially maternal education are possible solutions for combating this micronutrient deficiency.

Palbociclib in hormone-receptor–positive advanced breast cancer

BackgroundGrowth of hormone-receptor–positive breast cancer is dependent on cyclin-dependent kinases 4 and 6 (CDK4 and CDK6), which promote progression from the G1 phase to the S phase of the cell cycle. We assessed the efficacy of palbociclib (an inhibitor of CDK4 and CDK6) and fulvestrant in advanced breast cancer.MethodsThis phase 3 study involved 521 patients with advanced hormone-receptor–positive, human epidermal growth factor receptor 2–negative breast cancer that had relapsed or progressed during prior endocrine therapy. We randomly assigned patients in a 2:1 ratio to receive palbociclib and fulvestrant or placebo and fulvestrant. Premenopausal or perimenopausal women also received goserelin. The primary end point was investigator-assessed progression-free survival. Secondary end points included overall survival, objective response, rate of clinical benefit, patient-reported outcomes, and safety. A preplanned interim analysis was performed by an independent data and safety monitoring committee after 195 events of disease progression or death had occurred.ResultsThe median progression-free survival was 9.2 months (95% confidence interval [CI], 7.5 to not estimable) with palbociclib–fulvestrant and 3.8 months (95% CI, 3.5 to 5.5) with placebo–fulvestrant (hazard ratio for disease progression or death, 0.42; 95% CI, 0.32 to 0.56; P<0.001). The most common grade 3 or 4 adverse events in the palbociclib–fulvestrant group were neutropenia (62.0%, vs. 0.6% in the placebo–fulvestrant group), leukopenia (25.2% vs. 0.6%), anemia (2.6% vs. 1.7%), thrombocytopenia (2.3% vs. 0%), and fatigue (2.0% vs. 1.2%). Febrile neutropenia was reported in 0.6% of palbociclib-treated patients and 0.6% of placebo-treated patients. The rate of discontinuation due to adverse events was 2.6% with palbociclib and 1.7% with placebo.ConclusionsAmong patients with hormone-receptor–positive metastatic breast cancer who had progression of disease during prior endocrine therapy, palbociclib combined with fulvestrant resulted in longer progression-free survival than fulvestrant alone. (Funded by Pfizer; PALOMA3 ClinicalTrials.gov number, NCT01942135.)