907 resultados para Alterações genéticas e epigenéticas


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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

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Dissertação de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Arquitectura com Especialização em Urbanismo, apresentada na Faculdade de Arquitectura da Universidade Técnica de Lisboa.

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Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2015

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O debate sobre ética em pesquisa pode ser aplicado tanto ao âmbito da metodologia científica como a outras áreas do saber, como é o caso dos esportes. No campo da saúde esportiva brasileira, têm sido comuns pesquisas que fazem testes genéticos para identificar atletas com traço falciforme. Apesar da persistência de confederações esportivas brasileiras em discriminar atletas com essa característica hereditária, o traço falciforme não é uma doença. Este artigo relata o caso de uma atleta de futebol vítima de discriminação genética: identificada com o traço falciforme, ela foi considerada inapta a participar de um campeonato pela Confederação Brasileira de Futebol. O artigo analisa as repercussões da pesquisa genética para identificação do traço falciforme na ausência de cuidados éticos voltados à preservação dos direitos de quem se submete aos testes. Além disso, mostra a situação de vulnerabilidade à qual estão expostas pessoas envolvidas em pesquisas que fazem testes genéticos sem cuidados éticos ou mesmo justificativas razoáveis e cujos resultados são interpretados sob a racionalidade do determinismo biológico e do reducionismo genético. As confederações esportivas brasileiras interessadas em identificar atletas com o traço falciforme deveriam submeter esse objetivo de estudo à avaliação de Comitês de Ética em Pesquisa, pois esse é um procedimento com potencial de acarretar prejuízos aos atletas. O teste genético não pode ser considerado um ato de assistência em saúde, visto que não há doença a ser tratada. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT

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Este estudo teve como objectivo investigar o que mudou na organização escolar com o reforço da sua autonomia nomeadamente com a celebração dos contratos de autonomia. A investigação incidiu sobre quatro Escolas/Agrupamentos, duas com Contrato de Autonomia e outras duas sem Contrato de Autonomia. No estudo optou-se por utilizar como técnicas de recolha de dados a fonte estatística e o inquérito por entrevista, recorrendo para o efeito a entrevistas semi-estruturadas aos Presidentes dos Órgãos de Gestão das quatro Escolas/Agrupamentos envolvidos no estudo. Os dados estatísticos foram obtidos através da análise das pautas relativas ao 3° período dos anos lectivos 2006/2007 e 2007/2008, das quatro escolas/Agrupamentos envolvidos no estudo. Dos resultados obtidos nesta investigação destacamos a importância que os Presidente dos Órgãos de Gestão dão à necessidade de uma maior autonomia. Os Contratos de Autonomia potenciaram um conjunto de alterações na organização escolar levando ao aumento do sucesso escolar e da criação de uma forte identidade da escola com Contrato de Autonomia. Será importante que estudos posteriores analisem os resultados obtidos nas vinte e duas escolas que celebraram contratos de autonomia, os quais terminam no final do ano lectivo 2010/2011, sendo certo que dos resultados desta investigação ressaltaram as vantagens de cada Escola/Agrupamento poder escolher o seu próprio caminho para atingir o sucesso escolar e social dos seus alunos. ABSTRACT: This study aimed to investigate what has changed in school organization as a result of the legal reinforcement of its power and autonomy and, in particular, due to the celebration of contracts of autonomy. The research focused on four establishments (Schools/School Groups), two of them already functioning under a contract of autonomy and the other two with no such contract. The techniques used in our investigation were the collection and treatment of statistical data and the interview survey, mainly the semi-structured interview type directed to the Presidents of the Governing Bodies of all the four establishments involved. At the end of the present investigation, it is clear to us all the advantages presented to an educational establishment which is able to choose its own path to achieve the academic success and the social development of its students. Therefore, it is of the utmost importance that future studies duly analyse the results achieved by all the twenty-two school establishments which celebrated contracts of autonomy ending at the term of the academic year 2009/2010.

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Resumo: Registros de sobrevivência do nascimento ao desmame de 3846 crias de ovinos da raça Santa Inês foram analisados por modelos de reprodutor linear e não linear (modelo de limiar), para estimar componentes de variância e herdabilidade. Os modelos usados para sobrevivência, analisada como característica da cria, incluíram os efeitos fixos de sexo, da combinação tipo de nascimento-criação da cria e da idade da ovelha ao parto, efeito da covariável peso da cria ao nascer e efeitos aleatórios de reprodutor, da classe rebanho-ano-estação e do resíduo. Componentes de variância para o modelo linear foram estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita (REML) e para o modelo não linear por uma aproximação da máxima verossimilhança marginal (MML), pelo programa CMMAT2. O coeficiente de herdabilidade (h2) estimado pelo modelo de limiar foi de 0,29, e pelo modelo linear, 0,14. A correlação de ordem de Spearman entre as capacidades de transmissão dos reprodutores, com base nos dois modelos foi de 0,96. As estimativas de h2 obtidas indicam a possibilidade de se obter, por seleção, ganho genético para sobrevivência. [Linear and nonlinear models in genetic analyses of lamb survival in the Santa Inês hair sheep breed]. Abstract: Records of 3,846 lambs survival from birth to weaning of Santa Inês hair sheep breed, were analyzed by linear and non linear sire models (threshold model) to estimate variance components and heritability (h2). The models that were used to analyze survival, considered in this study as a lamb trait, included the fixed effects of sex of the lamb, combination of type of birth-rearing of lamb, and age of ewe, birth weight of lamb as covariate, and random effects of sire, herd-year-season and residual. Variance components were obtained using restricted maximum likelihood (REML), in linear model and marginal maximum likelihood in threshold model through CMMAT2 program. Estimate of heritability (h2) obtained by threshold model was 0.29 and by linear model was 0.14. Rank correlation of Spearman, between sire solutions based on the two models was 0.96. The obtained estimates in this study indicate that it is possible to acquire genetic gain to survival by selection.

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Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

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Dissertação de Mestrado apresentada no ISPA - Instituto Universitário para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica

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O aumento do número de pessoas idosas com demências, com alterações do comportamento (agitação, agressividade, desorientação, recusa nos cuidados, força contrária), tornou-se um dos maiores desafios do sistema de saúde para o qual nem as instituições nem os cuidadores estão preparados (Gineste e Pellissier, 2008; Simões, 2013). Este estudo pretende responder às questões de investigação sobre quais as dificuldades dos cuidadores na prestação de cuidados a pessoas com alterações do comportamento e qual o contributo da formação em Humanitude na redução das dificuldades sentidas. Foi realizado um estudo descritivo com uma amostra constituída por 34 profissionais de saúde que exercem funções numa Unidade de Cuidados Continuados. As dificuldades identificadas foram prestar cuidados a pessoas agitadas/confusas/desorientadas/agressivas e que recusam os cuidados (52,9%). Foi ainda evidenciada a dificuldade na comunicação com doentes que não comunicam verbalmente. Dos 18 profissionais que realizaram formação em Humanitude, 100% consideram que esta facilitou a relação e a prestação de cuidados. Dadas as dificuldades no cuidar de pessoas com alterações do comportamento e o contributo positivo da formação em Humanitude torna-se fundamental capacitar os profissionais de saúde com técnicas relacionais adequadas à realidade dos cuidados.

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Face ao aumento que se tem vindo a observar da população, especialmente a população flutuante, e a alteração nos hábitos de consumo de água, com destaque para os últimos 20 anos, a região do Algarve poderá enfrentar em anos secos um cenário onde a disponibilidade de recursos hídricos naturais seja reduzida face à procura. Em 2005 foi desenvolvido um plano de contingência para o Sistema Multimunicipal de Abastecimento de Água do Algarve (SMAAA). O plano prevê a possibilidade de reactivação de antigas captações subterrâneas municipais para reforço do abastecimento público em situações de contingência nesta região. A presente dissertação apresenta a avaliação dos principais impactos das projecções dos modelos de clima para o fim do século no SMAAA, nomeadamente ao nível da disponibilidade de água na origem e da procura de água para consumo humano, e a adaptação do plano de contingência face a esses impactos. /RESUME: Faced with a population increase, special one related with tourism, and also with changes in water consumption habits that has been occurring mostly in the last 20 years, the Algarve region in hydrologic dry years may face serious water shortage in a scenario where water resources are scarce. Being so, in 2005 a contingency plan was developed for the Algarve's Multimunicipal Bulk System (AMBS). The plan includes the possibility of reactivating old water capitations, to reinforce the water public distribution upon contingency situation in the region. The present dissertation evaluates the main impacts of the climatic change forecasted by model projections throughout the end of the century on the AMBS, Iooking more specifically at the water availability and the water demand for public consumption, and the adaptation of the contingency plan to those impacts.

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A cartografia temática surge como um aliado indispensável ao estudo e conhecimento do estado da paisagem e dos ecossistemas terrestres. Angola é um país com uma enorme lacuna em termos de informação cartográfica para suporte a diversas actividades desenvolvidas em várias áreas. É por isso necessária informação sobre a superfície terrestre que registe as alterações temporais ocorridas nos ecossistemas e identifique os factores que estão na sua origem de forma a implementar medidas que permitam uma gestão mais sustentável do seu enorme território. O presente estudo foi realizado no sector Sudoeste de Angola, abrangendo os municípios do Lubango, Humpata e Chibia, com uma área aproximada de 9600 km2. Os objectivos foram: a) cartografar o coberto do solo e monitorizar as alterações ocorridas na área de estudo no período 1990-2010, b) analisar e interpretar as alterações da estrutura da paisagem nos últimos 20 anos usando cartografia de ocupação do solo, produzida recorrendo a imagens de satélite, e métricas da paisagem, e c) quantificar e examinar a relação entre a fragmentação da paisagem e os factores geradores. A metodologia utilizada no estudo é composta por duas partes, sendo a primeira dedicada às operações de processamento e interpretação de imagens de satélite Landsat e, a segunda dedicada à produção de novas métricas de fragmentação da paisagem com recurso à ferramenta SIG utilizando operações de álgebra de mapas. O comportamento da fragmentação é analisado, à luz do efeito dos fatores ambientais e socioeconómicas ao nível da região. Os resultados obtidos, através da aplicação de técnicas de deteção remota e usando imagens Landsat TM e ETM+, permitiram a elaboração de mapas de coberto do solo, onde se distinguiram 8 classes temáticas e espectralmente diferentes. Verificou-se em termos globais que aproximadamente 38% da área sofreu algum tipo de alteração no período estudado, sendo as classes de miombo e áreas cultivadas as que mais alterações sofreram. A fragmentação da paisagem foi avaliada através da implementação de novas métricas, mostrando os resultados, que no período 1990-2000, a fragmentação foi superior à que se verificou entre 2000-2010. A nível espacial, a dinâmica de fragmentação foi mais acentuada, entre 1990-2000, na Humpata e, entre 2000-2010, no Lubango; ANALYSIS OF LANDSCAPE AND LAND USE LAND COVER CHANGE IN LUBANGO AND SURROUNDINGS ABSTRACT: Thematic cartography shows up as an essential ally in the study and knowledge of the state of landscapes and terrestrial ecosystems. Angola is a country with an enormous lack of cartographic information to support the several activities carried out in a variety of areas. This is the reason information on the earth’s surface is necessary, registering alterations which occur over time in ecosystems and identifying the associated factors in its origin, so as to implement metrics that allow a more sustainable management of its enormous territory. This study was carried out in the Southeast of Angola in the Lubango, Humpata and Chibia Municipalities, with an area of approximately 9600 km2. Our objectives were the following: a) land cover mapping and land cover changes monitoring over the period 1990 to 2010 using Landsat images, b) to analyze and interpret landscape structures changes using land cover maps, and landscapes metrics, and c) to quantify and to examine the relationship between landscape fragmentation and its drivers. The methodology developed in the study has two parts, the first includes Landsat satellite images processing and interpretation and, the second the production of new landscape fragmentation metrics with support to a GIS tool and algebraic mapping operations. The fragmentation behavior is analyzed, taking into account the effect of environmental and socioeconomic factors at a regional level. The results allowed obtaining land cover maps, in which 8 spectrally different thematic classes were distinguished. It was observed that 38% of the area suffered some type of alteration in the studied period, with higher changes observed in the classes of miombo and agriculture. Landscapes fragmentation results, evaluated through the implementation of new metrics, show that, values are greater in the period 1990-2000 than in 2000-2010. At municipality level, fragmentation dynamics were more accentuated in Humpata between 1990 -2000 and in Lubango between 2000 -2010.