Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Guía para el diagnóstico, atención integral y seguimiento de asma en niños y niñas

El Ministerio de la Protección Social encargó a la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica el desarrollo de una Guía Clínica sobre asma en pediatría. La Guía establece recomendaciones basadas en la mejor evidencia clínica disponible y en la racionalización del gasto. El grupo desarrollador de la guía (GDG) fue conformado por un grupo multidisciplinario que asegura que todas las áreas del conocimiento pertinentes de la enfermedad estén representadas y que toda la evidencia científica sea evaluada de forma crítica. Se aplicó la matriz de decisión: adaptación o desarrollo de novo de GPC, se eligió adaptar una o más GPC. Con base en lo anterior y con la aplicación de la matriz de decisión – adaptación o desarrollo de novo de guías de práctica clínica se decidió adaptar para Colombia las guías de atención integral de la BTS y el NAEPP, tomando como prioritaria para la adaptación la guía de atención integral de la BTS; en el área de terapia respiratoria e inhaloterapia, las preguntas se respondieron de novo por no encontrar la mejor información y aplicabilidad para nuestro medio. El GDG realizó una alianza estratégica con el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) de la ciudad de Buenos Aires, este es un grupo de expertos en evaluaciones económicas de medicamentos y tecnologías sanitarias quien participó en el proceso de la elaboración de las evaluaciones económicas contenidas en la Guía y en la definición del alcance de dichas evaluaciones.

Complicaciones de valvuloplastia con balón en niños menores de 5 meses con estenosis pulmonar

La estenosis pulmonar es una obstrucción a la salida del flujo del ventrículo derecho a la arteria pulmonar por una disminución del diámetro del anillo valvular pulmonar o de la válvula pulmonar propiamente dicha (1). Supone un 8-10% de las cardiopatías congénitas. El tratamiento de elección es la valvuloplastia pulmonar percutánea, indicada en pacientes mayores de 2 años con gradientes por encima de 40-50 mm Hg o en pacientes de cualquier edad con gradientes por encima de 80 mm Hg. Es menos efectiva en casos con válvulas displásicas. Si la valvuloplastia es ineficaz, se indica cirugía. Teniendo en cuenta que en la Fundación Cardio-infantil de Bogotá durante los últimos años la valvuloplastia con balón es el tratamiento de elección para la resolución de la estenosis pulmonar moderada a severa en niños y niñas menores de 5 meses, se diseño el presente protocolo el cual pretendió identificar la asociación existente entre algunas características clínicas, ecocardiográficas y de manejo dado a pacientes menores de 5 meses con Estenosis Pulmonar sometidos a cateterismo cardiaco en la Fundación Cardioinfantil durante el período comprendido entre 1996 y 2009 y la ocurrencia de complicaciones graves o potencialmente graves durante o después del procedimiento.

Estudio de correlación entre la PaO2/FiO2 y la SO2/FiO2 en niños en ventilación mecánica de la Fundación Cardioinfantil en Bogotá entre Abril y Junio de 2011

Objetivos: Determinar si existe correlación entre las variables SaFiO2 y PaFiO2 de pacientes con patología respiratoria aguda en la unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, en la Fundación Cardioinfantil en la ciudad de Bogotá D.C. Materiales y métodos: Se analizaron las variables cuantitativas con medidas de tendencia central como la media y medidas de dispersión como la desviación estándar. Se utilizó un nivel de confiabilidad del 95% y un poder estimado 80%, para prueba de hipótesis de una proporción. Se realizó un análisis de correlación para medir la fuerza de la relación entre las variables PaO2/FiO2 y SO2/FiO2 a través del coeficiente de correlación. Resultados: Se incluyeron 12 pacientes y se tomaron un total de 65 registros de SO2/FiO2 y PaO2/FiO2 encontrando que existe relación positiva entre las variables SaO2/FIO2 y PaO2/FIO2, la cual es variable dependiendo de la fracción inspirada de oxigeno con el cual se encuentre el paciente. De acuerdo a las observaciones realizadas, la variable SaO2/FIO2 está moderadamente correlacionada (r = 0,602) con la PaO2/FIO2, cuando la FIO2 está entre 0.35 y 0.55; un grado de correlación aceptable (r = 0,319) cuando la FIO2 está entre 0.60 – 0.80 y 0.81 – 1 (r = 0,318). Conclusiones: Los métodos no invasivos en la evaluación de la oxigenación podrían ser una alternativa para el seguimiento clínico en niños con lesión pulmonar aguda o síndrome de dificultad respiratorio agudo. Se requiere de estudios analíticos que brinden una mejor evidencia científica que pueda ser extrapolable a la población infantil objeto de este estudio.

Orientaciones generales para la prescripción de ejercicio físico en niños y adolescentes

El presente documento tiene como objetivo presentar los lineamientos generales propuestos en la literatura científica, en cuanto a los principios básicos de la prescripción del ejercicio aplicados al niño y al adolescente. Lo anterior se hace describiendo aspectos distintivos de su condición particular, de los beneficios del ejercicio físico regular, de la evaluación del fitness físico, y de las recomendaciones para la prescripción, principalmente en las etapas prepuberales y puberales.

Virus del papiloma humano en cinco regiones de Colombia : una realidad latente

El cáncer del cuello uterino (CCU), considerado como la segunda causa de muerte por neoplasias malignas a nivel mundial, afecta principalmente a mujeres en edad fértil. Colombia no escapa a esta realidad, puesto que la incidencia anual de CCU se estima entre 32,9 y 36,4 casos en 100 mil mujeres. Para tratar de contrarrestar estas cifras, algunas investigaciones se han orientado al desarrollo de métodos complementarios a la citología a fin de detectar el Virus del Papiloma Humano, agente causante de esa enfermedad. Investigadores colombianos han realizado estudios que apuntan hacia ese objetivo. Uno de éstos ha reclutado, hasta el momento, a 40mil mujeres provenientes de 16 departamentos. Con los datos obtenidos, se ha logrado establecer que en nuestro país hay un gran número de mujeres infectadas por el VPH, las cuales, en su mayoría viven en regiones con altas tasas de morbilidad mortalidad y no tienen fácil acceso a los servicios de salud.

Resumen del informe sobre la estrategia de control internacional de narcóticos del Departamento de Estado de los Estados Unidos en temas relevantes para Colombia

Este documento resume el informe anual de 2006 realizado por el Departamento de Estado para el Congreso de los Estados Unidos titulado Informe sobre la estrategia de control internacional de narcóticos. Es un análisis exhaustivo que se concentra específicamente en evaluar algunos países de alto interés estratégico y sus esfuerzos por combatir el tráfico internacional de drogas, por medio de actividades de control de químicos, de drogas, de crímenes financieros y de lavado de activos. Cubre los países "de tránsito" de drogas y los grandes productores de drogas ilícitas. Al evaluarse las actividades realizadas durante cada año se señala qué países fallaron en hacer esfuerzos sustanciales para cumplir con los tratados internacionales y con las medidas contra las drogas establecidas por las leyes de los Estados Unidos. Entre otras cosas, se identifican los mayores productores de drogas ilícitas; los principales países de tránsito de drogas (drug-transit countries); los principales proveedores de precursores químicos utilizados en la producción de drogas ilícitas; y los lugares donde se concentra el lavado de dinero y de activos. Se considera que un país es un productor principal de drogas ilícitas cuando cultiva y/o cosecha en el período de un año 1.000 o más hectáreas de amapola y coca, y 5.000 o más hectáreas de marihuana.1 Por otro lado, se considera que un país principal de tránsito es una fuente directa de drogas ilícitas u otras substancias controladas que afectan de sobremanera a Estados Unidos. A esta misma categoría pertencen los países por los cuales se transportan las drogas ilícitas. Finalmente, los países principales de lavado de dinero y de activos son aquellos en donde sus instituciones financieras se involucran en transacciones de dinero originadas en el tráfico internacional de narcóticos. La complejidad de las transacciones hace muy difícil poder distinguir entre los dineros generados por el tráfico de drogas y de otro tipo de actividades criminales.

Nivel de control de asma bronquial en niños y adolescentes atendidos en cinco establecimientos de salud–ESSALUD de la ciudad de Chiclayo, período julio–diciembre 2013

Tesis de pregrado

Factores de riesgo asociados a cicatriz renal después de una pielonefritis aguda en niños de la Fundación Cardio Infantil

La pielonefritis aguda es una enfermedad común en niños que puede llevar a cicatriz renal teniendo como consecuencia la posibilidad de desarrollar una hipertensión e insuficiencia renal. Se han reportado varios factores de riesgo asociados como la edad de presentación, genero femenino, tiempo de inicio de terapia antibiótica y presencia de anomalías urinarias entre otras. Al menos un 2% de todos los niños y un 8% de las niñas son probables a tener al menos un episodio de infección urinaria durante su niñez. Se ha estimado que un 10 a 20 % de los pacientes con cicatriz tendrán hipertensión y esta es la responsable de más del 24% de todas las fallas renales en niños a nivel mundial. La gama grafía con DMSA es el patrón de oro para el diagnostico de la píelo nefritis aguda así como para la detección de cicatrices renales. Con este trabajo se corrobora en nuestra población que la falla del tratamiento antibiótico y el reflujo vesicoureteral mayor son factores de riesgo para el desarrollo de cicatriz renal y el uso de profilaxis antibiótica es un factor protector para el desarrollo de cicatriz renal.

Resolución espontánea de reflujo vesicoureteral primario en niños: factores predictores y nomograma de predicción

Introducción: Determinamos la proporción de resolución espontánea de RVU primario en una población de niños menores de 5 años así como los factores que influyen y predicen tal resolución, con base en lo cual diseñamos un nomograma que permite determinar la posibilidad de resolución espontánea de cada grado de reflujo a los 3 años de su diagnóstico Metodología: Incluimos 407 niños con diagnóstico de RVU primario en un periodo de 10 años. Mediante análisis de asociación y comparaciones de promedios se determinaron las variables que se comportaron como factores de riesgo para fallar en obtener resolución espontanea y por un modelo de regresión logística binomial se confirmaron asociaciones. Se practicaron comparaciones mediante ANOVA o t-test y así como análisis de sobrevida mediante Log Rank Test para determinar las variables que influían también en el tiempo necesario para obtener resolución espontánea. Resultados: Las tasas de resolución espontánea fueron 92%, 85%, 56.4%, 21% y 5% para los grados I a V de reflujo respectivamente. En el análisis multivariado, Las variables nefropatía por reflujo (sig=0,000), Síndrome de evacuación disfuncional (SED) (sig=0,000) y bilateralidad (sig=0,006) fueron los factores de riesgo independientes para la falla del RVU en resolver espontáneamente. Sin embargo, en los análisis de sobrevida solo la variable SED demostró influir en el tiempo necesario para obtener resolución espontanea (sig=0,002). Discusión: Los hallazgos de este estudio ratifican la importancia de incluir variables como SED, nefropatía por reflujo y lateralidad en los modelos de predicción de resolución espontánea del RVU.

Uso predictivo de la procalcitonina en infecciones bacterianas severas en niños. Revision sistemática de la literatura

La procalcitonina deriva de una preprohormona. Tanto la Pre-PCT como la PCT son indetectables en sujetos sanos o sus concentraciones son inferiores al límite de detección de las técnicas utilizadas para su cuantificación, la elevación en su valor se ha asociado con infecciones bacterianas, sin embargo no hay claridad de su efecto como predictor de estas infecciones en niños. Objetivo: Evaluar la procalcitonina como predictor de cuadros de infección bacteriana severa en la población infantil. Metodología: Se utilizaron buscadores y metabuscadores de bases de datos online sobre temas en salud siguiendo las recomendaciones del Manual Cochrane. Resultados: Se encontraron cinco estudios que cumplen los criterios de inclusión y exclusión del estudio. Basado en esta revisión existe evidencia de uso predictivo de la PCT en formas de infección bacteriana severa en población infantil, pero todavía no existe suficiente evidencia para ser tomado como predictor único de sepsis. La PCT tiene documentado su valor clínico en el diagnóstico asociado a infección bacteriana severa, pero debe ser tomado dentro de una valoración clínica y paraclínica completa, así como tampoco existe suficiente evidencia de un uso sistemático dentro de las instituciones de salud, debido a que hace falta más estudios que evalúen su costo-efectividad e impacto en la comunidad. Conclusiones: La especificidad y sensibilidad de la PCT asociada a un diagnóstico de infección bacteriana severa es suficientemente buena. El punto de corte más recomendado en todos los estudios de acuerdo al área resultante de la curva de ROC fue 0,5 ng/ml, medido por prueba semicuantitativa Términos: Procalcitonina, infecciones bacterianas, niños

Factores de riesgo para sobrepeso y obesidad en escolares en una población bogotana

Introducción: con las recientes tendencias de estilo de vida, no está claro qué factores son los contribuyentes más importantes en niños escolares para desarrollar sobrepeso- obesidad. Objetivo. Evaluar el impacto de los factores prenatales, perinatales y ambientales sobre el desarrollo de sobrepeso y obesidad en niños de 5 a 10 años en una población bogotana. Materiales y métodos: se realizó un estudio de casos y controles no pareado, empleando una encuesta a 528 niños, en quienes se identificaron los factores de riesgo. Se utilizó la prueba chi-cuadrado para evaluar las diferencia entre los niños normales y con sobrepeso-obesidad. Se realizó un modelo de regresión logística para evaluar los factores relevantes. Se determinaron los (OR) y sus intervalos de confianza (IC) del 95%. Resultados: se obtuvo una muestra de 528 niños. Se encontró que existen diferencias significativas en la ingesta calórica (p<0,001). El sobrepeso materno pregestacional fue de 23,2% en las madres de los casos y 16,5% en los controles (p<0,001). No hubo diferencias estadísticamente significativas con otros factores. La regresión logística arrojó datos significativos en dieta hipercalórica p =0,002 (OR =5,27; IC 95% 1,79-1,54) y el peso materno p =0,005 (OR =1,03, IC 95% 1,01-1,05). Se realizó una curva ROC para el cálculo de la capacidad predictiva del modelo y el área bajo la curva es de 0.64 (IC 95% 0.59-0.69). Conclusiones: se identificó como factores de riesgo para el desarrollo de sobrepeso-obesidad infantil en niños escolares, una dieta hipercalórica y sobrepeso materno pregestacional.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.