Balanced polymorphism in bottlenecked populations: The case of the CCR5 5 ` cis-regulatory region in Amazonian Amerindians

The 5` cis-regulatory region of the CCR5 gene exhibits a strong signature of balancing selection in several human populations. Here we analyze the polymorphism of this region in Amerindians from Amazonia, who have a complex demographic history, including recent bottlenecks that are known to reduce genetic variability. Amerindians show high nucleotide diversity (pi = 0.27%) and significantly positive Tajima`s D, and carry haplotypes associated with weak and strong gene expression. To evaluate whether these signatures of balancing selection could be explained by demography, we perform neutrality tests based on empiric and simulated data. The observed Tajima`s D was higher than that of other world populations: higher than that found for 18 noncoding regions of South Amerindians, and higher than 99.6% of simulated genealogies, which assume nonequilibrium conditions. Moreover, comparing Amerindians and Asians, the Fst for CCR5 cis-regulatory region was unusually low, in relation to neutral markers. These findings indicate that, despite their complex demographic history, South Amerindians carry a detectable signature of selection on the CCR5 cis-regulatory region. (C) 2010 American Society for Histocompatibility and Immunogenetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Sustainable agriculture and the development of the Amerindians in Guyana: the case of the marabuma/hosororo organic cocoa project

Includes bibliography

SLCO1B1 rs4149056 polymorphism associated with statin-induced myopathy is differently distributed according to ethnicity in the Brazilian general population: Amerindians as a high risk ethnic group

Background Recent studies reported the association between SLCO1B1 polymorphisms and the development of statin-induced myopathy. In the scenario of the Brazilian population, being one of the most heterogeneous in the world, the main aim here was to evaluate SLCO1B1 polymorphisms according to ethnic groups as an initial step for future pharmacogenetic studies. Methods One hundred and eighty-two Amerindians plus 1,032 subjects from the general urban population were included. Genotypes for the SLCO1B1 rs4149056 (c.T521C, p.V174A, exon 5) and SLCO1B1 rs4363657 (g.T89595C, intron 11) polymorphisms were detected by polymerase chain reaction followed by high resolution melting analysis with the Rotor Gene 6000® instrument. Results The frequencies of the SLCO1B1 rs4149056 and rs4363657 C variant allele were higher in Amerindians (28.3% and 26.1%) and were lower in African descent subjects (5.7% and 10.8%) compared with Mulatto (14.9% and 18.2%) and Caucasian descent (14.8% and 15.4%) ethnic groups (p < 0.001 and p < 0.001, respectively). Linkage disequilibrium analysis show that these variant alleles are in different linkage disequilibrium patterns depending on the ethnic origin. Conclusion Our findings indicate interethnic differences for the SLCO1B1 rs4149056 C risk allele frequency among Brazilians. These data will be useful in the development of effective programs for stratifying individuals regarding adherence, efficacy and choice of statin-type.

Paleoclimate and Amerindians: Evidence from stable isotopes and atmospheric circulation

Two Amerindian demographic shifts are attributed to climate change in the northwest plains of North America: at ≈11,000 calendar years before present (yr BP), Amerindian culture apparently split into foothills–mountains vs. plains biomes; and from 8,000–5,000 yr BP, scarce archaeological sites on the open plains suggest emigration during xeric “Altithermal” conditions. We reconstructed paleoclimates from stable isotopes in prehistoric bison bone and relations between weather and fractions of C4 plants in forage. Further, we developed a climate-change model that synthesized stable isotope, existing qualitative evidence (e.g., palynological, erosional), and global climate mechanisms affecting this midlatitude region. Our isotope data indicate significant warming from ≈12,400 to 11,900 yr BP, supporting climate-driven cultural separation. However, isotope evidence of apparently wet, warm conditions at 7,300 yr BP refutes emigration to avoid xeric conditions. Scarcity of archaeological sites is best explained by rapid climate fluctuations after catastrophic draining of the Laurentide Lakes, which disrupted North Atlantic Deep Water production and subsequently altered monsoonal inputs to the open plains.

Estudo de ancestralidade através de marcadores genéticos uniparentais

A chegada dos primeiros habitantes há cerca de 15.000 anos e de colonos portugueses e escravos africanos, desde o século 15, em sucessivas migrações na América do Sul, levaram à formação de populações miscigenadas com raízes consideravelmente diversificadas. É notável a heterogeneidade populacional decorrente dessas migrações e do processo de amalgamento de indígenas a partir dos contatos entre os diferentes grupos étnicos, iniciados com a colonização da América pelos europeus. A despeito da elevada miscigenação, ainda se pode encontrar no Brasil populações que, majoritariamente, mantém a identidade genética dos seus ancestrais mais remotos. O objetivo desse estudo foi caracterizar a ancestralidade da população de Santa Isabel do Rio Negro, Amazonas, com fortes traços fenotípicos ameríndios, e da tribo indígena Terena de Mato Grosso do Sul. Para isto, foram estudados marcadores uniparentais paternos ligados à região não recombinante do cromossomo Y e maternos presentes na região controle do DNA mitocondrial (mtDNA). Em relação à herança paterna, foram genotipados 31 indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro, sendo que os Terena já haviam sido estudados sob este aspecto. Quanto ao mtDNA, foram estudados 76 indivíduos de ambos os sexos e 51 Indivíduos do sexo masculino de Santa Isabel do Rio Negro e dos Terena, respectivamente. A análise de marcadores Y-SNPs possibilitou a caracterização de 55% dos cromossomos Y dos indivíduos de Santa Isabel do Rio Negro como pertencentes ao haplogrupo Q1a3a*, característico de ameríndio. Através do mtDNA, foi verificado que o haplogrupo A é o mais frequente nas duas populações, com percentuais de 34% e 42% em Santa Isabel do Rio Negro e na tribo Terena, respectivamente, observando-se no tocante à ancestralidade materna a não ocorrência de diferenciação genética significativa entre as duas populações. Por outro lado, a análise do cromossomo Y revelou a ocorrência de distância genética significativa entre elas, o que pode ser resultante da diferença entre os tamanhos das amostras populacionais ou refletir diferenças entre rotas migratórias dos ameríndios anteriormente à colonização. Os resultados mostram ainda que os genomas mitocondriais autóctones foram melhor preservados, e que novos haplogrupos do cromossomo Y foram introduzidos recentemente na população ameríndia. É, portanto, possível concluir que a população de Santa Isabel do Rio Negro e a tribo indígena Terena apresentam um significativo grau de conservação da ancestralidade ameríndia, apesar do longo histórico de contato com europeus e africanos, os outros povos formadores da população brasileira.

Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira

Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.

Game Vertebrate Densities in Hunted and Nonhunted Forest Sites in Manu National Park, Peru

Manu National Park of southern Peru is one of the most renowned protected areas in the world, yet large-bodied vertebrate surveys conducted to date have been restricted to Cocha Cashu Biological Station, a research station covering <0.06 percent of the 1.7Mha park. Manu Park is occupied by >460 settled Matsigenka Amerindians, 300-400 isolated Matsigenka, and several, little-known groups of isolated hunter-gatherers, yet the impact of these native Amazonians on game vertebrate populations within the park remains poorly understood. On the basis of 1495 km of standardized line-transect censuses, we present density and biomass estimates for 23 mammal, bird, and reptile species for seven lowland and upland forest sites in Manu Park, including Cocha Cashu. We compare these estimates between hunted and nonhunted sites within Manu Park, and with other Neotropical forest sites. Manu Park safeguards some of the most species-rich and highest biomass assemblages of arboreal and terrestrial mammals ever recorded in Neotropical forests, most likely because of its direct Andean influence and high levels of soil fertility. Relative to Barro Colorado Island, seed predators and arboreal folivores in Manu are rare, and generalist frugivores specializing on mature fruit pulp are abundant. The impact of such a qualitative shift in the vertebrate community on the dynamics of plant regeneration, and therefore, on our understanding of tropical plant ecology, must be profound. Despite a number of external threats, Manu Park continues to serve as a baseline against which other Neotropical forests can be gauged.

Vegetation changes and human settlement of Easter Island during the last millennia: a multiproxy study of the Lake Raraku sediments

Earlier palynological studies of lake sediments from Easter Island suggest that the island underwent a recent and abrupt replacement of palm-dominated forests by grasslands, interpreted as a deforestation by indigenous people. However, the available evidence is inconclusive due to the existence of extended hiatuses and ambiguous chronological frameworks in most of the sedimentary sequences studied. This has given rise to an ongoing debate about the timing and causes of the assumed ecological degradation and cultural breakdown. Our multiproxy study of a core recovered from Lake Raraku highlights the vegetation dynamics and environmental shifts in the catchment and its surroundings during the late Holocene. The sequence contains shorter hiatuses than in previously recovered cores and provides a more continuous history of environmental changes. The results show a long, gradual and stepped landscape shift from palm-dominated forests to grasslands. This change started c. 450 BC and lasted about two thousand years. The presence of Verbena litoralis, a common weed, which is associated with human activities in the pollen record, the significant correlation between shifts in charcoal influx, and the dominant pollen types suggest human disturbance of the vegetation. Therefore, human settlement on the island occurred c. 450 BC, some 1500 years earlier than is assumed. Climate variability also exerted a major influence on environmental changes. Two sedimentary gaps in the record are interpreted as periods of droughts that could have prevented peat growth and favoured its erosion during the Medieval Climate Anomaly and the Little Ice Age, respectively. At c. AD 1200, the water table rose and the former Raraku mire turned into a shallow lake, suggesting higher precipitation/evaporation rates coeval with a cooler and wetter Pan-Pacific AD 1300 event. Pollen and diatom records show large vegetation changes due to human activities c. AD 1200. Other recent vegetation changes also due to human activities entail the introduction of taxa (e.g. Psidium guajava, Eucalyptus sp.) and the disappearance of indigenous plants such as Sophora toromiro during the two last centuries. Although the evidence is not conclusive, the American origin of V. litoralis re-opens the debate about the possible role of Amerindians in the human colonisation of Easter Island.

Les anciens captifs de Deerfield au Canada : parcours de vie et intégration

Le 29 février 1704, une force de 250 alliés franco-amérindiens attaque le petit village frontalier de Deerfield au Massachusetts et enlève 112 habitants. De ce nombre, 89 parviennent vivants en Nouvelle-France. À la fin de la guerre de Succession d’Espagne, 25 d’entre eux finissent par s’installer parmi les Français ou les Amérindiens. Pendant longtemps, ils auront le statut de captifs, d’Anglais ou simplement, d’étrangers. Ce travail vise à reconstituer le parcours de vie et d’intégration des anciens captifs de Deerfield dans la colonie française. Nous identifierons pour commencer les participants de l’attaque de Deerfield. Passant ensuite aux captifs, nous étudierons le processus d’intégration à la colonie et d’assimilation par la religion. Nous aborderons les modalités de l’adoption des captifs par les Français et les Amérindiens. Nous verrons quelle a été l’influence du mariage quant à l’insertion des captifs dans les réseaux sociaux. Finalement, nous analyserons le statut socioprofessionnel et la reproduction sociale de la descendance immédiate de certains de ces captifs.

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Pensando en un posdesarrollo desde Ikiam: análisis sobre la profesionalización, institucionalización y colonialidad del desarrollo

El interés de esta monografía será analizar al Desarrollo como un discurso originado en Occidente como espacio meta-geográfico. Este discurso se difunde y adquiere un carácter incuestionable a nivel internacional por medio de los procesos de Profesionalización e Institucionalización que gracias a la universalización de conceptos como la Pobreza ponen a diferentes grupos sociales alrededor del globo en situación de vulnerabilidad, una condición que permite ejercer en ellos la Colonialidad del poder, pues crean unas Identidades de inferioridad y anterioridad a Occidente que lo ubican como el punto de llegada deseado. Por medio de Ikiam como ejemplo, veremos que las alternativas al Desarrollo no son realmente alternativas a éste sino que siguen suscritas en su discurso gracias al proceso descrito anteriormente. Se propondrá el concepto de Posdesarrollo como opción para salir del Paradigma de Desarrollo occidental creado como certeza.

Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans

How and when the Americas were populated remains contentious. Using ancient and modern genome-wide data, we found that the ancestors of all present-day Native Americans, including Athabascans and Amerindians, entered the Americas as a single migration wave from Siberia no earlier than 23 thousand years ago (ka) and after no more than an 8000-year isolation period in Beringia. After their arrival to the Americas, ancestral Native Americans diversified into two basal genetic branches around 13 ka, one that is now dispersed across North and South America and the other restricted to North America. Subsequent gene flow resulted in some Native Americans sharing ancestry with present-day East Asians (including Siberians) and, more distantly, Australo-Melanesians. Putative “Paleoamerican” relict populations, including the historical Mexican Pericúes and South American Fuego-Patagonians, are not directly related to modern Australo-Melanesians as suggested by the Paleoamerican Model.

Hunting and use of terrestrial fauna used by Caicaras from the Atlantic Forest coast (Brazil)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Genetic diversity of the HLA-G coding region in Amerindian populations from the Brazilian Amazon: a possible role of natural selection

HLA-G has an important role in the modulation of the maternal immune system during pregnancy, and evidence that balancing selection acts in the promoter and 3′UTR regions has been previously reported. To determine whether selection acts on the HLA-G coding region in the Amazon Rainforest, exons 2, 3 and 4 were analyzed in a sample of 142 Amerindians from nine villages of five isolated tribes that inhabit the Central Amazon. Six previously described single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and the Expectation-Maximization (EM) and PHASE algorithms were used to computationally reconstruct SNP haplotypes (HLA-G alleles). A new HLA-G allele, which originated in Amerindian populations by a crossing-over event between two widespread HLA-G alleles, was identified in 18 individuals. Neutrality tests evidenced that natural selection has a complex part in the HLA-G coding region. Although balancing selection is the type of selection that shapes variability at a local level (Native American populations), we have also shown that purifying selection may occur on a worldwide scale. Moreover, the balancing selection does not seem to act on the coding region as strongly as it acts on the flanking regulatory regions, and such coding signature may actually reflect a hitchhiking effect.Genes and Immunity advance online publication, 3 October 2013; doi:10.1038/gene.2013.47.