980 resultados para Síndrome de Noonan


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Por sus múltiples causas y su sintomatología inespecífica, el síndrome doloroso regional complejo es una de las situaciones clínicas que mayor dificultad genera en el tratamiento fisioterapéutico. Este síndrome se define como una disfunción vasomotora, mediada por el sistema simpático en donde su manifestación primaria es un dolor que aumenta y permanece en el tiempo y que no tolera las diferentes modalidades y técnicas utilizadas por los Fisioterapeutas como herramientas de intervención. A través del tiempo el Fisioterapeuta ha tenido una acción relevante en el manejo del usuario con dolor, sin importar la causa o consecuencia del mismo. Por esta razón con esta revisión se quiere, integrar acciones terapéuticas como la carga de peso, la desensibilización y la relajación, que han dado excelentes resultados, a las prácticas tradicionales (medios físicos, ultrasonido, masaje sedativo y diferentes tipos de corrientes) aplicables a quienes padecen dolor secundario, traumático o visceral que compromete el sistema simpático en forma refleja.

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Este programa de atención a la diversidad se llevó a cabo en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria por un grupo de profesores del centro, los objetivos que plantearon para su desarrollo fueron: 1. Utilizar los hábitos de cortesía básica, saludos y despedidas en sus interacciones cotidianas. 2. Participar en conversaciones de manera adecuada. 3. Decidir de forma democrática en grupo. 4. Aceptar las críticas y utilizarlas como instrumento de mejora personal. 5. Percibir y comprender diferentes puntos de vista. 6. Utilizar unlenguaje corporal adecuado en sus relaciones sociales especialmente la postura, la mirada y la sonrisa. 7. Hacer uso del teléfono público, realizar compras sencillas y solicitar en la calle la información que necesite. 8. Desplazarse por la ciudad a pie y en autobús. 9. Participar de manera adecuada en actos sociales y recreativos.Todos estos objetivos se trabajaron a través de Modificación de Conducta (Análisis Conductual Aplicado) y de la Teoría del Aprendizaje Social para ello sus sesiones se dividian en: 1. Instrucción verbal: información sobre la habilidad, su relevancia y su utilidad práctica. 2. Modelado: realización de la conducta por parte de un modelo. 3. Práctica: realización de la conducta por el alumno. 4. Retroalimentación. Discusión: revisión y reflexión sobre la conducta realizada. 5. Generalización: tareas para casa. Aplicación práctica real de la conducta. La memoria del proyecto contiene una serie de fichas donde se recoge la evaluación de los alumnos participantes en las diversas actividades. Los materiales utilizados fueron: material fungible, material audiovisual.

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Proyecto enmarcado en el ámbito de atención a la diversidad, dirigido a prevenir dificultades educativas, directamente en alumnos con Síndrome de Down, aquellos cuyas necesidades educativas especiales se deriven de su discapacidad intelectual permanente y hacia medidas educativas anticipatorias o de afrontamiento de problemas, en la mejora de su capacidad de aprender y pensar. Los objetivos a destacar en este proyecto son: Realizar un apoyo sistemático individual fuera del horario escolar; mejorar su nivel lector, el uso del diccionario, el nivel escritor; realizar problemas sencillos y de cálculo sencillos. La metodología se ha llevado a cabo a través de programaciones individualizadas, evaluaciones repetidas, observación continua, cuantificación de los resultados, trabajo práctico y generalización de los aprendizajes. El grado de consecución de los objetivos, se puede valorar como satisfactorio, teniendo en cuenta la enorme diversidad de los alumnos y alumnas apoyados y sus diferentes niveles de edad y de capacidad.

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El objetivo de este estudio fue realizar una prueba de validez diagnostica del test neural 1 para el diagnóstico del Síndrome de Túnel del Carpo (STC) utilizando como prueba de referencia o de oro el test de conducción nerviosa. En este estudio participaron 115 sujetos, 230 manos con sospecha clínica de STC quienes fueron evaluados con el test de conducción nerviosa y el test neural 1. Se encontró una sensibilidad del 93.0% (IC 95%:88,21-96,79) y una especificidad del 6,67% (IC 95%:0,0-33,59), razón de verosimilitud positiva fue de 1,00 y razón de verosimilitud negativa de 1,05. Valor predictivo positivo de 86,9% y un valor predictivo negativo de 12,5%. Se concluye que el test neural 1 es una prueba clínica de alta sensibilidad y baja especificidad de gran utilidad para el monitoreo e identificación del STC. Es un procedimiento para el diagnóstico clínico de bajo costo que puede incluirse en los exámenes de rutina de los trabajadores como complemento a las pruebas clínicas sugeridas por las Gatiso para dar mayor precisión a la identificación temprana del STC. Se sugiere combinarla con otros test de mayor especificidad para ser aplicada en trabajadores en condiciones de riesgo o que presenten síntomas en miembros superiores y realizar otros estudios en donde participen sujetos sin diagnóstico clínico del STC.

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El Proyecto de desarrollo de habilidades perceptivo-manipulativas en niños, adolescentes y jóvenes con Síndrome de Down se ha llevado a cabo en la Fundación Síndrome de Down, en las escuelas y en los hogares de las pesonas con Síndrome de Down. El equipo de trabajo encargado de la dirección y aplicación de los programas lo forman siete personas, con la siguiente formación: Pedagogía Terapéutica, Psicología Especialista en Educación Especial, Magisterio y Especialista en Atención Temprana, Educación de Disminuidos Psíquicos, pintora y Licenciada en Pedagogía. Los objetivos propuestos son: 1. facilitar la integración a la escuela mediante la enseñanza de destrezas perceptivas y manipulativas requisito previo de la etapa preescolar. 2. Desarrollar aquellas conductas óculo-motrices básicas para lograr la máxima autonomía personal en hábitos relacionados con sus propias necesidades como vestirse, desvestirse y comer. Los programas están organizados por niveles (A, B y C) según el grupo de alumnos a quienes están dirigidos. Se basan en la adquisición de aquellas destrezas en donde muestran mayores necesidades y dificultades. A los niños del grupo A, se les aplica un progrma individual y de carácter longitudinal que permite observar la evolución de cada niño en la adquisición de las habilidades, modificando los programas según las necesidades. Los alumnos de Educación Primaria, que conforman el grupo B, reciben un programa de aplicación grupal durante un trimestre al año, aunque el diseño de objetivos y actividades se hace de forma individual. El grupo C, formado por adolescentes y jóvenes, recibe un programa de aplicación grupal, durante todo el curso, adaptando para cada alumno el contenido del programa. Se llevan registros tanto del proceso de la acción como de su resultado. Los materiales dependen del grupo de aplicación, pero se cunetan entre ellos, los siguientes: tijeras de distintos tamaños y formas, grapadora, pegamentos, pinturas, paneles, tuercas y tornillos, puzzles, mosaicos, punzones, pivotes, organicubos, máquinas de escribir, cartón, cartulinas de colores, etc. Esta obra no está publicada.

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Realizar un estudio epidemiológico de la población con Síndrome de Down existente en Cantabria. Contribuir al análisis de escalas habitualmente utilizadas en la evaluación del lenguaje de niños con S.D. en edad escolar. Analizar su C.I. y su conducta motriz como predictores de la capacidad lingüística. Valorar la influencia de una serie de variables en el rendimiento lingüístico. Se constituyó con 108 niños afectados de S.D., que suponen la totalidad de los escolarizados en Cantabria, con un rango de edades entre 5 y 21 años. Se comenzó entrenando a tres psicólogas para garantizar el rigor en el desarrollo del proceso. Los criterios de aplicación de las pruebas psicométricas y de las filmaciones de los niños fueron los establecidos en los manuales. La impulsividad de las respuestas se trató de frenar con consignas verbales y las complejidad del vocabulario, de algunas pruebas, con aclaraciones complementarias. Las escalas se pasaron en tres momentos distintos: 1õEscala de Inteligencia, 2õEscala de Habilidades Lingüísticas y 3õPrueba de Motricidad. ITPA, Terman-Merrill (forma L-M), McCartghy (Escala de Motricidad) y Peabody. Se ha experimentado un cambio cualitativo en la percepción de los niños con S.D.; un avance en el número de intervenciones eficaces; se ha reafirmado la influencia familiar, como determinante para el desarrollo cognitivo de estos niños; los alumnos atendidos en centros específicos de educación especial tienen menor capacidad intelectual, que los que están en centros de integración. La capacidad lingüística de la muestra, es sensiblemente inferior a la capacidad intelectual, sus mayores dificultades se plantean en: la memoria secuencial auditiva, analogías opuestas, integración gramatical y otros componentes lingüísticos.

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El dolor de hombro es una de las causas más frecuentes de consulta médica general. El Síndrome de Manguito Rotatorio emerge durante los años 2003 y 2004 como la quinta causa de morbilidad profesional en Colombia, ocupando el segundo lugar a nivel del miembro superior. La gran mayoría de estudios han encontrado una clara relación entre los trastornos musculoesqueléticos de hombro y el tipo de trabajo. Se ha descrito una alta relación del hombro doloroso asociado a profesiones manualmente intensas, es evidente la asociación entre la actividad laboral con el brazo elevado con patologías de hombro. Dentro de los factores individuales predisponentes se encuentran: Edad mayor, género femenino, dominancia del miembro superior, alto índice de masa corporal, sintomatología osteomuscular previa, baja realización de ejercicio, embarazo; hábitos de consumo y enfermedades metabólicas concomitantes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, examinando las historias clínicas de 117 trabajadores calificados por diagnóstico de Síndrome de Manguito Rotatorio en el área de Medicina Laboral de una Entidad Promotora de Salud privada, durante año 2.013. El objetivo principal de este estudio fue identificar las variables relacionadas como factores influyentes en la causalidad de esta patología. Se estudió la asociación bivariada entre los diferentes factores de riesgo (personales y laborales) de interés y la determinación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio mediante la obtención de la medida de asociación correspondiente (Odds ratio). La investigación permitió identificar que el mayor porcentaje de calificación del origen del S.M.R. es el laboral con el 86.6% de la población estudiada, el 11.8% restante tiene una calificación de origen común. Todos los trabajadores estudiados presentaron sintomatología dolorosa a nivel del hombro en calificación 100%. La imagen diagnostica utilizada para la calificación de la patología fue la Resonancia Magnética de hombro 97.5%. Se encontró relación de causalidad entre la presentación de la patología con el género femenino, la edad con rango entre 30 y 45 años, el hábito de fumar y la no realización de ejercicio. Como conclusión final se obtiene que los resultados obtenidos concuerdan con lo descrito en la literatura a nivel mundial en trabajadores, en los cuales influyen los aspectos personales y laborales descritos como variables en el presente estudio con relación a la calificación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

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Las formas de adquirir una enfermedad son diversas. Los seres humanos están expuestos a diferentes factores de riesgo ambientales, físicos y ocupacionales entre otros, estos últimos se presentan con mayor o menor frecuencia dependiendo de la actividad laboral que realiza un trabajador, del tiempo que emplea para cumplir la tarea o la manera en que ejecuta ésta. Estos factores se ven asociados con aspectos propios del individuo que de alguna manera los aumentan o los disminuyen. Este proyecto investigativo pretende realizar una aproximación a la evidencia epidemiológica que se contempla en el estudio de las condiciones de riesgo laboral asociadas a la presentación del Síndrome del Túnel del Carpo (STC), con el fin de dejar elementos que contribuyan a la elaboración de diferentes instrumentos de evaluación de las condiciones de riesgo, que pueden estar vinculadas a la presentación de este problema.

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Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

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Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.

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Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

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Objetivo: Determinar la prevalencia del Síndrome de Burnout en personal de los servicios de urgencias en una institución prestadora de servicios de salud de baja complejidad de Neiva. Antecedentes: El Síndrome de Burnout es una respuesta inadecuada al estrés laboral crónico cuyas características principales son: altos niveles de agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. La prevalencia a nivel mundial de este síndrome en personal de salud varía entre 2,2% y 69,2%. Método: estudio de corte transversal. A una muestra de 90 trabajadores (médicos, enfermeras y auxiliares de enfermería) en una Empresa Social del Estado de baja complejidad de la ciudad de Neiva se le aplicó cuestionario auto administrado compuesto por dos instrumentos validados (Maslach Burnout Inventory y la Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo). Resultados: La prevalencia de Síndrome de Burnout fue 3,3% (n=3) (niveles elevados en las tres características simultáneamente); 11,1% (n=10) de agotamiento emocional, 20% (n=18) despersonalización y 10% (n=9) baja realización personal. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre las condiciones de empleo y trabajo con el Síndrome en mención. Conclusión: Laborar en servicios de urgencias confrontan al trabajador a exigencias para el cumplimiento de su tarea, así como también a relaciones sociales estresantes. Factores como el grado de autonomía y de control, el apoyo social en el trabajo, asociado a relaciones personales positivas y una alta funcionalidad familiar podrían mediar como protectores o moduladores del Síndrome de Burnout.

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La resistencia a la insulina definida como una disminución de la respuesta de la glucosa a una determinad cantidad de insulina es un estado que representa un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus, enfermedad coronaria e hipertensión arterial a largo plazo. La evaluación de la insulina que es una hormona que facilita la homeostasis de la glucosa en el organismo a través de diferentes modelos matemáticos complejos cuya especificidad y sensibilidad han sido cuestionadas, ha obligado a los investigadores a descubrir métodos mas exactos que permitan un calculo mas sencillo en pacientes con síndrome de ovario poliquistico.