"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Sentido de coherencia, afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con enfermedad crónica

La investigación tuvo como objetivo evaluar la relación entre sentido de coherencia, estrategias de afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con demencia senil y otras enfermedades crónicas; el instrumento utilizado, previa autorización del autor, fue el cuestionario “Family Coping Study”, creado por Franz Baro (ver Gallagher & cols., 1994). La muestra estuvo compuesta por un total de 74 cuidadores familiares peruanos de ancianos con demencia (n = 44) y otras enfermedades crónicas (n = 30). Se realizó la confiabilidad de las escalas mediante la prueba de consistencia Alpha de Cronbach y el ítem-test, obteniéndose alta confiabilidad.Se determinó la media y desviación estándar de las variables estudiadas, así como el análisis de correlación de Pearson. El propósito central de esta investigación fue establecer si existe relación entre el sentido de coherencia del cuidador familiar y la sobrecarga y el afrontamiento de situaciones estresantes como es cuidar a un anciano con enfermedad crónica. Se encontró que las variables “sentido de coherencia” y “sobrecarga” guardan una relación altamente significativa en forma inversa (p < 0,01).

Perspectiva de la psicología de la salud infantil en programas holisticos de atención a pacientes pediátricos con leucemia: ilustración de una experiencia mexicana

Este artículo tiene como sustento teórico a la psicología de la salud, en general, y a la psicología de la salud infantil, en particular. La línea de investigación en la cual se enmarca es la de enfermedades crónicas, abordadas desde una perspectiva biopsicosocial. Se dan a conocer datos que demuestran la eficacia de las intervenciones psicológicas a nivel hospitalario.En esta investigación se muestra que los programas holísticos fomentan la calidad de vida del paciente pediátrico con leucemia. La razón fundamental para abordar esta neoplasia es porque es la más frecuente en la población pediátrica a nivel mundial y porque existen pocos programas de apoyo de orden psicológico para estos niños y sus familias. La creciente investigación en el área representa la posibilidad de incidir en diferentes instituciones logrando la inclusión del psicólogo y demostrando que una intervención multidisciplinaria es la opción más acertada.

Quality of life and Chronic Obstructive Pulmonary Disease

The Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) has a progressive and irreversible character and it’s associated to the triad of dyspnea, exercise limitation and the evident deterioration of quality of life. In the United States the prevalence of COPD in adult population is approximately of 6% in men, and 1 to 3% in women and it’s the fourth cause of mortality by no transmissible chronic diseases. In 1993, the National Health Interview Surgery considered that 12 millions of Americans suffer from chronic bronchitis and 2 million had emphysema. These two affections are responsible for more than 13% of the hospitalizations. As this affection progresses, patients experience a diminution in quality of life related to health (CVRS), their capacity to work get worse and their participation in physical and social activities reduces. Nevertheless, it has been confirmed that the isolated evaluation of COPD seriousness, defined by the reduction of the Forced Expiratory Volume in the First Second (FEV1), does not provide enough information to know the health state perceived by the patients. The fact that the CVRS is the result of the interaction of multiple physical, psychological and social factors, unique for each individual, can explain this finding. This paper is a general and updated approach to the integral handling of patients with COPD, and it discusses the concept of quality of life, related to health improvement.

Estudio descriptivo de las prácticas y percepción de seguridad alimentaria y nutricional del municipio de Pacho Cundinamarca, 2014

El presente documento tuvo como objetivo el diagnóstico de las prácticas de alimentación de interés en nutrición y salud pública y la percepción de seguridad alimentaria en los hogares del municipio de Pacho departamento de Cundinamarca, información que permitió hacer análisis descriptivo de las frecuencias de consumo de los grupos alimentarios y la cualificación de seguridad en cuanto al acceso a los alimentos. Lo anterior se desarrolló mediante la adaptación de dos de los cinco formularios estructurados para la encuesta nacional de situación nutricional en Colombia del año 2010 liderado por el ministerio de protección social; las encuestas fueron realizadas a 400 personas jefe de hogar de acuerdo a muestreo aleatorio estratificado. El estudio mostró que hay inseguridad alimentaria total en un 34,7%, lo que incluye una percepción de inseguridad en un 3% del total de las familias encuestadas. Por último el estudio permitió concluir la importancia de fortalecer los programas de gobierno existentes, en aras de permitir el favorecimiento de la seguridad alimentaria y nutricional y el cambio de hábitos de nutrición desde una perspectiva intersectorial donde se incluyan los factores sociales, culturales, económicos y ecológicos de la comunidad orientados a estilos de vida saludables transcendentales en prevenir y disminuir el riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles.

Cambio comportamental hacia un estilo de vida saludable

La realización de la presente investigación surgió de la necesidad de un cambio de hábitos y/o estilos de vida, cimentado en el conocimiento proporcionado en la especialización de ejercicio físico para la salud, ampliando la gama de experiencia y habilidades como profesional en el área de la salud. Además servirá también para ayudar a todo aquel individuo sedentario a tomar conciencia de la práctica e implementación de la actividad física en la vida cotidiana y contrarrestar así factores de riesgo y antecedentes familiares, que lo lleven a desarrollar enfermedades crónicas no transmisibles. El presente proyecto de auto ejercitación tuvo como propósito central llegar a discernir el porque, en donde y como se cambiaron hábitos saludables por conductas sedentarias en un periodo de tiempo considerable para tomar las medidas pertinentes y empezar con una etapa de concientización y cambio de conducta

Prevalencia e incidencia de úlceras por presión en el hospital Simón Bolívar

El objetivo principal de este estudio es conocer la incidencia y prevalencia delas ulceras por presión en el Hospital Simón Bolívar E.S.E III Nivel en unperiodo de veinte días para la prueba piloto y dos meses de estudio.

¿Pluralismo o colonialidad médica? Un estudio alrededor del cáncer en diferentes sistemas médicos colombianos

En esta investigación se realiza un análisis del tipo de relaciones que se establecen entre la medicina alopática y la medicina indígena yagecera en el escenario urbano de Bogotá. Para ello, toma distancia de los estudios ya realizados sobre este tema en el campo de la antropología a partir de dos aspectos: en primer lugar, busca acercarse a esta relación a partir de las trayectorias profesionales de un conjunto de médicos (tanto indígenas como alopáticos); en segundo lugar, se aproxima a estas relaciones a partir de una enfermedad particular: el cáncer.

La experiencia de los receptores en el trasplante de órganos y tejidos

El trasplante de órganos y/o tejidos es considerado como una opción terapéutica viable para el tratamiento tanto de enfermedades crónicas o en estadios terminales, como de afectaciones no vitales, pero que generen una disminución en la calidad de vida percibida por el paciente. Este procedimiento, de carácter multidimensional, está compuesto por 3 actores principales: el donante, el órgano/tejido, y el receptor. Si bien un porcentaje significativo de investigaciones y planes de intervención han girado en torno a la dimensión biológica del trasplante, y a la promoción de la donación; el interés por la experiencia psicosocial y la calidad de vida de los receptores en este proceso ha aumentado durante la última década. En relación con esto, la presente monografía se plantea como objetivo general la exploración de la experiencia y los significados construidos por los pacientes trasplantados, a través de una revisión sistemática de la literatura sobre esta temática. Para ello, se plantearon unos objetivos específicos derivados del general, se seleccionaron términos o palabras claves por cada uno de estos, y se realizó una búsqueda en 5 bases de datos para revistas indexadas: Ebsco Host (Academic Search; y Psychology and Behavioral Sciences Collection); Proquest; Pubmed; y Science Direct. A partir de los resultados, se establece que si bien la vivencia de los receptores ha comenzado a ser investigada, aún es necesaria una mayor exploración sobre la experiencia de estos pacientes; exploración que carecería de objetivo si no se hiciera a través de las narrativas o testimonios de los mismos receptores

Calidad de atención percibida y calidad de vida relacionada con la salud en pacientes participantes de estudios clínicos de la ips idearg sas.

La presente investigación surge en el programa de Bienestar y Calidad de Vida suscrito a la Línea de Liderazgo en la Escuela de Administración de la Universidad del Rosario, con el objetivo de describir si las subdimensiones de la calidad de la atención percibida guardan relación con la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes participantes en Estudios Clínicos en la Institución Prestadora de Servicios de Salud IDEARG SAS, considerando si los factores sociodemográficos se constituyen en mediadores de esta relación. Esta investigación plantea un estudio descriptivo correlacional, en el que a partir de la utilización de los cuestionarios PECASUSS, Percepción de la Calidad según Usuarios del Servicio de Salud, y SF36 de Calidad de Vida Relacionada con la Salud, se lleve a cabo un procesamiento estadístico descriptivo en el software SPSS 21, y con ello se evidencie la correlación entre la calidad de atención percibida y la calidad de vida en salud. Para su desarrollo se abordaran cinco capítulos. El primero engloba el proyecto de trabajo de grado propuesto, el segundo capítulo refiere a la descripción de las subdimensiones que componen la Calidad de la Atención Percibida y de los índices y dominios que a la Calidad de Vida relacionada con la Salud atañen; en el tercer capítulo se evidencia la relación entre los datos sociodemográficos de los participantes y, por un lado, la Calidad de la Atención Percibida y, por otro lado, la Calidad de Vida Relacionada con la Salud; enseguida en el cuarto capítulo se describen las relaciones emergentes entre los dominios de la calidad de vida relacionados con la salud y las subdimensiones de la calidad de la atención en salud percibida; en un quinto capítulo se discuten las correlaciones que describen la existencia de relación entre la Calidad de la Atención Percibida y la Calidad de Vida Relacionada con la Salud; y finalmente se da cierre al trabajo con las conclusiones y recomendaciones.

Propiedades psicométricas de la versión al español del cuestionario “Barriers to Being Active Quiz”, entre estudiantes universitarios de Colombia

Objetivo: El cuestionario Barriers to Being Active Quiz (BBAQ), indaga las barreras para ser físicamente activo. El cuestionario fue traducido al español por el mismo equipo que desarrolló la versión inglésa original, pero carece de estudios de validez en la versión española. El objetivo de esta investigación fue evaluar las propiedades psicométricas del BBAQ (en la versión completa de 21 ítems), centrándose en la fiabilidad y validez. Material y métodos: Un total de 2.634 (1.462 mujeres y 1.172 varones; 18-30 años de edad) estudiantes universitarios completaron el cuestionario BBAQ-21. El alfa de Crombach se estimó como indicador de consistencia interna. El coeficiente de correlación intra-clase (CCI) y el grado de acuerdo se calcularon para evaluar la estabilidad temporal con un periodo de 7 días entre ambas administraciones como estimadores de la reproducibilidad. Se aplicó un análisis factorial exploratorio (AFE) y confirmatorio (AFC) para analizar la validez del BBAQ-21 ítems. Resultados: El BBAQ-21 mostró valores de un alfa de Cronbach entre 0,812 y 0,844 y un CCI entre el 0,46 y 0,87. El porcentaje de acuerdo por todos los conceptos individuales varió de 45 a 80%. El AFE determinó cuatro factores que explicaron el 52,90% de la varianza y el AFC mostró moderadas cargas factoriales. Conclusiones: Los resultados obtenidos en este cuestionario avalan la utilización de este instrumento con este tipo de muestra, desde el punto de vista de la fiabilidad y validez. El BBAQ-21 está disponible para evaluar las barreras para la actividad física en América Latina.

Factores de riesgo del comportamiento y readiness de aficionados inscritos a carreras atléticas de fondo de 18-64 años en Bogotá D.C., 2014”

La participación en carreras atléticas de calle ha aumentado; esto requiere detectar riesgos previos al esfuerzo físico. Objetivo. Identificar factores de riesgo del comportamiento y readiness de inscritos a una carrera. Método. Estudio transversal en aficionados de 18-64 años. Encuesta digital con módulos de IPAQ, PARQ+ y STEP. Muestreo aleatorio sistemático con n=510, para una inactividad física esperada de 35% (±5%). Se evaluó nivel de actividad física, consumo de alcohol (peligroso), de fruta, verdura, tabaco y sal, y readiness. Resultados. El cumplimiento de actividad física fue 97,4%; 2,4% consume nivel óptimo de fruta o verdura (diferencias por edad, sexo y estrato), 3,7% fuma y 44,1% consumo peligroso de alcohol. El 19,8% reportó PARQ+ positivo y 5,7% requiere supervisión. Hay diferencias por trabajo y estudio. Discusión. Los aficionados cumplen el nivel de actividad física; pero no de otros factores. Una estrategia de seguridad en el atletismo de calle es evaluar los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida así como el readiness.

Prevalencia de los factores de riesgo psicosocial presentes en la población trabajadora de una entidad de salud de segundo nivel en el año 2013

Introducción: Los factores de riesgo psicosocial surgen a partir de una interacción dinámica de las cualidades humanas con el medio ambiente de trabajo, es decir, todas aquellas habilidades, necesidades, expectativas y costumbres de los trabajadores. En efecto, estas interacciones entre las condiciones del medio ambiente laboral y los factores humanos del trabajador, cuando son manejadas de manera negativa, conducen a alteraciones emocionales, problemas de comportamiento y cambios bioquímicos y neurohormonales, que a su vez pueden producir riesgos adicionales de enfermedades mentales y físicas. Objetivo: Determinar las prevalencias de los factores de riesgo psicosocial presentes en la población trabajadora de una entidad de salud de segundo nivel en el año 2013. Metodología: Se llevó a cabo un estudio de corte transversal, utilizando fuentes de datos secundarios de una Empresa de Salud del Estado de nivel II, donde se aplicó el instrumento de la batería de riesgo psicosocial, diseñada por el Ministerio de la Protección Social en asocio con la Pontificia Universidad Javeriana. Durante este período el hospital contaba con la gestión de 155 empleados, de los cuales 54 desempeñaban labores administrativas y 101 prestaban servicios asistenciales. La participación por género se distribuyó así: 104 mujeres y 51 hombres. La prevalencia de los factores de riesgo psicosocial se estimó por medio de los baremos establecidos por el Ministerio de la Protección Social para identificar el nivel de riesgo, los resultados fueron analizados desde estadísticas descriptivas y la aplicación de pruebas estadísticas en la comparación de los puntajes transformados de los dominios y dimensiones de los cuestionarios intra y extralaboral, según las características sociodemográficas y ocupacionales. Resultados: Se identificó una mayor proporción de personas con riesgo psicosocial intralaboral (45,8% riesgo muy alto), mientras que en la evaluación de los factores de riesgo extralaboral el comportamiento fue totalmente opuesto (78.1% sin riesgo), se pudo establecer que una mayor proporción de mujeres ejerce la profesión de la enfermería (71,3% asistencial) y la modalidad de contratación prevalente reportada fue a través de una cooperativa de trabajo asociado (82,2% asistenciales). Se determinó que existen diferencias en la percepción de los factores psicosociales tanto intra como extralaborales en los grupos con diferentes características sociodemográficas y ocupacionales. Conclusión: La investigación evidenció el impacto negativo de los factores de riesgo intralaboral sobre los trabajadores de la E.S.E, condición que afectó la percepción de la vida laboral, la productividad y el nivel de satisfacción de los trabajadores, por lo que se destaca la pertinencia de implementar actividades de intervención y prevención a corto plazo en el marco de un programa de vigilancia epidemiológica.

Desempeño de las RISS en relación al acceso, coordinación y calidad de la atención en cáncer de mama y diabetes mellitus tipo 2 en Colombia

El objetivo de este capítulo es mostrar los resultados de investigación del desempeño de las redes de servicios de salud frente a diferentes dimensiones relacionadas al acceso, coordinación y calidad de la atención en dos enfermedades crónicas como es el cáncer de mama y la diabetes en Colombia, importantes patologías por su incidencia e impacto así como por la necesidad de la mecanismos efectivos de coordinación para la adecuada atención de los usuarios del sistema de salud. Por tanto, se realiza el análisis del desempeño de dos redes de servicios de salud en la atención de usuarias con diagnostico confirmado de cáncer de mama, vinculadas unas a redes pertenecientes al régimen contributivo y otras al régimen subsidiado. Redes que también fueron consideradas para el análisis del desempeño en la atención de usuarios con diagnostico confirmado de diabetes, en el que de manera adicional participó otra red perteneciente al régimen subsidiado con área de operación en el municipio de Soacha, puesto que las dos anteriores tiene influencia en la ciudad de Bogotá. La fuente primaria de los datos fue la historia clínica y éstos fueron extraídos de acuerdo a ciertos indicadores seleccionados por el equipo investigador a través de un previo proceso de validación y a partir de su importancia para evidenciar el desempeño de las redes de servicios de salud en las dimensiones enunciadas anteriormente. Se muestran los resultados del estudio, a partir de los cuales se propone una breve discusión y conclusiones.

Una estimación del costo y cambios en el bienestar de los colombianos con el nuevo Plan de Beneficios en Salud

En este artículo se estima el costo esperado del nuevo Plan de Beneficios en Salud. El análisis parte de la base de que al disminuir las barreras para la reclamación de servicios que en la actualidad se consideran por fuera del Plan Obligatorio de Salud (POS) -denominados aquí No POS- habrá una recomposición de la demanda por servicios del POS y del No POS. La aproximación metodológica utilizada consiste en la estimación de un modelo de elección discreta que, con base en las elecciones observadas de reclamaciones y consumo de servicios POS y No POS en el ámbito individual, permite estimar las preferencias de los individuos. Este modelo permitirá, además, hacer un análisis de la variación en el bienestar de los individuos antes y después de la reforma. Puesto que el modelo se estima por edad, género y diagnosis (dentro de un grupo de 29 enfermedades crónicas), es posible estimar los cambios en el bienestar en distintos grupos de riesgo. Los resultados muestran que el aumento esperado en el costo del nuevo plan de beneficios será a lo sumo del 16%, con respecto al costo actual (POS más No POS del régimen contributivo), con una desviación estándar de 7,10%, entre los grupos de riesgo. En 2010 el costo del POS más No POS del régimen contributivo fue aproximadamente de 12 billones de pesos, con lo que el costo del nuevo plan de beneficios sería a lo sumo 2 billones de pesos con una desviación estándar de 0,9 billones. Se calcula que el excedente del consumidor aumentará en promedio 5,73 veces, lo que aumentará el gasto y sugiere que el nuevo plan es muy eficaz en generar bienestar por unidad de gasto. Los resultados también identifican los grupos de riesgo que más costarán, que más aumentarán su bienestar y para los cuales el aumento en bienestar por unidad de gasto adicional es más alto. Este trabajo es una aproximación rigurosa a un problema complejo de construcción de un escenario contra factual (posreforma). A diferencia de un modelo de elección discreta estándar, el análisis realizado presenta complicaciones, pues no es posible observar las elecciones de todos los individuos frente a las diferentes alternativas (por ejemplo, no se observó la escogencia de servicios No POS de individuos que, bajo el actual sistema, han elegido únicamente servicios POS). El problema se resuelve mediante el ajuste de un modelo econométrico capaz de estimar las elecciones no observadas de los individuos.