O processo ensino-aprendizagem e suas conseqüências na relação professor-aluno-paciente.

This study deals with the ethical and human aspects present in the teaching-learning process within the dentists' formation. It arises from the growing need for professionals involved with the quality of the services they provide for the population in health care centers. In this research a qualitative approach was used and data was obtained by means of focal groups, interviews and participative observation. The sample consisted of 28 dentistry students and 33 patients attended at the dentistry course. According to the results, it was shown that the main problems are the excess of authority in the teacher-student-patient relationship and the dissociation of the body-mind-spirit as seen in the biomedical model health practice. These findings show the future professionals' insufficient abilities for developing a satisfactory relationship with their patients and the need of considering these aspects during their formation.

O processo ensino-aprendizagem e suas conseqüências na relação professor-aluno-paciente.

This study deals with the ethical and human aspects present in the teaching-learning process within the dentists' formation. It arises from the growing need for professionals involved with the quality of the services they provide for the population in health care centers. In this research a qualitative approach was used and data was obtained by means of focal groups, interviews and participative observation. The sample consisted of 28 dentistry students and 33 patients attended at the dentistry course. According to the results, it was shown that the main problems are the excess of authority in the teacher-student-patient relationship and the dissociation of the body-mind-spirit as seen in the biomedical model health practice. These findings show the future professionals' insufficient abilities for developing a satisfactory relationship with their patients and the need of considering these aspects during their formation.

Impacto da relação entre médico veterinário e proprietário no tratamento recebido por felinos domésticos

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

A influência do discurso médico no poder punitivo

Esta dissertação discute a relação entre a medicina, a psiquiatria, a psicologia, o poder punitivo e o Direito Penal, bem como a influência que o discurso de uma produziu no outro, e vice versa. Defende a idéia de que a medicina é um espetáculo de poder que, acasalado com o poder punitivo, e interagindo com, e sobre, o indivíduo, invade e se apropria do seu corpo para, usando-o como instrumento de dominação política, discipliná-lo de acordo com a conveniência, sobretudo, da higiene e, naquela sua relação espúria com o poder punitivo, diferenciá-lo e controlá-lo social e penalmente. Sustenta, ainda, que, malgrado o acasalamento não tenha sido intencional, o Estado via na medicina o instrumento para reforçar o seu poder, enquanto essa via naquele o apoio para o seu espraiamento, embora Medicina e Estado tenham convergido, mas também divergido, por vezes tática e estrategicamente, porquanto nem sempre os dois poderes reconheceram o valor da aliança que haviam estabelecido. Então, defende a tese de que o Estado acatou a medicalização das suas ações políticas e admitiu o valor político das ações da medicina, e com vantagens para ambos que, dividindo o poder, conquistaram. É que, a medicina, mais rápida e mais adequada aos problemas salutares apresentados, ajudava-o a se imiscuir no corpo para a permanência parasitária daquela. E, para manter seu direito ao discurso, sustenta que a medicina reinventou constantemente uma necessidade para, diante dela, apresentar-se como única solução, tendo conseguido isso mediante a apresentação de uma retórica dominial eloquente, mas, sobretudo, tecnificada, é dizer, inacessível ao dominado. Com isso, a disciplina, o controle e a repressão do indivíduo, penal e medicamente, estavam prontas, pois, Direito e Medicina, aquele com a lei, esta com o remédio, juntos, dominaram e dominam os destinos do indivíduo, e da coletividade. Demonstrou, ainda, que os higienistas nunca se desocuparam de suas funções. E, por fim, que os princípios penais devem, independente da qualificação que se os dê, sempre refrear o poder punitivo.

Avaliação nutricional do paciente com doença hepática crônica

Além de muito freqüente, a desnutrição associa-se a morbi/mortalidade em pacientes com doenças hepáticas crônicas. A avaliação do estado nutricional em hepatopatas é difícil pela sobrecarga hídrica e pela alteração na síntese protéica, fatores que alteram os parâmetros tradicionalmente usados na avaliação nutricional. Os objetivos são:a)avaliar o estado nutricional, através da AGS, antropometria, do escore de Mendenhall e da combinação de todos os instrumentos, em pacientes com doença hepática crônica; b)correlacionar o estado nutricional com a gravidade de doença hepática crônica; c)determinar a contribuição da dinamometria do aperto de mão para a avaliação do estado nutricional. Foram incluídos 305 pacientes portadores de doenças hepáticas crônicas, com idade de 18-80 anos, atendidos no ambulatório de doenças hepatobiliares do Hospital Universitátio Pedro Ernesto. A gravidade da doença hepática foi avaliada pela classificação de Child-Pugh e escore de Meld. Foram aferidos parâmetros antropométricos (peso, altura, índice de massa corporal, prega cutânea triciptal, circunferência do braço, circunferência muscular do braço), parâmetros bioquímicos (albumina e contagem total de linfócitos), Avaliação Global Subjetiva, escore de Mendenhall e força do aperto de mão pela dinamometria. Os valores da porcentagem de adequação dos parâmetros foram utilizados para a classificação da desnutrição. Consideramos todos os pacientes com porcentagens de adequação abaixo de 90% como desnutridos. Foi criado o escore risco de desnutrição que se caracterizou pela alteração em qualquer um dos parâmetros da avaliação nutricional. Cerca de 53% dos pacientes eram do sexo masculino, 43% portadores de cirrose hepática, 80% com etiologia viral e média de idade de 54 12 anos. Houve relação estatisticamente significativa entre a classificação funcional da doença hepática e a AGS, o escore de Mendenhall e o de risco de desnutrição. A avaliação isolada da antropometria não se correlacionou com a classificação funcional. Segundo a AGS, a prevalência de desnutrição foi de 10% na hepatopatia não cirrótica, 16% na cirrose compensada e 94% na cirrose descompensada. Segundo o escore de Mendenhall, as cifras foram de 31%, 38% e 56%, respectivamente. Segundo o novo escore, as cifras foram de 52%, 60% e 96%, respectivamente. Embora tenha havido uma redução estatisticamente significativa da força muscular com o agravamento do estado nutricional, não foi possível estabelecer um ponto de corte para os valores da dinamometria. A análise do desempenho do percentual de adequação da força muscular como critério diagnóstico de pacientes sob risco de desnutrição revelou provavelmente 56% de falso-positivos e 24% de falso-negativos. A grande variação na prevalência de desnutrição em pacientes com doença hepática depende do instrumento de avaliação nutricional usado e da classificação funcional da doença hepática. Não surpreendentemente, os escores combinados detectaram as maiores taxas de prevalência de desnutrição. Houve associação significativa entre o estado nutricional e a gravidade da doença hepática. O aumento das taxas de prevalência de desnutrição trazido pela dinamometria ocorreu às custas de resultados falso-positivos.

Análise do cuidado em saúde na atenção básica em Piraí - RJ

A Estratégia de Saúde da Família é um dos movimentos adotados pelo Brasil para o alcance da universalidade de acesso aos serviços de saúde em todos os níveis de assistência, integralidade da atenção, preservação da autonomia, igualdade da assistência, direito à informação e participação da comunidade. Com a reorganização da prática assistencial, são esperados maior resolubilidade, vínculo, acesso e continuidade da atenção, através de equipe multidisciplinar. Diversos autores vêm-se debruçando na análise da adequação desse modelo com o cuidado em saúde e sua contribuição para o bom êxito do atendimento aos indivíduos, aliviando seus sofrimentos. O município de Piraí adotou esse modelo para 100% de sua população, em 2002. Este estudo tem por objetivo analisar o cuidado oferecido no município, na perspectiva teórica da integralidade, utilizando como condição traçadora o diabetes mellitus, descrevendo o desenvolvimento do atendimento e analisando o processo de trabalho à luz dos protocolos e normas recomendadas, assim como o cuidado na perspectiva do usuário. Foram realizadas entrevistas com profissionais que atuam há pelo menos três anos na mesma unidade e com usuários cadastrados minimamente por um ano, excluindo-se aqueles com quadros mais graves. Foi utilizado instrumento padronizado e elaborado com intenção de promover relatos sobre acesso, acolhimento, vínculo-responsabilização, coordenação de cuidado, uso de protocolos, resolubilidade, autonomia e percepção de cuidado pelo paciente em três unidades da estratégia de Piraí. A partir da análise dos resultados, observamos que o acesso aos serviços de saúde qualifica a atenção, por meio do atendimento personalizado e acolhedor, percebido a partir de relatos sobre o agendamento de 1 consulta, consulta subsequente, atendimento de emergência, acesso via telefone e priorização da população que reside em locais mais distantes da unidade. Com relação ao vínculo, os usuários reconhecem as profissionais que trabalham nas unidades, o que aproxima a equipe dos usuários e contribui para o estabelecimento de relações de longa duração e efetividade da atenção. Percebe-se a responsabilidade com a vida do paciente e o foco do trabalho no indivíduo. Os usuários mantêm uma relação de confiança. Buscar autonomia destes através da promoção de trabalhos em grupos e visitas domiciliares é uma realidade, muito embora nos pareça que existe uma dificuldade de superar a transmissão de informações, pela troca de experiências, ou mesmo de entender a forma de pensar do paciente em relação a sua condição de saúde, buscando habilidades para lidar com a situação. Isso faz com que o desenvolvimento de uma organização rotineira de grupos seja algo em que a equipe encontra dificuldades. À luz dos protocolos, são constatadas a busca ativa e a realização adequada com relação ao número e aprazamento das consultas médicas. No entanto, o registro no prontuário foi um problema detectado. O cuidado ao paciente, a partir dos registros, é desenvolvido principalmente pelo profissional médico. A avaliação por parte de outras categorias profissionais de nível superior é pouco expressa. Do ponto de vista biológico, as metas estabelecidas em protocolo para os usuários são atingidas por um número restrito de usuários. Essas situações demonstram a necessidade de investimentos que favoreçam a superação desses desafios.

Esperança e sentido de vida em pacientes com neoplasia maligna

O trabalho tem como tema central o estudo teórico e a pesquisa empírica das variáveis esperança, crenças esperançosas e sentido de vida em pacientes com diagnóstico de câncer. No plano teórico, objetivou estudar a Teoria Antropológica La Espera y la Esperanza, de Laín Entralgo, procurando aplicá-la à experiência profissional em Psico-Oncologia; estabelecer uma relação teórica entre o conceito de esperança, de Laín Entralgo, e o conceito psicológico de crença; buscar um vínculo entre o conceito de esperança de Laín Entralgo e o conceito de sentido da vida de Viktor Frankl; e, desvelar a complementaridade da contribuição de Buber ao conceito de sentido de vida, de Frankl, no sentido de que a análise do encontro seria favorecedora do sentido da vida ou de uma mudança de um sentido já acolhido. No plano empírico, investigou os possíveis efeitos psicológicos e sua repercussão no estado de saúde geral do paciente oncológico, decorrente de uma intervenção psicológica fundamentada por esses princípios teóricos. Foi conduzido um estudo exploratório, de natureza qualitativa, baseado na estratégia da pesquisa-ação. Participaram, voluntariamente, quatro homens, com diagnóstico de neoplasia maligna (câncer de próstata = 2; câncer de intestino = 1; câncer de língua = 1), média de idade 62,8 (4,3) e escolaridade 6,8 (3,4). As informações foram coletadas através de entrevistas individuais semi-estruturadas, com frequência semanal e duração de 1h30. Empregou-se o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) para rastreio de déficit cognitivo e o Inventário Beck de Depressão (BDI) para identificação de presença de sintomatologia depressiva. O resultados obtidos no MEEM (28,31,7) revelaram ausência de declínio cognitivo. Os escores do BDI indicaram ausência de sintomas significativos de depressão. Os depoimentos dos participantes foram analisados com base no método de Análise de Conteúdo (Bardin), através da técnica de Análise Temática. Os achados indicam que: crenças esperançosas vinculam o sentido da vida à esperança; a busca de um sentido para a existência é variável importante quando se trata das condutas consequentes da esperança: passividade e atividade; o caráter complementar da contribuição de Buber ao conceito de sentido de vida de Frankl evidencia-se na convivência, em especial na relação dialógica, que se mostra favorecedora da descoberta do sentido da vida ou de uma mudança de um sentido já acolhido; os pacientes esperançosos são mais ativos sob diversos aspectos no sentido físico, psicológico e social, quando o seu estado físico assim o permite, do que aqueles que se mostram desesperançados; as pessoas esperançosas tendem a resignar-se e a encontrar alternativas psicologicamente mais saudáveis em face da doença do que aquelas que se mostram mais desesperançadas. Considerando a natureza da pesquisa, o reduzido número de participantes, usuários do SUS e sob os cuidados do mesmo médico, estes achados devem ser examinados com cautela posto que representam indícios reveladores de que exista uma relação entre crenças esperançosas e a evolução do câncer, favorecida pelo sentido da vida.

Avaliação da presença de mutações de resistência no gene da NS5B e do prognóstico da infecção pelo HCV através da IL-28B em pacientes monoinfectados com HCV no RJ

Estima-se que a prevalência global da população mundial com hepatite C é de 3%. Pouco se sabe sobre a resposta ao tratamento com respeito à resistência viral. Algumas mutações no fragmento de 109 aminoácidos da NS5B são associadas com resistência ao interferon (IFN) e ribavirina (RBV). Estudos moleculares e clínicos identificaram fatores associados com o hospedeiro e vírus relacionados associada com a resposta ao tratamento, tal como o gene que codifica a IL-28B. Este estudo foi dividido em duas fases, cujos objetivos foram caracterizar a frequência de mutações que conferem resistência ao HCV e avaliar a relevância das mutações em pacientes Respondedores (R) ou Não Respondedores (NR) ao tratamento e caracterizar geneticamente as populações sobre polimorfismos genéticos nos SNPs da IL-28B em relação ao prognóstico da resposta ao tratamento. As amostras dos pacientes foram submetidas a testes de genotipagem e carga viral. As sequências geradas foram comparadas no BLAST e no banco de dados Los Alamos HCV. Realizamos o alinhamento das sequências homólogas e as mutações identificadas. Com base no genótipo e carga viral determinamos a classificação dos pacientes de acordo com a resposta à terapia. O DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico para a realização da tipagem de SNPs de IL-28B. A metodologia utilizada foi de PCR em tempo real utilizando sondas TaqMan SNP específico. A análise dos dados foi realizada utilizando GraphPad Prism com qui-quadrado, risco relativo (RR), Odds Ratio (OR) e intervalo de confiança de 95%, com um nível de significância de P <0,05. Foi encontrado na primeira fase deste estudo uma taxa significativa mutações associadas ao tratamento nas amostras estudadas. A prevalência de mutações associadas à resistência ao IFN e RBV bem como a novos medicamentos antivirais localizados no fragmento de 109 aminoácidos da NS5B foi examinado em 69 indivíduos infectados naïve no Rio de Janeiro, Brasil. Na segunda fase, as mutações foram clinicamente relevantes. Desde então, procuramos observar as diferenças entre melhor ou pior prognóstico de acordo com a imunogenética que mostrou diferenciação entre os grupos R e NR ao tratamento em relação ao prognóstico da resposta terapêutica. Quando as diferenças entre as sequências da NS5B e a resposta ao tratamento foram consideradas verificou-se que associada a mutação R254K, estava a C316N que poderia conduzir a uma não resposta à terapia no genótipo 1b. Os nossos dados também suportaram forte associação de IL-28B rs12979860, com elevada probabilidade de resposta à terapia de IFN + RBV. Nossos dados evidenciam a presença de pacientes virgens de tratamento que abrigam mutações de resistência previamente descritas na literatura. A análise dos fatores preditores de resposta virológica mostrou que a predição de boa resposta ou não ao tratamento e ainda da progressão da doença é dependente de uma importante interação entre a genética viral e a do hospedeiro. Fato este importante para que no momento de avaliação de diagnóstico e conduta terapêutica, o médico possa tomar medidas apropriadas para o tratamento de cada paciente individualmente independentemente do genótipo do HCV em questão.

Noções para persuadir e educar: os discursos médico-higiênicos na formação e ofício do professorado primário (1914-1928)

O projeto de higienização, com efeitos sentidos ainda no século XIX, atravessou as primeiras décadas dos novecentos propondo intervenções cada vez mais incisivas na população brasileira, porém pautadas no princípio da educação higiênica. O pressuposto de que era necessário conscientizar e educar higienicamente a população, ao invés de impor apenas a obediência a medidas legislativas, tornou a escola primária um dos principais escopos das iniciativas em proveito da formação de hábitos sadios. Este olhar sobre a escola primária exigiu do professorado o preparo para lidar com tais desafios. Esta dissertação situa- se no âmbito da proposta de refletir acerca da interferência dos discursos e conhecimentos médico-higiênicos na formação e ofício da docência primária. Para tal efeito, tomamos como algumas das principais fontes os compêndios escolares de higiene, endereçados às escolas normais, bem como os programas da disciplina, produzidos para conduzir o ensino na Escola Normal do Distrito Federal. Tendo em vista que este aparato didático-pedagógico, composto pelos compêndios e pela disciplina de Higiene, manteve forte relação com o que se difundiu acerca do professorado primário a respeito de seu papel na campanha higiênica , também fez parte da perspectiva deste estudo o exame dos discursos proferidos nos congressos médicos e educacionais. Tais discursos nos auxiliaram no sentido de perceber a retórica que requisitava o alargamento do papel do professorado primário, no contexto das primeiras décadas do século XX, impulsionando uma suposta adequação do plano de formação docente às emergências da saúde pública. Ademais, as iniciativas voltadas para o aperfeiçoamento dos professores primários, fora das escolas normais, também se expressaram como discursos destas novas atribuições: tratamos dos cursos de aperfeiçoamento em higiene, promovidos por instituições distintas. Tornava-se necessário disciplinar a infância e suscitar nela novos hábitos. Portanto, os professores primários foram convocados a se constituírem braços direitos dos higienistas.

A representação social do cuidado ao paciente soropositivo ao HIV/Aids entre profissionais de saúde

Este estudo tem como objetivo identificar a estrutura representacional do cuidado em saúde ao paciente soropositivo ao HIV/Aids entre os profissionais da equipe de saúde, descrever a representação do cuidado em saúde através das abordagens estrutural e processual, analisar o cuidado em saúde a partir das representações construídas por essa equipe e discutir a mudança de conhecimentos e práticas de cuidado em saúde a partir das representações. Pesquisa qualitativa, descritiva e exploratória, orientada pela Teoria das Representações Sociais. Os sujeitos do estudo foram profissionais de saúde atuantes em instituições públicas no Rio de Janeiro, sendo na primeira etapa, 148 profissionais de 20 instituições e, na segunda, 23 de duas instituições. A coleta de dados deu-se através de questionários de caracterização, evocações livres e entrevista semiestruturada. A análise dos dados utilizou o quadro de quatro casas a partir do software EVOC 2003, a análise de similitude e a análise lexical pelo software Alceste 4.10. Com relação à estrutura da Representação, destaca-se que o Núcleo Central foi composto por: amor, acolhimento, informação, respeito, adesão-tratamento e não-discriminação, que indicam uma dimensão relacionada aos aspectos afetivos, práticos e funcionais do cuidado. Na zona de contraste, ressalta-se a presença da proteção-profissional. A partir da análise de similitude foi possível perceber a tendência à centralidade do léxico amor. Ele organiza a representação e possui forte ligação com o termo solidariedade. Na análise realizada pelo Alceste, foram definidas seis classes: A constituição da equipe de saúde e o processo de cuidar: definições, práticas e dificuldades; As práticas de proteção adotadas pelos profissionais frente ao HIV; As formas de enfrentamento diante do diagnóstico positivo ao HIV; Atitudes profissionais: avaliações e julgamentos; As memórias sociais sobre a aids: origem, circulação, informação e imagens e, por fim, A epidemia de aids nos dias atuais. Conclui-se que a representação social do cuidado entre profissionais de saúde tem, em sua estrutura e organização, a interação sustentada por uma arqueologia que se liga aos considerados sentimentos nobres e às ações de abnegação e de superação humanas, tendo como elemento central o amor que caracteriza suas ações e influencia sua práxis. A importância da oferta desse cuidado amoroso está em sua relação com a humanização das ações assistenciais, atendendo à demanda do indivíduo durante a manifestação da doença, respeitando sua singularidade como ser humano e facilitando seu processo de adoecimento e busca pela melhoria da saúde.

Integralidade na prática assistencial da equipe de enfermagem: a relação da escuta na interação usuário e profissional no município de Paranavaí-PR

O presente trabalho tem como objetivo observar a atuação da equipe de enfermagem na atenção básica, buscando caracterizar como se dão as interações com o usuário, e priorizando a escuta como requisito da integralidade. Para que os profissionais de saúde percebam, identifiquem o sofrimento do usuário, torna-se necessário uma interação maior entre eles, ou seja, um diálogo. Para o exercício de um bom diálogo, faz-se necessário uma escuta atenta, buscando-se detalhes que podem estar ocultos nas falas, além do acolhimento e o vínculo, que são atributos responsáveis pela prática da assistência integral. A redução do sujeito a objeto tem sido a realidade das unidades básicas de saúde, lembrando que os usuários que procuram os serviços de saúde possuem uma vida fora dali, com estilos variados. O modo de falar, os cuidados prestados variam conforme a rotina de cada um. A pesquisa teve como suporte teórico a integralidade como exercício de boas práticas e produção de cuidado, enfatizando-se a escuta. Trata-se de um estudo de caráter qualitativo com abordagem etnográfica, que permite ao pesquisador fazer uma leitura detalhada da realidade. Os dados foram coletados através da observação participante e acompanhamento das atividades realizadas pela equipe de enfermagem de duas unidades básicas do município de Paranavaí-PR, e os achados foram devidamente registrados em diário de campo. Após as observações, os profissionais foram entrevistados. Participaram como sujeitos da pesquisa sete técnicos de enfermagem e um profissional administrativo. O material foi submetido à técnica de análise de conteúdo. A análise compreendeu as seguintes etapas: pré-análise, que se refere à leitura inicial de todo o conteúdo e organização dos dados, e análise, que compreende categorização e tratamento do material. Foram identificados pontos críticos na assistência durante a observação, como a falta do acolhimento, desorganização do serviço, a falta do exercício da escuta e o trabalho mecanizado. Nas entrevistas, foi possível desenvolver categorias com os relatos coletados, destacando-se a sensibilidade ao paciente, procura do melhor, falta de tempo e sentido da escuta. Conclui-se que a integralidade ainda é uma utopia na realidade dos serviços de saúde, e que a escuta é raramente utilizada e seu sentido tão pouco conhecido. A desorganização do serviço de saúde nas unidades básicas e o aparente conformismo dos profissionais frente a suas atividades são fatores predisponentes ao não-exercício da escuta, dificultando ainda mais a prática da integralidade. Considera-se fundamental a reflexão, por parte dos profissionais, e solução dos problemas encontrados, através de conscientização e sensibilização, modificando a assistência através de reorganizações do trabalho.

Relação entre fatores genéticos envolvidos em vias metabólicas mitocondriais e a doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) é uma das desordens neurodegenerativas mais comuns associada ao envelhecimento, alcançando 2% aos 70 anos. É uma doença caracterizada pela degeneração progressiva de neurônios dopaminérgicos nigrais nos gânglios basais e pela presença de inclusões protéicas citoplasmáticas denominadas corpúsculos e neuritos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A etiologia da DP é pouco conhecida, sendo considerada, na maioria dos casos, idiopática. Conhecimentos alcançados nos últimos 15 anos sobre a base genética da DP demonstram, claramente, que os fatores genéticos desempenham um importante papel na etiologia desta desordem. Neste trabalho, rastreamos mutações nos genes que codificam proteínas participantes de vias metabólicas mitocondriais (Parkin, PINK1 e DJ-1) em 136 pacientes brasileiros com manifestação precoce da DP, através do sequenciamento automático e da técnica de MLPA. Avaliamos a presença de variantes de sequência por meio do sequenciamento dos exons 1 a 12 do gene Parkin e dos exons 1 a 8 do gene PINK1. Em Parkin foram identificadas três mutações patogênicas ou potencialmente patogênicas, ambas em heterozigose: p.T240M, p.437L e p.S145N. Em PINK1 não encontramos variantes de ponto patogênicas. Através da técnica de MLPA investigamos alterações de dosagem nos genes Parkin, PINK1 e DJ-1. Identificamos cinco alterações no gene Parkin em quatro pacientes: uma duplicação heterozigota do exon 4 no paciente PAR2256, uma deleção heterozigota do exon 4 no probando PAR2099, uma deleção homozigota do exon 4 na paciente PAR3380 e um probando heterozigoto composto (PAR2396) com duas alterações, uma duplicação do exon 3 e uma deleção dos exons 5 e 6. No gene PINK1 identificamos uma deleção heterozigota do exon 1, que nunca foi descrita na literatura, em um paciente (PAR2083). Não encontramos alteração quantitativa no gene DJ-1. Neste estudo obtivemos uma frequência total de mutações patogênicas (pontuais e de dosagem) nos genes estudados de 7,3%, sendo 6,6% no gene Parkin e 0,7% no gene PINK1.