998 resultados para Cromossomos humanos - Anomalias
Resumo:
Esta tese é sobre os Recursos Humanos da Saúde (RHS) em Moçambique, sem os quais não é possível haver prestação de cuidados de saúde. Moçambique gasta a maioria do seu Produto Interno Bruto (PIB) na saúde pública (4 por cento), mas apesar de ter registado melhorias significativas dos seus indicadores de saúde nos últimos anos (OMS, 2010), continua a enfrentar o desafio de um Sistema de Saúde (SS) debilitado (MSF, 2007), com fraca capacidade de resposta às necessidades de saúde da população. Actualmente a atenção do Governo moçambicano centra-se na expansão, fortalecimento e melhoria do Serviço Nacional de Saúde (SNS), mas os problemas existentes com os RHS continuam a ser a maior barreira para alcançar estes objectivos (OMS, 2010). O SS enfrenta problemas de densidade, distribuição e desempenho destes recursos (Ferrinho & Omar, 2006). Finalidade e objectivos Esta tese tem como finalidade obter contributos para o planeamento de uma política de Recursos Humanos da Saúde para Moçambique. Com o objectivo geral de conhecer as percepções que os responsáveis pela gestão de nível provincial têm dos processos de gestão utilizados e o que consideram ser os temas mais importantes a contemplar no planeamento de uma política de RHS, a tese foi desenhada para responder aos seguintes objectivos específicos: 1.Descrever as estruturas organizacionais de nível provincial e explorar a percepção dos responsáveis pela gestão sobre a adequação destas; 2.Descrever as funções das Direcções Provinciais de Saúde, Departamentos de Recursos Humanos e Departamentos de Formação e explorar considerações importantes decorrentes da experiência dos gestores responsáveis por aquelas; 3.Descrever os instrumentos de gestão utilizados na organização e no planeamento pelos responsáveis pela gestão e o eventual envolvimento destes na sua elaboração; 4.Descrever o processo de monitoria e avaliação existente e explorar considerações importantes decorrentes da percepção dos responsáveis pela gestão; 5.Explorar a percepção dos responsáveis pela gestão sobre questões relacionadas com os Recursos Humanos da Saúde da Província, nomeadamente aspectos como temas prioritários a considerar, a sua dotação, formação e sistemas de gestão de informação existentes; 6. Obter recomendações e propostas dos responsáveis pela gestão para os aspectos que deverão ser considerados numa política de RHS para Moçambique. Métodos Para alcançar a finalidade e os objectivos enunciados foi efectuado um estudo descritivo por inquérito, no âmbito do qual foram aplicadas entrevistas semi-estruturadas a um conjunto de sujeitos seleccionados por amostragem intencional. Os sujeitos que integram a amostra são responsáveis pela gestão de nível provincial em quatro províncias de Moçambique (Maputo Cidade, Maputo Província, Nampula e Niassa). Resultados Foi constatada uma variabilidade de funções, autonomia e envolvimento dos entrevistados na prossecução das suas actividades, tendo sido identificadas diferentes sinergias ao nível do planeamento nas quatro províncias. A insuficiência de recursos financeiros, a libertação tardia de fundos e a sobreposição de actividades, foram identificados como problemas sobre os quais os entrevistados não têm poder de controlo e que afectam negativamente as actividades da província. Factores como a formação, a necessidade de criação de mecanismos de motivação e envolvimento dos RHS, bem como, a necessidade de desbloqueio dos processos administrativos com impacto directo na carreira dos RHS, foram identificados como problemas que afectam a província. Em relação aos RHS das províncias foram ainda identificados problemas de densidade, distribuição, fracas capacidades técnicas, desmotivação e fuga de capital humano para outros sectores. Conclusões O trabalho aqui apresentado permitiu revelar os principais problemas relacionados com os RHS enfrentados pelo Ministério da Saúde (MISAU), conforme estes são percepcionados por um grupo de responsáveis pela gestão de nível provincial. Os principais problemas referidos pelos entrevistados referem-se à densidade, distribuição e desempenho, mas também, alguns problemas transversais. No âmbito deste estudo, e como pontos de partida principais, realça-se a importância de potenciar o planeamento com base em evidência e minimizar o por vezes fraco envolvimento de todos os stakeholders chave do MISAU no planeamento estratégico, directamente relacionado com os RHS. Dada a realidade de parcos recursos financeiros, humanos e de infra-estruturas de que Moçambique dispõe, afigura-se de primordial importância um planeamento coerente, que permita ao nível central a tomada de decisão e delineação de planos de acção baseados em evidências. Por outro lado, o envolvimento de todos os stakeholders chave propicia o alinhamento entre os planos estratégicos e os planos operacionais elaborados ao nível da província e dos distritos.
Resumo:
Terrorism is at the center of speeches in contemporary societies. Terrorism has caused a great instability in Western society, but if before the Islamic fundamentalist terrorism was just a threat to the West, the Arab world of today suffers this same reality. Human rights conquered in the past, are being constantly violated and forgotten by the countries that make them flag of their ideals as the US, that this fight against terrorism already violated in every way those rights. Human rights are the fundamental pillars to be able to live in society and serve to protect the humanity of the atrocities that have been committed in the past with the great wars. Human rights are the fundamental pillars to be able to live in society and serve to protect the humanity of the atrocities that have been committed in the past with the great wars. Atrocities as torture, which is prohibited by several international documents and yet these inhumane practices continue to be used as a means of combating terrorism. Democracies are fragmented and the great challenge facing this century is finding means to contain the growth of these Islamic radicals, without jeopardizing the universally known human values.
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Este ensaio visa a relação da filosofia prática kantiana com o tema dos direitos humanos. Procurará demonstrar-se que os direitos humanos são conceitos herdeiros do Direito Natural. Para o efeito será necessário fazer uma incursão por algumas das principais correntes jusnaturalistas, privilegiando as que mais se relacionam com o pensamento de Immanuel Kant. Deste modo, assume destaque nessa antecedência o pensamento platónico sobre o justo, bem como o seu diálogo com autores já do jusnaturalismo moderno, como é o caso de Rousseau e de Hobbes, entre outros. No âmbito desta corrente jusfilosófica, o contratualismo assume um desenvolvimento que marcará a ciência política moderna, sendo objecto de um tratamento determinante no âmbito da filosofia da história e da Rechtslehre kantiana. Na polémica sobre se o filósofo de Konisberg é um jusnaturalista ou um positivista, afirma-se a opção pelo primeiro termo, e será explicado em que consiste a sua reapropriação crítica, sob o signo de uma normatividade puramente racional. O conceito de auto-nomia e a facticidade da liberdade, na sua expressão da razão prática, serão tratados sobretudo na configuração do imperativo categórico jurídico, tendo no entanto sempre presente a comum raíz moral da Ética e do Direito. A definição da liberdade como único direito inato deverá ser explicitada nas suas consequências. No desenvolvimento da normatividade da razão, será dada especial atenção à construção do sistema do direito público, e em particular à sua inovação do direito cosmopolita. Finalmente, esse novo direito é visto como condição para o pleno desenvolvimento das capacidade da espécie humana, e a lei da cidadania mundial nele implícita é condição para o reconhecimento da universal jurisdição dos direitos humanos. O homem é um fim por causa da sua humanidade e a dignidade da sua autonomia como ser moral não pode ser plenamente realizada senão no contexto da comunidade humana, onde o Direito assume a função de cumprimento de uma destinação da própria Natureza.
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Esta dissertação tem por principal objetivo propor modelos BPMN que possam representar as boas práticas em gestão recursos humanos, a fim de facilitar a identificação dos principais requisitos dos pacotes de software para a Gestão de Recursos Humanos. Assim, foram estudadas as sub-áreas recrutamento e seleção, avaliação de desempenho, formação e desenvolvimento, cálculo e pagamento de salários e recompensas, e a gestão de carreira. Para o desenho dos modelos BPMN foi adotada a metodologia design science, adequada aos projetos de investigação em tecnologias e sistemas de informação que têm por objetivo o design de artefactos a partir de bases teóricas. Os modelos desenvolvidos foram disponibilizados para avaliação por gestores e executivos da área de gestão de recursos humanos o que permitiu refinar e melhorar os mesmos.
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RESUMO: As células eucarióticas evoluíram um sistema de sinalização complexo que lhes permite responder aos sinais extracelulares e intracelulares. Desta forma, as vias de sinalização são essenciais para a sobrevivência da célula e do organismo, uma vez que regulam processos fundamentais, tais como o desenvolvimento, o crescimento, a imunidade, e a homeostase dos tecidos. A via de transdução de sinal Hedgehog (Hh) envolve o receptor Patched1 (Ptch1), que tem um efeito inibidor sobre a proteína Smoothened (Smo) na ausência dos seus ligandos, as proteínas Sonic hedgehog (Shh). Estas proteínas são reguladores fundamentais do desenvolvimento embrionário, como ilustrado pelas malformações drásticas observadas em embriões humanos e de murganho com perturbações da transdução de sinal da via Hh e que incluem polidactilia, defeitos craniofaciais e malformações ósseas. Igualmente importantes são as consequências da ativação inapropriada da via de sinalização Hh na formação de tumores. Curiosamente, os componentes desta via localizam-se nos cílios primários. Além disso, demonstrou-se que esta localização é crucial para a sinalização através da via Hh. Na presença dos ligandos, Ptch1 é internalizado e destinado a degradação ou sequestrado num compartimento da célula de onde não pode desempenhar o seu papel inibitório. A proteína Arl13b é uma pequena GTPase pertencente à família Arf/Arl da superfamília Ras de pequenas GTPases e foi implicada no síndrome de Joubert, uma ciliopatia caracterizada por ataxia congénita cerebelar, hipotonia, atrso mental e cardiopatia congénita. Murganhos deficientes para Arl13b, chamado hennin (hnn) morrem morrem prematuramente ao dia 13,5 de gestação (E13,5) e exibem anomalias morfológicas nos cílios que levam à interrupção da sinalização Hh. Além disso, a Arl13b está diretamente envolvida na regulação da via Hh, controlando a localização de vários componentes desta via nos cílios primários. Neste trabalho, mostramos que a Arl13b se localiza em circular dorsal ruffles (CDRs), que são estruturas de actina envolvidas em macropinocitose e internalização de recetores, e que regula a sua formação. Além disso, aprofundámos o conhecimento do processo de ativação da via de sinalização Hh, mostrando que as CDRs sequestram seletivamente e internalizam o recetor Ptch1. As CDRs formam-se minutos após ativação da via por ligandos Shh ou pelo agonista de Smo SAG e continuam a ser formadas a partir daí, sugerindo uma indução contínua da reorganização do citoesqueleto de actina quando a via está ativada. Observámos ainda que a inibição da formação de CDRs através do silenciamento de WAVE1, uma proteína necessária para a formação destas estruturas, resulta na diminuição da ativação da via de sinalização Hh. Além disso, o bloqueio da macropinocitose, que se segue ao fecho das CDRs, através do silenciamento de uma proteína necessária para a cisão de macropinossomas, nomeadamente a proteína BARS, tem um efeito semelhante. Estes resultados sugerem que as CDRs e a macropinocitose são necessárias para a ativação da via de sinalização Hh e indicam que esta via de internalização controla os níveis de sinal Hh. Durante o desenvolvimento, as células proliferativas dependem do cílio primário para a transdução de várias vias de sinalização. A via Hh induz a diferenciação do músculo cardíaco. Por conseguinte, os murganhos deficientes na via de sinalização Hh exibem uma variedade de defeitos de lateralidade, incluindo alteração do looping do coração, como pode ser visto em murganhos deficientes para Arl13b. Por conseguinte, investigámos o papel da Arl13b no desenvolvimento do coração. Mostramos que a Arl13b é altamente expressa no coração de embriões de murganho e de murganhos adultos ao nível do mRNA e da proteína. Além disso, o perfil de distribuição da Arl13b no coração segue o dos cílios primários, que são essenciais para o desenvolvimento cardíaco. Corações de murganhos hnn no estadio E12,5 mostram um canal átrio-ventricular aberto, espessamento da camada compacta ventricular e aumento do índice mitótico no ventrículo esquerdo. Além disso, um atraso de 1 a 2 dias no desenvolvimento é observado em corações de murganhos hnn, quando comparados com controlos selvagens no estadio E13,5. Assim, estes resultados sugerem que a Arl13b é necessária para o desenvolvimento embrionário do coração e que defeitos cardíacos podem contribuir para a letalidade embrionária de murganhos hnn. Em suma, foi estabelecido um novo mecanismo para a regulação dos níveis de superfície do recetor Ptch1, que envolve a remodelação do citoesqueleto de actina e a formação de CDRs após a ativação da via de sinalização Hh. Este mecanismo permite um feedback negativo que evita a repressão excessiva da via através da remoção de Ptch1 da superfície da célula. Além disso, determinou-se que uma mutação de perda de função na Arl13b causa defeitos cardíacos durante o desenvolvimento, possivelmente relacionados com a associação dos defeitos em cílios primários e na sinalização Hh, existentes em murganhos deficientes para Arl13b. A via de sinalização Hh tem tido um papel central entre as vias de sinalização, uma vez que a sua regulação é crucial para o funcionamento apropriada da célula. Assim, a descoberta de um novo mecanismo de tráfego através de macropinocitose e CDRs que controla a ativação e repressão da via de sinalização Hh traz novas perspetivas de como esta via pode ser regulada e pode ainda conduzir à identificação de novos alvos e estratégias terapêuticas. --------------------ABSTRACT: Eukaryotic cells have evolved a complex signaling system that allows them to respond to extracellular and intracellular cues. Signaling pathways are essential for cell and organism survival, since they regulate fundamental processes such as development, growth, immunity, and tissue homeostasis. The Hedgehog (Hh) pathway of signal transduction involves the receptor Patched1 (Ptch1), which has an inhibitory effect on Smoothened (Smo) in the absence of its ligands, the Sonic hedgehog (Shh) proteins. These proteins are fundamental regulators of embryonic development, as illustrated by the dramatic malformations seen in human and mouse embryos with perturbed Hh signal transduction that include polydactyly, craniofacial defects and skeletal malformations. Equally important are the consequences of inappropriate activation of the Hh signaling response in tumor formation. Interestingly, the components of this pathway localize to primary cilia. Moreover, it has been shown that this localization is crucial for Hh signaling. However, in the presence of the ligands, Ptch1 is internalized and destined for degradation or sequestered in a cell compartment where it no longer can play its inhibitory role. ADP-ribosylation factor-like (Arl) 13b, a small GTPase belonging to Arf/Arl family of the Ras superfamily of small GTPases has been implicated in Joubert syndrome, a ciliopathy characterized by congenital cerebellar ataxia, hypotonia, intellectual disability and congenital heart disease. Arl13b-deficient mice, called hennin (hnn) die at embryonic day 13.5 (E13.5) and display morphological abnormalities in primary cilia that lead to the disruption of Hh signaling. Furthermore, Arl13b is directly involved in the regulation of Hh signaling by controlling the localization of several components of this pathway to primary cilia. Here, we show that Arl13b localizes to and regulates the formation of circular dorsal rufles (CDRs), which are actin-basedstructures known to be involved in macropinocytosis and receptor internalization. Additionally, we extended the knowledge of the Hh signaling activation process by showing that CDRs selectively sequester and internalize Ptch1 receptors. CDRs are formed minutes after Hh activation by Shh ligands or the Smo agonist SAG and keep being formed thereafter, suggesting a continuous induction of actin reorganization when the pathway is switched on. Importantly, we observed that disruption of CDRs by silencing WAVE1, a protein required for CDR formation, results in down-regulation of Hh signaling activation. Moreover, the blockade of macropinocytosis, which follows CDR closure, through silencing of a protein necessary for the fission of macropinosomes, namely BARS has a similar effect. These results suggest that CDRs and macropinocytosis are necessary for activation of Hh signaling and indicate that this pathway of internalization controls Hh signal levels. During development, proliferating cells rely on the primary cilium for the transduction of several signaling pathways. Hh induces the differentiation of cardiac muscle. Accordingly, Hh-deficient mice display a variety of laterality defects, including alteration of heart looping, as seen in Arl13b-deficient mice. Therefore, we investigated the role of Arl13b in heart development. We show that Arl13b is highly expressed in the heart of both embryonic and adult mice at mRNA and protein levels. Also, Arl13b localization profile mimics that of primary cilia, which have been shown to be essential to early heart development. E12.5 hnn hearts show an open atrioventricular channel, increased thickening of the ventricular compact layer and increased mitotic index in the left ventricle. Moreover, a delay of 1 to 2 days in development is observed in hnn hearts, when compared to wild-type controls at E13.5. Hence, these results suggest that Arl13b is necessary for embryonic heart development and that cardiac defects might contribute to the embryonic lethality of hnn mice. Altogether, we established a novel mechanism for the regulation of Ptch1 surface levels, involving cytoskeleton remodeling and CDR formation upon Hh signaling activation. This mechanism allows a negative feedback loop that prevents excessive repression of the pathway by removing Ptch1 from the cell surface. Additionally, we determined that the Arl13b loss-offunction mutation causes cardiac defects during development, possibly related to the associated ciliary and Hh signaling defects found in Arl13b-deficient mice. Hh signaling has taken a center stage among the signaling pathways since its regulation is crucial for the appropriate output and function of the cell. Hence, the finding of a novel trafficking mechanism through CDRs and macropinocytosis that controls Hh signaling activation and repression brings new insights to how this pathway can be regulated and can lead to the discovery of novel therapeutic targets and strategies.
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Na região de Nisa, concelho de Portalegre, situa-se um dos maiores e mais relevantes jazigos de urânio alguma vez descoberto em território nacional. Trata-se de um jazigo ainda inexplorado que encerra um potencial estimado em cerca de 32 milhões de toneladas de minério tal qual. Este jazigo ocorre à superfície e encontra-se em contexto metassedimentar embutido em xistos mosqueados, pertencentes ao Grupo das Beiras, nas proximidades do contacto com o granito do Maciço de Nisa. Este trabalho tem como objetivo estudar de forma qualitativa e quantitativa a dispersão geoquímica provocada por processos naturais de erosão e de transporte hidrogravítico na envolvente à anomalia geoquímica natural localmente induzida por este jazigo. Para o efeito estabeleceu-se uma metodologia com as seguintes etapas principais: (1) georreferenciação em SIG de elementos de cartografia; (2) planeamento e elaboração do plano de amostragem; (3) recolha e tratamento de amostras de solos e sedimentos; (4) ensaios não destrutivos de medição de radiação gama por SPP2 e determinações analíticas por XRF; (5) análise exploratória e tratamento estatístico de dados e análise espacial; (6) análise de resultados; (7) definição de teores geoquímicos de fundo local. As amostras de sedimentos foram retiradas de uma ribeira que intersecta a área da anomalia e alimenta uma barragem local de enrocamento; as amostras de solos foram retiradas de linhas de amostragem perpendiculares à ribeira. As determinações analíticas registaram os teores em diversos metais, como o urânio, crómio, molibdénio, nióbio, vanádio e zinco e do semimetal arsénio. Com exceção do zinco, os resultados evidenciam que as concentrações naturais nestes metais no local onde se localiza uma importante jazida de minérios de urânio são muito elevados, e quando comparados com os valores standard da norma Canadiana mostram poder existir risco para a saúde se não forem limitados os usos do local.
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Este trabalho tem como principal objetivo propor uma metodologia de gestão de projeto de tecnologia de informação para o Ministério da Justiça e dos Direitos Humanos de Angola (MGPTI-MJDH), baseado nos conceitos e processos da gestão de projetos das Normas Portuguesa NPISO21500:2012 e NP4535:2014. Consistiu deste trabalho, definir os processos da gestão de projetos, os circuitos de informação para os processos e a elaboração dos documentos da metodologia. Para a sua elaboração foi utilizada uma metodologia de pesquisa de natureza aplicada, com uma abordagem qualitativa e um objetivo de pesquisa exploratório, que permitiu após a identificação dos objetivos específicos, fazer uma pesquisa bibliográfica sobre o tema. Para definição dos processos da metodologia (MGPTI-MJDH) foi feita uma análise das normas Portuguesas que através destas, identificou-se as boas práticas e criou-se uma proposta tendo em conta a realidade de Angola, os mesmos foram refinados com base nas entrevistas feitas pelo Diretor do Gabinete de Tecnologia de Informação do Ministério da Justiça e dos Direitos Humanos. Concluindo, o contributo e os benefícios deste trabalho consistem na melhor gestão de projetos de tecnologia de informação do Ministério de maneira a alcançar os objetivos estratégicos.
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