Sildenafil na hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido associada a hérnia diafragmática congénita

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Ureter retrocava : uma anomalia congénita rara

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Avaliação do desenvolvimento infantil e a influência dos fatores biopsicossociais em crianças com cardiopatia congênita

Child development is the result of the interaction of biological, psychological and social factors. Hostile environment, income, offered stimuli, as well as the presence of a chronic illness are issues that may interfere significantly. Considering the chronic diseases, we can identify congenital heart disease (CHD) is characterized by anatomical heart defects and functional and currently has presented an incidence of up to 1% of the population of live births. This research aimed to evaluate child development and verify an association with the commitment by biopsychosocial factors of children with and without CHD. Study participants were children from zero to six years, divided into three groups: Group1- 29 children pre-surgical congenital heart disease, Group2- 43 children post-surgical cardiac patients and Group3- 56 healthy children. The instruments used were a biopsychosocial questionnaire and the Screening Test Denver II. Of the total of 128 children evaluated, 66 (51.56%) are girls, and ages ranged from two months to six years (median 24.5 months). In G1 and G2 predominated acyanotic heart disease (55.2% and 58.1%). Regarding the Denver II reviews, children with heart disease had more development ratings "suspicious" and "suspect/abnormal", and 41.9% of children who have gone through surgery had characterized its development as "suspect/abnormal" . In the group of healthy children 53.6% were classified as developmental profile "normal" (p = ˂0,0001). On the areas of Denver II, among children with heart disease was greatest change in motor areas (p = 0.016, p = ˂0,001). The biopsychosocial variables that were related to a possible developmental delay were gender (p = 0.042), child's age (p = 0.0001) and income per capita (p = 0.019). There were no associations between the variables related to the treatment of disease, information, understanding of the disease and the way parents treat their children. In the group of healthy children showed that children who underwent hospitalization rates were more changes in development (p = 0.025) and the higher the number of admissions over these changes have intensified (p = 0.023). The results suggest that children with congenital heart disease have likely delayed development. It was also observed that there is a significant difference between the children who have gone through surgery, those who are still waiting for surgery only doing clinical follow-up. Changes in the development are more connected motor areas can be explained by the characteristic features of the disease and treatment, such as dyspnea, fatigue, care and limitations in daily activities. The gender and age appear to be decisive in the development as well as healthy children go through hospitalization experience. Already in children with heart disease, it was realized that social variables involved in the disease and the treatment did not affect the development. This question can be understood by means of protective factors and resiliency, as this population receives family and social support.

Oblicuidad pélvica o contractura congénita en abducción de la cadera: una entidad poco conocida

La oblicuidad pélvica congénita es una patología frecuente en el lactante y poco conocida por los pediatras. Se presentan cuatro casos de oblicuidad pélvica simple en lactantes mujeres. Se describen los hallazgos clínicos y radiológicos en el momento del diagnóstico, la actitud terapéutica y la evolución de cada uno de ellos. Los pediatras de Atención Primaria debemos estar atentos a los antecedentes, signos acompañantes y al diagnóstico de esta entidad, así como tener formación en la exploración de la cadera para detectar clínicamente una inestabilidad, preferentemente en la cadera aducta (opuesta a la contracturada). Es importante la interrelación entre Pediatría, Radiología Infantil, Traumatología Infantil y Rehabilitación.

Las reacciones y sus efectos sobre la dinámica familiar. Casos de sordoceguera congénita en la etapa prelingüística

La presente investigación examina en detalle cuáles son las reacciones y repercusiones que reflejan las dinámicas de las familias que tienen un hijo o hija con sordoceguera congénita o discapacidad sensorial dual asociada (visual y auditiva), causada en edad prelingüística. El paradigma de investigación ha sido interpretativo, por tanto el enfoque es cualitativo, ya que hemos optado por producir datos descriptivos, es decir las propias palabras de las personas, ya sean habladas o escritas, lo importante no es el tipo de datos, sino la naturaleza y sentido de esos datos, tratando de comprender los fenómenos sociales, desde la perspectiva de sus actores, y con sus propias palabras. por lo que se ha llevado a cabo una categorización, sobre la base de los indicadores generados a partir de análisis detallado de la información recaba a través de entrevistas semiestructuradas, la observación directa y el diario de campo. El objetivo general del estudio ha sido conocer las reacciones, consecuencias y necesidades sentidas en el núcleo familiar con un miembro con sordoceguera congénita. A partir de este objetivo, hemos concretado los siguientes objetivos específicos: 1. Conocer las reacciones de los padres, los hermanos y otros miembros de la familia y el entorno cercano; 2. ¿Qué el impacto produce la incorporación de un miembro con sordoceguera en el contexto de las funciones conyugales, en la rutina diaria, el nivel residencial y el nivel de empleo? 3. ¿Cuáles son las necesidades de apoyo emocional y/o psicológico y la dificultad que la adquisición de comunicación alternativa implica? 4. Identificar las garantías y los temores de que las familias tienen sobre la supuesta falta de instituciones para garantizar el futuro de la población de adultos con sordoceguera congénita. Para dar respuesta a estos objetivos, hemos realizado tres tipos de análisis de la información: Análisis Individual de la familia, análisis transversales por categorías y análisis global por áreas. Los resultados obtenidos, a través de estos análisis, reflejan como las dinámicas familiares sufren una reorganización importante en: - las estrategias existentes en función de sus hábitos y dinámicas anteriores; - las estrategias de la vida diaria que refleja nuevas acciones y adaptación dinámica; - períodos o etapas de cambios, de dudas e incertidumbre; - el abandono y la supresión de cualquier tipo de intento de adaptación en la dinámica familiar. Esta investigación también confirma la influencia de los valores culturales y las expectativas de los padres en la importancia que atribuyen a este tema y sus opciones. Hay una constante en todas las familias en caracterizar su experiencia con una visión positiva o negativa. De esta visión surgen diferentes temas, bien señalando los efectos positivos o por el contrario, la repercusión negativa transmitida también en una fuerte carga emocional. Como conclusiones generales del estudio se observó que las familias se basan en una variedad de modelos culturales con el propósito de buscar el significado de diferentes situaciones y actuar o reaccionar, establecer objetivos mediante la manipulación del entorno, evaluar y prever el comportamiento de los demás en relación al hijo/a con sordoceguera con el fin de impulsar su aprendizaje, habilidades de comunicación, socialización e integración. En todos los casos de esta investigación, independientemente de la situación o condición socioeconómica, era notable la capacidad de reflexión de las familias cuando se pusieron de manifiesto las adaptaciones que ido realizando durante toda la vida. Muchos de ellos reconocen que han estado a la altura de las expectativas, otros que en ocasiones han sido insuficientes o inadecuadas. También las familias se refieren a sus experiencias en relación a su capacidad de iniciativa y toma de decisiones en el proceso de cambio y/o realización de ajustes en las dinámicas familiares como un proceso de satisfacción por la realización de adquisiciones principalmente para la persona con sordoceguera. Esta afirmación es coherente con la de Bloom (1981, cit. en Gallimore et al., 1993: 82) cuando dice que es lo que los padres hacen con sus hijos, y no el estado que influye en la manera en que sus hijos puedan crecer.

Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Monitorización avanzada en el posoperatorio de las cardiopatías congénitas : motorización hemodinámica avanzada en el posoperatorio de cardiopatías congénitas mediante termodilución transpulmonar y espectroscopia cercana al infrarrojo

196 p. : graf.

Condições de saúde bucal em atletas dos XV Jogos Pan-Americanos e III Jogos Parapan-Americanos, Rio de Janeiro, Brasil, 2007

O estudo epidemiológico transversal randomizado objetivou avaliar condições de saúde bucal nos competidores dos XV Jogos Pan-Americanos (JPA) e III Jogos Parapan-Americanos (JPPA), 2007. Foram enviados convites para 5.662 atletas (JPA) e 1.300 (JPPA). Radiografias panorâmicas digitais (RPD) foram utilizadas para o exame de triagem nos 2 eventos, e nos JPPA, os atletas também foram submetidos à avaliação do sangramento gengival interdental (SI) através de uma versão modificada do Índice de Sangramento Interdental de Eastman (EIBI). Foram obtidas RPDs de 410 atletas dos JPA, média de idade 24,38 (dp5,35), 55% homens; e de 118 dos atletas dos JPPA, média de idade de 32,3 (dp9,53), 77,97% homens. 121 competidores (JPPA) foram avaliados para SI: 78,51% homens, média de idade 32,6(dp9,6), e foram separados em grupos (G), conforme sua deficiência física: GI c/ deficiência visual (DV), com 2 subgrupos: GI-a: DV tardia e GI-c-: DV congênita/precoce; GII- deficiência de membro superior; com 1 subgrupo: GII-t: deficiência/ausência bilateral; GIII- deficiência de membro inferior (grupo controle). As RPDs foram examinadas por 1 examinador com o Kodak Dental Imaging(v6.7). A frequência e a distribuição do SI foram calculadas, e os grupos foram comparados. Resultados da triagem com RPDs, representados por número de observações(média por atleta) JPA//número de observações(média por atleta JPPA: Dentes erupcionados/ hígidos: 9097(22,19)//2451(20,77); Ausentes: 803(1,96 //405(3,43); Não erupcionados ou impactados: 330(0,80)//52(0,44); Parcialmente erupcionados e/ou hígidos: 109(0,27)//20(0,17); Cárie extensa: 261(0,64)//62(0,53); Cárie extensa e lesão periapical: 96(0,23)//50(0,42); Tratamento endodôntico e lesão periapical: 24(0,06)//13(0,11); Restaurados: 2298(5,60)//670(5,68); Imagens radiolúcidas patológicas circunscritas: 23(0,06)//0; Raízes-residuais: 27(0,07)//22(0,19); Implantes:6(0,01)//5(0,04); Dentes anteriores fraturados: 13 (0,03)//3(0,03); Molares bandados: 26(0,06)//11(0,09); Dentes anômalos: 7(0,02)//12(0,10). Resultados para SI: G-I>G-III (p=0.0002);GI-c>GI-a (p=0,042). Homens exibiram > freqüência de SI (3,6%+1,7) que mulheres (0,8%+0,5), p<0,01. Conclusões: Os dados das 2 populações de atletas mostraram que há uma grande variação na saúde bucal entre os indivíduos avaliados. Diversas condições com potencial de influenciar o desempenho esportivo dos atletas foram detectadas através de radiografias panorâmicas digitais, sugerindo que um programa de saúde bucal deve ser incluído como parte da preparação destes indivíduos.A avaliação da frequência e distribuição de sangramento gengival interdental em uma população de atletas que competiu nos III Jogos Parapan-Americanos, revelou que o tipo de deficiência ou limitação física dos competidores é um fator que influencia na saúde gengival desses indivíduos. O planejamento de um programa de saúde bucal para esta população deve ser adaptado às diferentes limitações de cada atleta.

Mães em UTI neonatal: a experiência da maternidade diante do bebê em situação de risco

Esta pesquisa teve por objetivo compreender as vicissitudes da experiência de tornar-se mãe de um bebê em situação de risco neonatal. Emergiu da experiência da autora no acompanhamento psicológico prestado às mães e familiares de recém-nascidos de alto risco internados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neonatal). Foi possível perceber ali que a puérpera que tinha seu filho internado em situação de risco logo após o nascimento vivenciava uma experiência de intenso sofrimento, permeada por conflitos e angústias específicas, tais como: o sentimento de incapacidade pelo parto prematuro e/ou pela malformação fetal, a dor/luto diante da situação de risco e eminência de perda do filho, o medo e a ambivalência na relação afetiva com o bebê. Tais vivências podem representar uma ameaça para a construção do vínculo inicial entre pai/mãe/filho, bem como para a própria saúde psíquica da mulher e do bebê em constituição. Para uma aproximação da experiência subjetiva destas mulheres/mães, optou-se pela pesquisa qualitativa na abordagem psicanalítica. A compreensão do fenômeno foi possibilitada pela análise do discurso das mães que tiveram seus filhos internados na UTI Neonatal, através do método de observação participante dos atendimentos grupais prestados pelo Serviço de Psicologia da instituição, bem como pela análise documental das fichas de acompanhamento psicológico destas mulheres. Participaram do estudo, as mulheres/mães que acompanharam seus filhos internados na UTI Neonatal do Núcleo Perinatal do Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE), da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e que receberam atendimento psicológico grupal: Grupo Mães Presentes durante um período de três meses. A compreensão e interpretação dos aspectos essenciais do fenômeno foram fundamentadas nos pressupostos psicanalíticos da teoria do amadurecimento pessoal de Donald W. Winnicott e em outros autores atuais de referência no campo materno-infantil. Acredita-se que este trabalho servirá de reflexão e contribuição para a construção, na assistência neonatal, de um lugar de acolhimento para a experiência subjetiva dessas mulheres/mães e suas repercussões, a partir de uma perspectiva de cuidado humanizado e integral a saúde, tal como preconizado pelas políticas públicas atuais.

Avaliação da idade e maturação óssea em crianças cardiopatas

O estudo do crescimento e desenvolvimento é essencial para a Ortodontia, pois cada criança possui um padrão único. Na presença de doenças sistêmicas como as cardiopatias, um exame mais detalhado deve ser feito, uma vez que estas podem alterar o crescimento e desenvolvimento. Um dos métodos mais utilizados nesta avaliação é a análise da calcificação dos ossos da mão e punho. Porém, as modificações no tamanho e forma das vértebras cervicais vêm sendo muito utilizadas nas últimas décadas pelo fato de ser realizada em radiografias cefalométricas laterais, rotineiramente utilizadas no diagnóstico ortodôntico. Inicialmente, os objetivos deste trabalho foram verificar a correlação entre os métodos de obtenção da idade óssea e dos estágios de maturação óssea que utilizam os indicadores presentes na região de mão e punho e os presentes nas vértebras cervicais em um grupo de crianças cardiopatas e não cardiopatas. A partir da correlação positiva e significativa, utilizou-se o método das vértebras cervicais para comparar a idade óssea, a diferença entre idade óssea e cronológica e os estágios de maturação óssea entre crianças cardiopatas e não cardiopatas. A amostra foi formada por 120 crianças com idades entre 4,83 a 14,66 anos, atendidas no Ambulatório de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Entre estas, 73 eram cardiopatas, todas portadoras de cardiopatias congênitas cianóticas e 47 não cardiopatas, que faziam apenas acompanhamento de rotina, com idades médias de 9,3 e 8,9 anos respectivamente. A idade e maturação óssea foram verificadas através de radiografias cefalométricas laterais e carpais. A determinação da idade óssea foi realizada pelo método de Mito et al. nas radiografias cefalométricas laterais e pelo método de Greulich e Pyle nas radiografias carpais. E, os estágios de maturação óssea foram obtidos pelo método de Hassel e Farman nas radiografias cefalométricas laterais e pelo método de Singer nas radiografias carpais. A correlação entre os métodos de obtenção da idade óssea e dos estágios de maturação óssea apresentou valores positivos e significativos; tanto para o grupo cardiopata, com r = 0,478 (p<0,001) para idade óssea e r = 0,616 (p<0,001) para os estágios de maturação óssea, quanto para o grupo não cardiopata, com r = 0,366 (p=0,024) para idade óssea e r = 0,613 (p<0,001) para os estágios de maturação óssea. As idades ósseas não apresentaram diferença significativa entre os grupos (p=0,394). As diferenças entre as idades cronológicas e ósseas não apresentaram diferença significativa tanto no grupo cardiopata (p=0,418), quanto para o grupo não cardiopata (p=0,143). Também não foram encontradas diferenças significativas entre os grupos quando avaliada a quantidade de crianças que apresentavam idade óssea atrasada em relação à idade cronológica (p=0,395). O mesmo ocorreu quando avaliados os gêneros masculino (p = 0,060) e feminino (p = 0,313). A distribuição da amostra pelos estágios de maturação óssea não apresentou diferenças significativas entre os grupos (p=0,447). Os resultados do presente trabalho sugerem que a cardiopatia congênita, nesta faixa etária avaliada, não altera o padrão de maturação óssea analisado pelas vértebras cervicais.

Estudo do metabolismo mitocondrial e da resposta anti-apoptótica de células endoteliais humanas durante a evolução da infecção por taquizoítos de Toxoplasma gondii

A toxoplasmose é uma zoonose amplamente distribuída que afeta mais de um terço da população mundial e de grande importância na saúde pública. A maioria das infecções em humanos por Toxoplasma gondii é assintomática. A toxoplasmose é amplamente investigada visto que se apresenta como uma doença grave em pessoas imunodeprimidas (portadores da síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA), não tratados, indivíduos transplantados, paciente em tratamento quimioterápico ou em uso de drogas supressoras e gestantes). A toxoplasmose congênita frequentemente pode levar ao aborto espontâneo ou até mesmo resultar na formação de crianças com algum grau de atraso no desenvolvimento mental e/ou físicos, deste modo, a transmissão congênita pode ser muito mais importante do que se pensava, pois os parasitos encontrados na circulação sanguinea são capazes de infectar as células endoteliais dos vasos e os tecidos circunjacentes, podendo resultar no encistamento do T. gondii. Atualmente a toxoplasmose vem sendo investigada devido a sua associação a inúmeras outras doenças, assim, estudos sobre a evolução da infecção por T. gondii em diferentes tipos de células hospedeiras se fazem necessários para uma abordagem terapêutica adequada. Ao invadir a célula hospedeira o parasito possui a capacidade de recrutar as mitocôndrias promovendo mudanças na organização mitocondrial ao longo da progressão da infecção, garantindo um ambiente favorável a sua multiplicação. Diante disso, investigamos se o parasito possui a capacidade de interferir no metabolismo mitocondrial e na resposta apoptótica da célula endotelial. O presente trabalho teve como objetivo analisar o metabolismo mitocondrial através da respirometria de alta-resolução e da resposta apoptótica através do western blotting das células endoteliais da veia umbilical humana (HUVEC) infectadas por 2, 6 e 20 horas por taquizoítos de T. gondii. A respirometria de alta-resolução revelou que o parasito interfere no metabolismo energético da célula hospedeira. A análise do conteúdo de proteínas da família Bcl-2 por western blotting revelou maior estímulo apoptótico no tempo inicial de infecção, quando comparado aos demais tempos. Os resultados dos conteúdos de caspase 3, proteína efetora da apoptose, não demonstrou diferença nos tempos iniciais de infecção Entretanto, em tempos mais tardios, o conteúdo de caspase 3 mostrou-se significativamente aumentado quando comparado às HUVEC não infectadas. A dinâmica de replicação do parasito foi observada através do monitoramento pelo sistema Time-Lapse Nikon BioStation IMQ em tempo real das células infectadas por T.gondii. Portanto, nossos resultados sugerem que o protozoário ao recrutar as mitocôndrias da célula hospedeira interfere no metabolismo mitocondrial e na modulação da apoptose para garantir um ambiente favorável a sua multiplicação.

Estudo da variabilidade genética de marcadores moleculares ligados ao gene da MGP e sua aplicação para paternidades em Sparus aurata

Dissertação de Mestrado, Biologia Marinha, Especialização em Biotecnologia Marinha, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Universidade do Algarve, 2008

Sistema de medição dos deslocamentos da rótula para disgnóstico

Existem várias patologias associadas à luxação da rótula, causadas pelo seu movimento anormal. Geralmente congénita, esta condição provoca dor, dano à cartilagem, artrite e por vezes necessita de cirurgia. As medições do movimento são feitas com recurso a equipamentos de alto custo, ou através do método clínico, que apenas os médicos mais experientes usam com fiabilidade, sendo sempre subjectivo. Actualmente não existe qualquer sistema comercial para a medição não invasiva de baixo custo dos movimentos da rótula. De modo a responder a esta necessidade, este trabalho tem como objectivo o desenvolvimento de um sistema de baixo custo para medição digital do deslocamento da rótula em diferentes ângulos entre o fémur e a tíbia. Como conceito de partida foi idealizado utilizar um sensor de movimento em seis dimensões, fixo de uma forma não invasiva sobre a rótula. O dispositivo tem como requisitos iniciais ser reutilizável e de baixo custo. Criou-se um Design Brief para identificar o contexto e necessidades específicas para este trabalho e traçar objectivos utilizando metodologias de desenvolvimento de produto. Foram desenvolvidos conceitos para um dispositivo de suporte do sensor de movimento 6D, dos quais alguns foram seleccionados para prototipagem e teste, explorando vários processos de manufactura na perseguição dos objectivos propostos. Foram estabelecidas métricas para monitorização contínua da evolução dos conceitos e selecção do conceito final, que foi sujeito a uma série de testes de validação. A validação do sensor e do dispositivo foi feita com testes de usabilidade, com a aferição por um robot programável e com medições in vivo em 20 joelhos sem patologia. Apesar da alta precisão do sensor, não foi possível obter medições que possam reproduzir com fiabilidade o movimento da rótula nos sujeitos observados. A pele foi o factor que mais influenciou as medições, provocando o deslocamento do dispositivo em relação à rótula e desta forma alterou significativamente os resultados. Assim, recomenda-se a continuação da investigação com o intuito de melhor quantificar o movimento da rótula e fornecer informação para melhorar a fiabilidade da utilização de dispositivos de medição em seis dimensões.

Perfil de citocinas no colostro em função da idade gestacional e do crescimento fetal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)