998 resultados para Cromossomos humanos - Anomalias


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A sociedade atual, marcada por dilemas morais e políticos suscitados pelo crescimento científico e tecnológico, só será verdadeiramente democrática quando as decisões sobre as opções científicas e tecnológicas deixarem de ser entendidas como responsabilidade exclusiva de especialistas, de governos nacionais ou instâncias internacionais. A ignorância e o medo da ciência e da tecnologia podem escravizar os cidadãos na servidão do século XXI, tornando-os estranhos na sua própria sociedade e completamente dependentes da opinião de especialistas (Prewitt, 1983). Torna-se vital a passagem progressiva do conceito de cidadão passivo, governado por uma elite iluminada, para um conceito de cidadão ativo predisposto e apto a participar em processos de decisão sobre as opções de desenvolvimento que lhe são apresentadas. É neste contexto que surge o projeto “We Act”, focado na capacitação de professores e alunos para a realização de ações coletivas sobre controvérsias sociocientíficas e socioambientais (Reis, 2014a,b). Perante a gravidade das problemáticas que afetam o mundo atual, considera-se que não basta envolver os alunos na identificação e na discussão destas questões, tornando-se indispensável capacitá-los para ações coletivas fundamentadas que possam contribuir para a resolução desses problemas. Esta capacitação passa pelo desenvolvimento de competências de cidadania ativa e de consciência e eficácia políticas. Torna-se necessário que tanto professores como alunos (independentemente da sua idade) se sintam com o direito e a capacidade (o poder) de intervenção social. Com este projeto, pretende-se contrariar práticas de educação em ciência que promovem a conformidade relativamente ao conhecimento autorizado e ao discurso científico e encorajam os alunos a procurarem a aprovação de uma autoridade legitimada para validar as suas ações, em vez de os implicarem em discurso e ação críticos e democráticos (Désautels e Larochelle, 2003; Roth e Lee, 2002). Para tal, o projeto “We Act” baseia-se nos pilares da investigação, da discussão e da ação.

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Dissertação apresentada no Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do Grau de Mestre em Auditoria ORIENTADOR: DOUTORA MARIA CLARA DIAS PINTO RIBEIRO

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A pressão seletiva originada pelo uso excessivo de antimicrobianos na medicina humana e veterinária tem contribuído para a emergência de estirpes bacterianas multirresistentes, sendo os estudos mais escassos relativamente à sua presença nos animais de companhia. Porque os animais e os seus proprietários partilham o mesmo espaço habitacional, apresentando comportamentos de contacto próximo, existe uma hipótese elevada de transferência microbiana inter-espécie. Ante esta possibilidade é importante escrutinar o papel dos animais de companhia enquanto reservatórios de estirpes e de genes de resistência, bem como a sua envolvência na disseminação de estirpes bacterianas multirresistentes. Importa também, investigar o papel das superfícies e objetos domésticos partilhados por ambos, como potenciadores deste fenómeno. O objetivo deste trabalho foi, identificar o filogrupo e fazer a caracterização molecular dos genes que conferem resistência aos β-lactâmicos e às quinolonas, em quarenta isolados de Escherichia coli produtoras de β-lactamases de espectro alargado (ESBL), obtidas em zaragatoas fecais de cães consultados no Hospital Veterinário do ICBAS-UP. Complementarmente pretendeu-se inferir sobre a partilha de clones de Escherichia coli e Enterococcus spp. com elevadas resistências, em cinco agregados familiares (humanos e seus animais de companhia) assim como avaliar a potencial disseminação de estirpes multirresistentes no ambiente doméstico. Previamente foram recolhidas zaragatoas de fezes, pelo e mucosa oral dos animais e em alguns casos, dos seus proprietários, e ainda do ambiente doméstico. As zaragatoas foram processadas e as estirpes isoladas com base em meios seletivos. Foram realizados testes de suscetibilidade antimicrobiana de modo a estabelecer o fenótipo de resistência de cada isolado. O DNA foi extraído por varias metodologias e técnicas de PCR foram utilizadas para caracterização de filogrupos (Escherichia coli) e identificação da espécie (Enterococcus spp.). A avaliação da proximidade filogenética entre isolados foi efetuada por ERIC PCR e PFGE. No conjunto de quarenta isolados produtores de ESBL e/ou resistentes a quinolonas verificou-se que 47,5% pertenciam ao filogrupo A, havendo uma menor prevalência do filogrupo D (25,0%), B1 (17,5%), e B2 (10,0%).A frequência de resistência nestes isolados é factualmente elevada, sendo reveladora de uma elevada pressão seletiva. Com exceção de dois isolados, os fenótipos foram justificados pela presença de β-lactamases. A frequência da presença de genes foi: 47% blaTEM, 34% blaSHV, 24% blaOXA , 18% blaCTX-M-15, 8% blaCTX-M-2, 3% blaCTX-M-9. Nos isolados resistentes às quinolonas verificou-se maioritariamente a presença de mutações nos genes cromossomais gyrA e parC, e em alguns casos a presença de um determinante de resistência mediado por plasmídeo – qnrS. Nos cinco “agregados familiares” (humanos e animais) estudados foi observada uma partilha frequente de clones de E. coli e Enterococcus faecalis com múltiplas resistências, isolados em fezes e mucosa oral de cães e gatos e fezes e mãos dos respetivos proprietários, evidenciando-se assim uma possível transferência direta entre coabitantes (agregados A, C, D, E). Ficou também comprovado com percentagens de similaridade genotípica superiores a 94% que essa disseminação também ocorre para o ambiente doméstico, envolvendo objetos dos animais e de uso comum (agregados A, E). Os resultados obtidos reforçam a necessidade de um uso prudente dos antimicrobianos, pois elevados padrões de resistências terão um impacto não só na qualidade de vida dos animais mas também na saúde humana. Adicionalmente importa sensibilizar os proprietários para a necessidade de uma maior vigilância relativamente às formas de interação com os animais, bem como para a adoção de medidas higiénicas cautelares após essa mesma interação.

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Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Politécnico do Porto para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão das Organizações – Ramo de Gestão de Empresas Orientador: Professor Doutor Pedro Nunes Orientador: Professor Henrique Curado

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil - Área de Especialização de Edificações

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RESUMO: As infecções virais podem contribuir para o desenvolvimento do cancro, estando vários tumores malignos associados aos Herpesvirus (HHV). O vírus de Epstein-Barr (EBV) e o Herpesvirus 8, dois Herpesvirus, foram reconhecidos como agentes etiológicos de várias neoplasias. O astrocitoma pilocítico do cerebelo é um dos tumores cerebrais mais frequentes na criança, adolescentes e jovens adultos e a proliferação astrocitária ocorre geralmente após vários tipos de agressão, nomeadamente a infecção viral. Para investigar esta eventual interligação, estudámos 35 astrocitomas pilocíticos, pesquisando a presença dos 8 Herpesvirus. Neste estudo, foram utilizadas 10 amostras de biópsias do cerebelo de doentes que faleceram por doenças não relacionadas com infecção ou patologia tumoral. A maioria dos astrocitomas (33) eram tumores de baixa malignidade. As amostras foram analisadas por PCR (Polymerase Chain Reaction) quantitativa em tempo real (qPCR), com amplificação do gene da DNA polimerase viral. Treze astrocitomas e 7 controles revelaram pequenas quantidades de DNA viral (1-100 cópias/100ng DNA) de todos os Herpesvirus, com excepção do HHV6 A e B que estava ausente nas amostras. O EBV foi identificado em 9 dos 35 astrocitomas (26%) e em 7 dos 10 controles (70%) estando muito mais presente nos controles. As amostras positivas para o EBV foram também analisadas por imunohistoquímica, não tendo sido imunoreactivas para os anticorpos utilizados. A PCR com CODEHOP (consensus-degenerated hybrid oligonucleotide primers) foi utilizada para investigar a presença de um eventual Herpesvirus novo nestas amostras. Não foi identificada nenhuma sequência indicativa de um novo HHV por este método. 24. Em conclusão, os dados apontam para a presença de Herpesvirus, com particular relevância para o EBV, em tecido de cerebelo normal e em tumores cerebrais, embora em níveis demasiado baixos para poderem ser responsabilizados pela indução tumoral. A presença de sequências de DNA de Herpesvirus, nomeadamente do EBV, no Sistema Nervoso Central vem enriquecer a discussão sobre o significado da infecção viral na oncogénese humana, particularmente na neuro-oncogénese. ABSTRACT: Viral infections can contribute to the development of human cancer. Several human malignancies are linked with Human Herpesviruses (HHVs). Epstein-Barr virus and HHV8, two hHerpesvirus, have been recognized as etiologic agents of several neoplasms. Pilocytic astrocytoma of the cerebellum is one of the most common brain tumour in children, adolescents and young adults and astrocytary proliferation generally occurs after several types of injury, namely viral infection. To further explore this association, we have searched the tissue from 35 pilocytic astrocytoma, for all the 8 HHV. In this study, ten brain biopsies (cerebellum) from patients who died of unrelated diseases were used as controls. Most of the astrocytomas (33) were of low grade malignity. Samples were assessed by Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (q PCR) amplification of viral DNA polymerase gene. Thirteen astrocytoma and 7 controls showed low viral DNA levels (1-100 copies/100ng DNA) for all HHVs, with the exception of HHV6 that was absent. EBV was identified in 9 of the 35 astrocytoma (26 %) and in 7 of the 10 controls (70%) being more present in controls. EBV positive samples were also assessed by Immunohistochemistry (IHC) but none showed immunoreactivity for the antibodies used. PCR with consensus-degenerated hybrid oligonucleotide primers (CODEHOP) were also used to look for novel HHVs in these samples and no sequence indicative of a new HHV was detected. 26 Altogether the data indicate the presence of HHVs, with relevance for EBV in normal cerebellum tissue and also in brain tumours but at too low levels to be considered responsible for tumour induction. The presence of HHV DNA sequences, particularly EBV, in the studied brain tumours and control samples, further enriches the discussion about the relevance of viral infection in human oncogenesis, particularly neuro-oncogenesis.RÉSUMÉ: Les infections virales peuvent contribuer au développement du cancer. Les vírus de type Herpès sont associés à plusieurs néoplasies. Il est par exemple établi que les vírus Epstein-Barr et « human Herpesvirus 8 » (HHV-8) sont responsables de plusieurs tumeurs malignes. L´astrocytome pilocitique du cervelet est l’une des tumeurs les plus fréquentes chez les enfants, adolescents et adultes jeunes. En général la prolifération des astrocytes se produit en réponse à une agression. Posant l’hypothèse d’une agression d’origine virale, nous avons recherché la présence des 8 vírus Herpès dans les tissus de 35 astrocytomes. Dans cette étude, 10 échantillons de biopsie de cervelet de patients décédés suite à d’autres pathologies, ont été utilisés comme contrôles. La majorité des astrocytomes étaient de très basse malignité. Les échantillons ont été étudiés par PCR quantitative en temps réel, en amplifiant le gène de l’ADN-polymérase virale. Treize astrocytomes sur 35 (37%) et 7 contrôles sur 10 (70%) ont été trouvés positifs pour tous les HHV sauf l´HHV6, toujours avec un nombre de copies de polymérase virale bas (< 100 copies/100 ng d’ADN). Notamment l’EBV a été identifié 7 fois dans les contrôles (70%) et 9 fois dans les astrocytomes (26%). Les échantillons positifs pour l`EBV ont aussi été étudiés par immuno-histochimie. Aucun signal n’a été observé avec les anticorps utilisés. Enfin, une technique de PCR avec oligonucléotides dégénérés (CODEHOP ou consensus degenerated hybrid oligonucleotide primers) a été utilisée pour rechercher la présence d´un éventuel nouveau vírus Herpès dans les échantillons d’astrocytome. Aucun nouveau vírus n’a été identifié. 28 En résumé, nous avons établi la présence de vírus Herpès, en particulier l´EBV, dans le cervelet normal et dans les tumeurs du cerveau. Les quantités d’ADN viral retrouvées sont faibles et ne permettent pas d’attribuer à ces vírus la responsabilité de l’induction des tumeurs. Cependant, la présence d’ADN de vírus Herpès dans le cerveau sain ou pathologique vient enrichir la discussion sur le signification de l´infection virale dans les processus d´oncogenèse en général, et dans la neuroonco-genèse en particulier.

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A malária, doença parasitária complexa que resulta da interacção entre parasita, hospedeiros humano e vector, constitui um dos principais problemas de saúde a nível mundial. À semelhança de outras doenças parasitárias e infecciosas a malária tem um papel importante na evolução, tendo já sido demonstrado o papel da variação genética humana na resistência à infecção. Após quase meio século de controlo, a malária persiste na ilha de Santiago onde, apesar da baixa endemicidade, os indivíduos apresentam geralmente manifestações moderadas, são diagnosticadas infecções abaixo do nível detectável pela microscopia e o vector se encontra muito próximo da população supostamente susceptível, desconhecendo-se a frequência dos principais polimorfismos genéticos humanos mais relacionados com a doença e a estrutura populacional do mosquito vector. Os objectivos gerais de trabalho desta tese assentam 1) no estudo dos dois clássicos factores genéticos do hospedeiro humano relacionados com a malária, nomeadamente os afectos à anemia das células falciformes, à deficiência em G6PD e a análise dum provável envolvimento da PK e 2) na análise genética das populações do mosquito vector, tentando contribuir para a compreensão da epidemiologia da doença na Ilha, e para a escolha de medidas de controlo apropriadas. Os trabalhos incidiram na detecção do alelo responsável pela hemoglobina S, de polimorfismos no gene da G6PD e da PK em indivíduos não aparentados (Infectados e não Infectados) com análise da sua provável associação com a infecção e, ainda, na genotipagem de loci microssatélites de Anopheles arabiensis com recurso a técnicas baseadas na PCR. Relativamente à anemia falciforme, a frequência dos portadores do traço (indivíduos HbAS) e do alelo HbS foi 6% e 5%, respectivamente, e para as variantes da G6PD, 0,8% para G6PDA- e 0,0% para a G6PDMed, não tendo sido encontrado associação entre os genótipos desses dois factores e a presença de infecção. No que concerne ao gene PKLR não foi encontrada uma associação clara entre os polimorfismos analisados e o estado de infecção, mas foi detectado um acentuado desequilíbrio de linkage entre os loci, apenas nos Não Infectados, o que pode significar que essa região do gene, aparentemente conservada, tenha sido seleccionada por fornecer protecção contra a infecção e/ou doença. A diversidade genética das populações de A. arabiensis em onze loci microssatélites foi moderada com valores médio de He, variando de 0,481 a 0,522 e a Rs de 4 a 5. O valor da diferenciação genética baseado em 7 loci polimórficos foi baixo (FST=0,012; p<0,001) mas significativo, variando entre 0,001 e 0,023 entre os pares de populações. Não foram detectados os alelos de resistência associados ao gene Kdr. A baixa frequência dos alelos associados à G6PD (A- e Med) tem implicações importantes nas estratégias de controlo definidas pelo Programa Nacional de Luta contra o Paludismo (PNLP), uma vez que a primaquina pode continuar a ser administrada como complemento aos regimes terapêuticos, em caso de necessidade. A população de A. arabiensis em Santiago revelou-se relativamente homogénea e com uma estrutura reduzida o que pode, por um lado, representar uma desvantagem por permitir uma provável dispersão dos genes de resistência. Por outro lado, essa relativa homogeneidade poderá representar uma vantagem para a introdução de um programa de controlo baseado na libertação de mosquitos transgénicos.

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O presente estudo tem como principal objectivo caracterizar as práticas de Gestão de Recursos Humanos mais desenvolvidas em pequenas e médias empresas (PME’s) portuguesas. Para melhor contextualizar a realidade objecto de estudo, tomou-se como ponto de partida a abordagem teórica sobre as diferentes fases evolutivas do conceito e conteúdo da GRH e, consequentemente, a sua caracterização no nosso país. Adicionalmente, é analisado o papel que o departamento de recursos humanos assume no desenvolvimento da GRH no interior das PME’s através da disseminação que faz das suas diferentes práticas, previamente identificadas a partir da revisão de literatura analisada. Foi identificado um conjunto de 21 práticas de GRH como as mais comummente desenvolvidas em contexto organizacional. Conclui-se que as PME’s apresentam pouca intensidade no desenvolvimento de práticas de GRH, ao mesmo tempo que se apresentam como limitadoras do grau de intervenção do departamento de RH, no desenvolvimento dessas práticas.

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A partir da identificação das práticas de GRH mais comummente desenvolvidas nas empresas objecto de estudo procurar-se-á apresentar uma matriz caracterizadora da actual Função Recursos Humanos. Para o efeito, é analisado o grau de intervenção que o departamento de Recursos Humanos assume no desenvolvimento das práticas de GRH existentes na empresa, medido pela existência de auscultação, poder de decisão e implementação dessas práticas de GRH.

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Ao longo dos tempos que a economia tem sofrido mudanças a nível global, e é possível verificar que as empresas estão constantemente a adaptar-se a essa mudança. Fruto dessa adaptação, os recursos humanos, que são uma das partes fundamentais de uma empresa pois representam a sua mão-de-obra, têm tido um papel junto da mesma significativamente alterado ao longo do tempo. De facto, não só o papel dos recursos humanos tem sido diferente ao longo do tempo, a própria gestão de recursos humanos evoluiu significativamente, a par da própria evolução das várias estruturas organizacionais. Tudo isto se relaciona com a necessidade de encontrar métodos de diferenciação, de adquirir vantagem competitiva, ou de conseguir obter mais valor num mercado cada vez mais competitivo a todos os níveis. Assim, embora hoje em dia se assuma de um modo geral que os recursos humanos são realmente uma fonte de valor, capazes de fazer com que a sua empresa se diferencie, e capazes de criar vantagem competitiva, a verdade é que para que tal seja possível é necessário uma gestão dos mesmos que o possibilite. A gestão de recursos humanos traduz-se sobretudo nas suas práticas, tais como o recrutamento ou a formação, e para que essas práticas tenham o melhor efeito possível é necessário que as mesmas sejam avaliadas de forma imparcial, ou seja, independente. É neste contexto que surge a Auditoria de Recursos Humanos, que se pode resumir a uma avaliação aos recursos humanos e à sua gestão dos pontos de vista legal, funcional, e estratégico. Com o objectivo de verificar se, no contexto português, as empresas pensam nos seus recursos humanos como um recurso que acrescenta valor se gerido adequadamente, e se apostam neste tipo de auditoria como forma de avaliar o paradigma dos seus recursos humanos, foi elaborado um questionário e enviado a empresas distinguidas com os estatutos PME Líder 2014 e PME Excelência 2014 pelo IAPMEI. As conclusões do estudo indicaram que embora as empresas acreditem que os recursos humanos acrescentam valor, apostando na sua motivação, formação, avaliação de desempenho e satisfação, as mesmas não fazem questão em obter a certificação dos seus sistemas de gestão de recursos humanos e não utilizam a auditoria de recursos humanos como uma ferramenta de gestão.

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A gestão de recursos humanos é uma abordagem em ascenção e em constante mutação, exigindo-se às empresas capacidade de atração, motivação e retenção de recursos humanos. Este estudo tem como objetivo fundamental compreender quais as boas práticas na gestão de RH das unidades hoteleiras do Norte de Portugal. Adotando uma abordagem metodológica quantitativa, aplicamos como instrumento um questionário das melhores práticas na gestão internacional de recursos humanos, o qual foi adaptado ao respetivo contexto social, cultural e organizacional, às unidades hoteleiras da região do Norte de Portugal. O questionário foi respondido por cinquenta e dois gestores daquelas organizações. Os principais resultados obtidos sobre as boas práticas de recursos humanos utilizadas confirmam que os responsáveis acreditam estar a fazer uma gestão de pessoas muito eficaz, que os colaboradores apresentam um elevado desempenho e se encontram satisfeitos com o seu emprego. Utilizam de uma forma geral todas as práticas de recursos humanos eficazmente, que contribuem positivamente para o sucesso organizacional. Chegamos igualmente à conclusão, que estando perante um setor de atividade em franco crescimento e com uma enorme concorrência, só com uma leitura constante e adequada ao momento das várias práticas, permitirá aos seus gestores atualizar, adaptar a sua liderança e assim ter colaboradores satisfeitos, interessados e comprometidos com os objetivos organizacionais. Não obstante, conclui-se que se pode e deve fazer mais para continuar rumo à excelência.

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Os sistemas de informação integrados contribuem para a gestão eficiente das empresas, seja na organização e funcionamento internos ou nas relações externas. O mercado deste software é dominado pelas empresas que criam e distribuem sistemas proprietários. Existe uma alternativa, software livre, que disponibiliza aplicações em código aberto e maioritariamente de licença gratuita, que pode ser adaptado às necessidades das empresas. O objetivo do presente trabalho é avaliar a viabilidade de plataformas livres, de natureza vertical – OFBiz – e horizontal – Spring – como opção na escolha de um sistema de informação nas Pequenas e Médias Empresas portuguesas. Das áreas de negócio principais das organizações, foi selecionada a área de Recursos Humanos para efeitos de adaptação na aplicação OFBiz, com incidência em dois casos de uso: uma opção essencial, mas que atualmente não está prevista – Processamento de vencimentos – e outra já existente e que é avaliada em termos de necessidades de adaptação – Recrutamento. Sendo o idioma um requisito indispensável à internacionalização da aplicação, foi também analisada a sua implementação. A metodologia de investigação utilizada foi o Design Science Research, tendo sido implementado um protótipo para efeitos de teste e avaliação do projeto, com a elaboração de dois modelos: configuração e desenvolvimento. Implementado o protótipo, verificou-se que a framework vertical apresenta-se como uma alternativa mais viável do que a horizontal, pelas funcionalidades já existentes e que facilitam a adequação às necessidades de informação das Pequenas e Médias Empresas. A sua base tecnológica e de estrutura permite que a aplicação possa ser adaptada por técnicos especialistas das próprias empresas.

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RESUMO - O planeamento dos recursos humanos em saúde é um assunto relevante na formulação de políticas, face às importantes alterações nos cuidados e necessidades, características demográficas e socioeconómicas. Este planeamento consiste na estimativa do número de profissionais necessários para se atingir determinados objetivos, existindo diferentes métodos para a sua realização. Segundo a Direção Geral de Saúde considera-se adequado um Terapeuta da Fala para 60.000 habitantes – valores calculados através de estudos de prevalência de doença. Porém, o número de recursos humanos encontra-se intimamente ligado à produtividade, determinada através de unidades de medida como os procedimentos. Nesta área, fatores como a complexidade dos doentes e trabalho indireto, podem influenciar o produto final. Neste estudo pretende-se averiguar a necessidade de recursos humanos em Terapia da Fala, analisando a atividade destes serviços nos hospitais da região de Lisboa e Vale do Tejo e aplicando a fórmula de preconização proposta pelo Ministério da Saúde, baseada num modelo de oferta. Participaram no estudo 23 Terapeutas da Fala de 9 instituições hospitalares. Foi construída uma folha de registo do trabalho diário, preenchida durante cinco dias não consecutivos, averiguando-se assim o tempo gasto nas diferentes atividades. Verificou-se que 63,21% do horário laboral é utilizado na concretização de atos diretos e 36,76% gasto em atos indiretos, relacionados com os utentes, não contabilizados na fórmula proposta. Incluindo as diferentes componentes (atos diretos e indiretos), constata-se que o número de profissionais existentes na região de Lisboa e Vale do Tejo é adequado, embora numa análise por instituição o resultado seja contraditório.

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Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais – Especialização em Relações Internacionais