980 resultados para Síndrome de Noonan


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Varios estudios tanto retrospectivos como prospectivos han encontrado una fuerte asociación entre los anticuerpos antifosfolípidos y la trombosis arterial y/o venosa, y a la condición sistémica caracterizada por éstos elementos clínicos y autoinmunes se le ha reconocido como síndrome antifosfolípidos. A diferencia de los casos adultos, los datos sobre el síndrome antifosfolípidos pediátrico son escasos. No existe ningún estudio en los niños salvadoreños con éste síndrome. Objetivos: especificar las características clínicas, epidemiológicas e inmunológicas de los pacientes con síndrome antifosfolípidos del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el período de Enero 2009 a Diciembre 2013. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva de corte transversal, que detalló a través del uso del instrumento del Ped APS Registry los aspectos clínicos, demográficos e inmunológicos de los casos de síndrome antifosfolípidos pediátrico. Se revisaron retrospectivamente 14 casos de SAF pediátrico del Hospital Bloom, 11 asociados a lupus eritematos sistémico, 1 asociado a PTI y 2 primarios. Se determinó información sociodemográfica, trastornos trombóticos, hematológicos, dermatológicos, renales, cardiovasculares y neurológicos. Las características inmunológicas detalladas fueron la presencia de anticuerpos IgG e IgM anticardiolipinas, anticoagulante lúpico, anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti ds- DNA, complementos C3 y C4. Resultados: el estudio incluyó 14 pacientes, 10 pacientes femeninas y 4 masculinos. La mayoría de los casos de SAF fueron secundarios a LES. El evento trombótico más frecuente fue la trombosis venosa, en su mayoría de miembros inferiores. La característica no trombótica más frecuente fue la afección hematológica y renal. El estudio de las características inmunológicas se vio limitado por la falta de datos en gran parte de los casos estudiados. Conclusiones: los datos de éste estudio conforman la primera investigación de las características de SAF pediátrico en el Centro de Referencia Pediátrica de El Salvador, y ofrecen una aproximación al comportamiento de éste síndrome. Los resultados obtenidos son acordes a lo determinado en literatura mundial. Sin embargo, son necesarios estudios con mayor cantidad de pacientes y con perfil inmunológico completo de los pacientes.

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Objetivo: Presentar un caso clínico de una paciente con síndrome de Goldenhar en el cual se utilizó, para la planificación de la corrección de su asimetría facial, el software Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 27 años que padece síndrome de Goldenhar. Se le realizó cirugía ortognática para corregir su asimetría facial. Para el diagnóstico, planificación y simulación quirúrgica del caso se utilizó el software 3D Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Conclusión: El método de planificación tradicional no es preciso, y estas imprecisiones producen una acumulación de errores en todo el proceso. Estos conceptos cobran gran relevancia en los casos de deformidades asimétricas, en donde los métodos bidimensionales son insuficientes, dejando un gran margen para la intuición, para la habilidad del profesional y, por lo tanto, para el error. El método de planificación 3D facilita el estudio, la planificación y la transferencia de lo planificado a la cirugía, minimizando los errores y logrando la máxima precisión.

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La enterocolitis necrotizante es de las enfermedades más frecuentes en la etapa neonatal con alta morbi mortalidad, requiriendo en muchos casos resección quirúrgica, predisponiendo de manera directa al desarrollo del síndrome de intestino corto. El síndrome de intestino corto conlleva a una serie de complicaciones nutricionales, infecciosas y metabólicas importantes no identificadas en nuestro medio y que están asociadas a factores directos e indirectos que aún no se han descrito. Las características clínicas dependerán del segmento resecado, extensión, compromiso de la válvula ileocecal, grado de adaptación intestinal y complicaciones posquirúrgicas. Su manejo es principalmente nutricional y requiere un equipo multidisciplinario para complementar las necesidades principales del tratamiento y mejorar el pronóstico. Objetivos: En este estudio de graduación para optar al título de especialista en medicina pediátrica se describirán las características epidemiológicas, clínicas, el manejo quirúrgico y de soporte en niños que se someten a resección intestinal por enterocolitis necrotizante grado III y desarrollan síndrome de intestino corto, así como su prevalencia y complicaciones frecuentes observadas en el período entre enero 2006 a diciembre 2010. Material y Métodos: El estudio se realizó a través de una revisión sistemática de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de enterocolitis necrotizante. La recolección de éstos datos se realizó utilizando la base de datos del departamento de estadística del HNNBB en un periodo de 5 años. Se registraron 216 casos de enterocolitis necrotizante y de éstos se depuraron según los criterios de inclusión y exclusión hasta extraer solamente a aquellos a los cuales se les realizó cirugía intestinal y se identificaron los que cumplían con la definición de síndrome de intestino corto, siendo 17 y 6 respectivamente. Resultados: Posterior a esta recolección se aporta información actual y real a las diferentes disciplinas involucradas en el manejo del niño con SIC secundario a resección quirúrgica por ECN. Se describen los factores epidemiológicos y clínicos que mantienen relación directa o indirecta con el desarrollo de síndrome de intestino corto y también el tratamiento médico y quirúrgico que influyeron en el mismo.

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La presente investigación es un estudio de tipo diagnóstico, pretende identificar la presencia del Síndrome de Burnout y su efecto en el desempeño laboral en las enfermeras de la Unidad Médica Atlacatl de ISSS, mediante la aplicación una guía de entrevista, la Escala de Maslach Burnout Inventory; el inventario de ¿Cuánto estrés tengo?, y una escala para la evaluación de desempeño laboral de Idalberto Chiavenato, con esto se realizó un diagnóstico. El beneficio de esta investigación es que se plantea un programa de intervención psicoterapéutica adaptado a las necesidades detectadas en el diagnóstico, el cual permitirá incidir favorablemente en la minimización de las dificultades encontradas.

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Se conoce al Síndrome metabólico (SM) como el conjunto de eventos clínico-patológicos complejos con una multicausalidad: genética, social, cultural, económica y laboral en el individuo. Según datos mundiales la prevalencia de SM oscila entre el 20-40 % de la población. En España, centrándonos en población laboral, ronda el 7,8 %- 12,1 % (de media 1/10 trabajadores). Sin embargo, la Medicina del Trabajo se ha mantenido al margen, ya que el SM no tiene una relación causa-efecto para ser considerada enfermedad profesional y/o enfermedad relacionada con el trabajo, por lo que no es tema de investigación en el campo laboral. Sin embargo, la paradoja se da cuando establecido el síndrome y sus consecuencias son los servicios médicos dentro de la Unidad Básica de Salud (UBS) de Medicina del Trabajo los que han de evaluar la aptitud del trabajador en las tareas habituales que realiza. Tanto la resistencia a la insulina como la obesidad, factores fisiopatológicos del SM, parten de una serie de factores de riesgo siendo la prevención primaria la acción más económica, barata, asequible y sostenible para detectar estos factores. En el estudio que presentamos de una muestra de 134 trabajadores sanos que han realizado reconocimiento médico periódico en una UBS de la Sociedad Prevención (SP) de FREMAP (actualmente PREMAP Seguridad y Salud), se obtuvo una prevalencia global del 18 % (24 trabajadores) siguiendo la definición de SM según los criterios NCEP-ATP III (Panel de Expertos para la Detección, Evaluación y Tratamiento de la Hipercolesterolemia en adultos) modificado en 2005. A partir de los resultados obtenidos, los médicos del trabajo cuentan con numerosas herramientas de uso diario para diagnosticar, controlar y prevenir las consecuencias del SM para los trabajadores y en definitiva, para la población general. Es más, según la Ley de Prevención de Riesgos Laborales (LPRL) no sólo se persigue la ordenación de obligaciones y responsabilidades de los sujetos relacionados con el hecho laboral, sino que se pretende fomentar una nueva cultura en el campo de la prevención.

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Fundamento. Identificar factores asociados a la demora prehospitalaria en personas que han tenido un síndrome coronario agudo Material y métodos. Se estudiaron mediante encuesta pacientes ingresados por síndrome coronario agudo en los 33 hospitales públicos andaluces, obteniéndose información sobre diferentes tipos de variables: socio-demográficas, contextuales, clínicas, percepción, actuaciones, y transporte. Se aplicaron modelos de regresión logística multivariante para calcular las odds ratio para la demora. Resultados. De los 1.416 pacientes en total, más de la mitad tuvieron una demora superior a la hora. Se asocia a la distancia al hospital y al medio de transporte: cuando el evento ocurre en la misma ciudad del hospital, utilizar medios propios aumenta la demora, odds ratio= 1,51 (1,02-2,23); si la distancia es entre 1-25 kilómetros, no hay una diferencia entre medios propios y ambulancia, odds ratio = 1,41 y odds ratio = 1,43 respectivamente; y cuando supera los 25 kilómetros la ambulancia implica mayor demora, odds ratio = 3,13 y odds ratio = 2,20 respectivamente. Además, la sintomatología típica reduce la demora entre los hombres, pero la aumenta entre las mujeres. Asimismo, no darle importancia, esperar a la resolución de los síntomas, buscar atención sanitaria diferente a urgencias hospitalarias o al 061, tener antecedentes, encontrarse fuera de la vivienda habitual, y tener ingresos menores de 1.500 euros aumentan la demora. Tener síntomas respiratorios la reduce. Conclusiones. La demora prehospitalaria no se ajusta a las recomendaciones sanitarias, asociándose al entorno físico y social, a factores clínicos, y de percepción y actitudinales de los sujetos.

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Burnout is a psychological syndrome triggered in response to continuous exposure to interpersonal stressors. It is considered a multifactorial construct, which is commonly characterized by three dimensions: emotional exhaustion, dehumanization, and lack of personal accomplishment.This study aimed to verify if the three characteristics of burnout (exhaustion, lack of dehumanization and personal accomplishment) are present in people working as guides Tourism in Natal - RN. It is a descriptive and quantitative study. 109 subjects were surveyed. Data collection was done through the use of questionnaires, the instrument used was the characterization of the Burnout Scale (ECB) created and validated in Brazil by Trocoli and Tamayo (2000). In order to analyze data we used descriptive statistics, analysis of core measures, exploratory and confirmatory factor analysis, reliability analysis, cluster analysis, multiple discriminant and Spearman correlation. Factor analysis identified four factors that explain 58.3% of the total variance. Those factors were named exhaustion, deception, avoidance, and dehumanization. The reliability of the instrument, as measured by Cronbach's Alpha was 0.918, which is considered excellent reliability. The 109 subjects were grouped into three cluster, which had the deception, avoidance, and dehumanization as discriminant. It is possible to conclude that the characteristics of burnout syndrome are present in the studied population where 19 people are on the high level of burnout, moderate in 32 and 56 in the light. The correlations between socio-demographic variables studied and the dimensions of burnout, were few and weak. The variable leave for health reasons in the study appeared to be related to feelings of exhaustion and avoidance behavior appeared related to younger individuals and who work only in the activity of Receptive Tourism Guide. Verification of the incidence of burnout in individuals surveyed suggest the need to adopt intervention strategies are individual, organizational and / or combined

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A presença de crianças portadoras de deficiência ou incapacidade permanente é uma realidade manifestamente presente no nosso quotidiano escolar. Mas será que os professores percecionam a sua (in) competência para lidar com esta problemática? No presente estudo, procuramos refletir um pouco sobre toda a problemática da Trissomia 21, centrando a nossa atenção na atuação dos professores. Desde logo, procuramos perceber a importância da inclusão em todo o processo de inovação educacional que se deseja construir. Não basta dizer que é importante incluir as crianças portadoras de Síndrome de Down na escola regular. É preciso criar as condições para que estas crianças possam ter sucesso e, para isso, será absolutamente necessário a formação adequada de professores assim como de extrema importância é efetuar uma adaptação curricular às suas capacidades individuais. Assim, o nosso estudo teve como objetivos: Analisar a problemática da Inclusão das crianças Trissomia 21 na escola regular; Verificar em que medida o professor da Escola Regular tem formação adequada para atender as crianças com Trissomia 21 e tentar recriar estratégias de aprendizagem de acordo com as caraterísticas individuais das crianças que o professor tem na sua sala. A amostra do nosso projeto figurou-se num grupo de cerca de 130 docentes de agrupamentos de escolas do Concelho de Guimarães, professores educadores, do jardim-de-infância e do 1º, 2º e 3º ciclos do ensino básico (CEB). Após a análise dos dados recolhidos nos inquéritos propostos aos professores podemos concluir que os professores do ensino regular assumem não possuir formação específica para atender às crianças com Síndrome de Down, pois revelam alguma insegurança em lidar com as situações com que se deparam no seu quotidiano. Contudo afirmam atuar da melhor maneira possível, diligenciando as melhores condições e metodologias de intervenção. Foi sintomática e consensual a necessidade sentida, pela generalidade dos professores, na necessidade de um apoio especializado.

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El síndrome de plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno que se traduce en una serie de fenómenos protrombóticos a expensas de hiperagregabilidad plaquetaria. Es un trastorno raro y, a pesar de que puede ser identificado eficazmente mediante agregometría plaquetaria, se desconoce la etiología. Algunas publicaciones indican que el 20% de los eventos vaso-oclusivos arteriales corresponden a casos asociados al SPP. El SPP constituye un trastorno inusual; los pocos reportes oscurecen la prevalencia de esta entidad. Tiene implicación en el fracaso de colgajos libres e injertos por la formación de microtrombos. El propósito de este artículo es presentar 2 casos remitidos al Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial Pediátrica. Adicionalmente, se presenta una revisión actualizada sobre la etiología y diagnóstico de esta condición.

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Tesis (Médico Veterinario). -- Universidad de La Salle. Facultad de Ciencias Agropecuarias. Programa de Medicina Veterinaria, 2014

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Las mitocondriopatías son un amplio espectro de patologías caracterizadas por un metabolismo mitocondrial anómalo. Dentro de estas enfermedades se incluye la MELAS, cuya sigla en inglés significa encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like”. Se trata de un síndrome de presentación clínica heterogénea que debe considerarse como causa inhabitual de accidente cerebro vascular-símil en los pacientes jóvenes. La resonancia magnética puede otorgar la clave diagnóstica al mostrar áreas de isquemia cerebral sin respeto de los territorios vasculares arteriales. La biopsia muscular con el hallazgo de las fibras rojas rasgadas puede sugerir enfermedad mitocondrial. El diagnóstico definitivo de MELAS se realiza mediante análisis genético por demostración de mutaciones en el ADNm. Se presenta el primer caso clínico confirmado de MELAS con episodios “stroke-like” en la edad adulta reportado en nuestro país

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La neuropatía compresiva del nervio interóseo posterior es poco frecuente. Clínicamente se expresa por una paresia (o plejia) de los músculos extensores del puño, los dedos y abductores del pulgar. El estudio eléctrico es fundamental para determinar la topografía de la lesión, y la ecografía o imagen por resonancia magnética ayudan a descartar causas secundarias de compresión, pero el diagnóstico sigue reposando en un correcto examen clínico. En los casos que no mejoran o que tienen un déficit severo, se debe indicar el tratamiento quirúrgico dado que tiene hasta un 95% de buenos resultados cuando se acompaña de una buena rehabilitación posterior. Se presentan tres casos de parálisis del nervio interóseo posterior por compresión en su recorrido por debajo del músculo supinador corto. De los mismos, uno tuvo mejoría espontánea y dos requirieron cirugía descompresiva.