986 resultados para Genetica medica


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La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.

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Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

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¿Las instituciones prestadoras de servicios de salud ocupacional de las ciudades de Ibagué y Tunja realizan el examen ocupacional de ingreso cumpliendo con los requisitos mínimos de calidad establecidos en el marco jurídico vigente?

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Determinar la relación entre el diagnóstico psiquiátrico y las experiencias de estigma en pacientes ambulatorios de 7 municipios de Colombia. Métodos: Estudio de corte transversal con 488 pacientes con diagnósticos de esquizofrenia, otros trastornos psicóticos, Trastorno afectivo bipolar, trastorno depresivo, trastornos de ansiedad u otros diagnósticos psiquiátricos. Aplicación del inventario en español, “experiencias de estigma”, autodiligenciable. Resultados: Más de la mitad de los participantes (275, 56.4%) informó alguna experiencia de estigma por enfermedad mental. Los diagnósticos más frecuentemente relacionados con estigma fueron Esquizofrenia u otros trastornos psicóticos (OR=1.758, IC 95%: 1.079,2.862), y el trastorno afectivo bipolar (OR=1.732, IC 95%: 1.050,2.856) comparado con el diagnóstico de trastorno depresivo. Las peores experiencias de estigma del último año fueron los abusos, la discriminación, las burlas y los prejuicios. En el modelo de regresión logística, el grupo etario entre 40-49 años y el diagnóstico de trastorno afectivo bipolar mostraron un riesgo significativamente mayor de ser estigmatización comparado con el grupo de 60 años de edad o mayor y el diagnóstico de trastorno depresivo.

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Objetivo: Establecer la distribución de los diagnósticos de la consulta médica laboral, en el grupo de docentes vinculados a una IPS de Bogotá y su relación con las variables demográficas, diagnosticadas en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2010. Materiales y métodos: Estudio descriptivo transversal observacional que analizó la información referente a una serie de casos con una población estudiada de 411 docentes. Resultados: Se encontró un predominio de población femenina, con una media de edad de 47,3±7,2 años. El promedio de incapacidades fue de 34.3 ± 18.3 días. Los principales diagnósticos de la consulta médica laboral que se encontraron fueron, en su orden: disfonía, trastornos de los nervios y enfermedades osteomusculares. Fueron de significancia estadística: los diagnósticos entre hombres y mujeres ((p=0,039)) y las jornadas laborales (p=0,008). Conclusión: El estudio demostró que los diagnósticos de la consulta médica laboral en Bogotá para un grupo de docentes no difieren de lo encontrado en estudios en el resto de Latinoamérica, y por ende es clave para desarrollar políticas e implementar programas de salud ocupacional para esta población.

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Lineamientos para una reglamentación de la flora medicinal Tres décadas después de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) avalara el uso de las plantas medicinales en los sistemas nacionales de salud, Colombia aún no cuenta con una legislación que le permita proteger y aprovechar su flora medicinal en beneficio de la población. Para subsanar este vacío, el Grupo de Estudios en Sistemas Tradicionales de Salud de la Facultad de Medicina (GESTS) y el Grupo de Investigación en Derechos Humanos de la Facultad de Jurisprudencia de la Universidad del Rosario decidieron analizar los avances legislativos desarrollados en todo el mundo, con el fin de sentar las bases de una reglamentación nacional que estimule el cultivo, aprovechamiento sostenible y uso terapéutico de las plantas y sus productos derivados.(...) Esta iniciativa cobra mayor importancia ante el incremento de reglamentaciones locales relacionadas con las medicinas herbáceas (...) . Mientras en 1995 sólo 42 de los 193 países miembros de la OMS tenían normas relacionadas con la medicina basada en hierbas, para el 2005 una encuesta realizada en 140 países mostró que en 92 de ellos ya se había reglamentado el uso de plantas medicinales. Se ha extendido tanto el uso de éstas plantas que el mercado mundial de medicinas elaboradas con hierbas basadas en el conocimiento tradicional supera los 60.000 millones de dólares(...)(cerca de la mitad del PIB de Colombia). Ésto se traduce, además, en una preocupación permanente sobre su tráfico y comercio inadecuado (...) , ante el inminente riesgo de extinción biológica de algunas especies, como lo advierten varios estudios de la OMS (...) (...) (*) . Ahora bien, aunque la propuesta de los investigadores podría sentar los lineamientos básicos para un proyecto de ley, la reglamentación no puede convertirse en un punto de llegada, ya que sin importar lo que diga la legislación, la gente seguirá haciendo uso –con viejas o nuevas maneras– de las plantas medicinales. Por tanto, el grupo interdisciplinario de investigadores, propone un marco conceptual que permita entender el universo de la botánica médica, estableciendo las fronteras de su estudio y precisando los lenguajes utilizados por la medicina moderna y la medicina tradicional.

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No todo tiempo pasado fue mejor. Descubrimientos médicos invaluables, un amplio portafolio de medicamentos y una inigualable dotación de equipos hacen que, en la actualidad, las alternativas para los pacientes sean más y mejores. La época en que los médicos se quedaban sin respuesta ante los enigmas de la salud ya es historia. Este disfrute de una medicina más certera se debe, en gran medida, a la ingeniería biomédica o bioingeniería, una ciencia que ha revolucionado al mundo. Gracias a ella, la humanidad ha sido testigo de magnánimos descubrimientos como el radio (elemento químico desarrollado por los esposos Curie), los rayos X (Roentgen) y el electrocardiógrafo (utilizado por primera vez en 1903 por Einthoven). Es tal el despliegue de tecnología que, de acuerdo con la Food and Drug Administration (FDA), organismo de los Estados Unidos que se encarga del registro, control y certificación de los dispositivos médicos, hoy en día existen más de 100 mil tipos de equipos médicos, sin olvidar que cada año se agregan a este arsenal 5 mil nuevos. Si bien este panorama luce como un triunfo para la humanidad, expertos aseguran que nada es tan perfecto como parece y que, en cambio, la tecnología médica tiene sus puntos en contra, sus mitos y realidades. Aunque no cabe la menor duda de que la tecnología médica ha contribuido a solucionar cientos de problemas de la humanidad y que ha ofrecido un sinnúmero de respuestas a las más grandes incógnitas, tampoco se puede ocultar que este mar de opciones no resulta tan benéfico, pues adquirir la tecnología adecuada, entre tanta diversidad, es un verdadero problema para los sistemas de salud, sobre todo si se tiene en cuenta que no todos los equipos son ciento por ciento seguros. El tema de los eventos adversos que presentan los dispositivos médicos no es nuevo. En 1970, Ralph Nader (activista y abogado estadounidense) denunció que alrededor de unos 1.200 norteamericanos podían ser electrocutados, cada año, por procedimientos rutinarios de diagnóstico y terapia (Nader, 1970, 176-179). Un año más tarde, el Instituto para la Investigación del Cuidado de Emergencia (ECRI, por sus siglas en inglés) emitió un reporte contundente: “una perturbadora cantidad de equipos médicos han demostrado ser inefectivos, peligrosos y de mala calidad” (Emergency Care Research Institute, 1971, 75-93). Más adelante, el Instituto Nacional de Medicina de los Estados Unidos encontró que alrededor de 44 mil a 98 mil norteamericanos mueren anualmente debido a errores médicos, situación que se da porque “el uso de tecnologías, cada vez más sofisticadas y complejas, es un factor contribuyente a la cantidad de errores encontrados” (Committee on Quality Health Care in America, 2000). Entonces, ¿esto se traduce en que la industria médica es insegura? Sí. Tal vez la menos segura de todas. Literalmente hablando, se puede decir que es mejor vivir al lado de una planta nuclear que entrar a un hospital. Una conclusión que, aunque perturbadora, es real. Así lo prueban los análisis que se hacen sobre niveles de “peligrosidad” (ver imagen) y en los cuales se registran la cantidad de vidas que se pierden por año (eje horizontal) versus la cantidad de sucesos ocurridos por instalación (eje vertical).

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En una reciente decisión, la Corte Suprema de Justicia Colombiana condenó a un médico por haber prestado sus servicios profesionales a personas pertenecientes a un grupo armado al margen de la Ley. En el presente escrito revisamos ese fallo a la luz de la teoría de la imputación objetiva para diferir de la opinión del Alto Tribunal, por cuanto entendemos que el ejercicio de la medicina jamás constituirá un riesgo desaprobado y éste es un elemento necesario para que pueda hablarse de un delito.

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La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

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El dolor pélvico crónico es un motivo frecuente de consulta, que está presente hasta en un 40% de las mujeres, y que afecta de manera considerable su calidad de vida. El síndrome de congestión pélvica asociado a varices constituye un factor etiológico de esta patología; sin embargo, existe poca evidencia que describa la eficacia y seguridad de la técnica quirúrgica abierta. Este estudio evalúa los resultados clínicos de la cirugía abierta para el manejo de las várices pélvicas. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con 94 pacientes con varices gonadales, sometidas a cirugía abierta. Se evaluaron los hallazgos del método diagnóstico, los hallazgos intraoperatorios, y la evolución post operatoria. Resultados: El 85% de las pacientes presentó reflujo bilateral, y 15% reflujo unilateral. Más del 70% reportó presencia de dolor pélvico mayor a 6 meses, dispareunia, dismenorrea, y síntomas urinarios. Se demostraron diferencias estadísticamente significativas cuando se compararon los diámetros reportados en el dúplex, con los medidos intra operatoriamente, específicamente en las mediciones de la vena gonadal derecha, tanto en pacientes con reflujo unilateral (p=0.022) como bilateral (p= 0.017). El 92% de las pacientes presentó mejoría de los síntomas posterior al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: La ligadura de las venas ováricas por cirugía abierta es una alternativa terapéutica para el tratamiento de las várices pélvicas, con resultados que demuestran mejoría sintomática importante. El dúplex constituye un método diagnóstico útil, aunque el diámetro de las venas gonadales puede ser subestimado. Palabras clave: varices gonadales, dolor pélvico crónico, síndrome de congestión, pélvica, cirugía abierta

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Este documento busca que el lector se acerque a los procesos evaluativos de la columna lumbar de una forma secuencial pero interrelacionada, sin desconocer los principios básicos anatómicos y biomecánicos, para su fácil entendimiento en el momento de su aplicación. Todo esto, con el fi n de evitar denominaciones inespecífi cas de las lesiones neuromusculoesqueléticas en la columna lumbar, lo cual redundará en ofrecer manejos más oportunos y efi caces en benefi cio de la salud del individuo.

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El presente documento es el resumen de la propuesta técnica del proyecto de investigación denominado Determinantes de la práctica de actividad física en personas con discapacidad, sus familias, cuidadoras y cuidadores en Bogotá, fruto de la apuesta académica desarrollada por un equipo de investigadoras de los grupos de investigación en Actividad Física y Desarrollo Humano, y en Rehabilitación e Integración Social de la Persona con Discapacidad, de la Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano, de la Universidad del Rosario. El proyecto de investigación obtuvo la financiación del Fondo de Investigaciones de la Universidad del Rosario (FIUR), para ser desarrollado durante el período de julio de 2008 a junio de 2009.

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La complejidad que supone abarcar el estudio de la responsabilidad patrimonial del Estado en el ámbito médico sanitario, hace preciso prestar atención a ciertos temas que resultan especialmente relevantes y que han sido decantados jurisprudencialmente por el Honorable Consejo de Estado. De esta manera el presente trabajo desarrolla temas descollantes y novedosos en materia de imputabilidad como viene a ser la prueba de la falla médica mediante la teoría "res ipsa loquitur"; la prueba del nexo causal a través de la prueba indiciaria y la teoría de la probabilidad preponderante. Así mismo se estudian los diversos tipos de daños antijurídicos que pueden darse dentro de la prestación médica a cargo del Estado, destacando especialmente la lesión al derecho a recibir una atención oportuna y eficaz, la pérdida de una oportunidad debida a la no obtención del consentimiento informado del paciente, lo que supone, a su vez, el cercenamiento del derecho de este a elegir someterse o no a determinado tratamiento, previo valoración de pros y contras de la terapia sugerida por el galeno (principio de no agravación). Así mismo se analizanlas hipótesis de daños antijurídicos derivados del error en el diagnóstico, la falla por la omisión de las entidades de control y vigilancia, falla en gineco-obstetricia, así como las hipótesis de responsabilidad objetiva del Estado por óblito quirúrgico, para finalmente tratar el tema novedoso del alea terapéutica con sus particulares características y eventual aplicabilidad en el sistema jurídico colombiano.

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El cáncer de cuello uterino y su mortalidad en Colombia ha permanecido constantes pese a los esfuerzos institucionales, distritales y nacionales que han buscado fortalecer los programas de prevención; sin embargo las estrategias actuales hacen énfasis en la toma de citología y no en la solicitud oportuna del resultado y el tratamiento de la usuaria en caso de anormalidad. METODOLOGIA: Se realizó un estudio en dos fases, un análisis descriptivo se analizaron 12875 y una segunda que involucro 257 pacientes en un análisis de casos y controles de una muestra aleatoria. RESULTADOS: Se utiliza para análisis bivariado la prueba de Chi cuadrado y regresión logística que muestran diferencias significativas en los siguientes variables: la explicación sobre la importancia del examen (p= 0.0060), importancia de la solicitud de resultado (p= 0.003), explicación sobre cuando reclamarlo (p=0.030), distancia entre residencia y centro de salud (p=0.065) DISCUSIÓN: En nuestro estudio se identificó que los factores como el acceso de la paciente al centro de salud, el tiempo del cual dispone para solicitar el resultado, si el dinero con el que cuenta la paciente para desplazarse al hospital, si es la primera vez que se realiza la citología, si le explicaron la importancia de reclamar el resultado y en que lapso de tiempo debía hacerlo, la información que tiene acerca de la importancia de realizarse la citología contribuyen en el hecho de que una paciente de esta población de un hospital público reclame o no su resultado de su citología

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Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), está caracterizada por la limitación del flujo aéreo, de forma progresiva y casi irreversible, asociada a la reacción inflamatoria atribuida a diferentes factores, principalmente a la exposición al humo de tabaco. Es considerada un problema de salud pública en Colombia y en el mundo, con un aumento acelerado de la condición crónica en la actualidad. Objetivo: Identificar las diferencias sociodemográficas, clínicas y de tratamiento, entre los pacientes con diagnóstico clínico y espirométricos de EPOC vs los pacientes con diagnóstico clínico y descartados por espirometría en el Hospital de Suba. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo como un componente exploratorio para comparar los grupos con diagnóstico de EPOC clínico y confirmado o descartado por espirometría, entre Enero y Agosto del 2011. Se utilizó estadística descriptiva para calcular las medidas de tendencia central, los datos cuantitativos se expresaron como la media de la variable ± desviación estándar, y los cualitativos como porcentaje, la t de Student para analizar diferencia de las variables cuantitativas de medias entre grupos y la prueba de Pearson para analizar la relación entre los datos cualitativos para aquellos con valores esperados menores a 5 se aplicó test exacto de Fisher, tuvimos en cuenta un α de 0.05 para el análisis bivariado y medidas de asociación. Todos los análisis se realizaron con el paquete estadístico SPSS 19,0 Versión corporativa. Resultados: De los 398 pacientes, solo 287 cumplían con criterios de inclusión. El promedio de edad del total de los pacientes fue de 70,29 + 11,18 años, y 59,5% de la población fue de sexo femenino. Del total de pacientes evaluados, 171 pacientes (59.6%) se descartó el diagnóstico de EPOC (VEF1/ VEC > 0,70). Al comparar los grupos de pacientes a los que se les confirmo el diagnóstico de EPOC contras los descartados por espirometría se encontró que no hay diferencias estadísticamente significativas entre la edad; en los pacientes con EPOC predomino el sexo femenino (p 0.02); en los factores de riesgo existe clara asociación entre EPOC y la exposición a humo de leña (p <0.001), y en cuanto al tabaquismo solo se encontró asociación con ex fumador (p 0,011). Para analizar las diferencias en el tratamiento se estratifico por las posible combinaciones de inhaladores con o sin teofilina, encontrando una diferencia estadísticamente significativa para los tratamientos de tres inhaladores (p 0,015), dos inhaladores + teofilina (p 0,05), tres inhaladores + teofilina (p <0.001), y en los pacientes no tratados (p <0,001).