Metagenômica comparativa de solo de regiões de mata atlântica e caatinga do estado do Rio Grande do Norte - Brasil

The microorganisms play very important roles in maintaining ecosystems, which explains the enormous interest in understanding the relationship between these organisms as well as between them and the environment. It is estimated that the total number of prokaryotic cells on Earth is between 4 and 6 x 1030, constituting an enormous biological and genetic pool to be explored. Although currently only 1% of all this wealth can be cultivated by standard laboratory techniques, metagenomic tools allow access to the genomic potential of environmental samples in a independent culture manner, and in combination with third generation sequencing technologies, the samples coverage become even greater. Soils, in particular, are the major reservoirs of this diversity, and many important environments around us, as the Brazilian biomes Caatinga and Atlantic Forest, are poorly studied. Thus, the genetic material from environmental soil samples of Caatinga and Atlantic Forest biomes were extracted by direct techniques, pyrosequenced, and the sequences generated were analyzed by bioinformatics programs (MEGAN MG-RAST and WEBCarma). Taxonomic comparative profiles of the samples showed that the phyla Proteobacteria, Actinobacteria, Acidobacteria and Planctomycetes were the most representative. In addition, fungi of the phylum Ascomycota were identified predominantly in the soil sample from the Atlantic Forest. Metabolic profiles showed that despite the existence of environmental differences, sequences from both samples were similarly placed in the various functional subsystems, indicating no specific habitat functions. This work, a pioneer in taxonomic and metabolic comparative analysis of soil samples from Brazilian biomes, contributes to the knowledge of these complex environmental systems, so far little explored

Câncer do colo uterino: rastreamento, marcador biológico e polimorfismo genético

Existem fortes evidências de que os programas de rastreamento baseados em citologia resultaram em diminuição significativa da incidência e mortalidade por câncer do colo do útero, no entanto, um excesso substancial de tratamento de lesões intraepiteliais de baixo grau que dificilmente progrediriam para carcinoma cervical resulta da baixa especificidade do tradicional rastreio citológico. A detecção precoce das lesões através do rastreamento citológico e a avaliação do grau histológico em espécimes cervicais são fundamentais, entretanto não permitem identificar quais pacientes terão maior probabilidade de progressão para lesões de alto grau e carcinoma invasivo. A busca de potenciais marcadores de prognóstico; objetivando o entendimento da progressão das lesões intraepiteliais é de suma importância. Acredita-se que fatores imunoregulatórios, imunogenéticos e proteínas do ciclo celular estejam intimamente envolvidos no processo de carcinogênese. Considerando o exposto, a proposta do projeto foi inicialmente avaliar a eficácia da citologia oncológica no rastreamento do câncer cervical, foi investigado ainda o polimorfismo do gene do fator de transcrição FOXP3 e a expressão da proteína do ciclo celular P63 (P63) associados respectivamente a diagnóstico e prognóstico das lesões cervicais. Em um primeiro momento foi realizado estudo transversal que envolveu 3194 mulheres. As participantes foram submetidas à citologia e biópsia de colo dirigida por colposcopia e os resultados foram comparados para verificar-se a acurácia do teste de Papanicolaou na detecção de lesões intraepiteliais e câncer cervical. Posteriormente, realizou-se estudo comparativo do tipo observacional estratificado em três grupos: Grupo 1: 16 casos com diagnóstico histopatológico de metaplasia/cervicite, considerados normais, Grupo 2: 11 casos com lesão de baixo grau (LSIL) e Grupo 3: 15 casos com lesão de alto grau (HSIL) ou carcinoma epidermoide de colo. Um total de 42 participantes respondeu a um questionário epidemiológico padronizado sobre as características demográficas, hábitos pregressos, história reprodutiva e de comportamento sexual. Após exame colposcópico, foram coletados fragmentos de espécimes cervicais para a pesquisa da expressão proteica da P63 por imunohistoquímica. Amostras de sangue periférico foram coletadas para extração do DNA e detecção do polimorfismo do gene FOXP3. No primeiro estudo em que se avaliou a acurácia do teste de Papanicolaou, encontrou-se sensibilidade de 0,83, valor preditivo positivo (VPP) de 0,77 e especificidade de 0,23 no rastreamento das lesões cervicais e câncer de colo. viii Melhores resultados foram observados quando se avaliou a acurácia diagnóstica para lesões de alto grau e carcinoma com VPP de 0,99 e especificidade de 0,84.No estudo subsequente onde se comparou a expressão da proteína P63 observou-se maior número de núcleos marcados no grupo com lesões intraepiteliais de alto grau e câncer quando comparado ao grupo com biópsias negativas (p=0,0004). No último estudo pesquisou-se a associação do polimorfismo do gene FOXP3 com lesões intraepiteliais cervicais sendo evidenciada maior prevalência do genótipo heterozigoto, CT, no grupo com lesões de colo na histopatologia (p=0,027). Mulheres com lesões intraepiteliais de baixo ou alto grau e câncer de colo de útero apresentam maior expressão da proteína P63 e maior prevalência de genótipo heterozigoto do gene FOXP3 em comparação com as sem lesões cervicais. A associação da pesquisa da expressão da proteína e do polimorfismo do gene pode tornar os exames utilizados atualmente para a avaliação diagnóstica e prognóstica das lesões de colo uterino mais efetivos em detectar quais as mulheres com maior risco para progressão para câncer

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Aspectos de patogenicidade e relacionamento genético de isolados clínicos vaginas e anais de Candida albicans oriundos de pacientes com candidíase vulvovaginal

Vulvovaginal candidiasis (VVC) is one of the most common causes of vaginitis and affects about 75% of women of reproductive age. The majority of cases (80 to 90%) are due to C. albicans, the most virulent species of the genus Candida. Virulence attributes are scarcely investigated and the source of infection remains uncertain. Objective: This study aimed to evaluate the virulence factors and genotypes of clinical isolates of C. albicans sequentially obtained from the anus and vagina of patients with sporadic and recurrent VVC. Materials and methods: We analyzed 62 clinical isolates of C. albicans (36 vaginal and 26 anal strains). Direct examination of vaginal and anal samples and colony forming units (CFU) counts were performed. Yeasts were identified using the chromogenic media CHROMagar Candida® and by classical methodology, and phenotypically characterized regarding to virulence factors, including the ability to adhere to epithelial cells, proteinase activity, morphogenesis and biofilm formation. The genotypes of the strains were investigated with ABC genotyping, microsatellite genotyping with primer M13 and RAPD. Results: We found 100% agreement between direct examination and culture of vaginal samples. Filamentous forms were present in most of the samples of vaginal secretion, which presented CFU counts significantly higher than the samples of anal secretion. There was no statistically significant difference between virulence factors of infecting vaginal isolates and those presented by colonizing anal isolates; as well as for the comparison of the vaginal isolates from patients with different clinical conditions (sporadic or recurrent VVC). There was a decrease in the ability to adhere to HBEC, morphogenesis and biofilm formation of the vaginal isolates during the progress of infection. There was an association between the ability to express different virulence factors and the clinical manifestations presented by the patients. Genotype A was the most prevalent (93.6%), followed by genotype C (6.4%). We found maintenance of the same ABC genotype and greater prevalence of microevolution for the vaginal strains of C. albicans sequentially obtained. Vaginal and anal isolates of C. albicans obtained simultaneously from the same patient presented the same ABC genotype and high genetic relatedness. Conclusion: It is noteworthy that the proliferation of yeast and bud-to-hypha transition are important for the establishment of CVV. The expression of virulence factors is important for the pathogenesis of VVC, although it does not seem to be determinant in the transition from colonization to infection or to the installation of recurrent condition. Genotype A seems to be dominant over the others in both vaginal and anal isolates of patients with VVC. The most common scenario was microevolution of the strains of C. albicans in the vaginal environment. It is suggested that the anal reservoir constituted a possible source of vaginal infection, in most cases assessed

Análise genético-quantitativa de pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade em um rebanho da raça Guzerá

O objetivo deste trabalho foi obter estimativas de herdabilidades, correlações genéticas, tendências genéticas e correlações de rank dos touros, para os pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade, no rebanho Guzerá do Campus da UNESP, Ilha Solteira, SP. As herdabilidades e os valores genéticos dos animais foram estimados por modelo animal, usando o programa computacional MTDFREML. As correlações genéticas (Pearson) e de rank dos touros (Spearman) foram obtidas pelo procedimento CORR do SAS, utilizando os valores genéticos dos animais, enquanto as tendências genéticas foram calculadas pelo procedimento REG do SAS, utilizando a média anual dos referidos valores genéticos. O modelo estatístico para a análise genética incluiu os efeitos fixos de grupo contemporâneo e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático), e os efeitos aleatórios genético aditivo direto, genético aditivo materno, de ambiente permanente da vaca e residual. As estimativas obtidas para a herdabilidade direta foram 0,14; 0,08; 0,08 e 0,13 e para materna, 0,01; 0,02; 0,02 e 0,05, respectivamente, para os pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade. As estimativas dos coeficientes de correlação genética foram positivas e de alta magnitude entre todos os pesos estudados. As tendências genéticas anuais foram baixas e significativas apenas para os pesos aos 8 e 18 meses de idade. As correlações de rank dos touros foram moderadas e significativas, implicando em razoável manutenção de posição de classificação dos touros, quando se comparam, dois a dois, os pesos estudados.

Características do pelame de vacas Holandesas em ambiente tropical: um estudo genético e adaptativo

As características do pelame (espessura da capa, comprimento médio dos pêlos, número de pêlos por unidade de área, densidade de massa dos pêlos, ângulo de inclinação dos pêlos com respeito a superfície da epiderme e diâmetro médio do pêlos) foram avaliadas em 973 vacas da raça Holandesa, entre novembro de 2000 e abril de 2001, numa área localizada 20cm abaixo da coluna vertebral, no centro do tronco, tanto nas malhas brancas como nas negras. As amostras de pêlos foram obtidas com um alicate comum adaptado. O método da Máxima Verossimilhança Restrita (REML) foi usado para estimar os componentes de variância e covariância sob modelo animal, sendo empregado o sistema MTDFREML. Os resultados mostraram que as características do pelame preto são diferentes das do branco, quando os animais são criados em ambiente tropical. O pelame preto apresentou-se menos denso, com pêlos mais curtos e grossos devido à maior necessidade de perder calor, enquanto que, o pelame branco é mais denso e com pêlos mais compridos, oferecendo uma melhor proteção contra à radiação solar direta. A seleção de vacas predominantemente negras pode ser uma boa escolha para aumentar a resistência do gado Holandês às condições do ambiente tropical, principalmente à radiação solar, quando esses animais são criados a campo, devido a que a epiderme sob esse tipo de malhas é altamente pigmentada. Tal seleção pode ser facilmente realizada, considerando a alta herdabilidade (h²=0,75) para a proporção de malhas negras. Esta seleção deve ser realizada no sentido de um pelame menos denso, com pêlos curtos e grossos favorecendo as perdas de calor sensível e calor latente.

Avanços metodológicos na seleção do sexo de espermatozóides bovinos para utilização no melhoramento genético e na produção animal

O mercado demanda, desde final da década de 20, uma tecnologia para a sexagem de espermatozóides que possa ser inserida na indústria de produção de sêmen congelado e que tenha as seguintes características: a) não altere a viabilidade espermática; b) seja compatível com a congelação do espermatozóide sexado; c) permita a sexagem de espermatozóides previamente congelados e descongelados; d) permita a produção de várias doses de sêmen sexado congelado por dia, com custo compatível ao mercado. A importância dessa tecnologia para maximizar a produção animal a um custo baixo tem sido um desafio da pesquisa a vários anos. A possibilidade de produzir, em escala comercial, doses de sêmen enriquecidas com espermatozóides X ou Y aumentará os benefícios do uso da inseminação artificial no seu papel de maximizar o progresso genético entre gerações de acordo com os requerimentos de cada programa de melhoramento animal. Diferentes rotas tecnológicas são percorridas na tentativa de selecionar-se o sexo em mamíferos, tanto nas espécies de interesse zootécnico quanto em espécies ameaçadas de extinção, animais de companhia. Neste sentido, existem duas alternativas: a separação de espermatozóides portadores do cromossomo X, daqueles portadores do cromossomo Y; ou a sexagem de embriões pré-implantados. A viabilidade da sexagem de espermatozóides em bovinos é esperada por muitos anos e os desenvolvimentos recentes tornaram essa tecnologia de aplicação commercial. Entretanto, muitas limitações ainda existem, principalmente, referente à taxa de gestação em condições de campo. Isso restringe a utilização dessa tecnologia no melhoramento genético e produção animal. Nessa palestra abordaremos os potenciais sistemas de criação e produção que poderão beneficiar-se com a sexagem de espermatozóides, quando essas limitações forem solucionadas.

Caracterização de rizóbios indicados para produção de inoculantes por meio de sequenciamento parcial do 16S rRNA

O objetivo deste trabalho foi confrontar as sequências parciais do gene 16S rRNA de estirpes padrão de rizóbios com as de estirpes recomendadas para a produção de inoculantes no Brasil, com vistas à verificação da confiabilidade do sequenciamento parcial desse gene para a identificação rápida de estirpes. Foram realizados sequenciamentos através de reação em cadeia da polimerase (PCR) com iniciadores relativos à região codificadora do gene 16S rRNA entre as bactérias estudadas. Os resultados foram analisados pela consulta de similaridade de nucleotídeos aos do Basic Local Alignment Search Tool (Blastn) e por meio da interpretação de árvores filogenéticas geradas usando ferramentas de bioinformática. A classificação taxonômica das estirpes Semia recomendadas para inoculação de leguminosas com base em propriedades morfológicas e especificidade hospedeira não foi confirmada em todas as estirpes. A maioria das estirpes estudadas, consultadas no Blastn, é consistente com a classificação proposta pela construção de árvores filogenéticas das sequências destas estirpes, com base na similaridade pelo sequenciamento parcial do gene considerado.

Busca heurística através de algoritmo genético e memético com construção de vocábulos para o problema de atribuição de localidades a anéis Sonet

Telecommunications play a key role in contemporary society. However, as new technologies are put into the market, it also grows the demanding for new products and services that depend on the offered infrastructure, making the problems of planning telecommunications networks, despite the advances in technology, increasingly larger and complex. However, many of these problems can be formulated as models of combinatorial optimization, and the use of heuristic algorithms can help solving these issues in the planning phase. In this project it was developed two pure metaheuristic implementations Genetic algorithm (GA) and Memetic Algorithm (MA) plus a third hybrid implementation Memetic Algorithm with Vocabulary Building (MA+VB) for a problem in telecommunications that is known in the literature as Problem SONET Ring Assignment Problem or SRAP. The SRAP arises during the planning stage of the physical network and it consists in the selection of connections between a number of locations (customers) in order to meet a series of restrictions on the lowest possible cost. This problem is NP-hard, so efficient exact algorithms (in polynomial complexity ) are not known and may, indeed, even exist

Estimativa de ganho genético a partir de diferenciais de seleção e parâmetros populacionais em um rebanho Caracu

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Estudo genético da precocidade sexual de novilhas em um rebanho Nelore

Objetivou-se, com este trabalho, estimar a herdabilidade (h²) para prenhez de novilhas e sua correlação genética (rg) com idade ao primeiro parto (IPP), em animais da raça Nelore. A prenhez de novilhas foi definida de três formas: prenhez aos 16 meses (Pr16) - para as novilhas que pariram com menos de 31 meses, atribuiu-se 1 (sucesso) e, para aquelas que pariram após 30,99 meses ou que não pariram, atribuiu-se 0 (fracasso); prenhez aos 24 meses (Pr24) - para as novilhas que pariram até 46 meses (incluindo as Pr16), foi atribuído 1 e, para aquelas que não pariram 0; e prenhez da novilha (PrN) - atribuiu-se classificação 2 para as que pariram com menos de 31 meses, 1 para as que pariram entre 31 e 46 meses e 0 para as que não pariram. Os arquivos, analisados pelo Método R e Inferência Bayesiana, continham registros de 30.802 novilhas desmamadas. As análises forneceram médias de estimativas de h² de 0,52, 0,12 e 0,16 para Pr16, Pr24 e PrN, respectivamente, pelo Método R. O valor médio obtido por Inferência Bayesiana foi de 0,45 para Pr16. A rg estimada entre Pr16 e IPP foi -0,32. Os resultados indicam que, para selecionar para precocidade sexual, é necessário expor todas as fêmeas em idades jovens e que a mensuração da taxa de prenhez por meio da Pr16 é pertinente, uma vez que esta característica apresenta variabilidade genética alta e deve responder eficientemente à seleção com possibilidades de rápido ganho genético. A análise indicou também que Pr16 e IPP são determinadas em grande parte por genes diferentes.

Algoritmo Q-learning como estratégia de exploração e/ou explotação para metaheurísticas GRASP e algoritmo genético

Techniques of optimization known as metaheuristics have achieved success in the resolution of many problems classified as NP-Hard. These methods use non deterministic approaches that reach very good solutions which, however, don t guarantee the determination of the global optimum. Beyond the inherent difficulties related to the complexity that characterizes the optimization problems, the metaheuristics still face the dilemma of xploration/exploitation, which consists of choosing between a greedy search and a wider exploration of the solution space. A way to guide such algorithms during the searching of better solutions is supplying them with more knowledge of the problem through the use of a intelligent agent, able to recognize promising regions and also identify when they should diversify the direction of the search. This way, this work proposes the use of Reinforcement Learning technique - Q-learning Algorithm - as exploration/exploitation strategy for the metaheuristics GRASP (Greedy Randomized Adaptive Search Procedure) and Genetic Algorithm. The GRASP metaheuristic uses Q-learning instead of the traditional greedy-random algorithm in the construction phase. This replacement has the purpose of improving the quality of the initial solutions that are used in the local search phase of the GRASP, and also provides for the metaheuristic an adaptive memory mechanism that allows the reuse of good previous decisions and also avoids the repetition of bad decisions. In the Genetic Algorithm, the Q-learning algorithm was used to generate an initial population of high fitness, and after a determined number of generations, where the rate of diversity of the population is less than a certain limit L, it also was applied to supply one of the parents to be used in the genetic crossover operator. Another significant change in the hybrid genetic algorithm is the proposal of a mutually interactive cooperation process between the genetic operators and the Q-learning algorithm. In this interactive/cooperative process, the Q-learning algorithm receives an additional update in the matrix of Q-values based on the current best solution of the Genetic Algorithm. The computational experiments presented in this thesis compares the results obtained with the implementation of traditional versions of GRASP metaheuristic and Genetic Algorithm, with those obtained using the proposed hybrid methods. Both algorithms had been applied successfully to the symmetrical Traveling Salesman Problem, which was modeled as a Markov decision process

Análise comparativa do desempenho de um Controlador Fuzzy acoplado a um PID Neural sintonizado por um Algoritmo Genético com Controladores Inteligentes Convencionais

On this paper, it is made a comparative analysis among a controller fuzzy coupled to a PID neural adjusted by an AGwith several traditional control techniques, all of them applied in a system of tanks (I model of 2nd order non lineal). With the objective of making possible the techniques involved in the comparative analysis and to validate the control to be compared, simulations were accomplished of some control techniques (conventional PID adjusted by GA, Neural PID (PIDN) adjusted by GA, Fuzzy PI, two Fuzzy attached to a PID Neural adjusted by GA and Fuzzy MISO (3 inputs) attached to a PIDN adjusted by GA) to have some comparative effects with the considered controller. After doing, all the tests, some control structures were elected from all the tested techniques on the simulating stage (conventional PID adjusted by GA, Fuzzy PI, two Fuzzy attached to a PIDN adjusted by GA and Fuzzy MISO (3 inputs) attached to a PIDN adjusted by GA), to be implemented at the real system of tanks. These two kinds of operation, both the simulated and the real, were very important to achieve a solid basement in order to establish the comparisons and the possible validations show by the results