913 resultados para DOENÇAS GENÉTICAS


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As doenças crônicas não transmissíveis (DCNT) estão posicionadas no topo das enfermidades em termos de morbimortalidade, no Brasil e no mundo. Entre estas, as doenças cardiovasculares (DCV), e particularmente, as cerebrovasculares (DCbV), produzem um impacto significativo sobre a autonomia das pessoas, desfalcando a força de trabalho das nações e gerando um alto custo para a previdência social de todos os países. No Brasil, só muito recentemente as enfermidades circulatórias passaram a ser contempladas por políticas públicas formuladas pelo Ministério da Saúde (MS), não só pela manutenção destas doenças em altos patamares de morbimortalidade, mas também pelo crescimento exponencial de alguns dos seus fatores de risco. Partindo do pressuposto que as políticas e programas oficiais não estão sendo efetivamente implementados no âmbito da Atenção Primária à Saúde (APS), o objetivo do presente estudo foi investigar e analisar como estas iniciativas do MS vem sendo efetivamente executadas em Juiz de Fora-MG. A estratégia utilizada para essa investigação consistiu em uma pesquisa qualiquantitativa com base em observação, documentos e entrevistas semi-estruturadas com os diferentes componentes profissionais das Equipes de Saúde da Família de três unidades básicas de saúde do município citado. Foram entrevistados 40 profissionais de saúde, entre médicos, enfermeiros e agentes comunitários de saúde, buscando-se entender como os programas governamentais com interface com a prevenção das doenças cardiovasculares e, em especial, cerebrovasculares, vêm sendo implementados ao nível do Programa de Saúde da Família. Na comparação entre o que é recomendado nos programas governamentais e o que vem sendo executado nas UBS, concluiu-se que ainda há um longo caminho a ser percorrido para que estes programas sejam efetivamente implementados na porta de entrada do sistema de saúde.

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As doenças cardiovasculares possuem a maior taxa de óbitos no mundo, e notavelmente nos últimos anos as pesquisas genéticas sobre as mesmas estão baseadas em estudos de associação, no qual o gene suspeito que esteja em maior frequência entre os pacientes passa a ser considerado um possível fator causal. Os polimorfismos genéticos que ocorrem no receptor beta-adrenérgico podem resultar em mudanças significativas na função do receptor, podendo acarretar fisiopatologias. Neste trabalho, o objetivo foi estimar a diversidade e a frequência do polimorfismo Ser49Gly do gene do receptor beta-adrenérgico 1 a partir de uma amostra de 188 indivíduos da população do Estado do Rio de Janeiro. As frequências também foram analisadas a partir da estratificação da amostra por critério fenotípico em função do padrão de cor da pele em (negros e não negros) ou ancestralidade genética em (afrodescendente e não afrodescendente), definida através da informação dos marcadores de ancestralidade Indels e SNP de cromossomo Y, para avaliar se os padrões de ancestralidade ou cor da pele são fundamentais para a diferenciação e distanciamento genético. Fragmentos de interesse foram amplificados por PCR (reação de cadeia de polimerase) com primers específicos para o marcador Ser49Gly e as reações de genotipagem foram realizadas com enzimas de restrição Eco0109I. Os valores da heterozigosidade variaram entre 0,25-0,50 e 0,20-0,41 nos grupos estratificados por ancestralidade e cor da pele, respectivamente. No que diz respeito à análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg, não houve um desvio significativo na distribuição do marcador nas amostras gerais do Estado do Rio de Janeiro, ou mesmo nas amostras estratificadas. A distribuição dos alelos na amostra dos 188 indivíduos da população geral do Rio de Janeiro (AC_RJ) mostrou uma frequência de 80,30% e 19,70% para o alelo selvagem e mutado Ser49Gly, respectivamente. A comparação das análises sobre a distribuição das frequências alélicas para este marcador mostrou a ocorrência de diferenças significativas na distribuição das frequências alélicas entre negros e não negros e afrodescendentes e não afrodescendentes. A diferença significativa observada entre os negros e afrodescendentes, foi em menor grau de distanciamento. A informação obtida em relação à ancestralidade foi crucial para a obtenção dos dados sobre o aumento da variável mutada do polimorfismo Ser49Gly nas populações negras e afrodescendentes do Estado Rio de Janeiro. Tal evidência, em combinação com estudos clínicos podem contribuir para uma análise pormenorizada do padrão de susceptibilidade à doença em questão, em falhas do mecanismo deste receptor.

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Estudos recentes têm avaliado a presença de polimorfismos do gene multidroga resistente 1 (MDR1), que codifica o transportador de membrana de efluxo chamado de P-glicoproteína, seu potencial papel na suscetibilidade das doenças inflamatórias intestinais (DII) e suas possíveis correlações com aspectos clínicos das DII. Dados conflitantes podem resultar da análise genética de populações distintas. Investigamos se os polimorfismos do gene MDR1 estão associados com as DII em população do sudeste do Brasil e suas possíveis correlações com fenótipos, atividade de doença, resposta ao tratamento e efeitos colaterais. Como métodos, a presente pesquisa trabalhou com 146 pacientes com Doença de Crohn (DC) e 90 com Retocolite Ulcerativa Idiopática (RCUI), que foram recrutados através de critérios diagnósticos estabelecidos. Os polimorfismos do MDR1 mais comumente descritos na literatura, C1236T, G2677T e C3435T, foram avaliados por PCR. As frequências genotípicas de pacientes com RCUI e DC foram analisadas na população de estudo. Associações de genótipo-fenótipo com características clínicas foram estabelecidas e riscos estimados para as mutações foram calculados. Nenhuma diferença significativa foi observada nas freqüências genotípicas para os polimorfismos G2677T/A e C3435T do MDR1 na DC ou na RCUI. O polimorfismo C1236T foi significativamente mais comum na DC do que na RCUI (p = 0,036). Na RCUI foram encontrados mais homens nos polimorfismos C1236T e G2677T no grupo de heterozigotos. Foram encontradas associações significativas entre o polimorfismo C3435T do gene MDR1 em pacientes com fenótipo estenosante na DC (OR: 3,16, p = 0,036), em oposição ao comportamento penetrante (OR: 0,31, p = 0,076). Na DC, associações positivas também foram encontradas entre o polimorfismo C3435T, à atividade moderada/severa da doença (OR: 3,54, p = 0,046), e à resistência / refratariedade ao corticosteróide (OR: 3,29, p = 0,043) nos homozigotos polimórficos. Nenhuma associação significativa foi encontrada entre os polimorfismos do MDR1 e categorias fenotípicas, atividade de doença ou resposta ao tratamento da RCUI. Em conclusão, os resultados do presente estudo sugerem que os polimorfismos do gene MDR1 poderiam estar implicados na susceptibilidade a DC e no seu fenótipo estenosante, como também estarem associados com uma resposta inadequada ao tratamento em um grupo de pacientes com DC. A forte relação com a DC suporta a existência de papéis adicionais para o MDR1 em mecanismos específicos subjacentes na patogênese da DC, como o controle da microbiota intestinal, mediação e regulação da fibrose. Além disso, compreender os efeitos de vários fármacos associados a estas variantes do MDR1 pode contribuir para a prescrição personalizada de regimes terapêuticos.

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Este trabalho tem como objeto as trajetórias da medicina hipocrática no pensamento médico ocidental. Através da análise bibliográfica de textos e documentos, objetivou-se compreender como os conceitos de vida e do processo saúde-doença, partindo de uma mesma raiz, foram se definindo em sistemas médicos baseados em paradigmas distintos. Para tanto, inicialmente, procurou-se levantar e analisar o nascimento e desenvolvimento da medicina hipocrática, com ênfase em seu método de observação clínica e em sua proposta terapêutica. Em seguida, foi realizada a análise do histórico e das dimensões das racionalidades médicas homeopatia e biomedicina, avaliando o papel dos conceitos sobre physis, vida e vis medicatrix naturae em cada paradigma. Na abordagem dos referidos conceitos, Canguilhem e Jacob foram os principais apoios teóricos. Conclusões: para a medicina homeopática, tal como para a medicina hipocrática, o adoecer e o curar são processo de equilíbrio e desequilíbrio que fazem parte da vida do ser humano e, por isso, também considerados único e individuais. Hahnemann criou uma terapêutica baseada no reconhecimento da pessoa enferma como um indivíduo único, singular, dotado de capacidade automantenedora e autorrestauradora, levando em conta a ideia de natureza que se manifesta em singularidades plurais a cada momento e, portanto, a prescrição medicamentosa é individualizada e mobilizadora da vis medicatrix naturae. A racionalidade médica homeopática compartilha dos conceitos hipocráticos tanto em sua doutrina, quanto nos seus sistemas diagnóstico e terapêutico. Apesar de a biomedicina ter em suas bases a medicina hipocrática, ao se tornar uma ciência das doenças, não mais compartilhou dos conceitos hipocráticos que permitiriam uma abordagem de saúde positiva e de um enfoque terapêutico baseado no sujeito como um ser único. A homeopatia afirma uma medicina que tem como categoria central de seu paradigma a categoria saúde e não a doença, consideradas fenômenos da vida. A vida, assim valorizada, se colocaria no caminho da Grande Saúde, afirmando-se em seu potencial criativo e capaz de transmutar valores.

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[ES] En este trabajo se ha analizado el efecto de 4 tag-SNPs localizados en la región promotora del ARN no codificante ANRIL en la población longeva. Se cree que la desregulación de ANRIL podría estar asociada a la longevidad, considerando que esta desregulación podría ser debida a variantes genéticas en la región promotora del mismo. Idioma: Español.

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A azatioprina e a 6 mercaptopurina (6-MCP) são drogas muito utilizada no tratamento das doenças inflamatórias intestinais (DII), porém estão associadas a vários efeitos colaterais. A determinação prévia do genótipo da tiopurina metiltransferase (TPMT) pode identificar pacientes de maior risco de toxicidade a droga. Os objetivos deste estudo foram avaliar a prevalência dos polimorfismos do gene da TPMT em pacientes com DII acompanhados no Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE) da UERJ, comparando com a prevalência em outras populações e correlacionar a presença desses polimorfismos com a toxicidade às drogas. Foram avaliados 146 pacientes com doença de Crohn (DC) e 73 com retocolite ulcerativa idiopática (RCUI). A pesquisa dos principais genótipos da TPMT (*2, *3, *3C) foi realizada por técnicas de PCR (alelo específico e RFLP). Os achados clínicos foram correlacionados com a genotipagem e avaliados por análises multivariadas. Dentre os pacientes que estavam em uso de azatioprina, 14 apresentaram pancreatite ou elevação de enzimas pancreáticas, 6 apresentaram hepatoxicidade e 2 evoluíram com neutropenia. Os polimorfismos do gene da TPMT foram observados em 37 dos 219 pacientes (8 foram heterozigotos para o genótipo *2, 11 heterozigotos para *3A e 18 foram heterozigotos para o polimorfismo *3C). Não foi observado nenhum homozigoto polimórfico. Uma correlação positiva foi observada entre a elevação de enzimas pancreáticas e os genótipos *2 e *3C. A prevalência dos polimorfismos neste estudo (16,89%) foi maior que a descrita para população caucasiana e em outros estudos brasileiros. Apesar do predomínio do genótipo *3C, não houve ocorrência exclusiva de um polimorfismo, conforme observado em outras populações. A população brasileira devido à sua miscigenação têm características genotípicas próprias diferentes do outros países do mundo. Dois polimorfismos da TPMT (*2 e *3C) estiveram associados à toxicidade ao uso da azatioprina em pacientes com DII no sudeste do Brasil. O teste genético pode auxiliar na escolha da melhor droga e na dose ideal para os pacientes portadores de DII antes do início do tratamento.

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A poluição do ar é um problema de saúde pública nas grandes cidades, no Brasil e no mundo. As principais fontes de contaminação são as emissões dos veículos automotores, indústrias, usinas de energia, e as atividades humanas em geral, como a agricultura. Os objetivos deste estudo foram investigar as associações de curto prazo entre os níveis de material particulado (PM10) e internações de crianças e idosos, devido a problemas respiratórios ou cardiovasculares em uma região ao leste do Rio de Janeiro cidade, conhecida como Grande Tijuca. Uma associação entre PM10 e os resultados obtidos sobre a população sensível foi encontrada na área de estudo.

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As patentes sobre sequências genéticas, amplamente consideradas, são tema de controvérsia no cenário da propriedade intelectual. Discute-se se os variados materiais genéticos seriam verdadeiras invenções ou meras descobertas, não havendo unanimidade de tratamento. Este trabalho buscou sistematizar a possibilidade ou não de patenteamento de tais materiais, a partir do estudo do Caso Myriad, decidido pela Suprema Corte norte-americana. Realizou-se análise da Teoria dos Produtos da Natureza, a partir de decisões norte-americanas, buscando-se o estabelecimento de premissas. Efetuou-se a análise da legislação brasileira sobre o tema, bem como do entendimento do INPI. Foram feitas considerações acerca da necessidade ou não da proteção das invenções biotecnológicas, ponderando-se com o necessário atendimento ao fim constitucional do desenvolvimento científico e tecnológico.

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Enterobactérias produtoras de ESBLs são descritas tanto no ambiente hospitalar quanto na comunidade em todo o mundo. No Brasil, esses microrganismos também têm emergido como uma causa importante de infecções, sendo as enzimas CTX-M as prevalentes. O objetivo deste estudo foi analisar diferentes aspectos genotípicos relacionados à expressão da resistência aos antimicrobianos em cepas Escherichia coli e de Salmonella spp, tais como: a diversidade de ESBLs, os genes de resistência aos antimicrobianos e o conteúdo plasmidial. Os aspectos epidemiológicos das cepas produtoras de ESBLs também foram investigados. Foram estudadas 88 cepas de enterobactérias, sendo 43 E. coli e 45 cepas de Salmonella spp., de origem hospitalar e da comunidade (principalmente alimentos), isoladas na cidade do Rio de Janeiro. A expressão de ESBL foi observada em sete cepas de E. coli (7/43, 16,3%) e em uma cepa de Salmonella Typhimurium (1/45, 2,3%) e as enzimas foram identificadas como variantes de CTX-M e SHV-5, respectivamente. Entre as cepas de E. coli, a enzima CTX-M-2 foi a mais frequente (n = 4), sendo detectada em cepas isoladas de swab retal de pacientes hospitalizados, enquanto as enzimas CTX-M-59 (uma variante de CTX-M) (n = 1) e CTX-M-9 (n = 2) foram identificadas em cepas isoladas a partir de espécimes clínicos. Salmonella Typhimurium produtora de SHV-5 foi isolada do ambiente hospitalar (fórmula infantil). As cepas de E. coli produtoras das enzimas CTX-M pertenceram a grupos filogenéticos (A, B1, D) e STs (ST34, ST69, ST101) diferentes, sendo os genes blaCTX-M identificados em plasmídeos com tipo de replicon IncA/C de cerca de 150 kb (blaCTX-M-2, blaCTX-M-9, blaCTX-M-59) ou 80 kb (blaCTX-M-2). A cepa de S. Typhimurium produtora de SHV-5 pertenceu a um único clone (A-ST19) e o gene blaSHV-5 foi identificado em plasmídeo com o replicon IncL/M com aproximadamente 55Kb. Foi identificado pela primeira vez no Brasil o ST313 em um clone de S. Typhimurium (D-ST313), comumente associado com doenças invasivas severas, particulamente no continente africano. Genes que codificam para a resistência aos antimicrobianos não-beta-lactâmicos e integrons classe 1 foram identificados entre as cepas de E. coli e de Salmonella spp. multirresistentes produtoras ou não de ESBLs. Em conclusão: i) nossos resultados referentes à E. coli confirmaram a disseminação de enzimas CTX-M (principalmente variantes do grupo CTX-M-2) desde, pelo menos, o ano de 2000, em hospitais no Rio de Janeiro; demonstraram a implicação dos plasmídeos IncA/C na disseminação de genes blaCTX-M; indicaram a possível evolução intra-plasmídeo de blaCTX-M-59 a partir de blaCTX-M-2; a observação da diversidade e multiplicidade de plasmídeos poderiam fornecer plataformas genéticas para a dispersão de diferentes genes e/ou elementos de resistência aos antimicrobianos; ii) em relação à Salmonella spp. este estudo descreveu, pela primeira vez, o isolamento, a partir de fórmula infantil, de uma cepa de S. Typhimurium produtora de ESBL; foi demonstrada a associação do gene blaSHV-5 com plasmídeo do tipo IncL/M, que é considerado epidêmico; foi identificado o clone D-ST313 de S. Typhimurium, que está associado a doenças invasivas severas no continente africano, que reuniu cepas isoladas exclusivamente do ambiente hospitalar.

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O objetivo desta tese foi identificar e caracterizar áreas com altas taxas de mortalidade por doenças do aparelho circulatório (DAC) e seus dois principais subgrupos de causas: as doenças isquêmicas do coração (DIC) e as doenças cerebrovasculares (DCV), entre os anos de 2008 e 2012 na área de influência do complexo petroquímico do estado do Rio de Janeiro COMPERJ, por meio de métodos estatísticos e sistemas de informações geográficas (SIG). Os resultados da investigação são apresentados na forma de dois manuscritos. O primeiro objetivou descrever o perfil da distribuição espacial da mortalidade por (DAC), caracterizar e predizer territórios com maior risco de morte por esta causa, com base em classificação das unidades espaciais por indicador de qualidade urbana (IQUmod). A análise multivariada foi realizada por meio do método conhecido como árvore de decisão e regressão, baseado em algoritmo CART para a obtenção do modelo preditivo para UVLs com diferentes riscos de mortalidade por DAC. O modelo desenvolvido foi capaz de discriminar sete conjuntos de UVLs, com diferentes taxas médias de mortalidades. O subconjunto que apresenta a maior taxa média (1037/100 mil hab.) apresenta 3 UVLs com mais de 75% de seus domicílios com abastecimento de água inadequado e valor de IQUmod acima de 0.6. Conclui-se que na área de influência do COMPERJ existem áreas onde a mortalidade por DAC se apresenta com maior magnitude e que a identificação dessas áreas pode auxiliar na elaboração, diagnóstico, prevenção e planejamento de ações de saúde direcionadas aos grupos mais susceptíveis. O segundo manuscrito teve por objetivo descrever o perfil da distribuição espacial da mortalidade por DIC e DCV em relação ao contexto socioambiental segundo áreas geográficas. O modelo de regressão linear de Poisson com parâmetro de estimação via quasi-verossimilhança foi usado para verificar associação entre as variáveis. Foram identificados como fatores de risco para mortalidade por DIC e DCV a variável relativa a melhor renda e maior distância entre domicílios e unidades de saúde; a proporção de domicílios em ruas pavimentadas aparece como fator de proteção. A distribuição espacial e as associações encontradas entre os desfechos e preditores sugerem que as populações residentes em localidades mais afastadas dos centros urbanos apresentam maiores taxas de mortalidade por DIC e DCV e que isto pode estar relacionado a contextos rurais de localização das residências e a distância geográfica destas populações aos serviços de saúde. Aponta-se para a necessidade de desenvolvimento de ações que propiciem maior amplitude no atendimento em saúde, no intuito da redução de eventos cardiovasculares mórbidos incidentes naquelas populações.

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A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente no mundo, afetando 1-2% da população acima de 65 anos, caracterizada clinicamente por tremor em repouso, bradicinesia, instabilidade postural e rigidez muscular. Essas manifestações surgem devido à degeneração neuronal progressiva e à presença de inclusões proteicas ricas em α-sinucleína. A DP é decorrente da interação entre fatores ambientais e genéticos, e entre os fatores genéticos, variantes exônicas de transmissão dominante nos genes LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2), VPS35 (vacuolar protein sorting 35) e EIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma 1) têm sido associadas à etiologia da doença. Entretanto, estudos sobre o efeito dessas variantes na população brasileira são raros ou inexistentes. Por essa razão, neste trabalho rastreamos mutações nos genes VPS35 (p.D620N; p.R524W), EIF4G1 (p.R1205H; p.A502V) e LRRK2 (p.G2019S) em uma amostra de 582 pacientes brasileiros com DP não aparentados e 329 indivíduos controles saudáveis. Além disso, conduzimos o primeiro estudo caso-controle para análise de variantes exônicas raras (p.Q1111H, p.T1410M, p.M1646T, p.S1761R, p.Y2189C) e comuns (p.N551K, p.R1398H, p.K1423K) no gene LRRK2 em um subgrupo de 329 pacientes brasileiros com DP, não aparentados, naturais da região sudeste. Esse subgrupo foi analisado e comparado com 222 indivíduos controles saudáveis a fim de verificar associações dessas variantes e a DP. Em relação às mutações dos genes VPS35 e EIF4G1, não foram encontradas alterações nos pacientes com DP. A mutação p.G2019S no gene LRRK2 foi encontrada em 15 probandos (2,6%), dos quais 9 são do sexo feminino (64,3%). O tremor em repouso foi observado em 47,36% dos pacientes com a mutação p.G2019S como primeiro sintoma motor. As análises das variantes raras no gene LRRK2 não revelaram qualquer associação estatisticamente significante. Entre as variantes comuns, a p.K1423K mostrou evidência de associação de risco com a DP (p<0,05) na estratificação contendo o grupo de indivíduos com história familiar da doença e para as variantes p.N551K e p.R1398H não foram observadas associações. A análise do haplótipo p.N551K-p.R1398H-p.K1423K revelou associação de proteção na amostra sudeste e na estratificação Rio de Janeiro (p<0,05). Esse haplótipo não está em desequilíbrio de ligação na amostra de 222 indivíduos controles brasileiros analisados (r2≤45). Os resultados obtidos neste estudo representam contribuições valiosas ao entendimento da relação entre as variantes genéticas estudadas e o risco de desenvolvimento da doença de Parkinson, principalmente no que se refere aos endofenótipos associados.

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Trata-se de um estudo de caráter descritivo, transversal com abordagem quantitativa. Este estudo transversal de base populacional possui como população de estudo enfermeiros trabalhadores de um hospital universitário do Estado do Rio de Janeiro. Possui como objetivo primário do estudo estimar a magnitude da associação entre as atividades profissionais dos enfermeiros e os fatores de risco para doenças cardiovasculares, e como objetivos secundários descrever o perfil demográfico e profissional dos enfermeiros do estudo; correlacionar a presença dos fatores de risco para doenças cardiovasculares com o tipo de atividade desenvolvida; e estabelecer a relação dos fatores de risco para doenças cardiovasculares com o nível de estresse dos enfermeiros. Selecionou-se para o estudo um total de 61 participantes. Os sujeitos foram acessados através de suas chefias imediatas e pela chefia geral de Enfermagem do hospital, que se dispusera a ajudar nesse contato. Listas com os nomes e setores foram disponibilizadas e os contatos assim foram realizados. As variáveis que foram analisadas no estudo são do tipo sociodemográficas, variáveis laborais e variáveis relacionadas aos fatores de risco para doenças cardiovasculares. Foi utilizado um questionário estruturado para a avaliação de variáveis socioeconômicas; variáveis sobre conhecimento da hipertensão, diabetes, dislipidemia, tabagismo, etilismo e atividade física; aferições sobre peso, altura e pressão arterial; informações sobre o trabalho. Para a avaliação de estresse no trabalho foi utilizada a Escala Bianchi de Estresse.. Após análises estatísticas secundárias, a mensuração do Escore Bianchi de Estresse e Escore de Risco Global para doenças cardiovasculares, foi identificado que as variáveis estatisticamente significativas associadas ao risco cardiovascular foram sexo, idade e o grupo de estresse (baixo e médio). Com a regressão logística foi possível identificar o tamanho da associação. O sexo masculino possui a chance de apresentar risco cardiovascular 5,66 vezes maior que o sexo feminino. A faixa etária entre 40 e 59 anos apresenta um risco cardiovascular 4,37 vezes maior que a faixa etária entre 20 e 39 anos. Os sujeitos com Escore de Bianchi de Estresse (EBS) classificados como Médio apresentam risco cardiovascular 6,63 vezes maior do que quem tem EBS baixo. A associação entre estresse e risco cardiovascular foi de 3,23. Concluiu-se que o existe uma nítida associação entre estresse, avaliado pelo Escore Bianchi de Estresse e aumento do risco cardiovascular global, através da ER Global. Os profissionais que trabalham em setores fechados apresentam um maior risco cardiovascular global. Os enfermeiros conhecem os fatores de risco para doenças cardiovasculares. Paradoxalmente encontramos que os enfermeiros que possuem apenas um emprego apresentam um risco global intermediário. Os profissionais homens, em nosso estudo, apresentam um risco cardiovascular global maior que as mulheres.

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A região da Bacia de Campos está exposta a diversas atividades antrópicas, que interferem diretamente no funcionamento do ecossistêmico marinho. O estudo da fauna marinha na costa centro-norte fluminense mostra grande relevância, diversas aves marinhas residem ou passam grande parte de seu período migratório ao longo da Bacia de Campos, entre elas está Sula leucogaster (Boddaert, 1783). Embora essas aves sejam altamente móveis, suas populações apresentam uma estrutura populacional genética robusta. Com o intuito de verificar a estruturação e as relações evolutivas da população de Sula leucogaster na Bacia de Campos foram recolhidas 91 amostras de encalhe e os dados gerados para esta região foram comparados com dados já publicados de outras bacias oceânicas. A partir da região controle do DNA mitocondrial foram gerados 26 haplótipos, todos exclusivos da Bacia de Campos, muitos raros e apenas oito possuíram frequência comum. As análises mostraram que a população da Bacia de Campos é um estoque genético de Sula leucogaster. Tal fato pode ser atribuído ao comportamento filopátrico e ao hábito costeiro dessa espécie que impede o fluxo gênico entre populações. Além disso, a população da Bacia de Campos detém baixa variabilidade genética e possivelmente está sofrendo efeito gargalo ou seleção purificadora, corroborados por valores do teste Fu, o que é comum para espécies que se dividem em subpopulações. Os dados filogenéticos demonstram um contato recente entre as populações da Bacia de Campos e da ilha de Ascensão. As condições oceanográficas também têm influência na estruturação de populações de Sula leucogaster, visto que a ausência de barreiras e a proximidade geográfica poderiam favorecer contato secundário com o Mar do Caribe, fato não evidenciado nas análises. Sendo assim, a divergência de populações nessa espécie e a baixa variabilidade genética são fatores preocupantes para a manutenção da população de atobás marrons em uma área de grande impacto ambiental

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Os transtornos psiquiátricos são um problema de saúde pública, ocupando cinco das dez principais causas de incapacitação no mundo. O transtorno bipolar (TB) é um transtorno de humor, segundo o DSM-IV (manual diagnóstico e estatístico de doenças mentais), o qual afeta cerca de 1% da população mundial. O TB do tipo I (TBI) é o mais frequente entre os TBs e é caracterizado pela presença de episódios maníacos ou mistos acompanhados por episódios depressivos. Assim como outros transtornos psiquiátricos, como a depressão, ansiedade e esquizofrenia, o TB representa um importante fator de risco cardiovascular, e pacientes com este transtorno apresentam mortalidade cardiovascular duas vezes maior que a população em geral. No entanto, os exatos mecanismos envolvidos nesta relação permanecem desconhecidos. Estudos sugerem o envolvimento da via L-arginina-óxido nitrico (NO) na patofisiologia do TB. O NO é responsável por diversas funções fisiológicas, incluindo a inibição da função plaquetária. A L-arginina, sua precursora, é transportada em plaquetas pelo carreador y+L, ativando a enzima NO sintase (NOS), a qual produz NO e e L-citrulina. Uma vez produzido, o NO ativa a enzima guanilato ciclase (GC), levando ao aumento dos níveis de guanosina monofosfato cíclica (GMPc). Adicionalmente, a L-arginina não é exclusivamente utilizada pela NOS, ela também pode ser metabolizada pela arginase e produzir L-ornitina e uréia. A biodisponibilidade do NO depende tanto de sua síntese como de sua degradação pelo estresse oxidativo ou pela inflamação. O objetivo deste estudo foi investigar detalhadamente a via L-arginina-NO-GMPc em plaquetas de pacientes com TBI, a expressão da arginase e outros marcadores de estresse oxidativo e inflamação. Vinte e oito pacientes com TB e dez indivíduos saudáveis foram incluídos no estudo. Nossos estudos mostraram uma redução da atividade da NOS em todos os grupos de pacientes bipolares (fases de eutimia, depressão e mania), quando comparados aos controles. Isto ocorreu na presença de concentrações normais do substrato e de seu transporte, e da expressão inalterada das isoformas eNOS e iNOS. A expressão da arginase II não diferiu entre os grupos estudados, indicando que a disponibilidade da L-arginina não está sendo desviada para o ciclo de uréia em plaquetas. A produção reduzida de GMPc foi observada mesmo com a expressão inalterada da GC. A atividade e marcadores de estresse oxidativo, avaliada através da quantificação da oxidação de proteínas e atividade da catalase, não foram modificadas em plaquetas de pacientes com TB, enquanto que a atividade da SOD estava aumentada em todas as fases. Os níveis séricos da proteína C-reativa (PCR), um marcador inflamatório, estão aumentados em pacientes maníacos, comparados aos controles. A reduzida produção de NO observada em plaquetas de pacientes bipolares pode ser um elo entre esta complexa associação entre TB e a doença cardiovascular.