Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Ideas de los alumnos en torno a conceptos relacionados con la enfermedad transmisible.

Resumen literal de la revista. Este artículo forma parte del proyecto XUGA29001A96, investigación financiada por la Xunta de Galicia, Consellería de Educación y Ordenación Universitaria

Personalidad y factores clásicos de riesgo en la predicción de la enfermedad somática : un análisis de la validez convergente y discriminante del modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek en sujetos análogos.

El modelo de Eysenck y Grossarth-Maticek asume que la relación entre factores psicosociales y enfermedad puede ser entendida según seis tipos de personalidad. Algunos tipos están predispuestos a enfermedades específicas mientras otros están preservados. El objetivo de este estudio ha sido evaluar la validez convergente y discriminante del modelo en una muestra de estudiantes universitarios. Los resultados indican, en general, la aceptable validez convergente y discriminante del modelo.

¿Es normal preocuparse por la enfermedad?

Resumen de la revista

Deterioro en el proceso de denominación y emparejamiento palabra oida-dibujo en la enfermedad de Alzheimer.

Resumen de la revista

La enfermedad y su representaci??n discursiva. Reflexiones para el trabajo en clase de lengua espa??ola

Resumen en ingl??s. Monogr??fico: Lenguaje y poder

Intervención neuropsicológica y del lenguaje en la enfermedad de Alzheimer : descripción de un caso clínico.

Resumen en inglés

Alteraciones neuropsicológicas y de la fluencia verbal en la enfermedad de Parkinson.

Resumen basado en el de la publicación

Communication changes in Parkinson's disease. 'Cambios en la comunicación en la enfermedad de Parkinson'.

Resumen en español

Programa de sensibilización y concienciación socio-sanitaria sobre la enfermedad celíaca.

Se describe un proyecto que consitió en la impartición de un seminario dirigido al personal sanitario y a la población celíaca de varios centros de salud extremeños. Antes y después de llevar a cabo los seminarios se realizó un cuestionario para saber los conocimientos y actitudes previas y poder evaluar lo aprendido. Se detallan las actividades llevadas a cabo en torno al proyecto y los resultados obtenidos con la experiencia.

C??mo afrontar positivamente la enfermedad cel??aca

Se aportan consejos pr??cticos frente a distintas situaciones, que afrontan los menores diagnosticados de enfermedad cel??aca. Se describe, cu??l debe ser la actitud de los padres con el ni??o enfermo y c??mo se ha de involucrar a los hermanos. Se habla de las alteraciones que puede sufrir la vida social, de la relaci??n con los amigos o de la relaci??n m??dico-paciente. Tambi??n se abordan aspectos como las desavenencias que pueden surgir en la pareja como consecuencia de la enfermedad del hijo. Este manual puede ser ??til, al profesional de la salud, para planificar sus objetivos terap??uticos con sus pacientes cel??acos, ya que contiene orientaciones relativas al manejo de situaciones espec??ficas que no se dan en otro tipo de enfermos cr??nicos.

Las concepciones de salud de los jóvenes : informe 2004. I, Discursos sobre la salud y la enfermedad.

En la cub.: Sistemas de información sobre salud de carácter sociocultural

Efectos psicopatológicos de la enfermedad y de la hospitalización infantil : hacia un programa de preparación al ingreso y seguimiento psicopedagógico del niño hospitalizado.

Identificar y evaluar los factores asociados a la enfermedad y a la hospitalización infantil y su impacto sobre la vida personal y social de quienes la padecen. Clarificar los factores que inciden en el proceso de ajuste del paciente pediátrico y dejar constancia de la necesidad de intervención pedagógica existente en este campo. Aleatoria de 40 niños no cancerosos entre 8 y 12 años ingresados en la Clínica Universitaria de Navarra con una enfermedad crónica o aguda que requieran una hospitalización de media duración (entre 7 y 20 días): 20 para el grupo experimental y 20 para el grupo control. El trabajo consta de una exposición teórica sobre la problemática de la enfermedad crónica infantil y la consiguiente hospitalización, la necesidad de intervención psicopedagógica en este ámbito y las líneas de actuación pedagógiga existentes y concluye con un estudio experimental que propone y aplica un programa de preparación y seguimiento psicopedagógico del paciente pediátrico. Se trata de un diseño unifactorial con fase pre y posttest. Variable independiente, la aplicación del programa. Variables dependientes: depresión, ansiedad-estado, ansiedad-rasgo, autoconcepto infantil, habilidades sociales, locus de control en niños y padres, temores infantiles, satisfacción con la hospitalización (en niños y padres), estrés paterno, expectativas respecto a la hospitalización, clima familiar y acontecimientos vitales. Escalas ya existentes y otras elaboradas por el equipo investigador, entrevistas e historia clínica de los niños. La aplicación del programa reduce significativamente la ansiedad-estado, la ansiedad-rasgo y la depresión, mejora el autoconcepto infantil y el aprendizaje de las habilidades sociales, modifica el locus de control tras el período de hospitalización hacia un locus más interno. El programa no ha tenido incidencia directa sobre los padres de niños hospitalizados. La aplicación del programa de preparación y seguimiento psicopedagógico a un grupo de niños hospitalizados disminuye los efectos psicológicos negativos sobre el niño enfermo, de lo que se desprende la necesidad de diseñar y aplicar programas de intervención del ámbito de la pedagogía hospitalaria, a pesar de que exija mayor esfuerzo personal, material y económico.

Influencias de las variables información y edad en la representación social de la enfermedad mental.

Este estudio parte de las siguientes hipótesis: a) la representación social de la enfermedad mental será distinta en los estudiantes de Medicina, Psicología, Enfermería e Ingeniería. A mayor información sobre la enfermedad mental, se tiende a abandonar el modelo médico-biológico marginador; b) a mayor edad, se tiende a definir al enfermo por los problemas que crea en su entorno y a menor edad por su problemática social. 200 estudiantes de Psicología, Medicina, Ingeniería y Enfermería. Estudio empírico que utiliza las tablas de contingencia, los tests de asociación y la matriz de correlaciones a fin de comprobar las diferencias entre los estudiantes de cuatro carreras respecto a la representación social de la enfermedad mental en función de la información recibida. Asímismo se trata de comprobar si es cierta la hipótesis de que la edad influye a la hora de definir al enfermo mental. Variables independientes: la información sobre la enfermedad mental y la edad. Variable dependiente: la representación de la enfermedad mental. Variables intervinientes: sexo, edad, origen y profesión. Encuesta 'ad hoc' con 5 preguntas abiertas y 5 cerradas. Análisis de contenido y examen estadístico bi y tri-variado con las pruebas de Chi cuadrado, Cramer's y Yates. Programa Tin-Pliot de frecuencias de palabras comunes asociadas a dos estímulos distintos a la vez para los diferentes grupos que componen el estudio y que se transforman en índices de similitud. Programa Kruskall que verifica cómo las respuestas de los grupos o sujetos en relación a ciertos estímulos se situan entre ellos en un espacio de dos dimensiones: el objetivo es obtener la estructura subyacente en una matriz de datos (la del programa Tin-Pliot) y representar esa estructura dimensionalmente (en dos o tres dimensiones en el caso de Kruskall). Cada grupo tiende a construir una cierta representación social de la enfermedad mental en función de la diferente información (a mayor información se abandona el modelo médico marginador de la enfermedad), o no se cumple la hipótesis de que, a mayor edad, se tiende a definir al enfermo mental por los problemas que crea en su entorno (se percibe una evolución positiva en los padres). No hay grandes diferencias entre los dos grupos salvo la concepción radical 'normal-anormal' por parte del grupo de padres y el matriz biológico-individualista de su representación social de enfermo mental. Analizando el universo representacional unificado de estudiantes y sus padres constatamos que los sujetos se representan a sí mismos cerca de la normalidad, que oponen a esta enfermedad mental y locura. Hay también, una preponderancia a considerar la enfermedad mental como consecuencia de problemas psicológicos, ambientales, relacionales.

El estrés : la enfermedad de nuestro tiempo.

Programa emitido el 22 de mayo de 1995