987 resultados para Deficiência mental Teses


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Nos últimos anos a arte tem sido associada à promoção da inclusão. O objetivo deste trabalho é analisar as perceções do impacto do grupo de Dança Inclusiva, Grupo Dançando com a Diferença, no desenvolvimento pessoal e na inclusão social dos seus elementos. No estudo participaram 20 sujeitos: 12 bailarinos (cinco bailarinos sem necessidades especiais e sete com necessidades especiais), cinco elementos que fazem parte da equipa técnica, e três encarregados de educação de bailarinos com deficiência mental. A recolha de dados foi realizada através da realização de focus groups junto de bailarinos, encarregados de educação e equipa técnica, e de uma entrevista individual ao Diretor Artístico. Os resultados apontam genericamente para perceções do grupo como agente facilitador da inclusão e de mudanças ao nível da aquisição de competências técnicas e artísticas, associadas ao desenvolvimento de competências sociais, permitindo perceber a dança também como forma de realização profissional e de inserção social.

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OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÃTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

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TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÃES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

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O objetivo deste trabalho consistiu em utilizar estratégias para obter e analisar relatos sobre sexualidade de cinco jovens, ambos os sexos, com deficiência mental, por diferentes procedimentos metodológicos: 1) Desenho da Figura Humana; 2) Apresentação de bonecos da família sexuada; 3) Apresentação das pranchas dos temas: namoro, casamento, masturbação, jogos sexuais, menstruação, relação sexual, gravidez, parto, amamentação e abuso sexual. Observou-se que os jovens: a) têm noção de identidade e papéis sexuais; b) diferenciam e nomeiam órgãos sexuais humanos, especialmente o órgão sexual masculino adulto; c) apesar de saberem nomeá-los, nem todos sabem sua função; d) com frases curtas e objetivas os jovens mostraram os conceitos sobre os diferentes temas apresentados. As estratégias utilizadas foram eficientes para incentivar o relato de jovens com limitação intelectual em temas complexos como a sexualidade.

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A neuropsicologia investiga a expressão comportamental das disfunções cerebrais, isto é, a interação entre estruturas cerebrais preservadas e prejudicadas e as funções cognitivas, tais como linguagem, memória, atenção e outras. A neuropsicologia pediátrica possui especificidades: maturação, estratégias cognitivas, ensino formal e cultura, e características intrínsecas à reorganização cerebral. O objetivo da reabilitação neuropsicológica é estabelecer estratégias para adaptação de funções cognitivas afetadas em relação às demandas do ambiente da criança. A reabilitação cognitiva pediátrica auxilia crianças com deficiência mental, epilepsia, traumatismo craniencefálico, síndromes autísticas, tumores cerebrais, paralisia cerebral, etc. Programas de reabilitação neuropsicológica podem ser voltados para dificuldades acadêmicas ou para funções cognitivas. A investigação da efetividade de programas de reabilitação depende de diversos fatores. O neuropsicólogo deve contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias de reabilitação cognitiva, ser qualificado para o uso das mesmas e partilhar, com a equipe interdisciplinar, as técnicas e experiências efetivas.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Educação - FCT

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Pós-graduação em Serviço Social - FCHS

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Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...

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This article presents the results of research on the Hall-School installed in the Juqueri Hospital, São Paulo, in 1929, by initiative of the psychiatrist Antonio Carlos Pacheco e Silva, and organized by the pediatrician Vicente Baptista da Silva and professors Norberto de Souza Pinto and Celso Guimarães da Fonseca. It is regarded as a real pioneer project for the development of Special Education and of Psychology, formerly named as for the abnormals. One can neatly perceive the change in the treatment of a medical origin only to that of an inclusion of Psychology and Education in the development of children affected by mental deficiency or by psychopathies. The influence of the ideas of educators, such as the ones mentioned above, were fundamental for the changes.