272 resultados para Malformação congênita


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OBJETIVO: Quantificar a gordura presente no músculo levantador da pálpebra de portadores de ptose congênita, correlacionando este achado com fatores clínico-epidemiológicos desta afecção. MÉTODOS: Vinte e duas amostras de músculo levantador da pálpebra superior, provenientes de portadores de ptose congênita, foram avaliadas morfometricamente, com o intuito de quantificar a gordura presente nos espécimes e correlacionar este achado com características como idade, sexo, grau de ptose e função do músculo levantador. RESULTADOS: Não houve correlação entre a quantidade de gordura encontrada no músculo levantador de portadores de ptose congênita e os dados clínicos dos pacientes estudados. CONCLUSÃO: A quantidade de gordura presente no músculo levantador da pálpebra superior, nas condições do presente estudo, não está associada com idade, sexo, grau de ptose ou função do músculo levantador. Novos estudos serão necessários para avaliar a real alteração que ocorre no músculo levantador da pálpebra de indivíduos com ptose palpebral.

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O objetivo deste é descrever uma criança portadora de massa paranasal, atentando para a importância dos diagnósticos diferenciais. RELATO do CASO: ACS, 6 meses, sexo feminino, desde o nascimento apresentando abaulamento não inflamatório, no canto medial do olho esquerdo, lacrimejamento e hiperemia no olho direito. Ao exame apresentava fenômeno de Bell negativo bilateral, lagoftalmo à direita, ulceração e opacidade corneana à direita; presença de lesão arredondada, de superfície lisa no canto medial do olho esquerdo, sem sinais inflamatórios, medindo aproximadamente 2 cm de diâmetro, não pulsátil. À palpação, a lesão era elevada, de consistência fibroelástica, imóvel, indolor, irredutível. À propedêutica das vias lacrimais, não havia refluxo à compressão, o teste de Milder foi negativo em ambos olhos e as vias apresentavam-se pérvias à dacriocistografia. O exame tomográfico revelou tratar-se de meningocele fronto-etmoidal. COMENTÁRIOS: Os autores chamam a atenção para a adequada semiologia para a investigação das massas paranasais, a fim de se instituir o adequado tratamento.

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OBJETIVO: Avaliar em crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita (ONLC) os índices de cura com a sondagem das vias lacrimais e os fatores relacionados com o insucesso do procedimento. MÉTODO: Estudo retrospectivo observacional, incluindo 80 crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita, submetidas à sondagem terapêutica da via lacrimal. As crianças foram avaliadas quanto ao sexo, faixa etária e resultado da sondagem. Os dados obtidos foram avaliados por estatística descritiva, teste de Goodman e pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney, com nível de significância de 5%. RESULTADOS: A cura ocorreu igualmente em ambos os sexos. A média de idade das crianças que se beneficiaram da sondagem foi de 19,95±11,4 meses e a das crianças que não se curaram foi de 23,37±15,2 meses. A possibilidade de cura ocorreu igualmente nas faixas etárias acima dos 6 meses. Observou-se nas crianças que não se curaram com a sondagem a existência de alterações nasais como rinite, hipertrofia de adenóide ou de cornetos, desvio de septo e sinusopatia. CONCLUSÃO: A possibilidade de cura com a sondagem não varia significativamente mesmo nas idades acima dos 12 meses. Entre as causas de insucesso com o procedimento devem ser incluídas as alterações da cavidade nasal.

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A ausência completa do bulbo ocular é muito rara em cães e gatos, enquanto a hidrocefalia é comumente observada como distúrbio congênito em cães de raças miniatura ou braquicefálicas, com menos de um ano de idade. O presente trabalho relata a ocorrência de anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em um cão da raça poodle, sendo este o primeiro relato de caso da associação dessas alterações no Brasil.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: de acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrução nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terço anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura piriforme foi considerada como apresentação de forma menor da holoprosencefalia. Neste artigo relatamos um caso de recém-nascido do sexo masculino que apresentava desde o parto dispnéia, cianose e episódios de apnéia. O paciente foi submetido a cirurgia com alargamento da abertura piriforme por acesso sublabial. No seguimento apresentou boa evolução durante o acompanhamento. O relato desta deformidade mostra sua importância como causa de obstrução nasal congênita e diagnóstico diferencial de atresia coanal. A estenose congênita da abertura piriforme pode ser reparada adequadamente, quando necessário, através de procedimento cirúrgico.

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Atendeu-se uma cadela, sem raça definida, com aproximadamente cinco meses de idade, apresentando anamnese com queixa de apatia e hiporexia associadas a vômitos e emagrecimento progressivo com início incerto. Ao exame físico era evidente distensão abdominal com dilatação intestinal e aumento de peristaltismo. O animal apresentava-se emaciado e subdesenvolvido, com acentuado grau de desidratação, pulso filiforme e nível de consciência reduzido. Minutos após o início do atendimento a cadela foi a óbito. À necropsia, pôde-se observar um segmento do intestino delgado atravessando o púbis e com lúmen reduzido. Tal apresentação se faz relevante por se tratar de um caso nunca antes descrito na literatura veterinária.

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Patients with congenital nasolacrimal obstruction (CNLO) were evaluated at the Lacrimal Apparatus Service of Botucatu Faculty of Medicine - UNESP from 1990 to 1993. 45 children were seen at this period with CNLO. The diagnosis was confirmed by dacryocystography (DCG). Obstruction was unilateral in 77,7% of the patients; 68,1% at Arlt Sinus and 43,6% had lacrimal sac grade 1. Probing was made in children older than 6 months, under general anaesthesia, after DCG was performed. Cure was greater in children age 6 to 12 months with obstruction at Hasner's Valve and without dilation of lacrimal sac.

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This article assembled the congenital lacrimal obstruction according embryology, clinical presentation, propedeutic exams and other differential anomalies.

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Congenital anomalies of heart and large vessels are among more common found in animals, however rare in horses. This survey describes a cardiac anomaly that presents confluence between aorta wall and lung trunk, ramification of caudal cava vein in left atrium with presence of valve and consequently erroneous position of heart in thoracic cavity of one foal found dead after birth. The diagnostic was carried out for macroscopic finds association during the necropsy and histopathologic exams carried out at School of Veterinary Medicine - Unesp Araçatuba.

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Purpose: To describe alterations observed in patients with congenital clinical anophthalmia and the occurrence of association with other ocular and extra ocular abnormalities. Methods: An observational retrospective study was conducted evaluating 12 patients with congenital clinical anophthalmia at Faculdade de Medicina de Botucatu-UNESP, between 1992 and 2005. In those patients it was observed the ocular abnormalities, severity, laterality, follow-up and to systemic abnormalities associated. The congenital clinical anophthalmia have been associated to major severity abnormalities extra-oculars, mainly when the anophthalmia was bilateral, such agenesis of corpus callosum, others craniofacial anomalies and cardiac defects. In the cases unilateral, the alteration associated more frequently was the facial asymmetry, showing the direct correlation between anophthalmos and development of orbit and face. Conclusion: There was relation between congenital clinical anophthalmia and ocular abnormally and extra-ocular abnormally. Patients with bilateral anophthalmos disease have more severe alterations. anophthalmia congenital attends a course with abnormalities of development of the face.

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The scope of this study was to investigate the grieving experiences of women who terminated pregnancies under judicial authorization, due to life-incompatible fetal malformation. Ten women attended in the Fetal Medicine Department of Botucatu Clinical Hospital participated in the study. Data collection was conducted by means of semi-structured interviews forty days after termination. The interviews were recorded and transcribed in full, with the data analyzed from the thematic content analysis perspective. The results revealed that the mothers sought explanations and meanings for the loss, with religious responses and self-blame being very frequent. The reports were marked by feelings of sadness, longing and sensations of emptiness due to the loss of the child, revealing the need of the mothers to dwell on the issue. The mothers were and continued to be linked to their children; the termination of the pregnancy, although being a choice to minimize the pain of an inevitable loss, did not spare the women from experiences of great suffering. The study includes input for the discussion and planning of health approaches and care for women who terminate their pregnancy due to lethal fetal malformation, by means of judicial authorization.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)