Resultados Perinatais de Gêmeos com Pesos Discordantes ao Nascer

Objetivo: estudar as influências da diferença de pesos entre gêmeos, no nascimento, sobre o resultado perinatal. Métodos: analisaram-se, retrospectivamente, as informações referentes aos partos gemelares ocorridos na Maternidade do Hospital Regional de Clínicas de Sorocaba, SP, de julho de 1997 a junho de 1998. A amostragem foi composta de 89 mães e seus gêmeos, divididos em três classes de diferença de pesos ao nascer: com concordância (diferença <15%), discordância leve (de 15 a 25%) e discordância grave (>25%). As variáveis independentes analisadas foram essas três classes e as dependentes foram: baixo peso ao nascer, índice de Apgar menor que 7 no primeiro e quinto minuto, nascimentos pré-termo, tempo médio de internação do recém-nascido no berçário e coeficiente de mortalidade perinatal I. Para análise estatística utilizaram-se o teste de Kruskal-Wallis, complementado pelo teste de Hollander, e o teste de Blackwell. Resultados: a incidência de discordância de pesos entre pares de gêmeos foi de 30,3%, sendo 19,1% de discordância leve e 11,2% de discordância grave. Observamos nas classes, respectivamente, os números de gestações (62, 17 e 10) e de nascimentos pré-termo (32, 9 e 7). Para o primeiro e o segundo gêmeo, observamos: baixo peso ao nascer (39/41, 13/12 e 8/9), Apgar <7 no primeiro minuto (16/13, 3/7 e 2/3), Apgar menor que 7 no quinto minuto (4/4, 0/2 e 1/2), tempo médio (dias) de internação no berçário (3,7/3,7, 4,6/6,0 e 7,3/8,7) e coeficiente de mortalidade perinatal I (22,4/16,8, 0/16,8 e 5,6/5,6). Conclusões: o baixo peso ao nascer e nascimentos pré-termo foram mais freqüentes nos gêmeos da classe com discordância grave. Houve tendência ao agravamento progressivo do resultado perinatal, respectivamente, nas classes com concordância, discordância leve e discordância grave.

Lítio e rotação nas estrelas análogas solares: análise teórica das observações

The projected rotational velocity together with lithium abundance and the onset of the dilution by the deepening in mass of the convective envelope provide a key tool to investigate the so far poorly understood processes at work in stellar interiors of solar-analog stars. To investigate the link between abundances, convection and rotational velocities in solar-analog G dwarf stars, we study a bona fide sample of 118 selected solar-analog G dwarf stars presenting measured lithium abundances, rotational velocities, and fundamental parameters together with computed evolutionary tracks (Toulouse-Geneva code) for a range of stellar masses around 1 M and metallicity consistent with the solar-analog range. The aim of this work is to build up an evolution of lithium and rotation as a function of stellar age, mass, effective temperature, and convection. We analyze the evolutionary status of the sample of 118 solar-analog G dwarf in the HR diagram based on Hipparcos data and using a grid of stellar models in the effective temperature and mass range of the solar-analog stars. We discuss the deepening (in mass) of the convective envelope and the influence on the Li abundances and projected rotational velocities. We determined the stellar mass and the mass of the convective envelope for a bona fide sample of 118 selected solar-analog G dwarf and checked the evolutionary link between the rotational velocity, lithium abundance, and the deepening of the convective envelope. Fast rotators (vsini 6 km s��1) are also stars with high Li content. Slow rotators present a wide range of values of log n(Li). Our results shed new light on the lithium and rotational behavior in G dwarf stars. We confirmed the presence of a large Li abundance spread among the solar-analog stars and concluded that the solar twins probably share a similar mixing history with the Sun

Investigando o campo magnético das estrelas análogas e gêmeas solares através da espectropolarimetria

This study proposes an observing program focused on the investigation of the stellar magnetism and dynamo evolution in cool active solar-like stars. More mainly in the solar analogs and twins. Observations of stars of our base were carried out with two spectropolarimeter (ESPaDOnS@CFHT and NARVAL@TBL). The analyse of stars in stage different allows an understanding of the dependence of magnetic activity on basic stellar parameters such as rotation, mass, age and depth of the convection zone. This study provides measures necessary for testing dynamo theories. The 65 targets for this project are solar type stars with mass spanning from 0:9 M=Mfi 1:075 solar masses and at different evolutionary stages. Our two main science objectives were, (i) To determine how the magnetic field evolved from the ZAMS to the TO (turn off) for stars with 0:9 M=Mfi 1:075; (ii) To determine the impact of convective depth and rotation on magnetic of cool stars of solar type. The main result from this study was the characterization of the dependence of magnetic field intensity as function of age, Rossby number and the convective zone deepening. This context, the availability of ESPaDOnS and NARVAL opens an exceptional possibility to study the magnetic properties of Sun-like stars by means of spectropolarimetric observations

Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes

Interferon regulatory factor 6 (IRF6) belongs to a family of nine transcription factors that share a highly conserved helix-turn-helix DNA-binding domain and a less conserved protein-binding domain. Most IRFs regulate the expression of interferon-alpha and -beta after viral infection(1), but the function of IRF6 is unknown. The gene encoding IRF6 is located in the critical region for the Van der Woude syndrome (VWS; OMIM 119300) locus at chromosome 1q32-q41 (refs 2,3). The disorder is an autosomal dominant form of cleft lip and palate with lip pits(4), and is the most common syndromic form of cleft lip or palate. Popliteal pterygium syndrome (PPS; OMIM 119500) is a disorder with a similar orofacial phenotype that also includes skin and genital anomalies(5). Phenotypic overlap(6) and linkage data(7) suggest that these two disorders are allelic. We found a nonsense mutation in IRF6 in the affected twin of a pair of monozygotic twins who were discordant for VWS. Subsequently, we identified mutations in IRF6 in 45 additional unrelated families affected with VWS and distinct mutations in 13 families affected with PPS. Expression analyses showed high levels of Irf6 mRNA along the medial edge of the fusing palate, tooth buds, hair follicles, genitalia and skin. Our observations demonstrate that haploinsufficiency of IRF6 disrupts orofacial development and are consistent with dominant-negative mutations disturbing development of the skin and genitalia.

Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

SINDROME DE DUBOWITZ

A presentation of two cases of Dubowitz syndrome in monozigous twin girls. The syndrome is a rare congenital disorder, the main clinical aspects of which include retarded intrauterine and post-natal growth, microcephaly, peculiar face and an eczemic rash, resulting from photosensitivity of the regions exposed to sunlight.

Genetic susceptibility to bleomycin: A twin study

The frequency of chromatid breaks was analysed in peripheral lymphocytes obtained from sixteen healthy monozygotic (MZ) and sixteen healthy dizygotic (DZ) pairs of twins. In addition, increases in the frequency of chromatid breaks, following in vitro treatment of whole blood with 0.03 unit/ml bleomycin (BLM), were analysed in the same twins. There was a highly significant intrapair difference in the variance of the frequency of chromatid breaks among MZ and DZ twins, before and after BLM treatment. The coefficient of heritability was 85,5% and it was concluded that genetic factors contributed significantly to the individual variation observed in BLM induced chromatid break rates.

Implantation sites after embryo transfer into the central area of the uterine cavity

A total of 63 pregnancies (47 singleton, 15 twin, 1 triplet) from intracytoplasmic sperm injection cycles were analysed. In all embryo transfers, the catheter was introduced into the endometrial cavity guided by abdominal ultrasound, with the catheter tip placed at the middle point of the endometrial cavity. Gestational sacs (GS) were located 21-24 days after transfer (gestational age = 5 weeks) by two-dimensional and three-dimensional transvaginal ultrasound. The uterine cavity was divided into three parts: upper, middle and lower. Furthermore, the upper region was subdivided into right, middle and left areas, and the middle region was subdivided into right and left areas. The frequency of gestational sacs in each area was evaluated. In singleton pregnancies 66.0% (31/47) of the GS were detected in the upper region, 29.8% (14/47) in the middle region and 4.2% (2/47) in the lower region. In multiple pregnancies (twins and triplet) 45.5% (15/33) of the GS were detected in the upper region, 51.5% (17/33) in the middle region and 3.0% (1/33) in the lower region. In conclusion, the results demonstrate that when embryos are transferred to the central area of the uterine cavity there is an increase in implantation rate in the middle region compared with the rate expected in naturally conceived pregnancies (9-15%).

Impacto genético e ambiental na aptidão cardiorrespiratória, atividade física e metabolismo de glicose

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Saramago, Braff e seus personagens duplos: uma análise comparativa

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Resultados perinatais de gêmeos com pesos discordantes ao nascer

Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

Análise da expressão de genes em gêmeos monozigóticos: impacto da aptidão cardiorrespiratória

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Padrões de dominância manual, podálica e performance motora em gêmeos

O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.

Modulação genética e influência de diferentes atividades físicas na dor lombar crônica: estudo de gêmeos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos dos genes ADA e CNTNAP2 em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)