224 resultados para escotadura congénita


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Pós-graduação em Pediatria - FMB

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Pós-graduação em Pediatria - FMB

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Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x2e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

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INTRODUÇÃO: Apesar das medidas de controle da sífilis materna e congênita estarem disponíveis no Brasil, existem dificuldades da rede em prover o diagnóstico laboratorial da infecção durante o pré-natal. O objetivo deste estudo foi confirmar a presença do Treponema pallidum pela PCR em mulheres com sorologia positiva ao VDRL e com resultado letal da gravidez, isto é, aborto, natimorto e neomorto. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado em mulheres VDRL-sororeativas com resultado negativo da gravidez, admitidas na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará FSCM-PA entre janeiro e julho de 2004. As amostras de soro e DNA de sangue total foram obtidas no mesmo período da triagem pelo VDRL. Estas amostras foram analisadas pelo ELISA IgG, FTA-Abs IgM e PCR simples (polA). RESULTADOS: Durante o período de estudo, 0,7% (36/4.912) das mulheres com resultado letal da gravidez apresentaram VDRL positivo. O genepolA foi amplificado em 72,7% (24/33) destas mulheres,com 55,6% (20/36) e 94,4% (34/36) apresentando anticorpos tipo IgG e IgM contra o T. pallidum, respectivamente. A comparação destes resultados mostrou uma diferença estatística significativa, sendo que os resultados da PCR versus FTA-Abs Ig Mmostraram-se concordantes, sugerindo que a sífilis materna era uma infecção ativa. A causa básica de morte dos conceptos não foi relatada em 97,2% (35/36) dos casos. Entre as mulheres que foram submetidas ao VDRL no pré-natal, somente quatro das nove soropositivas receberam tratamento. CONCLUSÕES: A elevada frequência de sífilis no grupo de estudo indica a fragilidade do serviço no diagnóstico, tratamento e monitoramento da infecção, comprometendo o controle epidemiológico.

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Os testes Colour Assessment and Diagnosis (CAD) e Cambridge Colour Test (CCT) têm sido amplamente utilizados em pesquisas básicas e clínicas, devido à alta sensibilidade e especificidade de seus resultados. Estes testes utilizam diferentes paradigmas de estimulação para estimar os limiares de discriminação de cor. Pouco se sabe sobre a relação de cada paradigma na avaliação da discriminação de cor nesses testes. Sendo assim, este trabalho objetiva comparar os parâmetros de avaliação da discriminação de cor estimados pelos testes CAD e CCT em sujeitos tricromatas e com discromatopsia congênita. Foram avaliados 59 sujeitos tricromatas e 38 sujeitos discromatópsicos (16 protans, 22 deutans) com idade média de 26,32 ± 8,9 anos. Foram testados 66 sujeitos nos testes CAD e CCT, 29 sujeitos no teste CAD e 2 sujeitos no teste CCT. O fenótipo da visão de cores de todos os sujeitos foi determinado através de uma bateria de testes psicofísicos e a estimativa dos limiares de discriminação de cor foi avaliada pelos testes CAD e CCT. Os dados de limiares de discriminação de cor foram ajustados a funções de elipse. Os critérios analisados para cada sujeito foram: a área da elipse, o ângulo de rotação e tamanho dos vetores protan, deutan e tritan. Para cada um dos parâmetros foi realizada: estatística descritiva, análise da dispersão dos parâmetros entre os testes CAD e CCT e dos parâmetros em conjunto, razão entre os parâmetros, correlação dos parâmetros a três modelos matemáticos e análise de concordância. Os parâmetros de área e tamanho dos vetores deutan e tritan do subgrupo tricromata; área e tamanho do vetor tritan do subgrupo protan; e tamanho dos vetores protan e tritan do subgrupo deutan apresentaram equivalência entre os resultados de ambos os testes. Os parâmetros de área, ângulo de rotação e tamanho dos vetores protan e tritan apresentaram concordância de medidas entre os testes CAD e CCT. Fatores como as localizações distintas das coordenadas centrais dos testes CAD e CCT e a disposição espacial dos vetores no espaço de cor da CIE 1976 no teste CCT podem ter influenciado na determinação de limiares de discriminação cromática de ambos os testes. Apesar de utilizarem paradigmas distintos na configuração da estimulação, os testes CAD e CCT são equiparáveis.

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Schistosomus reflexus (SR) is a rare and fatal congenital anomaly, primarily observed in ruminants, presenting fetus with dorsiflexion of the vertebral column, exposure of thoracic and visceral organs, and scoliosis. A caesarian was performed on a Dorper sheep on a farm in Botucatu-SP and according to the general characteristics and findings observed in the necropsy of the fetus it was an SR case. The radiography indicated a marked ventro-dorsal deviation of the thoracolumbar column segment and deformity of the ribs. On the computed tomography the integrity of the bones and organs were detected, except for the absence of a lumbar vertebra. No data were available in the literature for SR diagnosis in sheep by image, so radiographic and tomographic exams of the fetus were done.

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This paper describes the occurrence of cor triatriatum sinister, a rare cardiac malformation in dogs, associated with pulmonary edema and pulmonary hypertension in a 5-year-old Poodle female with history of acute dyspnea and cyanosis. The animal presented acute respiratory failure, heart failure with low cardiac output, progressing to acute tubular necrosis and death. The diagnosis was made posmortem due to the clinical instability of the dog. This malformation was diagnosed by the subdivision of the left atrium into two compartments separated by an abnormal fibromuscular membrane, absence of structural abnormalities of the mitral valve and thickening of pulmonary artery tunica media associated with renal tubular degeneration. The occurrence of cor triatriatum in dogs is most common in the right atrium, defined as cor triatriatum dexter. Additionally, pulmonary arterial hypertension associated with this malformation is described only in humans with this heart defect.

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Introdução:Doença renal crônica (DRC) é definida pela presença de lesão renal levando à perda lenta e progressiva da função renal.Objetivo:Comparar testes auditivos entre pacientes com DRC submetidos a diferentes método de tratamento.Material e método:Estudo clínico transversal. Os grupos foram divididos de acordo com o método de tratamento: hemodiálise (n = 35), diálise peritoneal (n =15), conservador (n = 51) e 27 pacientes saudáveis (controle). Pacientes com idade superior a 60 anos, perda auditiva congênita, síndromes genéticas, infecções de orelha média e transplante renal foram excluídos da pesquisa. A avaliação audiológica incluiu audiometria tonal, emissões otoacústicas evocadas transientes e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE); e as variáveis avaliadas foram: sexo, idade, diagnóstico de hipertensão arterial e diabetes, estádio da DRC, tempo de diagnóstico do diabetes e da hipertensão arterial, duração da DRC e do tratamento.Resultados:A idade, presença de hipertensão arterial e tempo de DRC foram estatisticamente significantes e controlados. O grupo conservador apresentou piores limiares auditivos na audiometria tonal e o intervalo III-V do PEATE significativamente maior que o da hemodiálise.Conclusão:O tratamento conservador mostrou piores resultados na avaliação auditiva, independente de diabetes e de hipertensão, reforçando que os pacientes submetidos a tratamento para DRC devem realizar avaliação auditiva completa para melhor compreensão da doença e de seus efeitos sobre o sistema auditivo.

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Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

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The policystycal kidney disease that's a disease congenital autossomal dominant , no connected with the sex , what affect equally manly and females, especially the from race Persian and intersections with animals of that race. The polycystical kidney disease is broadcast the all issue from the individuals affected due at your character hereditary dominant. Yours signals clinical is linked together at the classic signals of Insufficiency Renal Account, such as: nefromegaly, poliury, anorexic, hematury and anemia , because in as much as the animals affected they tend developing this pathology among others secondary systemic problems . The means diagnostic, to ide ntify this pathology as varied, being used principally the of image, permitting a precociou diagnostic. Your treatment consists in master the symptoms caused by kidney insufficiencies Account and furnish, comfort and quality of life for the animals bearers, because it doesn’t have cur. Know the etiology, signals clinical, mediums diagnostic and the treatment is essential tools about to the screening of that disease and also to the future from race Persian and yours intersections obtained across her. The main objective this study was realize a bibliographic review about polycystical kidney disease linking a traditional forms of the diagnostic, treatment and control with new studies recently published about affected felines populations

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It is known that exposure to substances in the environment can contribute to various reproductive disorders, especially if such exposure occurs during critical periods of development such as the intra-uterine and postnatal. The female reproductive system may be the target of androgens, both as a result of exposure to environmental chemicals, or by pathological conditions (polycystic ovary syndrome or congenital adrenal hyperplasia).Usually, little attention is given off in relation to the study of androgenic effects in the female reproductive axis. This study aims to evaluate the effects of exposure to androgens on the development, structure and reproductive function in rats whose mothers were exposed to testosterone propionate from gestational day 12 (DG12) after weaning - postnatal day 21 (DPN21) . For this purpose, pregnancy rats were divided into four groups: a control group that received corn oil (vehicle) and three groups receiving testosterone propionate in doses of 0.05 mg / kg / day, 0.1 mg / kg / day and 0.2 mg / kg / day, all under the same experimental conditions. The possible effects of exposure were assessed using reproductive parameters, such as a measure of anogenital distance, count areolas / nipples, age at vaginal opening and first estrus (puberty indicative installation), weight and histological evaluation of the reproductive organs ( uterus and ovaries), weight of the kidneys, liver and pituitary hormone levels, regularity of the estrous cycle, sexual behavior and fertility. Such analysis is important in understanding the effects of androgen exposure on the female genital system, especially on the reproductive potential, and processes that may involve morphofunctional changes. In these experimental conditions, it is concluded that treatment with PT caused reduction in body weight and initial masculinization in females without cubs, however, commit further sexual development

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Congenital toxoplasmosis is a serious public health case, for it causes irreversible damage to the embryo/fetus, which may cause its death. The identification and the care to pregnant women with suspect acute toxoplasmosis (IgM+) is performed in prenatal monitoring. This study aimed to measure the incidence and know the profile of positive pregnant women for toxoplasmosis in a Basic Health Unit (BHU) in Matão - SP, between the years 2011 to 2013. This is a retrospective descriptive study, from the medical records of pregnant women attended. The project was approved by the Municipal Departament of Health and BHU was chosen along the Municipal Epidemiological Surveillance. From 2011 to 2013, 189 women began prenatal care in the unit, an annual median of 71(±26.91), of which 17 (8.99%) were positive for the serological test indicative of acute phase (IgM+). The distribution over the trial period was: four cases in 2011, twelve cases in 2012 and one in 2013. Pregnant women IgM positive for toxoplasmosis attend by BHU were: age 24(±5.47) years; color: equally distributed among white, black and brown; as the number of pregnancies: multiparous (2±0.97), most of them with a cesarean delivery as obstetric history and possessed no other risk factors associated with pregnancy (94.12%); gave entrance at BHU with 13.65(±7.35) weeks of gestation and had a median of 5(±2.36) consultation on their prenatal care. The examination for toxoplasmosis was requested as recommended by the Health Ministry (HM) and the medication prescribed was Roxamicina® - spiramycin, as soon as the test results (IgM+) arrived. Of the 17 pregnant women, only 10 completed the pre-natal at BHU - attendance at the postpartum consult (58.8%). Of these, the deliveries were vaginal (55.55%), made preterm with 36.5 weeks of gestation at the Municipal Hospital. The babies were born alive (100%) with the weight of 2.68(±0.77) Kg and required special care hospital scope. From the ...

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The osteomas are benign rare neoplasms, generally asymptomatic which are characterized by the proliferation of a compact or spongy bone. When they are situated in the maxillofacial area, they affect mainly the mandible, the frontal bone and the paranasal sinus. We have described the case of a female caucasian patient who presented an increased volume in the posterior region of the oral vestibule on the left side. During the clinical examination an oral lesion was observed in the region of the left ramus of mandible. This lesion was motionless, consistent, and painless when palpated. In the image obtained from the computed tomography cone–beam (CBCT), we could observe an hyperdense, cylindrical region, with well defined borders, located in the medial surface of the left ramus of mandible, right below the mandibular notch. Based on clinical data and in the obtained images, we could confirm the presence of the peripheral osteoma in the left side of the ramus of mandible region.

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INTRODUCTION: Behavioral and electrophysiological auditory evaluations contribute to the understanding of the auditory system and of the process of intervention. OBJECTIVE: To study P300 in subjects with severe or profound sensorineural hearing loss. METHODS: This was a descriptive cross-sectional prospective study. It included 29 individuals of both genders with severe or profound sensorineural hearing loss without other type of disorders, aged 11 to 42 years; all were assessed by behavioral audiological evaluation and auditory evoked potentials. RESULTS: A recording of the P3 wave was obtained in 17 individuals, with a mean latency of 326.97 ms and mean amplitude of 3.76 V. There were significant differences in latency in relation to age and in amplitude according to degree of hearing loss. There was a statistically significant association of the P300 results with the degrees of hearing loss (p = 0.04), with the predominant auditory communication channels (p < 0.0001), and with time of hearing loss. CONCLUSIONS: P300 can be recorded in individuals with severe and profound congenital sensorineural hearing loss; it may contribute to the understanding of cortical development and is a good predictor of the early intervention outcome.