Abordagem probabilística para caracterização do sistema de marcação de sequenciamento multiplex na plataforma ABI SOLID

Os sequenciadores de nova geração como as plataformas Illumina e SOLiD geram uma grande quantidade de dados, comumente, acima de 10 Gigabytes de arquivos-texto. Particularmente, a plataforma SOLiD permite o sequenciamento de múltiplas amostras em uma única corrida (denominada de corrida multiplex) por meio de um sistema de marcação chamado Barcode. Esta funcionalidade requer um processo computacional para separação dos dados por amostra, pois, o sequenciador fornece a mistura de todas amostras em uma única saída. Este processo deve ser seguro a fim de evitar eventuais embaralhamentos que possam prejudicar as análises posteriores. Neste contexto, o presente trabalho propõe desenvolvimento de um modelo probabilístico capaz de caracterizar sistema de marcação utilizado em sequenciamentos multiplex. Os resultados obtidos corroboraram a suficiência do modelo obtido, o qual permite, dentre outras coisas, identificar faltas em algum passo do processo de sequenciamento; adaptar e desenvolver de novos protocolos para preparação de amostras, além de atribuir um Grau de Confiança aos dados gerados e guiar um processo de filtragem que respeite as características de cada sequenciamento, não descartando sequências úteis de forma arbitrária.