Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Otimização de sistemas híbridos para a eletrificação de minirredes com fontes renováveis: aspectos de projeto, operação e gestão

Em sistemas híbridos de geração de eletricidade (SHGEs) é fundamental avaliar corretamente o dimensionamento, a operação e a gestão do sistema, de forma a evitar seu colapso prematuro e garantir a continuidade do fornecimento de energia elétrica com a menor intervenção possível de usuários ou de empresas geradoras e distribuidoras de eletricidade. O presente trabalho apresenta propostas de otimização para as etapas de dimensionamento, operação e gestão de SHGEs atendendo minirredes de distribuição de eletricidade. É proposta uma estratégia de operação que visa otimizar o despacho de energia do sistema, identificando a melhor relação, sob aspectos técnicos e econômicos, entre o atendimento da carga exclusivamente via fontes renováveis e banco de baterias ou exclusivamente via grupo gerador, e o carregamento do banco de baterias somente pelas fontes renováveis ou também pelo grupo gerador. Desenvolve-se, também, um algoritmo de dimensionamento de SHGEs, com auxílio de algoritmos genéticos e simulated annealing, técnicas meta-heurísticas de otimização, visando apresentar a melhor configuração do sistema, em termos de equipamentos que resultem na melhor viabilidade técnica e econômica para uma dada condição de entrada definida pelo usuário. Por fim, é proposto um modelo de gestão do sistema, considerando formas de tarifação e sistemas de controle de carga, cujo objetivo é garantir uma relação adequada entre a disponibilidade energética do sistema de geração e a carga demandada. A estratégia de operação proposta combina as estratégias de operação descontínua do grupo gerador, da potência crítica e do ponto otimizado de contribuição do gerador no carregamento do banco de baterias, e seus resultados indicam que há redução nos custos de operação globais do sistema. Com relação ao dimensionamento ótimo, o algoritmo proposto, em comparação a outras ferramentas de otimização de SHGEs, apresenta bons resultados, sendo adequado à realidade nacional. O modelo de gestão do sistema propõe o estabelecimento de limites de consumo e demanda, adequados à realidade de comunidades isoladas atendidas por sistemas com fontes renováveis e, se corretamente empregados, podem ajudar a garantir a sustentabilidade dos sistemas.

Avaliação da expressão da proteína twist em amostras de carcinoma epidermóide bucal e sua correlação com aspectos clínico-patológicos

Entre as neoplasias malignas que ocorrem na boca, 95% são representadas pelo carcinoma epidermóide de boca (ceb). no brasil, as estimativas para o ano de 2014, segundo o inca, apontam mais de 15.290 novos casos. esses dados mostram que o ceb representa um problema de saúde pública em razão de a morbidade afastar, na maioria dos casos, grande número de cidadãos do mercado de trabalho, além de onerar os custos com a saúde no estado, fruto dos dias de internação e do tratamento aplicado. a patogênese do ceb está relacionada a fatores genéticos além de agentes químicos, como o consumo de tabaco e álcool, físicos e biológicos, considerados carcinogênicos. o fator de transcrição twist foi recentemente apontado como um importante regulador da tem durante a progressão tumoral e metástase e vem se tornando um importante marcador diagnóstico e prognóstico para pacientes devido ao fato de sua sobre-regulação positiva e metilação do gene estarem sendo implicados em vários tipos de câncer. apesar de muitos estudos fornecerem importantes insights sobre a compreensão da biologia dos tumores malignos bem como dos genes envolvidos na tem, os mecanismos de twist na tumorigênese e na transição epitelial-mesenquimal do carcinoma epidermóide bucal ainda precisam ser elucidados. neste estudo nós investigamos o padrão de expressão da proteína twist através da técnica de imuno-histoquímica em 59 amostras carcinoma epidermóide bucal (ceb) provenientes de pacientes usuários do sistema único de saúde do estado do pará e avaliamos a existência de associação dos resultados com características clínico-patológicas dos tumores estudados e com a sobrevida dos pacientes. os resultados mostraram uma associação estatisticamente significante entre o consumo de álcool e os sítios mais afetados pelo ceb, sugerindo que o etanol pode desempenhar um papel potencializador dos agentes do tabaco nos sítios que recebem maior exposição dessas substâncias. a expressão da proteína twist também mostrou uma diminuição na média de sobrevida dos indivíduos. apesar dessa diminuição não ter apresentado significância estatística em nossos estudos, acreditamos que ela deve ser mais amplamente estudada, visando o melhor entendimento do papel desta no carcinoma epidermóide bucal. a positividade de marcação da proteína demonstrou relação com o tabagismo, onde 87,8% dos pacientes fumantes, apresentaram marcação positiva para a proteína, corroborarando o fato de que o fumo pode modular a expressão de marcadores tem incluindo twist. em síntese, os resultados deste estudo evidenciam algumas correlações intrigantes, que no nosso entender merecem especial atenção, no intuito de serem esclarecidas. assim como a localização intracelular da proteína observada neste estudo, que possivelmente está relacionada a algum processo oncogênico ainda não descrito.