Origin of the hemoglobin S gene in a northern Brazilian population: the combined effects of slave trade and internal migrations

Com o objetivo de investigar a origem da mutação bS na população da região norte do Brasil, foram analisados polimorfismos de DNA no complexo de genes b da hemoglobina em 30 pacientes com anemia falciforme na população de Belém, a capital do Estado do Pará. Sessenta e sete por cento dos cromossomos bS analisados apresentaram o haplótipo Bantu, 30% o haplótipo Benin e 3% o haplótipo Senegal. A origem da mutação bS na população de Belém, estimada de acordo com a distribuição de haplótipos, não está de acordo com a esperada com base em dados históricos sobre o tráfico de escravos para a região norte, os quais indicam uma reduzida contribuição de escravos da região do Benin. Essas diferenças podem ser atribuídas ao tráfico interno de escravos, bem como ao posterior fluxo de populações imigrantes, particularmente de nordestinos. A distribuição de haplótipos em Belém não difere significativamente da observada em outras regiões brasileiras, muito embora os dados históricos sugiram que a maioria dos escravos procedentes da região do Atlântico-Oeste africano, onde predomina o haplótipo Senegal, foi trazida para o norte do Brasil, enquanto que o nordeste (Bahia, Pernambuco e Maranhão) recebeu o maior contingente de escravos oriundos da região centro-oeste africana, onde o haplótipo Benin é o mais comum. Nós sugerimos que as diferenças regionais quanto à procedência dos escravos africanos também foram modificadas pelo tráfico de escravos estabelecido entre as diferentes regiões brasileiras e posteriormente pelos movimentos migratórios.

Epigenetic alterations in human brain tumors in a Brazilian population

Aberrant methylation of CpG islands located in promoter regions represents one of the major mechanisms for silencing cancer-related genes in tumor cells. We determined the frequency of aberrant CpG island methylation for several tumor-associated genes: DAPK, MGMT, p14^ARF, p16^INK4a, TP73, RB1 and TIMP-3 in 55 brain tumors, consisting of 26 neuroepithelial tumors, 6 peripheral nerve tumors, 13 meningeal tumors and 10 metastatic brain tumors. Aberrant methylation of at least one of the seven genes studied was detected in 83.6% of the cases. The frequencies of aberrant methylation were: 40% for p14^ARF, 38.2% for MGMT, 30.9% for, p16^INK4a, 14.6% for TP73 and for TIMP-3, 12.7% for DAPK and 1.8% for RB1. These data suggest that the hypermethylation observed in the genes p14^ARF, MGMT and p16^INK4a is a very important event in the formation or progression of brain tumors, since the inactivation of these genes directly interferes with the cell cycle or DNA repair. The altered methylation rate of the other genes has already been reported to be related to tumorigenesis, but the low methylation rate of RB1 found in tumors in our sample is different from that so far reported in the literature, suggesting that perhaps hypermethylation of the promoter is not the main event in the inactivation of this gene. Our results suggest that hypermethylation of the promoter region is a very common event in nervous system tumors.

Increased risk of venous thrombosis by AB alleles of the ABO blood group and Factor V Leiden in a Brazilian population

Most cases of a predisposition to venous thrombosis are caused by resistance to activated protein C, associated in 95% of cases with the Factor V Leiden allele (FVL or R506Q). Several recent studies report a further increased risk of thrombosis by an association between the AB alleles of the ABO blood group and Factor V Leiden. The present study investigated this association with deep vein thrombosis (DVT) in individuals treated at the Hemocentro de Pernambuco in northeastern Brazil. A case-control comparison showed a significant risk of thrombosis in the presence of Factor V Leiden (OR = 10.1), which was approximately doubled when the AB alleles of the ABO blood group were present as well (OR = 22.3). These results confirm that the increased risk of deep vein thrombosis in the combined presence of AB alleles and Factor V Leiden is also applicable to the Brazilian population suggesting that ABO blood group typing should be routinely added to FVL in studies involving thrombosis.

O general e os Tapuios: linguagem, raça e mestiçagem em Couto de Magalhães (1864-1876)

O século XIX, mais do que qualquer outra época, experimentou a gestação da maioria de nossos projetos de nação, estruturados a partir da emancipação política da nova pátria. Diversos intelectuais militaram nessa árdua tarefa de desenhar uma nova face de um Brasil com identidade própria, embora calçada sob um viso europeu. Entre esses gestores da nova identidade brasileira, um dos mais importantes foi o General José Vieira Couto de Magalhães (1837-1898), homem de Estado, político do Império e folclorista. Nesta dissertação, busco circunscrever a principal obra de Couto de Magalhães, O Selvagem (1876), nos cânones romântico e evolucionista de sua época, dentro de um projeto de "civilização" dos índios da Amazônia e o conseqüente momento de integração cultural desses povos e seus descendentes à população brasileira. Por mais que a principal justificativa da obra fosse um estudo sobre a incorporação do indígena às atividades rentáveis da economia nacional, o autor acabou por enfatizar a compreensão da língua como estratégia fundamental para atração pacífica das populações tidas então com "selvagens". Transitando entre o inventário racial e a tradução cultural dos grupos indígenas brasileiro, Couto de Magalhães buscava valorizar esse arsenal lingüístico como o mais verdadeiro e autêntico representante da nacionalidade brasileira. A análise é feita no sentido de entender quais os limites da tentativa de tradução que o autor se propôs a fazer das lendas indígenas para o mundo dos brancos, no intuito de legitimar sua escolha do índio como símbolo de nossa identidade.

O Grupo Escolar Lauro Sodré em face da política de expansão do sistema escolar no estado do Pará: institucionalização, organização curricular e trabalho docente (1968-2008)

Na presente investigação objetivei compreender a importância das instituições educativas materializadas nos Grupos Escolares criados à época do Brasil Republicano e suas incidências na unidade federativa do Pará, analisando a influência de sua implantação para a organização da sociedade e a formação do cidadão a partir da fundação do Grupo Escolar Lauro Sodré entre o período histórico de 1968 a 2008. Adotou-se como método de pesquisa a análise de documentos, tendo como referencial teórico a pesquisa fundamentada em fontes documentais, iconográficas e bibliográficas, traçando a linha histórica da institucionalização do ensino primário desenvolvido nos Grupos Escolares com sua disseminação e implantação nos municípios, interagindo e modificando as estruturas social, econômica e cultural das cidades, o que levou ao trabalho de reconstrução dos aspectos que envolveram a formação e o trabalho dos docentes pertencentes a tal contexto, a estrutura do currículo e metodologias utilizadas no processo de consolidação da formação institucional primária. Norteado pelas questões problema: Qual a importância das instituições escolares na organização da sociedade e na formação escolar do cidadão brasileiro? Como se efetivou a inserção dos Grupos Escolares no sistema de ensino do Pará e que implicações trouxeram à estrutura social dessa unidade federada segundo os Discursos Governamentais? Qual a importância geopolítica e educacional do Grupo Escolar Lauro Sodré instituído no Município de Moju? Quais eram as prescrições para o exercício do trabalho docente e como se efetivaram as práticas curriculares desses sujeitos nessa instituição? Pois, os Grupos Escolares são identificados primeiro como projeto republicano utilizado para fixar entre a população brasileira os ideais de sua filosofia e ideologias e em outra fase da história como meio de preparar a mão-de-obra para alavancar o progresso do país, destarte essas instituições de ensino tornaram-se espaços de realizações, conflitos e tensões de modo a desvelar as diversas situações que estavam envolvidas em seu contexto.

Valor prognóstico do SNP TP53 ARG72PRO na susceptibilidade ao desenvolvimento e na sobrevida de pacientes brasileiros com meduloblastoma

O Meduloblastoma é a neoplasia encefálica mais comum na infância, correspondendo a taxas de 16 a 25% de todos os tumores encefálicos em menores de 19 anos e 30-40% de todos os tumores da fossa posterior. Para investigar o papel do polimorfismo de base única (SNP) TP53 Arg72Pro sobre o risco de desenvolvimento, prognóstico e resposta a terapêutica adjuvante em Meduloblastoma, foi realizado um estudo caso-controle com 122 pacientes e 122 controles saudáveis do Brasil. Em comparação com Arg/Arg, que é o genótipo mais comum na população em estudo, tanto o genótipo Arg/Pro e Pro/Pro não influenciaram o risco de desenvolvimento de Meduloblastoma (OR = 1,36 e P = 0,339 para o genótipo Arg/Pro; OR = 1,50 e P = 0,389 para o genótipo Pro/Pro). Com relação ao prognóstico, a sobrevida livre de doença não foi significativamente diferente entre os genótipos SNP TP53 Arg72Pro (P> 0,05), porém o genótipo menos freqüente, Pro/Pro, foi associado a uma menor sobrevida global dos pacientes com Meduloblastoma (P = 0,021 ). Estes dados sugerem que embora não haja nenhuma associação entre o SNP TP53 Arg72Pro e o risco de desenvolvimento de Meduloblastoma, o genótipo Pro/Pro está associado a uma menor sobrevida global dos pacientes submetidos a terapia adjuvante. No entanto, devido à composição interétnica da população brasileira, futuros estudos envolvendo populações maiores e de outras partes do mundo serão essenciais para uma conclusão definitiva da função do SNP TP53 Arg72Pro.

Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Compreendendo a imigração espanhola no Pará (1896-1899): um estudo a partir das passagens grátis como fontes de informação

Aborda as passagens grátis que subsidiaram a imigração espanhola para o estado do Pará (1896-1899) como fonte de informação. Utiliza a pesquisa documental de abordagem quantitativa para compreender os fatores que motivaram o fluxo migratório no sentido Vigo-Espanha/Belém-Brasil, bem como para construir o perfil desses espanhóis. Baseado em amostragem documental dos arquivos da imigração espanhola custodiados pelo Arquivo Público do Estado do Pará, a pesquisa reúne informações sobre 792 espanhóis que obtiveram passagens grátis. As informações registradas nessas passagens indicam origem, vapor de embarque, sexo, idade, estado civil e profissão dos sujeitos em foco. A vinda de espanhóis está associada às mudanças na economia espanhola, à política de branqueamento da população brasileira e à necessidade de povoamento da Amazônia brasileira. Os imigrantes são majoritariamente do sexo masculino, em idade ativa e lavradores. Diante das poucas fontes de informação existentes sobre a presença espanhola no Pará, há que se preservar e difundir esse patrimônio documental. Nesta direção, a busca de cooperação técnica nacional e internacional surge como estratégia necessária às instituições arquivísticas que custodiam documentos da imigração espanhola no Brasil.

Extratos de Pyrostegia venusta: caracterização físico-química, capacidade imunomoduladora e prevenção da formação do biofilme dental

A espécie Pyrostegia venusta é uma liana trepadeira popularmente conhecida como flor-de-São-João. É utilizada na medicina popular para o tratamento de diversas doenças. Na literatura científica, vários compostos bioativos já foram isolados e algumas atividades biológicas importantes, como a atividade antimicrobiana e imunomoduladora, já foram atribuídas a esta espécie. A cárie e a doença periodontalsão as doenças bucais mais prevalentes na população brasileira, sendo o biofilme dental o seu fator etiológico primário. A candidíase oral ocorre devido à infecção por espécies do gênero Candida que, em determinadas situações, podem se comportar como patógenos oportunistas. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo físico, químico e biológico da espécie vegetal Pyrostegia venusta e investigar seu potencial na prevenção das principais doenças bucais. Foram realizados ensaios de citotoxicidade do extrato bruto e frações em células mononucleares do sangue periférico e em macrófagos murinos. Para avaliar a atividade imunomoduladora do extrato bruto e frações, foi realizada dosagem de óxido nítrico (NO) produzido por macrófagos estimulados com lipopolissacarídeo (LPS). Foi realizado ensaio de microdiluição em caldo para determinar a concentração inibitória mínima (CIM), concentração bactericida mínima (CBM) e concentração fungicida mínima (CFM) do extrato bruto, frações e marcadores. Também foram avaliados o efeito na inibição da aderência de Streptococcus mutans em lamínula de vidro, o efeito na redução do pH e a capacidade de inibição do brotamento de Candida albicans do extrato bruto e frações. A espécie Pyrostegia venusta não foi citotóxica em baixas concentrações. A produção de NO foi inibida pelas frações acetato de etila e n-butanólica. O extrato bruto, frações e marcadores apresentaram atividade antimicrobiana contra Streptococcus mutans, Streptococcus mitis, Streptococcus oralis e Candida albicans, capacidade de inibição da aderência e redução do pH. O extrato bruto e frações hexânica, acetato de etila e n-butanólica apresentaram capacidade de inibição do brotamento. A espécie Pyrostegia venusta pode ser uma alternativa na prevenção e tratamento das principais doenças bucais. No entanto, mais estudos são necessários antes de considerá-la realmente promissora.

Avaliação da exposição ao mercúrio em famílias de pescadores em Imperatriz, Maranhão

Na região do Tocantins, comunidades ribeirinhas com elevado consumo em pescado através da dieta, localizadas distantes de área de mineração de ouro, no Município de Imperatriz do Maranhão podem estar expostas ao mercúrio, tendo em vista a influencia de outros fatores contaminantes do ambiente incluindo a atividades de hidrelétricas e possíveis queimadas da floresta, nessa região. O objetivo deste estudo foi avaliar a exposição ao mercúrio em famílias de pescadores do Distrito Beira Rio, em Imperatriz do Maranhão. Realizou-se um estudo transversal envolvendo famílias de pescadores residentes na comunidade Beira Rio, localizada às margens do Rio Tocantins no município de Imperatriz, Maranhão. O perfil sócio-demográfico foi comum ao da população geral brasileira e similares à população ribeirinha situada em outras bacias. O perfil alimentar não fugiu a regra do padrão alimentar dos ribeirinhos tendo o pescado como a principal fonte de proteína alimentar. A espécie piscívora mostrou diferença significativa (p<0,01) em relação às espécies herbívora/omnívoras e detrívoras estudadas, e a espécie zooplanctófaga mostrou diferença significativa (p<0,01) em relação as duas espécies anteriormente citadas. Dentre as 25 famílias avaliadas a menor concentração média de Hgtotal /família foi 0,186 ± 0,043μg/g e a maior foi 5,477± 2,896μg/g. Mesmo dentro de limites aceitáveis, a concentração média de Hgtotal apresentada pelos homens (1,01+1,97 ppm) foi mais alta que a das mulheres (0,69+ 0,82 ppm) (p<0,05).Conclui-se que famílias de pescadores de Imperatriz possuem baixos níveis de exposição ao mercúrio em virtude do consumo alimentar de peixes com baixos níveis de contaminação, incluindo as espécies piscívoras, que encontravam-se abaixo do limite de segurança para consumo humano estabelecido pelas normas brasileiras, podendo servir de referencia para outros estudos.

A criança e o adolescente com problemas do desenvolvimento no ambulatório de pediatria

OBJETIVO: revisar a literatura e os princípios básicos sobre o atendimento ambulatorial da criança e do adolescente com alterações no desenvolvimento, salientando os aspectos da prevenção, detecção e intervenção precoce, inclusão e reabilitação. FONTE DE DADOS: pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs, nas publicações de comitês científicos, de instituições para portadores de necessidades especiais e protocolos sobre assistência ambulatorial em centros de referência para crianças e adolescentes portadores de deficiências. SÍNTESE DOS DADOS: esta população-alvo apresenta, além dos problemas de saúde típicos de sua faixa etária, os relacionados à sua patologia de base, ou às conseqüências dessas. Este artigo traz ao pediatra as principais causas de distúrbios de desenvolvimento e as características de cada forma de deficiência, ressaltando os cuidados necessários na sua abordagem nos ambulatórios de pediatria. CONCLUSÕES: o censo brasileiro de 2000 aponta que 14,5% da população brasileira apresenta algum tipo de deficiência, posicionando os problemas de desenvolvimento como um dos mais prevalentes agravos da infância e da adolescência. Assim sendo, todo pediatra há que estar atento ao desenvolvimento das crianças e adolescentes e aos fatores que possam influir sobre ele. Do pediatra depende a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento em tempo hábil, sendo insubstituível na coordenação da assistência multidisciplinar, bem como na inclusão desta clientela na assistência básica à saúde, fundamentais na definição do prognóstico e da qualidade de vida dos portadores de deficiências.

Population structure of Lutjanus purpureus (Lutjanidae - Perciformes) on the Brazilian coast: further existence evidence of a single species of red snapper in the western Atlantic

ABSTRACT: The present study focus on the mitochondrial control region to investigate phylogeographic patterns and population structure in Lutjanus purpureus, and to evaluate the genetic similarity between L. purpureus and L. campechanus. For the initial analysis, 810 base pairs sequence from control region were obtained from 239 specimens of L. purpureus collected from four localities off the Brazilian coast. The results revealed the presence of a single panmictic population characterized by high values of genetic diversity. The 299 base pairs hypervariable portion were used for the combined analysis of L. purpureus and L. campechanus, being 275 haplotypes identified in the 414 specimens. Phylogenetic tree and haplotype network did not indicate phylogeographic substructuring between the two species, but rather an intense intermingling of individuals. Considering their marked morphological similarity, the molecular data presented here indicatethat only one species of red snapper exists in the western Atlantic.

Haplotype diversity of 17 Y-str loci in an admixed population from the Brazilian Amazon

The allelic and haplotype frequencies of 17 Y-STR loci most commonly used in forensic testing were estimated in a sample of 138 unrelated healthy males from Macapá, in the northern Amazon region of Brazil. The average gene diversity was 0.6554 ± 0.3315. 134 haplotypes of the 17 loci were observed, 130 of them unique and four present in two individuals each. The haplotype diversity index was 0.9996 + 0.0009, with the most frequent haplogroups being R1b (52.2%), E1b1b (11.6%), J2 (10.1%) and Q (7.2%). Most haplogroups of this population belonged to European male lineages (89.2%), followed by Amerindian (7.2%) and African (3.6%) lineages.

Molecular analysis of three FUT3 gene single nucleotide polymorphisms and their relationship with the lewis erythrocytary phenotype in a human population of japanese-ancestry living in Tomé Açu, a town in the Brazilian Amazon

The Lewis blood group system involves two major antigens, Le^ª and Le^b. Their antigenic determinants are not primary gene products but are synthesized by the transfer of sugar subunits to a precursory chain by a specific enzyme which is the product of the FUT3 gene (Lewis gene). The presence of three FUT3 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) (59T > G; 508G > A and 1067T > A) was related to the Lewis phenotype of erythrocytes from 185 individuals of Japanese ancestry living in the town of Tomé-Açu in the Brazilian Amazon region. This relationship was detected using a serological hemagglutination test and the Dot-ELISA assay along with the molecular technique PCR-RFLP. We found that the three SNPs investigated in this study only accounted for a proportion of the Lewis-negative phenotype of the erythrocytes.

Allelic frequencies and statistical data obtained from 12 codis STR loci in an admixed population of the Brazilian Amazon

The allelic frequencies of 12 short tandem repeat loci were obtained from a sample of 307 unrelated individuals living in Macapá, a city in the northern Amazon region, Brazil. These loci are the most commonly used in forensics and paternity testing. Based on the allele frequency obtained for the population of Macapá, we estimated an interethnic admixture for the three parental groups (European, Native American and African) of, respectively, 46%, 35% and 19%. Comparing these allele frequencies with those of other Brazilian populations and of the Iberian Peninsula population, no significant distances were observed. The interpopulation genetic distances (F_ST coefficients) to the present database ranged from F_ST = 0.0016 between Macapá and Belém to F_ST = 0.0036 between Macapá and the Iberian Peninsula.