Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

Resultado reagente próximo ao limiar de reaticidade: uma dificuldade no diagnóstico laboratorial da hepatite C

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Doenças sexualmente transmissíveis e hepatite C em idosos do município de Botucatu-SP

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.

Doença de Parkinson: deslizamentos do dizer marcados por hesitações em contexto fonético-fonológico recorrente

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Sistema embarcado para suporte ao diagnóstico de microcalcificações em mamografias digitais

Pós-graduação em Engenharia Elétrica - FEIS

Influência de um programa sistematizado de danças circulares em aspectos psiconeuroimunológicos de idosos cuidadores de indivíduos com doença de Alzheimer

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Diagnóstico, tratamento e seguimento do carcinoma medular de tireoide: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Doença de Lyme na região de cabeça e pescoço: implicações para a odontologia

Lyme disease (LD) is a systemic inflammatory changes resulting from the direct action of the spirochete Borrelia burgdorferi on the host or indirect damage produced by immune response to this microorganism. This pathogen is transmitted by inoculation in the bloodstream by the tick genus Ixodes and is most commonly found in North America, Europe and Asia. In these regions, the dental community is aware about its commonest clinical symptoms, collaborating with the establishment of a diagnosis. However, in Brazil, the frequent facial or peripheral neurological manifestations, among them the Bell's palsy, ocular disorders, disorders in the temporomandibular joint, as well as paresthesia of upper and lower alveolar nerves are observed. In our country, the diagnosis of Lyme disease is primarily based on clinical symptomatology, but most of cases remain without diagnosis and treatment. Then, the detection of the early manifestations of Lyme disease by health professionals is essential for the proper antibiotic treatment, preventing the progression of the disease, and allowing the establishment of favorable prognostic.

Análise da eficiência da biomassa de banana verde como complemento alimentar na melhora da constipação em pacientes funcionais e associada ao pós-operatório da Doença de Hirschdprung

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Linfoma canino: clínica, hematologia e tratamento com o protocolo de Madison-Wisconsin

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Linfoma não-Hodgkin de órbita: relato de caso

O objetivo é relatar manifestação incomum de linfoma não-Hodgkin de órbita. Paciente masculino, de 75 anos, se apresentou com queixa de lacrimejamento crônico bilateral. Havia feito dacriocistorrinostomia endonasal à direita e à esquerda por duas vezes, sem sucesso. Ao exame, massas de consistência fibroelástica, em topografia das bolsas de gordura das pálpebras inferiores e proptose axial. O paciente negava outros sintomas ou sinais sistêmicos. Hemograma sem alteração, hormônios tireoidianos normais. A tomografia computadorizada mostrava infiltrado difuso na órbita e proptose axial. Biópsia de gordura orbitária e de medula óssea diagnosticaram linfoma não-Hodgkin. O paciente foi tratado com quimioterapia, sendo em seguida submetido à cirurgia da via lacrimal bilateral, com resolução do quadro. A doença sistêmica que exigia diagnóstico e tratamento adequados para que se tivesse bom prognóstico estava mascarada pelo quadro de epífora bilateral.

Stages of behavior change and perceived barriers to physical activity in the elderly living in a medium size city in Brazil

The aim was to analyze the prevalence of the stages of behavior change (BCS) and the perceived barriers to physical activity in older people residents in a medium size city of São Paulo state, Brazil. Seventy-nine older people participated of the study. The BCS was assessed by the Questionnaire of Behavior Chance Stages and those on perception of barriers by the Questionnaire on Barriers to the Practice of Physical Activity in Older People (QBPPAE). Statistical analyses was comprised by the Chi-square test (p<0.05). Data showed that: a) 64,6% of the older people do not practice physical activity and only 22,8% of them have been practicing it on a regular basis for more than 6 months; b) The most perceived barriers were: "Active enough", "Too old"; "Need to rest" and; "Disease or injury"; c) The BCS seems modulate significantly the perception of barriers (p<0.05). We can conclude that: a) most of the older people are in the pre-contemplation, contemplation and preparation stages of the BCS, yet; b) gender influences almost nothing with perception of barriers and; c) the BCS interferes with the type of perceived barriers. Such conclusions support the suggestions that it is necessary to develop specific strategies for different stages of behavior change if it is to minimize the barriers. This may help to find the most effective way to change to more active lifestyle in the elderly.

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil

As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

Ferrugem do eucalipto: Planejamento evasivo, estimativa de dano e análise da viabilidade do controle químico

Pós-graduação em Agronomia (Proteção de Plantas) - FCA