Tetrasomy 15Q11-Q13 identified by fluorescence in situ hybridization in a patient with autistic disorder

We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed.

Terapia de linguagem no espectro autístico: a interferência do ambiente terapêutico

OBJETIVO: Analisar o perfil funcional da comunicação de crianças e adolescentes com distúrbios do espectro autístico em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto ao aspecto físico. MÉTODOS: Participaram dez sujeitos com distúrbios do espectro autístico, seis do gênero masculino e quatro do gênero feminino, com idades entre 4 e 13 anos. Na coleta de dados, foram realizadas filmagens de oito sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro sessões em uma sala comum e quatro em uma sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática, e os resultados receberam tratamento estatístico. RESULTADOS: Verificou-se que não houve diferença significativa entre o perfil pragmático apresentado pelos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC. CONCLUSÃO: O contexto físico aqui estudado não influenciou significativamente no perfil funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se tenha verificado tendências individuais apresentando melhor desempenho em uma sala ou em outra.

Terapia de linguagem de irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento: estudo longitudinal

O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

Alunos com distúrbios do espectro autístico em interação com professores na educação inclusiva: descrição de habilidades pragmáticas

OBJETIVO: Investigar as habilidades pragmáticas de alunos com distúrbios do espectro autístico durante a interação com suas professoras em salas comuns de escolas públicas. MÉTODOS: Participaram 14 alunos com distúrbios do espectro autístico, de ambos os gêneros, com idade entre três e oito anos (média=5,9; DP=1,8). Como parte do procedimento, foram realizadas filmagens em situações de sala de aula e para análise dos aspectos pragmáticos da comunicação dos participantes, foi utilizado o Protocolo de Pragmática. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foram utilizados os testes de Wilcoxon, Friedman, Kruskal-Wallis, Spearman). RESULTADOS: em média, o número de atos comunicativos expressos por minuto pelas professoras (3,4 atos/min) foi superior (p<0,05) ao apresentado pelos alunos com distúrbios do espectro autístico (2,7 atos/min). Os alunos demonstraram predomínio de utilização do meio gestual, com média de 36,2 ocorrências, e de funções comunicativas menos interativas, com média de 24,1 ocorrências. Além disso, ocorreu correlação positiva entre os atos/min de alunos e professoras (p=0,01). Observou-se, também, que a idade e a escolaridade dos alunos não apresentaram correlações com o estabelecimento da comunicação nas díades. CONCLUSÃO: Foi possível identificar os déficits e as habilidades dos alunos com distúrbios do espectro autístico em sala de aula comum e confirmar a influência exercida pelo professor no desempenho comunicativo de tais alunos. Estes dados podem contribuir para esclarecimentos de lacunas existentes na literatura e para subsidiar intervenções terapêuticas e educacionais nos distúrbios do espectro autístico.

Caracterização do perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com diferentes interlocutores

OBJETIVO: caracterizar e comparar o perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com dois diferentes interlocutores. MÉTODO: participaram da pesquisa nove sujeitos, sendo quatro crianças do gênero masculino, com faixa etária variando entre cinco anos e oito meses e onze anos, com distúrbios do espectro autístico e cinco terapeutas de linguagem. Foram realizadas análises do perfil comunicativo dessas crianças com os dois diferentes interlocutores (terapeuta de linguagem da própria criança e terapeuta desconhecida). Para análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática e tratamento estatístico dos resultados (p < 0,05; Teste dos Postos Sinalizados de Wilcoxon). RESULTADOS: foram levantados o número de atos comunicativos, o meio pelo qual esses atos foram expressos (vocal, verbal e gestual) e as funções comunicativas. em média, o número de atos comunicativos expressos pelos sujeitos tanto com os terapeutas das próprias crianças (5,10 atos/min) como com a terapeuta desconhecida (4,93 atos/min) não foi estatisticamente significante. Observou-se na situação de interação com o próprio terapeuta que a média do percentual da ocorrência do meio comunicativo verbal (31,50%) e a média de funções mais interativas (33,25%) são maiores do que com terapeuta desconhecida. CONCLUSÃO: os diferentes interlocutores, estudados nesta pesquisa, não tiveram uma influência no perfil comunicativo destas crianças. Deste modo, sugerem-se novos estudos, com inclusão de outros interlocutores, a fim de estabelecer quais variáveis interacionais interferem estatisticamente no perfil comunicativo de crianças do espectro autístico, com o intuito de contribuir para a elaboração de melhores propostas terapêuticas para esta população.

Iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico e suas mães: análise pragmática

OBJETIVOS: investigar as iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico (DEA) e suas mães, por meio de uma análise pragmática. MÉTODO: cinco crianças com DEA, de ambos os gêneros, idades entre cinco e 12 anos juntamente com suas mães. O grupo controle constou de cinco crianças com desenvolvimento normal, pareadas com as crianças com DEA de acordo com gênero e idade e suas respectivas mães, totalizando 20 participantes. Para a caracterização da amostra foram utilizadas uma Ficha informativa e a Escala de Avaliação de Traços Autísticos. Cada díade foi filmada por 30 minutos durante as interações lúdicas, analisadas a partir do Protocolo de Pragmática. Este instrumento avalia as iniciativas de comunicação, meios e funções comunicativas expressas. Os dados foram tratados estatisticamente (p < 0,05; foram utilizados os testes não-paramétricos de Wilcoxon e de Mann-Whitney). RESULTADOS: foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as iniciativas comunicativas das crianças com DEA e suas mães, quando comparadas ao grupo controle. As díades que envolveram crianças com DEA iniciaram menos a comunicação e utilizaram predominantemente gestos e vocalizações menos interativas. CONCLUSÕES: estes dados possibilitaram descrever aspectos fundamentais para compreensão das manifestações clínicas da população estudada e para a elaboração de programas de intervenção que visem melhorar a qualidade de vida da criança e sua família.

Molecular and Cytogenetic Analyses on Brazilian Youths with Pervasive Developmental Disorders

The Pervasive Developmental Disorders (PDDs) constitute a group of behavioral and neurobiological impairment conditions whose main features are delayed communicative and cognitive development. Genetic factors are reportedly associated with PDDs and particular genetic abnormalities are frequently found in specific diagnostic subgroups such as the autism spectrum disorders. This study evaluated cytogenetic and molecular parameters in 30 youths with autism or other PDDs. The fragile X syndrome was the most common genetic abnormality detected, presented by 1 patient with autism and 1 patient with PPD not-otherwise specified (PPD-NOS). One girl with PDD-NOS was found to have tetrasomy for the 15q11-q13 region, and one patient with autism exhibited in 2/100 metaphases an inv(7)(p15q36), thus suggesting a mosaicism 46,XX/46,XX,inv(7)(p15q36) or representing a coincidental finding. The high frequency of chromosomopathies support the hypothesis that PDDs may develop as a consequence to chromosomal abnormalities and justify the cytogenetic and molecular assessment in all patients with PDDs for establishment of diagnosis.

Subtelomeric region of chromosome 2 in patients with autism spectrum disorders

Autism spectrum disorders are severe psychiatric diseases commonly identified in the population. They are diagnosed during childhood and the etiology has been much debated due to their variations and complexity. Onset is early and characterized as communication and social interaction disorders and as repetitive and stereotyped behavior. Austistic disorders may occur together with various genetic and chromosomal diseases. Several chromosomal regions and genes are implicated in the predisposition for these diseases, in particular those with products expressed in the central nervous system. There are reports of autistic and mentally handicapped patients with submicroscopic subtelomeric alterations at the distal end of the long arm of chromosome 2. Additionally, there is evidence that alterations at 2q37 cause brain malformations that result in the autistic phenotype. These alterations are very small and not identified by routine cytogenetics to which patients are normally submitted, which may result in an underestimation of the diagnosis. This study aimed at evaluating the 2q37 region in patients with autistic disorders. Twenty patients were studied utilizing the fluorescence in situ hybridization technique with a specific probe for 2q37. All of them were also studied by the GTC banding technique to identify possible chromosomal diseases. No alterations were observed in the 2q37 region of the individuals studied, and no patient presented chromosomal diseases. This result may be due to the small sample size analyzed. The introduction of routine analysis of the 2q37 region for patients with autistic disorders depends on further studies. ©FUNPEC-RP.

Estudo das condições de saúde bucal e fatores sócioeconômico-culturais, comportamentais e microbiológicos de pacientes autistas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comunicação e transtornos do espectro do autismo: análise do conhecimento de professores em fases pré e pós-intervenção

Objetivo analisar o conhecimento de professores de ensino fundamental sobre a comunicação de pessoas com transtornos do espectro do autismo, em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. Métodos trata-se de um estudo descritivo comparativo, em que participaram 160 professores de escolas municipais de ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idades entre 23 e 65 anos. Para verificar o conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo, foi elaborado e aplicado um questionário especificamente para este estudo. O instrumento, oferecido aos professores, foi aplicado em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. O procedimento de intervenção constou de dois encontros, de quatro horas cada, conduzidos por fonoaudiólogos e entrega de manual de orientação sobre os transtornos do espectro do autismo, com ênfase em aspectos da comunicação e linguagem. Foram analisadas e comparadas as respostas pré e pós-intervenção. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foi utilizado o teste de Qui-quadrado para Proporções). Resultados foi possível observar que os professores apresentavam conhecimento restrito sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e sobre esses quadros clínicos de modo geral. Além disso, verificou-se aumento significante de respostas corretas por parte dos professores após a intervenção. Conclusão constatou-se um restrito conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e efeitos positivos do procedimento de intervenção, por meio da análise comparativa entre as fases pré e pós-intervenção, que evidenciou aumento significante de respostas adequadas sobre os transtornos do espectro do autismo.

Avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica no transtorno do espectro do autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Caracterização do perfil motor de escolares com transtorno autístico

Thematic focus: The motor abnormalities may be part of so-called comorbidities that can coexist with autistic disorder. Objective: To characterize the motor profile of students with autistic disorder. Method: the study included six children with years and 9 months. After signing the consent form by parents or guardians, the students were submitted to the Motor Development Scale for assessment of fine motor, gross motor performance, balance, body scheme, spatial organization, temporal organization and laterality. Results: The results revealed a significant difference between the motor age and chronological age. According to the classification of the Scale of Motor Development, students in this study showed motor development lower than expected for age. Conclusion: The students with autistic disorder in this study presented a profile of Developmental Coordination Disorder in comorbidity, showing that participants of this research presented difficulties in activities that required skills such as handwriting. Thus, motor and psychomotor needs of these students were focused on educational and clinical environment to reduce the impact of behavioral and social manifestations.

Sociocognitive performance in autism spectrum disorders and interference of the therapeutic environment

To analyze the sociocognitive performance of children and adolescents with autism spectrum disorders in two environments of language therapy, which differ as to the physical structure. Ten children and adolescents with ages between 4 and 13 years, of both genders, diagnosed with autism spectrum disorders took part in the study. For data collection, eight filming sessions were performed during individual language therapy lasting 30 minutes, being four in a room with conventional environmental organization (common room) and four in a room with specific ambiance [children's interaction core (CIC) room], interspersed during a month. For the analysis of filmed situations, the Sociocognitive Performance Protocol was used and obtained data were subjected to statistical analysis. No statistical significance was found in sociocognitive performance of 10 subjects in the common and CIC rooms, although specific differences were observed in some cases. The creation of preestablished physical environments or specific materials is not and should not be considered essential for language therapy. It is noteworthy, however, that the absence of a large volume of statistically significant data does not indicate that the results are not expressive, reiterating the need for further research in the area.

The biopsychosocial processes in autism spectrum disorder

Background: Autism is a disorder characterized by pervasive social and communicative impairments, repetitive and stereotyped behaviors and restricted interests. Its causes and effects have been researched from various neurocognitive theoretical perspectives and with the aid of neuroimaging technology. We aimed to describe biopsychosocial processes characteristic of the Autism Spectrum Disorders. Method: Literature review using Medline and Scopus databases published between 2001 and 2011, with the keywords "autism", "theory of mind", "executive functions", "central coherence" and “fMRI”. Results: The studies found were plotted and organized into tables and an explanatory diagram of the main findings was produced. Conclusions: The most popular neurocognitive theories are still unable to fully explain the characteristics of the complications that autistic spectrum disorder causes to the quality of life of individuals living with autism. The association of clinical research and neuroimaging may contribute to a better understanding of the functioning of the brain affected by the disorder.