Adaptação para a língua Portuguesa e aplicação de protocolo de avaliação das disartrias de origem central em pacientes com Doença de Parkinson

OBJETIVO: traduzir e adaptar protocolo desenvolvido por pesquisadores alemães, adequando-o às características fonéticas e linguísticas do português falado no Brasil. Caracterizar os componentes de fala mais alterados na população com doença de Parkinson, comparando-os com grupo de sujeitos normais na mesma faixa etária. MÉTODOS: realizou-se a tradução e adaptação do protocolo. Posteriormente foram avaliados 21 pacientes com diagnóstico neurológico de Doença de Parkinson nos estágios Hoehn &Yarh, entre 2 e 3, e 10 sujeitos normais. O protocolo incluía avaliação da respiração, fonação, ressonância, articulação, prosódia e a análise acústica dos parâmetros vocais. RESULTADOS: o protocolo mostrou-se de fácil aplicação clínica. Nos sujeitos com doença de Parkinson foram observadas alterações predominantes na fonação (85,9%) e articulação (42,9%). CONCLUSÃO: o estudo demonstrou ser o protocolo uma ferramenta eficiente para a avaliação da disartria em pacientes com doença de Parkinson.

Consenso em reumatologia pediátrica: parte I - definição dos critérios de doença inativa e remissão em artrite idiopática juvenil/artrite reumatóide juvenil

Não há critérios universalmente aceitos para a remissão clínica em artrite idiopática juvenil/artrite reumatóide juvenil (AIJ/ARJ). OBJETIVO: formar consenso sobre estes critérios. MÉTODOS: foi utilizado um inquérito pelo método Delphi para reunir os critérios vigentes e utilizados por especialistas em reumatologia pediátrica (RP) no mundo todo. A análise dos resultados constituiu a base para uma Consensus Conference utilizando a nominal group technique (NGT) para alcançar o consenso nas questões não resolvidas após a análise dos questionários deste inquérito. Cento e trinta RP de 34 países responderam ao inquérito e 20 RP de nove países elegeram os critérios durante dois dias, em processo de discussão estruturada, para formar consenso pela NGT. RESULTADOS: os critérios de doença inativa deveriam incluir: 1) nenhuma articulação com artrite em atividade; 2) ausência de febre, rash, serosite, esplenomegalia ou linfadenopatia generalizada atribuída à AIJ/ARJ; 3) ausência de uveíte em atividade; 4) VHS ou PCR negativas (se ambos forem testados, ambos devem ser normais); 5) a avaliação global pelo médico deve indicar o melhor escore possível, indicando doença inativa. CONCLUSÕES: de acordo com o voto de consenso, seis meses contínuos de doença inativa são necessários para se considerar um paciente em estado de remissão com medicação; 12 meses contínuos de doença inativa e sem medicação são necessários para considerar um paciente em estado de remissão sem medicação. O critério para remissão sem medicação deve prever com acurácia de 95% a probabilidade inferior a 20% de recaída em cinco anos.

Fatores associados à doença pulmonar em idosos

OBJETIVO: Investigar a prevalência de doença pulmonar referida entre idosos segundo características sociodemográficas, econômicas, estilo de vida, mobilidade física e condições de saúde. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, de base populacional, do qual participaram 1.957 idosos (60 anos ou mais). As informações foram coletadas por meio de entrevistas. Os participantes foram selecionados a partir de amostragem probabilística, estratificada, por conglomerados e obtida em dois estágios em seis municípios do Estado de São Paulo, no período de 2001 a 2002. Foram utilizadas estatísticas descritivas, testes de associação pelo chi2, razões de prevalência e intervalos de confiança de 95%. A análise ajustada foi conduzida por meio de regressão de Poisson. RESULTADOS: Dos entrevistados, cerca de 7% referiram doença pulmonar. Não houve associação entre doença pulmonar referida e vacinação contra influenza. A partir da análise ajustada foi possível identificar os seguintes fatores independentemente associados à referência da doença: tabagismo (RP=2,03; IC 95%: 1,39-2,97); uso de medicamentos (RP=2,05; IC 95%: 1,11-3,79); auto-avaliação do estado de saúde atual como ruim ou muito ruim (RP=1,89; IC 95%:1,20-2,96); e depressão, ansiedade ou problemas emocionais (RP=1,86; IC 95%: 1,11-3,10). CONCLUSÕES: Os achados do presente estudo reforçam a importância das doenças respiratórias em idosos, particularmente em grupos mais vulneráveis, justificando medidas preventivas e assistenciais específicas.

Avaliação das subclasses IgG1 e IgG3 na doença hemolítica perinatal

A doença hemolítica perinatal (DHPN) ainda é um problema clínico. Nenhum teste isolado prediz, com segurança, a gravidade do quadro hemolítico. O objetivo do presente estudo foi determinar as subclasses de anticorpos IgG1 e IgG3 por citometria de fluxo no soro de 42 gestantes isoimunizadas e correlacionar os dados obtidos com a gravidade da DHPN. A distribuição dos fetos ou neonatos segundo a gravidade do quadro hemolítico evidenciou 13 casos com doença leve, 16 casos com doença moderada e 13 com doença grave. As subclasses foram detectadas em 33/42 (79%) amostras. A subclasse IgG1, isoladamente, foi evidenciada em 14/33 (42,4%) casos. Na relação entre gravidade da doença e subclasses de IgG, observou-se que IgG1 isolada foi encontrada em todos os grupos, e os valores da mediana de intensidade de fluorescência (MIF) foram significativamente mais altos nas formas mais graves da DHPN (p<0,01). Contrariamente, os valores da MIF para IgG3 se apresentaram mais homogêneos em todas as categorias (p=0,11). A presença de IgG3 parece, portanto, estar mais associada à hemólise leve. A associação das subclasses IgG1 e IgG3 está relacionada à situação clínica mais grave, o que se deve, possivelmente, à presença de IgG1 associada. Apesar dos altos valores para IgG1 e a associação de IgG1 com IgG3 indicarem maior gravidade da DHPN, sugere-se que outras variáveis sejam analisadas conjuntamente, uma vez que os relatos existentes na literatura, até o momento, não dão suporte para seu uso como instrumento exclusivo de avaliação de gravidade e prognóstico da doença.

Técnicas radiográficas intra e extrabucal na avaliação dentária de cães com doença periodontal

Foram avaliadas as técnicas radiográficas dentárias intra (TIB) e extrabucal (TEB) em 50 cães com doença periodontal, no intuito de padronizar os procedimentos de diagnóstico dessa síndrome. A TIB revelou que 16 animais não apresentaram lesões ósseas visíveis, enquanto a TEB apontou que 39 pacientes foram negativos para as mesmas lesões. em resumo, a TIB foi mais eficaz na detecção de sinais radiográficos, especialmente as chamadas lesões finas, que a TEB, sendo a técnica de escolha na síndrome periodontal.

Doença vestibular periférica decorrente de osteoartropatia temporoioídea em um eqüino

Um eqüino com 22 anos de idade apresentou síndrome vestibular periférica associada à paralisia de nervo facial esquerdo devido à osteoartropatia temporoioídea. O exame endoscópico das bolsas guturais mostrou alteração de contorno da bula timpânica esquerda e aumento de volume da extremidade proximal do osso estiloióide do mesmo lado.

Prototecose em animais de companhia e aspectos da doença no homem

Foram revisados dados de etiologia, epidemiologia, patogenia, sinais clínicos, procedimentos diagnósticos, conduta terapêutica e ações de controle e profilaxia da prototecose em cães e gatos, além de aspectos da doença no homem e em bovinos.

Tratamento dietético da hiper-homocisteinemia na doença arterial periférica

A homocisteína está envolvida na gênese da aterosclerose e, assim, é considerada um importante e prevalente fator de risco na doença arterial periférica. O estado nutricional vitamínico deficiente, em especial do folato, é a principal causa de hiper-homocisteinemia nesses casos. Embora ainda não haja consenso sobre a dose exata e a forma de utilização do folato em suplementos e sobre adequação alimentar ou fortificação de cereais para o tratamento da hiper-homocisteinemia, diversos estudos realizados em pacientes com doença vascular periférica mostraram que o folato, isoladamente, pode reduzir as concentrações de homocisteína, bem como a concentração de alguns marcadores biológicos do processo de aterosclerose. No entanto, estudos recentes não comprovaram esse benefício sobre o processo inflamatório associado à hiper-homocisteinemia. Desta forma, embora a utilização isolada do folato seja uma terapêutica custo-efetiva no controle da hiper-homocisteinemia, seu impacto na evolução das doenças arteriais ainda persiste inconclusivo. Esta revisão abordará os efeitos obtidos com as diversas formas de utilização do folato no tratamento da hiper-homocisteinemia.

Concentração de homocisteína em pacientes portadores de doença arterial periférica atendidos em um serviço público de saúde

Contexto: Estudos recentes indicam que a concentração elevada de homocisteína é um fator de risco importante e prevalente para doença vascular aterosclerótica coronariana, cerebral e periférica. Objetivo: Tendo em vista a escassez de informações relacionadas à hiper-homocisteinemia em doença arterial periférica (DAP) no Brasil e as peculiaridades de nossa população, o objetivo deste estudo foi avaliar a frequência de hiper-homocisteinemia em amostra dessa população em um ensaio clínico com indivíduos portadores e não portadores de DAP atendidos em um serviço público brasileiro. Métodos: Foi realizado um estudo ensaio clínico caso-controle com 40 indivíduos portadores de DAP confirmada por Doppler ultrassom (grupo DAP) em comparação com 20 indivíduos voluntários sem DAP (grupo-controle). Resultados: A DAP predominante foi a isquemia crônica de membros (75%). As concentrações plasmáticas medianas de homocisteína de jejum foram significantemente maiores no grupo DAP do que no grupo-controle (16,7 versus 12,9 µmol/L, p = 0,001), tanto nos homens (18,9 versus 14,0 µmol/L, p = 0,005) quanto nas mulheres (13,9 versus 11,2 µmol/L, p = 0,025). Quanto à proporção de indivíduos com hiper-homocisteinemia, observou-se tendência a uma maior frequência no grupo DAP (60%) em relação ao grupo-controle (30%) (p = 0,054). Nos indivíduos com idade inferior a 60 anos foram encontrados valores medianos de homocisteína significantemente mais elevados no grupo DAP (p = 0,041). Conclusões: A hiper-homocisteinemia é um fator de risco importante e foi encontrada em 60% dos indivíduos portadores de DAP atendidos em um serviço público no Brasil.

Avaliação genética multirracial para ganho de peso pré-desmama em bovinos de uma população composta

Objetivou-se neste trabalho estudar modelos com efeitos não-aditivos diretos e maternos em uma população composta em clima tropical, tentando minimizar esses efeitos para obtenção dos valores genéticos dos animais avaliados. Foram utilizados dados de animais de uma população composta, por meio da comparação de três modelos que incluíram os efeitos fixos de grupo contemporâneo, ordem de parto e heterose direta e materna e os efeitos aleatórios de efeito genético aditivo direto e materno. As análises foram realizadas em duas etapas; na primeira foram estudadas as estimativas dos efeitos raciais e de heterose individual e materna e na segunda etapa, calculadas as variâncias, herdabilidades e os valores genéticos dos animais. O efeito materno, quando não foi considerado no modelo, pareceu superestimar o efeito aditivo racial. Os efeitos aditivos raciais, racial materno e de heterose individual e materna influenciaram significativamente o ganho médio diário no pré-desmame, obtendo-se diferentes estimativas entre os tipos biológicos. Considerando o arquivo de dados corrigidos para os efeitos não-aditivos diretos e maternos, as herdabilidades direta e materna foram de 0,22 e 0,20, respectivamente. Os efeitos racial materno e de heterose individual e materna foram importantes fontes de variação para o ganho médio diário no pré-desmame e devem ser considerados durante a avaliação genética de uma população multirracial.

Parâmetros e tendência genética da produção de leite de cabra no Brasil

A caprinocultura leiteira no Brasil, apesar de ser uma atividade rural consolidada há algumas décadas, tem se mostrado totalmente dependente de outros países no que se refere ao melhoramento genético. A maioria dos plantéis existentes atualmente tem como base animais importados, e a renovação do material genético é feita por meio da importação de sêmen. Inexistem informações sobre o valor genético dos animais e sua evolução no decorrer dos anos. No presente trabalho, foram estimadas a herdabilidade e a repetibilidade da produção de leite utilizando o REML. Os valores obtidos foram 0,21557 e 0,21564, respectivamente. Para a predição do valor gênico dos animais, foi usado o procedimento BLUP com modelo animal. A mudança na tendência genética anual estimada por um modelo quadrático foi -0,8109 kg/ano², indicando desaceleração no ganho genético. A correlação de Pearson entre os valores gênicos dos bodes estimados com base na média da capacidade provável de produção das filhas obtida pelo método de mínimos quadrados com as estimadas pelas equações do modelo misto foi de 0,5751. A correlação de SPEARMAN entre as classificações dos bodes obtidos pelos dois métodos foi de 0,5813.

Caracterização fenotípica e genética da produção de leite e do intervalo entre partos em bubalinos da raça Murrah

O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações, herdabilidades, repetibilidades, tendências genéticas e fenotípicas, e avaliar as distribuições univariada e bivariada da produção de leite e do intervalo entre partos, em fêmeas bubalinas da raça Murrah, paridas no período de 1982 a 2003. As tendências genéticas e fenotípicas foram estimadas pelas regressões das variáveis dependentes sobre o ano de parto, pelos métodos: regressão linear e regressão não paramétrica, utilizando-se a função de alisamento Spline. As herdabilidades estimadas foram 0,21 e 0,02, e as repetibilidades, 0,32 e 0,06, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente. As correlações genética, fenotípica e ambiental foram -0,22, 0,01 e 0,03, respectivamente. As tendências genéticas (regressão linear) foram significativas e iguais a 1,57 kg por ano e 0,085 dia por ano, e as tendências fenotípicas foram 27,74 kg por ano e 0,647 dia por ano, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente, tendo sido significativa apenas para a produção de leite. A correlação negativa sugere a existência de antagonismo favorável entre produção de leite e intervalo entre partos; assim é possível selecionar animais com altos valores genéticos para a produção de leite e com menores valores para o intervalo entre partos.

Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Variabilidade genética de Sugarcane mosaic virus, causando mosaico em milho no Brasil

O objetivo deste trabalho foi caracterizar biológica e molecularmente três isolados de Sugarcane mosaic virus (SCMV) de lavouras de milho, analisá-los filogeneticamente e discriminar polimorfismos do genoma. Plantas com sintomas de mosaico e nanismo foram coletadas em lavouras de milho, no Estado de São Paulo e no Município de Rio Verde, GO, e seus extratos foliares foram inoculados em plantas indicadoras e submetidos à análise sorológica com antissoros contra o SCMV, contra o Maize dwarf mosaic virus (MDMV) e contra o Johnsongrass mosaic virus (JGMV). Mudas de sorgo 'Rio' e 'TX 2786' apresentaram sintomas de mosaico após a inoculação dos três isolados, e o DAS-ELISA confirmou a infecção pelo SCMV. O RNA total foi extraído e usado para amplificação por transcriptase reversa seguida de reação em cadeia de polimerase (RT-PCR). Fragmentos específicos foram amplificados, submetidos à análise por polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) e sequenciados. Foi possível discriminar os genótipos de SCMV isolados de milho de outros isolados brasileiros do vírus. Alinhamentos múltiplos e análises dos perfis filogenéticos corroboram esses dados e mostram diversidade nas sequências de nucleotídeos que codificam para a proteína capsidial, o que explica o agrupamento separado desses isolados e sugere sua classificação como estirpes distintas, em lugar de simples isolados geográficos.