221 resultados para Polimorfismo genético


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The studies of the phenotypes of the blood groups are important for blood transfusions, for obstetrics, neonatology and law medicine, apart from its application in anthropology where it can be used as genetic markers in population studies. Works with hemoglobin polymor-phisms as a genetic marker of populations has been increased over the last few years, particularly for different population groups of Brazil. In the investigation the hemoglobin polymorphisms of 200 university students from São José do Rio Preto, Brazil were studied to establish a possible relation between the different phenotypes. Statistical analysis of the phenotypes showed that the differences observed were not significant, without a relationship among the polymorphisms of blood groups and hemoglobins.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Nos últimos anos, os avanços nas Ciências Biológicas têm levado a sociedade a discutir diversas questões no campo da moral e da ética. Questões como engenharia genética, clonagem e pesquisas com células-tronco são questões chamadas de sociocientíficas por estarem na interface entre a ciência e a sociedade. Nesse trabalho buscamos entender como estudantes de Ensino Médio percebem e interpretam questões relacionadas à manipulação genética em seres humanos. Houve divisão de opiniões em relação à eugenia negativa, que se destina a remover características desfavoráveis das pessoas; mas a eugenia positiva, que busca melhoramento de características estéticas, foi rejeitada por todos os estudantes. As variações nas opiniões em relação ao assunto tratado podem ser, em grande medida, devidas às representações sociais dos estudantes.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Foram estimadas as correlações genotípicas, fenotípicas e de ambiente entre os caracteres número de dias para o aparecimento da primeira flor feminina (FF); número de frutos por planta (NF); peso de frutos por planta (PF); cor (CP) e espessura (EP) da polpa; diâmetro longitudinal (DL) e transversal (DT) de frutos; teor de sólidos solúveis (TS); número de sementes (NS) e peso de 100 sementes (PS) por fruto. As populações de melancia B9, 'Charleston Gray', 'Crimson Sweet', 'New H. Midget', M7, P14 e B13, os 21 híbridos F1, em dialelo, e seus recíprocos foram avaliados em campo, de acordo com o delineamento em blocos ao acaso completos, com quatro repetições. Houve grande similaridade entre as estimativas das correlações genotípicas e fenotípicas investigadas. Foram verificadas correlações genotípicas importantes entre os caracteres NF e PF, DL e DT; entre PF e DL, DT, EP e TS e entre CP e FF, EP e TS. Tais correlações indicam que o aumento no número de frutos por planta está correlacionado com a redução do peso de frutos e do tamanho dos frutos (função de DL e DT) e que o aumento no peso dos frutos está associado ao aumento no tamanho dos frutos, da espessura e teor de sólidos solúveis da polpa, assim como a polpa vermelha está relacionada à precocidade e ao aumento na espessura e no teor de sólidos solúveis da polpa. As associações indesejáveis entre os caracteres, como entre número de frutos por planta e cor da polpa e número de frutos por planta e teor de sólidos solúveis, não foram completas, indicando, portanto, a possibilidade de se obter indivíduos recombinantes a partir de populações segregantes sintetizadas através de intercruzamentos de populações contrastantes.

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A utilização de funções matemáticas para descrever o crescimento animal é antiga. Elas permitem resumir informações em alguns pontos estratégicos do desenvolvimento ponderal e descrever a evolução do peso em função da idade do animal. Também é possível comparar taxas de crescimento de diferentes indivíduos em estados fisiológicos equivalentes. Os modelos de curvas de crescimento mais utilizados na avicultura são os derivados da função Richards, pois apresentam parâmetros que possibilitam interpretação biológica e portanto podem fornecer subsídios para seleção de uma determinada forma da curva de crescimento em aves. Também pode-se utilizar polinômios segmentados para descrever as mudanças de tendência da curva de crescimento animal. Entretanto, existem importantes fatores de variação para os parâmetros das curvas, como a espécie, o sistema de criação, o sexo e suas interações. A adequação dos modelos pode ser verificada pelos valores do coeficiente de determinação (R2), do quadrado médio do resíduo (QM res), do erro de predição médio (EPm), da facilidade de convergência dos dados e pela possibilidade de interpretação biológica dos parâmetros. Estudos envolvendo modelagem e descrição da curva de crescimento e seus componentes são amplamente discutidos na literatura. Porém, programas de seleção que visem a progressos genéticos para a forma da curva não são mencionados. A importância da avaliação dos parâmetros dos modelos de curvas de crescimento é ainda mais relevante já que os maiores ganhos genéticos para peso estão relacionados com seleção para pesos em idades próximas ao ponto de inflexão. A seleção para precocidade pode ser auxiliada com base nos parâmetros do modelo associados à variáveis que descrevem esta característica genética dos animais. Esses parâmetros estão relacionados a importantes características produtivas e reprodutivas e apresentam magnitudes diferentes, de acordo com a espécie, o sexo e o modelo utilizados na avaliação. Outra metodologia utilizada são os modelos de regressão aleatória, permitindo mudanças graduais nas covariâncias entre idades ao longo do tempo e predizendo variâncias e covariâncias em pontos contidos ao longo da trajetória estudada. A utilização de modelos de regressões aleatórias traz como vantagem a separação da variação da curva de crescimento fenotípica em seus diferentes efeitos genético aditivo e de ambiente permanente individual, mediante a determinação dos coeficientes de regressão aleatórios para esses diferentes efeitos. Além disto, não há necessidade de utilizar fatores de ajuste para a idade. Esta revisão teve por objetivos levantar os principais modelos matemáticos frequentistas utilizados no estudo de curvas de crescimento de aves, com maior ênfase nos empregados com a finalidade de estimar parâmetros genéticos e fenotípicos.

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Handroanthus heptaphyllus (Vell.) Mattos, popularmente conhecida por ipê-roxo, é uma espécie pertencente à família Bignoneaceae, muito apreciada por sua beleza, madeira de excelente qualidade e utilizada em produtos medicinais e programas de reflorestamento de áreas degradadas, paisagismo e restauração. Neste trabalho, objetivou-se estudar a diversidade genética entre e dentro das populações de H. heptaphyllus por meio de marcadores microssatélites. Foram estudadas 192 plântulas, formadas a partir de sementes colhidas de duas populações, em um total de 30 árvores, de fragmentos florestais naturais na região de Botucatu - SP. Foram analisados oito locos microssatélites, com polimorfismo alélico, variando de seis alelos para o loco TAU22 a 14 alelos para os locos TAU12, TAU30 e TAU31, com número efetivo médio de alelos por loco (Âe) igual a 4,9. As médias para a heterozigosidade esperada (Ĥe), para as duas populações foi de 0,785, a heterozigosidade observada (Ĥo)foi de 0,609 e o índice de fixação (^F) variou pouco entre as populações, com média de 0,222. O valor médio da divergência genética entre as duas populações (Ĝst') foi de 0,100. Conclui-se que a maior diversidade genética ocorre dentro das populações; portanto, em programa de coleta de germoplasma, para a região de Botucatu, é recomendado realizar uma maior amostragem de indivíduos dentro das populações, o que possibilitaria uma boa representatividade genética. As populações estudadas possuem diversidade genética para subsidiar programas de melhoramento genético e conservação de germoplasma.

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Erros de identificação de paternidade são prejudiciais por reduzir o ganho genético anual e comprometer um programa eficiente de melhoramento genético. O objetivo principal deste trabalho foi avaliar o potencial de uso de nove microssatélites em testes de paternidade e investigar a freqüência de erro de identificação de famílias de um rebanho de animais da raça Gir. No experimento foram utilizadas amostras de sangue de quarenta famílias (touro/ vaca/ bezerro) de animais da raça Gir, Puros de Origem e registrados na Associação Brasileira dos Criadores de Zebu (ABCZ). A maior parte dos microssatélites avaliados neste trabalho são recomendados, para Testes de Paternidade em bovinos, pela Sociedade Internacional de Genética Animal (ISAG). As regiões microssatélites TGLA122, TGLA126, BM1824, BMS2533, SPS115, ETH3, ETH10, ETH225 e POTCHA foram amplificadas por meio da técnica de PCR. Os produtos da amplificação foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante. A partir dos dados obtidos foram calculadas as freqüências alélicas, diversidade gênica, conteúdo de polimorfismo informativo e probabilidade de exclusão para cada microssatélite. Também foram calculadas as freqüências genotípicas, heterozigosidade, probabilidade de exclusão combinada e probabilidade de Paternidade nas famílias consideradas. A probabilidade de exclusão combinada para todos os microssatélites estudados foi de 0,9789. Os resultados dos testes de paternidade acusaram erro de identificação em onze das 40 famílias estudadas, ou seja, 27,5% da amostra. A probabilidade de paternidade variou entre 0,8691 e 0,9999, com valor médio de 0,9512.

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O experimento teve como objetivo avaliar, durante a fase de terminação, o peso, o consumo alimentar, o ganho de peso e a conversão alimentar de vacas de descarte, puras (Charolês-C e Nelore-N) e cruzadas F1 ( ½ CN e ½ NC), bem como medir a heterose resultante. As vacas foram confinadas por um período de 80 dias, sendo todas alimentadas com a mesma dieta, contendo 10% de proteína bruta e uma relação volumoso:concentrado de 65:35. Vacas F1 foram mais pesadas no início (402 vs 362 kg) e no final do confinamento (524 vs 475 kg), sendo a heterose de 11,05 e 10,31%, respectivamente. O ganho de peso médio diário das vacas F1 (1,557 kg) foi similar ao das puras (1,424 kg). O consumo voluntário de matéria seca (CMS) em kg/animal/dia (CMSD) foi 11,26% superior nas vacas F1 em relação às puras. No entanto, ao expressar o CMS por unidade de peso metabólico (CMSM) e por 100 kg de peso vivo (CMSP), a diferença decresceu para 3,25 e 3,57%, respectivamente, e deixou de ser significativa. Vacas C foram mais pesadas e apresentaram maior ganho de peso médio diário que vacas N (1,554 contra 1,294 kg). Vacas ½ CN foram mais pesadas e mais eficientes na transformação de alimentos em ganho de peso que vacas ½ NC.

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The present work aimed at studying the effect of five doses of zinc (0, 1.0, 2.0, 3.0 and 4.0 ppm) in three levels of soil correction. A Dark-Red Latosol, clay texture, oryginally recovered by cerrado vegetation was used. Soybean was used as test plant, cultivated in green-house conditions. The zinc dose affected dry matter production of aerial parts and grain only in the treatments that received the corrective. The concentration of the element in the soil increased linearly with the dose application, and the critical levels in soil (90% of the maximal yield) were between 0.27 and 0.37 ppm of zinc in the treatments with the equivalent to 2.0 t/ha and 3.2 t/ha of lime, respectively.

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In breeding programs, the complexity of economically outstanding characters, most of which highly influenced by the environment, makes selection difficult. Using genetic parameters, like heritability and gain with selection, it is possible to identify superior genotypes in early generations. Therefore, the aim of the present research was to compare different selection criteria by the estimated gains and the selected progenies, determining the superior and more similar methods. Augmented block design was used with three additional checks. Twelve hundred genotypes were evaluated. The most expressive expected gains were obtained with direct selection. However, the indices have shown to be more appropriate for selecting superior progenies because of their higher total gains, distributed among all the evaluated characters. The Sum of Ranks Index allowed the highest gains in most of the situations analysed.

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In spite of the stated Brazilian policy on medicines that their quality, effectiveness and safety should be ensured at reasonable cost, hospitals in the ANVISA Surveillance Network have been receiving notifications of technical complaints, adverse reactions and suspected therapeutic ineffectiveness (STI) of medicines. The purpose of this study was to identify the medicines notified for suspicion of therapeutic ineffectiveness, at a university hospital participating in the national Surveillance Network, and to investigate the existence of polymorphs of any of the drugs involved, by examining the literature. There were 31 notifications of STI in a period of 18 months, concerning 11 different drugs, all of which were 'similar' drugs (neither original nor licensed by originator); five of these could contain polymorphs, according to the literature. However, this does not mean that the other drugs could not contain some unknown polymorphs, more studies being needed on polymorphism, especially in the cases of reported therapeutic ineffectiveness. Therefore, tests of polymorphism should be made part of the routine quality control of the raw materials during the development of medicines and in the studies of pharmaceutical equivalence to 'reference' medicines (innovative brands). The stability test should also involve a study of polymorphism, in order to confirm the solid state stability of the drug. All these measures will assure the effectiveness of medicines, since the reproducibility in the quality of pharmaceutical products could be monitored, as well as the equivalence of each production batch with the batch selected to determine the bioequivalence with the reference brand.

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Sickle cell disease is an inflammatory condition with a pathophysiology that involves vaso-occlusive episodes. Mutations of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine beta-synthase (CBS) genes are risk factors for vascular disease. Due to the importance of identifying risk factors for vaso-occlusive events in sickle cell patients, we investigated the frequencies of the C677T and 844ins68 mutations of the MTHFR and CBS genes, respectively. Three hundred patients with Hb SS, HB SC and HbS/Beta thalassemia, from Brasília, Goiânia, Rio de Janeiro, São Jose do Rio Preto and São Paulo were evaluated. Samples of 5 mL of venous blood were collected in EDTA after informed consent was received from patients. Classical diagnostic methods were used to confirm the hemoglobin phenotypes. The hemoglobin genotypes and polymorphisms studied were evaluated by Restriction Fragment Length Polymorphism and Allele Specific amplification. The results showed that 93 patients (31.00%) were heterozygous and 13 (4.33%) homozygous for the C677T mutation and 90 were heterozygotes (30.00%) and 8 homozygous (2.66%) for the 844ins68 mutation, both with significant differences for genotype frequency between the localities. The allelic frequencies are in Hardy-Weinberg equilibrium for both polymorphisms. The frequency of mutations was significant and the presence of related vaso-occlusive events was more common in patients with Hb SS (p = 0007). The 844ins68 mutation was approximately three times more frequent in patients with vaso-occlusive complications (p = 0011). The C677T mutation did not prove to be associated with risk of vaso-occlusive events (p = 0.193). A C677T-844ins68 interaction occurred in 12.08% of the patients, doubling the risk of vaso-occlusive manifestations. The frequencies of the polymorphisms are consistent with those expected in the Brazilian population. The presence of the 844ins68 mutation of the CBS gene proved to be a potential risk factor for vaso-occlusive events in sickle cell patients.