X-chromosome inactivation patterns in monozygotic twins and sib pairs discordant for nonsyndromic cleft lip and/or palate

Nonsyndromic clefts of the lip and/or palate are common birth defects with a strong genetic component. Based on unequal gender ratios for clefting phenotypes, evidence for linkage to the X chromosome and the occurrence of several X-linked clefting syndromes, we investigated the role of skewed X chromosome inactivation (XCI) in orofacial clefts. Our samples consisted of female monozygotic (MZ) twins (n = 8) and sister pairs (n = 152) discordant for nonsyndromic clefting. We measured the XCI pattern in peripheral blood lymphocyte DNA using a methylation based androgen receptor gene assay. Skewing of XCI was defined as the deviation in inactivation pattern from a 50:50 ratio. Our analysis revealed no significant difference in the degree of skewing between twin pairs (P = 0.3). However, borderline significant differences were observed in the sister pairs (P = 0.02), with the cleft lip with cleft palate group showing the most significant result (P=0.01). We did not find evidence for involvement of skewed XCI in the discordance for clefting in our sample of female MZ twins. However, results from the paired sister study suggest the potential contribution of skewed XCI to orofacial clefting, particularly cleft lip and palate. (C) 2007 Wiley-Liss, Inc.

Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Purpose: Interferon regulatory factor 6 encodes a member of the IRF family of transcription factors. Mutations in interferon regulatory factor 6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndrome, two related orofacial clefting disorders. Here, we compared and contrasted the frequency and distribution of exonic Mutations in interferon regulatory factor 6 between two large geographically distinct collections of families with Van der Woude and between one collection of families with popliteal pterygium syndrome. Methods: We performed direct sequence analysis of interferon regulatory factor 6 exons oil samples from three collections, two with Van der Woude and one with popliteal pterygium syndrome. Results: We identified mutations in interferon regulatory factor 6 exons in 68% of families in both Van der Woude collections and in 97% of families with popliteal pterygium syndrome. In sum, 106 novel disease-causing variants were found. The distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons in each collection was not random; exons 3, 4, 7, and 9 accounted for 80%. In the Van der Woude collections, the mutations were evenly divided between protein truncation and missense, whereas most mutations identified in the popliteal pterygium syndrome collection were missense. Further, the missense mutations associated with popliteal pterygium syndrome were localized significantly to exon 4, at residues that are predicted to bind directly to DNA. Conclusion: The nonrandom distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons suggests a two-tier approach for efficient mutation screens for interferon regulatory factor 6. The type and distribution of mutations are consistent with the hypothesis that Van der Woude is caused by haploinsufficiency of interferon regulatory factor 6. Oil the other hand, the distribution of popliteal pterygium syndrome-associated mutations suggests a different, though not mutually exclusive, effect oil interferon regulatory factor 6 function. Genet Med 2009:11(4):241-247.

Análise de parâmetros de força e resistência dos músculos eretores da espinha lombar durante a realização de exercício isométrico em diferentes níveis de esforço

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Clinical and MRI investigation of temporomandibular joint in major depressed patients

Objective: The aim of the present study was to describe the clinical and MRI findings of the temporomandibular joint (TMJ) in patients with major depressive disorders (MDDs) of the non-psychotic type.Methods: 40 patients (80 TMJs) who were diagnosed as having MDDs were selected for this study. The clinical examination of the TMJs was conducted according to the research diagnostic criteria and temporomandibular disorders (TMDs). The MRIs were obtained bilaterally in each patient with axial, parasagittal and paracoronal sections within a real-time dynamic sequence. Two trained oral radiologists assessed all images. For statistical analyses, Fisher's exact test and chi(2) test were applied (alpha = 0.05).Results: Migraine was reported in 52.5% of subjects. Considering disc position, statistically significant differences between opening patterns with and without alteration (p = 0.00) and between present and absent joint noises (p = 0.00) were found. Regarding muscular pain, patients with and without abnormalities in disc function and patients with and without abnormalities in disc position were not statistically significant (p = 0.42 and p = 0.40, respectively). Significant differences between mandibular pathway with and without abnormalities (p=0.00) and between present and absent joint noises (p=0.00) were observed.Conclusion: Based on the preliminary results observed by clinical and MRI examination of the TMJ, no direct relationship could be determined between MDDs and TMDs. Dentomaxillofacial Radiology (2012) 41, 316-322. doi: 10.1259/dmfr/27328352

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Efeitos da associação da clonidina à ropivacaína na anestesia peridural

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Os efeitos e o potencial sinergismo entre a clonidina, um agonista alfa2-adrenérgico, e a ropivacaína ainda não foram estudados em pacientes sob anestesia peridural. O objetivo da pesquisa foi estudar os efeitos da associação da clonidina com a ropivacaína, nas características do bloqueio peridural. MÉTODO: Participaram do estudo duplamente encoberto, 60 pacientes distribuídos em dois grupos de 30 pacientes. No grupo G controle, foi usada apenas a ropivacaína a 0,75% (150 mg) na anestesia peridural; no grupo G clonidina, foram utilizadas clonidina (300 µg) e ropivacaína a 0,75% (150 mg) na anestesia peridural. Foram analisados os seguintes atributos: bloqueio analgésico completo (tempo de latência), instalação do bloqueio motor, duração dos bloqueios analgésico e motor, nível máximo do bloqueio analgésico, nível de consciência, necessidade de analgesia e sedação complementar no per-operatório, ocorrência de hipotensão arterial no per e pós-operatórios, intensidade da dor pós-operatória, duração da analgesia e efeitos colaterais. RESULTADOS: A clonidina (300 µg), por via peridural, não influenciou a latência (p > 0,05); porém prolongou a duração dos bloqueios analgésico e motor (p < 0,0001) e a analgesia pós-operatória (p < 0,001). A proporção de hipotensão arterial foi pequena e semelhante entre os grupos, mas houve maior incidência de bradicardia (p < 0,02) e sedação (p < 0,001) no grupo que utilizou a clonidina. A incidência de tremores foi menor no grupo da clonidina (p < 0,001). CONCLUSÕES: Nas condições deste estudo e nas doses empregadas, pode-se concluir que há sinergismo evidente entre a clonidina e a ropivacaína na anestesia peridural. A clonidina aumenta a duração dos bloqueios analgésico e motor da anestesia peridural com a ropivacaína e prolonga a analgesia pós-operatória. A clonidina apresenta como vantagens adicionais, o aumento da sedação dos pacientes e a redução na incidência de tremores, mas aumenta a ocorrência de bradicardia.

Síndrome dolorosa complexa regional: epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, testes diagnósticos e propostas terapêuticas

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR), assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED) e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.

Analgesia pós-operatória para crianças com menos de 1 ano: análise retrospectiva

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A dor pós-operatória continua sendo uma das principais complicações pós-operatórias e motivo de desconforto, principalmente em crianças. O objetivo deste estudo foi avaliar o uso de analgésicos desde o término da cirurgia até a alta da sala de recuperação pós-anestésica (SRPA), como medida terapêutica ou profilática, para crianças com menos de 1 ano de idade. MÉTODO: Utilizando o banco de dados do Departamento de Anestesiologia, foi realizada análise retrospectiva, envolvendo o período de janeiro de 2000 a abril de 2001, das anestesias de crianças menores que 1 ano de idade submetidas a procedimentos cirúrgicos diversos, avaliando aspectos relacionados à analgesia pós-operatória. RESULTADOS: No período do estudo, foram anestesiadas 402 crianças menores que 1 ano, sendo que 194 (48,2%) não receberam analgésicos e 208 (51,8%) receberam. Com relação ao uso ou não de analgésicos, foi observado o que se segue: Sem analgésicos: (1) Idade: até 1 mês, 68/99; entre 1 e 6 meses, 53/126; entre 6 meses e 1 ano, 73/177. (2) Peso: 6,7 ± 3,1 kg (3). Sexo: masculino, 106/240; feminino, 88/162. (4) Estado físico ASA: ASA I, 69/187; ASA II, 56/113; ASA III, 46/79; ASA IV, 23/23. (5) Anestesia peridural sacral: 3/4. (6) Tempo de anestesia: 106 ± 32 minutos. (7) Encaminhamento para unidade de terapia intensiva (UTI): 93/119. Uso de analgésicos: (1) Idade: até 1 mês, 31/99; entre 1 e 6 meses, 73/126; entre 6 meses e 1 ano, 104/177. (2) Peso: 9 ± 2,3 kg. (3) Sexo: masculino, 134/240; feminino, 74/162. (4) Estado físico ASA: ASA I, 118/187; ASA II, 57/113; ASA III, 33/79; ASA IV, 0/23. (5) Anestesia peridural sacral: 1/4. (6) Tempo de anestesia: 130 ± 38 minutos. (7) Encaminhamento para UTI: 26/119. Os fármacos empregados para promover analgesia foram: dipirona (60,6%), dipirona + tramadol (25,5%), dipirona + nalbufina (5,3%), tramadol (3,8%), nalbufina (3,8%), meperidina (0,5%) e fentanil (0,5%). CONCLUSÕES: Utilizar analgésicos em crianças desde o término da cirurgia até a alta da SRPA não foi habitual, principalmente nas crianças menores e mais graves e em procedimentos cirúrgicos mais rápidos. O uso de dipirona, isoladamente, ou a associação dipirona/tramadol, foram as drogas analgésicas mais freqüentemente empregadas.

Principais preocupações dos pacientes sobre as complicações mais frequentes na sala de recuperação pós-anestésica

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Eventos considerados menores têm assumido papel fundamental na determinação da qualidade do serviço prestado na área da Anestesiologia. O objetivo do presente estudo foi avaliar as principais preocupações dos pacientes em relação ao período pós-anestésico e testar a hipótese de que os efeitos mais indesejados podem ser influenciados por características demográficas. MÉTODO: Um questionário foi respondido por 440 pacientes imediatamente antes da avaliação pré-anestésica. Foram listados os possíveis efeitos indesejáveis no período pós-operatório imediato, baseados em levantamento a partir de dados disponíveis na literatura e considerando o critério de frequência, mas não o de gravidade. Foram avaliados os dados demográficos e pesquisadas as nove preocupações mais frequentemente citadas. As informações coletadas a partir da análise dos questionários preenchidos pelos entrevistados foram relacionadas com seus dados antropométricos, socioeconômicos e educacionais, com o objetivo de avaliar a influência dessas variáveis no perfil das respostas. RESULTADOS: Entre os efeitos indesejados, o temor de acordar intubado foi o mais frequentemente citado como o mais importante, seguido de dor forte no local da cirurgia e acordar durante a cirurgia. A análise dos três efeitos mais indesejados em relação aos dados demográficos não evidenciou diferença estatística significativa, com exceção do item dor no local da cirurgia (menos citada entre pacientes do sexo masculino). CONCLUSÕES: As principais preocupações dos pacientes em relação ao período pós-anestésico são: acordar com um tubo na garganta, dor forte no local da cirurgia e a lembrança de estar acordado durante a cirurgia. A idade, o grau de escolaridade e a renda familiar não determinaram diferenças nas preocupações dos pacientes.

Bloqueio seletivo dos nervos supraescapular e axilar promove analgesia satisfatória e menor grau de bloqueio motor: comparação com o bloqueio interescalênico

JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: Cirurgias artroscópicas do ombro cursam com intensa dor pós-operatória. Diversas técnicas analgésicas têm sido preconizadas. O objetivo deste estudo foi comparar o bloqueio dos nervos supraescapular e axilar nas cirurgias artroscópicas de ombro com a abordagem interescalênica do plexo braquial. MÉTODO: Sessenta e oito pacientes foram alocados em dois grupos de 34, de acordo com a técnica utilizada: grupo interescalênico (GI) e grupo seletivo (GS), sendo ambas as abordagens realizadas com neuroestimulador. No GI, após resposta motora adequada foram injetados 30 mL de levopubivacaína em excesso enantiomérico de 50% a 0,33% com adrenalina 1:200.000. No GS, após resposta motora do nervo supraescapular e axilar, foram injetados 15 mL da mesma substância em cada nervo. em seguida, realizada anestesia geral. Variáveis avaliadas: tempo para realização dos bloqueios, analgesia, consumo de opioide, bloqueio motor, estabilidade cardiocirculatória, satisfação e aceitabilidade pelo paciente. RESULTADOS: Tempo para execução do bloqueio interescalênico foi significativamente menor que para realização do bloqueio seletivo. Analgesia foi significativamente maior no pós-operatório imediato no GI e no pós-operatório tardio no GS. Consumo de morfina foi significativamente maior na primeira hora no GS. Bloqueio motor foi significativamente menor no GS. Estabilidade cardiocirculatória, satisfação e aceitabilidade da técnica pelo paciente não diferiram entre os grupos. Ocorreu uma falha no GI e duas no GS. CONCLUSÕES: Ambas as técnicas são seguras, eficazes com mesmo grau de satisfação e aceitabilidade. O bloqueio seletivo de ambos os nervos apresentou analgesia satisfatória, com a vantagem de proporcionar bloqueio motor restrito ao ombro.

Representação do corpo na relação consigo mesma após mastectomia

Esta pesquisa objetivou compreender como a mulher mastectomizada representa o seu corpo nas relações consigo mesma. O referencial teórico-metodológico foram as representações sociais. Foram entrevistadas, no domicílio, dez mulheres mastectomizadas, no sétimo dia pós-alta e uma vez por mês, durante quatro meses de pós-operatório. Os conteúdos da representação do corpo consigo mesma convergiram para quatro unidades de significação: a) corpos mutilados, cuja percepção foi demonstrada de diferentes formas; b) sensação de impotência em diversos momentos do período pós-operatório; c) dor e limitação, principalmente no início de sua recuperação; d) cuidado com o corpo. Foi possível entender que o princípio do cuidado de si para as mulheres tomou a forma de uma atitude, desenvolvida em práticas que foram refletidas e ensinadas como um processo contínuo após a cirurgia. A percepção da relação de corpo/físico/mente/espírito permearam, todos os momentos, sua vivência. Os resultados oferecem importantes elementos para reflexão quanto à assistência às mulheres mastectomizadas.

Diagnósticos de enfermagem de idosas carentes de um programa de saúde da família (PSF)

Considerando que as mulheres idosas e pobres são propensas à maior vulnerabilidade nas condições de saúde, no presente estudo propôs-se a identificar os diagnósticos de enfermagem, segundo a taxonomia II de NANDA, sobre um grupo de idosas consideradas muito pobres. Foram selecionadas 69 idosas, a partir da aplicação do instrumento de Classificação Econômica Brasil (CCEB) em 301 idosos residentes na área de abrangência de um PSF. O estado de saúde das idosas foi avaliado utilizando-se a Avaliação Geriátrica Ampla (AGA), que envolve os aspectos funcionais, emocionais, sociais e ambientais. Foram identificadas 23 categorias diagnósticas nas idosas do estudo e uma média de 7,4 diagnósticos/ idosa. Entre os diagnósticos mais freqüentes destacam-seMobilidade física prejudicada,Dor crônica,Manutenção do lar prejudicada. Os diagnósticos revelaram-se impor tantes na caracterização das complexas necessidades apresentadas pelas idosas e no grande avanço no direcionamento da assistência.

Experiência da gravidez após os 35 anos de mulheres com baixa renda

Objetivou-se apreender as representações sociais sobre gravidez após os 35 anos a partir de mulheres com baixa renda que vivenciaram essa experiência. A abordagem qualitativa foi empregada com base na Teoria das Representações Sociais. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com 25 gestantes usuárias de um serviço público de referência do interior paulista. Os dados foram sistematizados pela técnica do Discurso do Sujeito Coletivo. Verificou-se que a opção pela gravidez tardia se atrela ao desejo da mulher de consolidar suas relações em novas uniões conjugais, à estabilidade financeira e à maturidade do casal. As mulheres representam esta experiência como positiva, se houver planejamento prévio, envolvimento do companheiro e se for bem aceita pela família, após sua constatação. Sem a satisfação destas condições, as representações revestem-se de sentimentos negativos ligados a dor, sofrimento e morte. As conclusões deste estudo enfatizam a importância de os serviços públicos de saúde considerarem estes aspectos.

Ontogenetic variation in skull shape of Thrichomys apereoides (Rodentia : Echimyidae)

The pattern of change in shape during postnatal development in skulls of punare (Thrichomys apereoides) skulls, was studied by geometric morphometric techniques. Skull shape observed in T. apereoides varied both with size and age, but variation in size explains most of the overall change in shape. Differences in shape observed among the eight age categories showed that main changes in shape occurred principally between the first and second age categories. Among the other age classes, changes became less pronounced leading to elongation of the snout and the mid-face and narrowing of the basicranium. The change in global shape resulted in lateral compression of the skull. Despite the high level of integration observed, localized transformations dominated the ontogenetic changes in shape indicating the presence of two large scale cranium components-the orofacial and the basicranial region. The ontogenetic pattern in this species seems to follow the same trends observed in the initial phases of development.

Clinical evaluation of tinnitus in patients with sleep bruxism: prevalence and characteristics

Evaluation of the prevalence and characteristics of tinnitus in a Brazilian series of sleep bruxism patients. In this descriptive study, 100 patients (80 women and 20 men) were selected through the self-report of grinding teeth during sleep, confirmed by room mate or family member. They were evaluated according to a systematized approach: a questionnaire for orofacial pain and the Portuguese version of the Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders. The patients were divided into two groups: group A, 54 patients with complaint of tinnitus and group B, 46 patients without tinnitus complaint. The mean age was 37.85 (13-66 years) and 34.02 years (20-59 years), respectively, for groups A and B (P = 0.1164). There was statistically significant difference between the two groups, with higher prevalence for the group A, in relation to: presence of chronic facial pain (P = 0.0007); number of areas painful to palpation in the masticatory and cervical muscles (P = 0.0032); myofascial pain in the masticatory muscles (P = 0.0003); absence of teeth without prosthetic replacement (P = 0.0145) and indices of depression (P = 0.0234). Structural alterations of the TMJ, like disc displacement and vertical dimension loss did not differ for the two groups. Tinnitus frequency was higher in patients with sleep bruxism and chronic facial pain. Myofascial pain, number of areas painful to palpation in the masticatory and cervical muscles, higher levels of depression and tooth absence without prosthetic replacement were more frequent in the group with tinnitus.