Diagnóstico molecular da talassemia ALFA+ (DELEÇÃO -3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Diagnóstico molecular da talassemia ALFA em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte

Alpha thalassemia, the most common monogenic disorder in the world, is characterized by deletions of one (+-thalassemia) or both alpha genes (0-thalassemia) located on human chromosome 16 (16p13.3). The most common case of +-thalassemia is a deletion of 3.7 kb of DNA (-3.7 deletion). It is most prevalent in African and Middle East regions. In the few studies carried out in Brazilian population -3.7 deletion was the most common deletion, mainly in African descendants. This study was conducted to determine the prevalence of +- thalassemia (deletion 3.7kb) in adult population from Rio Grande do Norte. We obtained blood samples from 713 unrelated individuals of both genders, aged between 18 and 59 years old. All individuals were born in Rio Grande do Norte. The hematological indices were obtained in an automatic cell counter (Micros 60, ABX Diagnostics). The hemoglobin measurement (A2 and Fetal hemoglobin) and the profile confirmation were carried out by high performance liquid chromatography (HPLC) methodology. Genomic DNA was obtained from peripheral blood leukocytes using Illustra Blood GenomicPrep Mini Spin kit and -3.7 deletion was investigated by PCR. Among the 713 individuals studied, 80 (11,2%) presented +- thalassemia: 79 (11,1%) were heterozygous and 1 (0,1%) homozygous for the -3.7 deletion. Considering the ethnic group, negroes showed the greatest prevalence of +-thalassemia (12,5%), followed by mulattoes (12,3%) and caucasian (9,6%). Statistical comparison of hematological parameters between normal individuals and heterozygous to +-thalassemia showed significant differences in RBC (p<0,001), MCV (p<0,001), MCH (p<0,001), Hb A2 (p=0,007) as well as female hemoglobin concentration (p=0,003). This is one of the first studies to research +-thalassemia in general population of Rio Grande do Norte state and these results attest the importance of investigation of this condition to define the etiology of microcytosis and hypochromia.

Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta

Beta thalassemia arises as a consequence of the reduction (β+, β++, βsilent) or absence (β0) of beta globin chain synthesis and results from a number of mechanisms that lead to genetic defects. The inheritance of beta thalassemia is characterized by the existence of heterozygous individuals, compound heterozygotes, homozygotes and those with coinheritance of beta thalassemia allele and other thalassemias and/or hemoglobin variants. The aim of this study was to perform molecular and laboratory characterization of beta thalassemia in heterozygous and homozygous individuals and in those with coinheritance of S beta thalassemia. A total of 48 individuals were included (35 heterozygotes, 4 homozygotes and 9 S beta thalessemia carriers) referred to the Integrated Laboratory of Clinical Analyses of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN) and the Hematology Ambulatory Facility of the Dalton Barbosa Cunha Hemocenter (Hemonorte Natal, Brazil). Peripheral blood samples form each patient underwent the following laboratory examinations: erythrogram, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurements of Hb A2, Fetal Hb and serum ferritin. DNA was extracted using the illustra blood genomicPrep Mini Spin Kit and molecular characterization was performed by the PCR/RFLP technique, which involves digestion with specific restriction enzymes for IVS-1 nt 1 (G®A), IVS-1 nt 6 (T®C) and codon 39 (CAG®TAG) mutations. Of the 35 heterozygotes, 37.1% showed IVS-1 nt 6 mutation, 42.9% IVS-1 nt 1 and 20% were carriers of other mutations not identified by the technique used. The four homozygous patients presented with the IVS-1 nt 6 mutation, while 66.7% of the individuals with S beta thalassemia had the IVS-1 nt 1 mutation. Codon 39 was not detected in any of the patients investigated. Of the thallasemic alleles found, 40.4% were IVS- 1 nt 1, 40.4% IVS-1 nt 6 and 19.2% were not identified. Laboratory data showed that the heterozygotes exhibited microcytosis and hypochromia, evidenced by MCV ranging from 57 to 75fL and MCH from 15.9 to 23.6 pg. Hemoglobin A2 varied between 3.7 and 7.2%. The homogygotes also showed reduced MCV and MCH and elevated HbA2.. Comparison of laboratory data between heterozygous individuals with IVS-1 nt 1 and IVS-1 nt 6 mutations showed that heterozygotes for the IVS1-1 mutation had significantly lower mean MCV and MCH (p = 0.023 and 0.007, respectively) and significantly higher hemoglobin A2 (p < 0.001) when compared to heterozygotes for the IVS-1 nt 6 mutation. PCR/RFLP was useful in identifying the presence or absence of IVS-1 nt 6, IVS-1 nt 1 and codon 39 mutations in most of the patients investigated here. This is the first study conducted in the state of Rio Grande do Norte, Brazil aimed at identifying beta thalassemia mutations and represents an important contribution to the knowledge regarding the molecular profile of beta thalassemia in our country

Construção e validação de instrumento simplificado para diagnóstico de disfunção temporomandibular em pacientes adultos

As disfunções temporomandibulares (DTM) representam a maior causa de dor não dentária da região orofacial. Dada sua alta prevalência na população em geral e a existência de inúmeros instrumentos diagnósticos não padronizados, buscou-se elaborar e validar um questionário simples, de acessibilidade ampla e aplicação prática, com vistas a contribuir para o diagnóstico e o estudo epidemiológico das mesmas. A estratégia utilizada na montagem do instrumento foi estabelecida com base na avaliação criteriosa de questionários já existentes na literatura, validação de expertos na área de DTM, validação fatorial, de face (na primeira fase do estudo) e, frente ao padrão ouro (RDC/TMD), na segunda fase do estudo. Na primeira fase, participaram 160 indivíduos. A consistência interna resultou num Coeficiente Alfa de Cronbach de 0,752 para o questionário com sete itens; enquanto que para o questionário com cinco itens, este resultado foi de 0,694, não sendo o mesmo, considerado baixo por avaliar apenas cinco questões e ainda, em razão do tema central da pesquisa ser bastante subjetivo. A análise fatorial confirmatória apontou para uma variância total dos fatores extraídos do questionário com sete itens, de 58,2 % e do questionário com cinco itens de 70,04%. Portanto, o questionário com cinco questões, apresentou resultados estatísticos superiores ao de sete questões. Na validação frente ao padrão ouro (RDC/TMD), foram avaliados 99 indivíduos tendo sido testados os dois questionários, com sete e com cinco questões. Na estrutura com sete questões, ao se categorizar as mesmas por totais de pontos obtidos, em quatro condições, obteve-se o melhor resultado quando se considerou com DTM a faixa entre 10 e 21 pontos, sendo 85,1% positivos também no RDC/TMD, com acurácia de 90,1% e Kappa 0,817. Nesta condição, a sensibilidade encontrada foi de 95% (IC 95%, 91 a 99), especificidade de 87% (IC 95%, 81 a 93), VPP 85%, VPN 96%, LR+ 7,3 e LR- 17,4. Quando os dados foram avaliados para o questionário com cinco questões (QST/DTM), pode-se observar que o melhor ponto de corte foi quando se considerou como portadores de DTM, os indivíduos na faixa entre 7 e 15 pontos, com acurácia de 85,8% e Kappa 0,817. Nesta condição, a sensibilidade foi 88% (IC 95%, 81,6 a 94,4), especificidade 84% (IC 95%, 76,8 a 91,2), VPP 80%, VPN 90,5%, LR+ 5,5 e LR- 7,0. A simplicidade do presente questionário (QST/DTM) com apenas cinco questões, possibilita seu uso como elemento de triagem inicial na área da dor orofacial em disfunção temporomandibular, com boa compreensibilidade, confiabilidade, reprodutibilidade e possibilidade de aplicação em pesquisas epidemiológicas. Concluiu-se que o questionário aqui validado, permite sua aplicação de forma simples tanto por profissionais e pesquisadores da Odontologia como de outras áreas da saúde

Diagnóstico operacional de lagoas de estabilização

This work intends to develop an approach based through scientific criteria in the operational diagnosis of ponds of stabilization, starting from analyses accomplished in loco and in laboratory of 78 systems of sewer treatment through ponds of stabilization in the State of Rio Grande do Norte. The objectives of the research are: to map, to evaluate and to diagnose the operational acting of the ponds of stabilization of the state of Rio Grande do Norte, through visits in loco and analyses laboratory; to build a SIG, through the map rain, locate the points of releases of sewages of the systems of existent ponds in Rio Grande do Norte, as well as operational data and his/her respective efficiency diagnosis in the removal of BOD and Coliforms Termotolerantes; to evaluate, in real scale, three systems of ponds of stabilization of RN in the operational efficiency for the parameters BOD5, COD, pH, Temperature, OD and Coliforms Termotolerantes. Of 78 ETEs of appraised RN just, 9% or 7 had maximum concepts in what concerns the removal of BOD and Coliforms Termotolerantes and 41% or 32, they had the worst concepts in term of operational efficiency. The flowing concentrations ETEs of RN of BOD and Coliforms were of 410mg/L and 2,50x107UFC/100ml, the predominant configuration is of the type F1+M1+M2, the relationship BOD/COD revealed for the sewer tributary characteristic biodegradable high. For the study of case of 3 ETEs, the best operational efficiencies in decreasing order were: Cidade (Municipal district), it Roça (State) and São Miguel (SAAE). The removals of final BOD were 51,6mg/L; 108,27mg/L and 62,6mg/L, tends efficiency of 82%; 74% and 81%. In term of coliforms removal in the final effluentes were 1,90x103UFC/100ml; 1,50x104UFC/100ml and 3,10x104UFC/100ml, tends efficiencies of 99,99%; 99,95% and 99,90%. In what it concerns the practice of agricultural reúso of cultures consumed raw, none of 3 ETEs assisted the parameters of the Resolution CONAMA 357/05, for other reúso practices, all assisted the categories B and C of OMS. For release in body receiving ETE Cidade just, they assist the demands of the resolution of CONAMA 357/05, by study of purification solemnity of the receiving body. The maintenance lack and operation; exclusive operator in ETEs and operation knowledge was the contributory factors for the operational fall in appraised ETEs of RN

Diagnóstico Ambiental do Processo de Desertificação no município de Lajes/RN.

Ocupando uma área de 665,7km2 (equivalente a 1,25% da superfície estadual), o Município de Lajes até o início do século XX era um pequeno distrito do Município de Jardim de Angicos, localizada na Região Central do Estado do Rio Grande do Norte. Quando decretado município, em 1914, Lajes tornou-se o principal entreposto comercial do estado, uma vez que sua posição geográfica a colocava como rota principal entre os municípios produtores de mercadorias e a capital do estado, Natal, situada a 125km a Leste do município. Esta confortável posição de entreposto comercial cristalizou-se com a construção da estrada de ferro Sampaio Correia, em 1919, que agilizou o escoamento das mercadorias advindas do interior com Natal, principalmente o algodão, que até a década de 1980 era a principal fonte econômica do Estado do Rio Grande do Norte. Com a crise do algodão e a construção de estradas ligando diretamente os mercados produtores com a capital, Lajes perde a condição de principal entreposto comercial do estado, e sua economia entra em decadência. Vastas áreas de caatinga onde outrora se plantava algodão foram abandonadas, deixando os solos destas terras livres para a ação erosiva dos ventos e das torrenciais chuvas de outono. Situada numa porção do estado que sofre direto sombreamento das escarpas da Serra do Feiticeiro, o município de Lajes tem se configurado como um importante laboratório para o estudo da desertificação no Estado do Rio Grande do Norte. A partir de uma análise Geossistêmica, procurou-se diagnosticar o atual quadro da desertificação nesta porção semi-árida do estado. Para tanto, utilizou-se os métodos quantitativos de análise, dentre eles os métodos desenvolvidos durante a elaboração do Pan Brasil, com a construção dos Balanços Hídricos e Índices de Aridez do município. Os dados referentes aos índices de aridez de Lajes apontam para um profundo processo de ressecamento do ar na região, corroborando inclusive com os dados referentes ao aquecimento global divulgados pelo IPCC (Intergovernamental Panel on Climate Change) no mês de fevereiro de 2007

LCD-OpenPACS: sistema integrado de telerradiologia com auxílio ao diagnóstico de nódulos pulmonares em exames de tomografia computadorizada

Lung cancer is one of the most common types of cancer and has the highest mortality rate. Patient survival is highly correlated with early detection. Computed Tomography technology services the early detection of lung cancer tremendously by offering aminimally invasive medical diagnostic tool. However, the large amount of data per examination makes the interpretation difficult. This leads to omission of nodules by human radiologist. This thesis presents a development of a computer-aided diagnosis system (CADe) tool for the detection of lung nodules in Computed Tomography study. The system, called LCD-OpenPACS (Lung Cancer Detection - OpenPACS) should be integrated into the OpenPACS system and have all the requirements for use in the workflow of health facilities belonging to the SUS (Brazilian health system). The LCD-OpenPACS made use of image processing techniques (Region Growing and Watershed), feature extraction (Histogram of Gradient Oriented), dimensionality reduction (Principal Component Analysis) and classifier (Support Vector Machine). System was tested on 220 cases, totaling 296 pulmonary nodules, with sensitivity of 94.4% and 7.04 false positives per case. The total time for processing was approximately 10 minutes per case. The system has detected pulmonary nodules (solitary, juxtavascular, ground-glass opacity and juxtapleural) between 3 mm and 30 mm.

Avaliação da fidedignidade dos ensaios de esteróides fecais realizados no Laboratório de Medidas Hormonais do Departamento de Fisiologia da UFRN

NASCIMENTO, H. G. ; FERNANDES, L. C. ; SOUSA, M. B. C. . Avaliação da fidedignidade dos ensaios de esteróides fecais realizados no Laboratório de Medidas Hormonais do Departamento de Fisiologia da UFRN. Publica , v. 2, p. 39-48, 2006.

Auditoria de inteligência: um método para o diagnóstico de sistemas de inteligência competitiva e organizacional

CARVALHO, Andréa Vasconcelos ; ESTEBAN NAVARRO, Miguel Ángel. . Auditoria de Inteligência: um método para o diagnóstico de sistemas de inteligência competitiva e organizacional. In: XI ENANCIB - Encontro Nacional de Pesquisa em Ciência da Informação, 2010, Rio de Janeiro. Anais do XI ENANCIB. Rio de Janeiro: ANCIB, 2010.

Diagnóstico, estadiamento e tratamento cirúrgico do adenocarcinoma de pâncreas

O adenocarcinoma pancreático é um dos tumores sólidos de pior prognóstico, sendo o tratamento cirúrgico o único potencialmente curativo. Na grande maioria dos pacientes o tumor é diagnosticado em fase avançada, comumente na presença de doença metastática. A introdução de modernos métodos diagnósticos associados ao aperfeiçoamento dos já existentes tem gerado controvérsia quanto à melhor maneira de se estabelecer o diagnóstico e estadiamento do tumor. Da mesma forma, o papel da cirurgia na paliação e aspectos técnicos da ressecção de lesões localizadas estão longe de alcançarem consenso na prática. Método - Revisão da literatura sobre os aspectos controversos relacionados ao tema e um algoritmo para a abordagem dos pacientes com suspeita de tumor de pâncreas são apresentados. Foram utilizados os descritores: “adenocarcinoma” e “pâncreas” para pesquisa no PubMed (www.pubmed.com) e na Bireme (www.bireme.br) e a seguir selecionadas as publicações pertinentes a cada tópico escolhido com atenção especial para metanálises, estudos clínicos controlados, revisões sitemáticas e ainda publicações de grandes centros especializados em doenças pancreáticas. Conclusões - Na suspeita de adenocarcinoma de pâncreas é possível realizar estadiamento muito próximo do real sem a necessidade da exploração cirúrgica sistemática em virtude da disponibilidade na prática de exames modernos e eficientes. Isso permite que paliação menos invasiva seja praticada na maioria dos pacientes com lesões avançadas e incuráveis. Nos em que a cura é possível, a operação deve ser realizada objetivando-se, essencialmente, a remoção da lesão com margens livres e com aceitáveis índices de morbi-mortalidade

Diagnóstico de enfermagem risco de quedas em pacientes com angina instável

O risco de quedas pode ser reconhecido como fenômeno ou diagnóstico de enfermagem. Pesquisas relacionam diretamente isquemias miocárdicas, como a angina instável e o risco de cair. Objetivou-se analisar o diagnóstico de enfermagem Risco de quedas na ocorrência de angina instável por um estudo transversal realizado em 57 indivíduos internados em um hospitalescola, mediante exame físico e formulário. Para o tratamento estatístico foram utilizados teste qui-quadrado, teste exato de Fisher, Mann-Whitney, teste-t e Coefi ciente Phi (p<0,05). O Risco de quedas foi o diagnóstico de enfermagem mais prevalente (87,71%), sobretudo em homens, mais velhos, com menos anos de estudo e renda inferior. Presença da angina instável, hipertensão arterial, medicação anti-hipertensiva, doença vascular, difi culdades visuais e insônia apresentaram associação com o diagnóstico de enfermagem Risco de quedas. Conclui-se que é imprescindível o desenvolvimento de parâmetros claros e objetivos à mensuração mais acurada do risco de quedas no âmbito hospitalar

Diagnóstico de enfermagem: estratégia educativa fundamentada na aprendizagem baseada em problemas

Este estudo teve por objetivo avaliar a eficácia de uma estratégia de ensino sobre diagnósticos de enfermagem, fundamentada na aprendizagem, baseada em problemas no desempenho do raciocínio clínico e julgamento diagnóstico dos discentes de graduação. É estudo experimental, realizado em duas fases: validação de conteúdo dos problemas e aplicação da estratégia educativa. Os resultados mostraram melhora na capacidade de agrupamento dos dados dos discentes do grupo experimental. Conclui-se que houve influência positiva da estratégia implementada

Qualidade de vida no trabalho da Emater-RN: validação de um instrumento síntese de pesquisa e diagnóstico

The theoretical recital of the present study it is initiated of the evidence that the work occupies an important space in the man s life in way that the majority of the people works and passes great part of its time inside organizati ons. However, it is verified that the relation between man and work is becoming increasingly disagreement a time that the employees had started to complain work s routines, stress, not use all their potential and inadequate work s conditions. It can be observed by the way of Dejours (1994) studies. Thus, as contribution for the quality of work life s (QWL) studies the research developed here objectified to characterize the public employees quality of work life at EMATER -RN taking as reference an instrumen t of research synthesized from the typical academic literature of the subject. The synthesis of an ampler instrument is a necessity not taken care to the literature that treats on the subject but already perceived by some studies like Moraes et al (1990); Rodrigues (1989); Siqueira & Coleta (1989); Moraes et al (1992); Carvalho & Souza (2003); El -Aouar & Souza (2003) and Mourão, Kilimnick & Fernandes (2005); Adorno, Marques & Borges (2005) amongst others. These studies point out weak points of the existing models in the QWL s literature, as well as they recommend the elaboration of a model more flexible, that contemplates Brazilian cultural characteristics, and that contemplates the entire variable studied in the main existing models. For reach this objectiv e the adopted methodology was characterized as a case study with collected data in qualitative and quantitative way. Questionnaires and comments had been used as sources of evidences. These evidences had been tabulated through of statistical package SPSS ( Statistical Package for Social Science), in which the main technique of multivariate analysis used were the factorial analysis. As for the gotten results, it was verified the grouping of the quality of work life s indicators in 11 factors which are: Work s execution, Individual accomplishment, Work s equity, Relation individual and organization, Work s organization, Adequacy of the remuneration, Relation between head and subordinate, Effectiveness of the communication and the learning, Relation between work and personal life, Participation and Effectiveness of the work processes. Whatever to the characterization of the EMATER -RN s quality of work life it was clearly that to the measure that the satisfaction s evaluation with the QWL in the organization walks to intrinsic factors for extrinsic factors this level of satisfaction goes diminishing what points to the importance to improve these extrinsic factors in the institution. In summary it is possible to conclude that the organization studied has offered a significant set of referring variable to the quality of work life of the individual

Diagnóstico da cultura organizacional em hospitais da rede privada de Natal/RN

As peculiaridades presentes no ser humano são observadas a partir da manifestação de sua cultura. Estas manifestações podem ser influenciadas pelo contexto social do indivíduo. A cultura nacional é uma destas influências. A brasileira, por exemplo, possui alguns traços nacionais peculiares ao seu povo que amenizam a sua complexidade e pluralidade. Estes traços podem se tornar influentes na cultura organizacional, através da manifestação das práticas e dos valores utilizados pela organização. Diante disso, o presente trabalho teve como objetivo diagnosticar a cultura organizacional dos hospitais, enfatizando as práticas e os valores organizacionais e a percepção dos colaboradores sobre a cultura organizacional. A metodologia utilizada na pesquisa foi de caráter descritivo e explicativo. A pesquisa ocorreu através da aplicação do Instrumento Brasileiro para a Avaliação da Cultura Organizacional IBACO, com 283 sujeitos distribuídos em três hospitais da rede privada de Natal/RN. As evidências encontradas pelo estudo foram analisadas através do software estatístico SPSS, com as técnicas multivariadas de análise fatorial, análise de aglomerados e análise discriminante. A partir dessas análises, foram obtidos cinco fatores distribuídos entre práticas e valores apresentados pelo IBACO, que foram: as práticas de recompensa e treinamento; integração externa e promoção do relacionamento interpessoal; e, os valores de satisfação, bem-estar e cooperação dos empregados e profissionalismo competitivo. Os grupos encontrados na análise apresentaram divergências de opinião quanto às práticas e os valores utilizados nos hospitais. Concluiu-se, portanto, que o Hospital A apresentou uma cultura mais proativa e voltada mais para a satisfação e bem-estar dos funcionários. Já os outros dois hospitais apresentaram culturas semelhantes, com limitações quanto à valorização do bem-estar e da cooperação entre os colaboradores, porém com uma boa prática do relacionamento interpessoal