Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

De Ilhéus a Canga, de Horácio Bento de Gouveia: a narrativa e as suas (re)escritas (com uma proposta de edição crítico-genética e com uma tradução parcial do romance para francês)

Orientação de: Jacqueline Penjon e João David Pinto Correia

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Comparação de sistemas de programação

Este trabalho compara as soluções disponibilizadas pelos sistemas Derive 5.0, Maple 6 e Mathematica 4.0 para problemas que encontramos no ensino secundário e também nos primeiros anos da universidade. Procuramos destacar os aspectos distintos entre cada um dos programas ao mesmo tempo que fazemos referência aos pontos em que tudo se passa de forma semelhante. Esta dissertação aborda o cálculo numérico, o cálculo simbólico, a programação e os gráficos. Para cada um dos assuntos é estudada a forma como se podem resolver os problemas através dos três sistemas comparando-se estas soluções. Inicialmente, é feita uma abordagem que permite ao utilizador adquirir os conhecimentos básicos acerca dos diversos programas. Tratamos de seguida de algumas questões relacionadas com o cálculo numérico e com algumas funções nomeadamente da Teoria dos Números. Referimos listas e funções e são analisadas diversas formas de manipular listas e os seus elementos bem como algumas áreas da Análise Matemática das quais destacamos as equações, a derivação e a integração compreendendo cálculo numérico e cálculo simbólico. Examinamos um vasto conjunto de operações definidas sobre matrizes (representadas como listas de listas) e polinómios que abrangem as operações mais comuns de cada um dos campos. Analisamos também a programação recursiva, a programação imperativa, a programação funcional e a programação por regras de reescrita. A abordagem aqui adoptada foi a de fornecer ao utilizador as construções chave mais importantes que cada paradigma de programação utiliza bem como as informações básicas acerca do funcionamento de cada uma delas de modo a permitir a resolução dos problemas propostos. Por último os gráficos sobre os quais incidiu a nossa análise foram os de uma e de duas variáveis representados no referencial cartesiano, gráficos estes que são os mais utilizados quer ao nível do ensino superior quer ao nível do ensino secundário. A qualidade e a facilidade de obter rapidamente as representações dão outra dimensão ao estudo dos gráficos principalmente quando estamos a falar de gráficos a três dimensões. A ideia de animação gráfica é também aqui abordada sendo evidente os benefícios da utilização da mesma nos programas em que é possível efectuá-la. Concluímos que na programação o Mathematica destaca-se em relação aos demais o mesmo se passando no Maple no respeitante à representação gráfica. O Derive permite que durante o contacto inicial seja mais fácil trabalhar e aprender a linguagem própria.

Dados, informação, conhecimento, ensino de programação, a inteligência empresarial e as suas motivações

O objetivo deste relatório é dar a conhecer um possível percurso de carreira para um aluno que, à entrada no mundo profissional, se interessou por sistemas de suporte à decisão e mais tarde enveredou por uma carreira de docente. Descrevi a minha experiência profissional desde a entrada no curso de Engenharia Informática e as opções que fui tomando durante e depois do curso, demonstrativas do interesse e tendências para a área de suporte à decisão dentro das TI, help desk, assim como pela área do ensino. Assim, o facto de ter trabalhado em diversas áreas e em diversas entidades, colaborei destacadamente na CENTRIA, Portugal Telecom (System Care) e Escola Secundária de Francisco Franco. Nestas entidades fiz desenvolvimento aplicacional em Text Mining, na definição de requisitos, na qualidade e integração de dados e na transmissão de ensinamentos. Esta multiplicidade de contextos permitiu a minha evolução profissional e humana. O curso na FCT-UNL capacitou-me para ser tolerante à frustração, devido aos inúmeros obstáculos com que me fui deparando ao longo do curso, transmitindo-me, assim, uma capacidade de adaptação ao nível das mais diversas tecnologias e metodologias. Ao longo da minha carreira, e graças a todos os ensinamentos assimilados, tenho conseguido ultrapassar sempre as tarefas difíceis a nível técnico, funcional e de gestão que me foram surgindo. Espero transmitir claramente como funcionam os meus projetos, as suas componentes, dificuldades e particularidades.

Contribuição para o estudo da aprendizagem da matemática e da programação em comunidades virtuais de prática com foco no uso de robots como mediadores da aprendizagem

Contribuição para o Estudo da Aprendizagem da Matemática e da Programação em Comunidades Virtuais de Prática com Foco no Uso de Robots como Mediadores da Aprendizagem O propósito deste estudo, desenvolvido no âmbito de um projeto de investigação que envolveu a utilização de robots na aprendizagem colaborativa da Matemática e da Informática através da Web, é analisar e discutir a noção de participação e o processo de construção do conhecimento em comunidades virtuais de prática. O referido projeto foi desenvolvido em três etapas principais. Na primeira, foram selecionadas as ferramentas de comunicação a serem utilizadas. A segunda etapa envolveu a elaboração e contextualização dos problemas-desafio a serem resolvidos pelos grupos virtuais. A terceira e última etapa do projeto compreendeu o registo e a recolha dos dados e informações obtidos nas reuniões virtuais com grupos de alunos do Ensino Secundário e sua posterior análise, utilizando uma abordagem qualitativa de natureza interpretativa, tendo como referencial teórico a teoria da aprendizagem situada de Lave e Wenger e os conceitos subjacentes às comunidades de prática, objetivando com isto melhor compreender os efeitos das tecnologias sobre tais comunidades, bem como as características da aprendizagem realizada em espaços virtuais. A utilização de robots como mediadores da aprendizagem facilitou a exploração de conceitos abstratos fundamentais relativos às áreas da Matemática e da Informática, permitindo com isto que as tarefas de programação necessárias à resolução dos problemas propostos fizessem mais sentido, pelo facto dos resultados obtidos poderem ser concretizados no mundo real.

O uso do lúdico como inovação pedagógica na aprendizagem de genética: um facilitador no desempenho do aprendiz

A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos conteúdos da Genética. Temas complexos relacionados a inúmeras pesquisas genômicas geram polêmicas e levam a discussões, dentro e fora da sala de aula, sobre as sérias implicações de ordem social, ética e moral que advêm desse universo científico. Essa gama de conteúdos relacionados à pesquisa genômica, como organismos transgênicos, clonagem, e especialmente a utilização de células-tronco, leva a discussões sobre os riscos, benefícios e as implicações éticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evolução gerada pelos avanços da ciência, é necessário preparar pessoas com senso crítico e capacidade para participarem dos debates contemporâneos e as implicações que surgem com os avanços científicos e tecnológicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente não existe uma preocupação em familiarizar o aluno com os códigos da ciência, de forma que ele consiga contextualizá-los e relacioná-los com a vida prática e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a ciência trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinência e assim passe a engessar as estatísticas com elevado índice de reprovações na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pública. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questões relacionadas à metodologia do ensino tradicional e a prática pedagógica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razões das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.