Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Relatório de estágio: uma experiência de gestão do desporto na Associação de Basquetebol da Madeira

Estamos perante um mundo laboral em constante mutação, mais exigente e selecionador e a realidade desportiva não é exceção. Neste contexto, é indispensável ao profissional de desporto a obtenção de conhecimentos multidisciplinares e de relacionamento interpessoal, imperativos ao nível do desenvolvimento sustentável e continuado das organizações desportivas. Assim, para intervir no mundo do desporto, é necessário deter conhecimentos e competências específicas, que permitam, uma adequada intervenção nas mais diversas situações. Desta forma, surgiu a necessidade e motivação para a realização de um Estágio. Este foi efetivado na Associação de Basquetebol da Madeira, doravante designada (ABM), com a duração de 420 horas que decorreu no período de 1 de novembro de 2013 a 4 de julho 2014. A principal área de intervenção foi o planeamento e organização de eventos desportivos, sob a égide da associação. Tivemos igualmente oportunidade de intervir nas áreas do marketing, da pedagogia e da gestão de recursos. O estágio proporcionou-nos ainda a realização de um estudo, com o desígnio de identificar as possíveis causas e fatores do decréscimo do número de praticantes da modalidade, verificado nas últimas épocas desportivas, recorrendo a uma metodologia de análise qualitativa. Esta consistiu em entrevistar quinze dirigentes com responsabilidades técnicas e diretivas no basquetebol da Madeira e na Federação Portuguesa de Basquetebol. As principais conclusões deste estudo apontou para: (i) a redução sistemática dos apoios públicos, que dificultou e muito o normal funcionamento, quer dos clubes, como das Associações, (ii) uma atitude passiva dos clubes no sentido de adotarem estratégias tendencialmente autossustentáveis. As medidas mais referidas para melhorar a modalidade, visam uma melhor e mais exigente formação de técnicos e dirigentes. Relativamente às perspetivas futuras sobre a modalidade a médio prazo, os resultados são díspares: (i) indicam o risco da falta de clubes suficientes para haver competição, (ii) outros perspetivam que será uma modalidade com um crescimento sustentado.