25 resultados para Fibrose cística - Teses
em Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Resumo:
Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose uma das doenas hereditrias mais comuns em caucasides, com uma freqncia estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqncia de indivduos portadores estimada em 5% em indivduos. Esta doena caracteriza-se principalmente por infeces e obstruo crnica do aparelho respiratrio, insuficincia pancretica excrina e suas conseqncias nutricionais e por elevados nveis de eletrlitos no suor. A apresentao clnica, a gravidade da doena e a velocidade de progresso da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestaes a agenesia congnita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutaes associadas FC, a R117H foi descrita em associao com um stio polimrfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: identificar alteraes nas seqncias de nucleotdeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; identificar a freqncia de algumas mutaes freqentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqncia destas mutaes na populao estudada; determinar o gentipo dos pacientes com FC participantes do estudo; estabelecer um protocolo eficiente e rpido para identificar as alteraes de politimidinas em pacientes no homozigotos para a mutao F508; estabelecer a freqncia dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; estabelecer a correlao do polimorfismo politimidinas com manifestaes clnicas da doena, como por exemplo, azoospermia Para a identificao das mutaes no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliao do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes no relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clnicas de Porto Alegre. Aps extrao de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers especficos para as regies de interesse. A identificao de alteraes nas seqncias de nucleotdios foi possvel atravs da tcnica de SSCP. Esta tcnica permitiu a deteco de 7 pacientes com alterao no exon 7, 3 pacientes com alteraes no exon 11, 2 pacientes com alteraes no exon 19 e de 3 pacientes com alteraes no exon 20. Nenhum paciente apresentou alterao molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqncias das mutaes R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. No foram encontrados pacientes portadores das mutaes R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilizao deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possvel a triagem de mutaes em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. J o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O gentipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do gentipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do gentipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fentipo dos pacientes com FC estudados no resulta apenas do gentipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo gentipo e expresses fenotpicas diferentes. Fatores epigenticos assim como ambientais devem influenciar a expresso das alteraes moleculares. Entretanto, a identificao do defeito molecular bsico de fundamental importncia para a confirmao precoce e precisa do diagnstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e preveno sejam implementadas do modo mais eficiente.
Resumo:
Resumo no disponvel
Resumo:
Objetivos: Avaliar a associao do estado nutricional com volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF1) em pacientes com Fibrose Cística. Avaliar nveis sricos de albumina, condio scio-econmica e colonizao bacteriana com o VEF1. Mtodos: Estudo transversal prospectivo, realizado com 85 pacientes com Fibrose Cística de seis a dezoito anos. Os fatores em estudo foram estado nutricional, nveis sricos de albumina, condies scio-econmicas e colonizao bacteriana. O desfecho clnico avaliado foi VEF1. Resultados: O VEF1 foi associado significativamente com percentual Peso/Estatura, percentil de ndice de massa corprea (IMC), albumina, colonizao por Staphylococcus aureus meticilina resistente (MRSA), insuficincia pancretica e anos de escolaridade da me. A anlise de regresso demonstrou que, controlado os demais fatores, apresentar o IMC menor que Percentil 10 est associado a uma queda do VEF1 de 25,58% e ter uma albumina menor ou igual a 4,1mg/dL equivale a uma diminuio de 18,6% no VEF1. Ser colonizado por MRSA equivale a uma reduo de 14,4 % no VEF1. Colonizao por Psedomonas aeruginosa, sexo e anos de estudo da me no foram estatisticamente significativos. Albumina de 4,25 mg/dL foi associada como preditora de VEF1 60% com uma sensibilidade de 76,9% e a especificidade de 72,2% e com uma acurcia de 85,7%. Concluses: Os resultados desse estudo permitem concluir que IMC abaixo do percentil 10 fator preditivo de reduo de VEF1. Contudo, a relao causal entre estado nutricional e funo pulmonar no est completamente elucidada.
