Metabolismo da homocisteína e defeitos do tubo neural : um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população.

Geologia e geoquimica do complexo cambaizinho, sao gabriel - RS

Mapeamentos geológicos feitos pelo autor na região do Arroio Cambaizinho - são Gabriel/RS, resultaram na definição do Complexo Cambaizinho, representado pelas seqüências meta-sedimentar e máfica-ultramáfica, intimamente associadas ao longo de toda a extensão da associação supracrustal. A seqüência meta-se dimentar é constitu1da por gnaisses quartzo-feldspáticos dominan tes, anfibolitos bandados e quartzitos subordinados, derivados de sedimentos areno-pelítico-carbonatados estruturados, de forma ritmica em ambiente subaquoso. Niveis composicionais de ocorrência restrita contendo estaurolita, definem o grau metamórfico (médio) para esta região. Intercalações de serpentinitos, xistos magnesianos variados e anfibolitos a granulação fina, na forma de camadas e/ou lentes interestratificadas nos meta-sedimentos indicam suas derivações a partir de derrames e/ou intrusões , ígneas de pequena profundidade de composição básica-ultrabásica. Este juntamente com níveis de sedimentos qu1micos intercalados e corpos de gabros, constituem a seqüência máfica-ultramáfica. O complexo, representa o segmento norte de um cintu rão supracrustal polideformado de forma geométrica aproximadamente linear, com orientação NNE, que se extende desde a localidade de Passo do Ivo, situado mais a sul, até a região objeto deste trabalho. Quatro fases de deformação dúcteis foram das para a área, estando as duas primeiras (Dl e D2) identifica associadas xx aos eventos metamórficos regionais Ml e M2. O metamorfismo mais antigo (Ml), assinalado por paragêneses diagnósticas em metapelitos alcançou o fácies anfibolito (zona da estaurolita), estando representado em outras litologias pela ocorrência de olivina metamórfica em paragênese com tremolita e/ou talco (meta-serpentinitos) e hornblenda mais oligoclásio/andesina em meta-básicas. O M2, mais jovem, atingiu o fácies xistos verdes, cujas assembléias mineralógicas se associam à foliação S2, de distribuição ir regular ao longo do cinturão. As condições fisicas de Ml foram de média P/T, similares às do metamorfismo Dalradiano. Intrusões graniticas na forma de lâminas (corpos ta bulares) durante a segunda fase de deformação D2, datados pelo mé todo Rb/Sr em 661 :: 29 Ma e agrupados sob a denominação de Granatóides Sanga do Jobim, fornecem idades mínimas para o complexo. Os vários grupos composiciconais da seqüência máfic~ -ultramáfica, individualizados com base em critérios petrográf~ cos e conteúdo de elementos maiores correspondem a: serpentinitos e olivina-talco ultramafitos (cumulados komatilticos); xis tos magnesianos à talco e clorita e anfibólio xistos (komatiitos); clorita-hornblenda xistos (basaltos komatiiticos), litos e metagabros (basaltos e gabros tolelticos). anfibo Estes vários tipos litológicos foram originados através de diferentes graus de fusão parcial do manto como indicado pelo hiato composicional de MgO (11 à 17%) e os diferentes padrões de ETR existentes entre os anfibolitos/metagabros (toleitos) e os serpentinitos/xistos magnesianos (komatiltos).As variações composicionais no interior de cada grupo, foram controladas pelo fracionamento (acumulação ou extração) de olivina e pouco ortopiroxênio (serpentinitos e olivina-talco ultramafitos)clinopiroxênios (clorita e anfibólios xistos, clorita hornblenda xistos), clinopiroxênio e plagioclásio (anfibolitos e metagabros). As abundâncias e os padrões de ERTL (elementos terras raras leves) enriquecidos, juntamente com os baixos valores das razões A1203/Ti02 e CaO/Ti02 das amostras de xistos magnesiinos das camadas A e B sugerem derivações deste material a partir de baixas percentagens de fusão de um manto enriquecido em mentos incompatíveis. As anomalias negativas de Ce e Eu na ele maio ria das rochas da seqüência máfica-ultramáfica indicam que protólitos ígneossofreram alterações em ambiente submarino.