3 resultados para Regulamento genetico

em Universidad del Rosario, Colombia


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El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

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Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.

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El cáncer de cuello uterino, es una de las principales causas de morbimortalidad por cáncer a nivel mundial, el cual se perfila como un problema de salud pública; que gracias a la introducción de la toma de citología cervico vaginal como prueba de tamizaje, para detección temprana de cáncer de cuello uterino, ha venido en descenso. La sociedad Americana de Cáncer en estado Unidos, estima 11.270 casos nuevos para el 2009 y a nivel mundial, casi 500.000 casos nuevos (1,2). Actualmente, según las últimas estadísticas del Instituto Nacional de Cancerología 2009, comprende un 19,1% de casos nuevos. En el siguiente estudio se realizó un análisis descriptivo de concordancia, entre la citología cervico vaginal anormal, con el reporte de colposcopia y el estudio histológico (biopsia de cérvix); así como las principales alteraciones citológicas, según la clasificación de Bethesda que se presentan en las pacientes que son remitidas a la consulta de Ginecología Oncológica de la clínica Colombia. Los resultados obtenidos del estudio, nos mostró una concordancia kappa pobre a débil entre las variables: citología cervico vaginal anormal, colposcopia y biopsia de cérvix, en la Clínica Universitaria Colombia. Se recomienda realizar nuevos estudios de concordancia, previa modificación del informe de colposcopia de la CUC, para así poder unificar todos los conceptos, con el sistema de Bethesda, y el histológico y obtener un mejor resultado de concordancia.