"Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death"

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (,30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (similar to 30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Convergencia de vías de señalización en un modelo de apoptosis

La sepsis es un evento inflamatorio generalizado del organismo inducido por un daño causado generalmente por un agente infeccioso. El patógeno más frecuentemente asociado con esta entidad es el Staphylococcus aureus, responsable de la inducción de apoptosis en células endoteliales debida a la producción de ceramida. Se ha descrito el efecto protector de la proteína C activada (PCA) en sepsis y su relación con la disminución de la apoptosis de las células endoteliales. En este trabajo se analizó la activación de las quinasas AKT, ASK1, SAPK/JNK y p38 en un modelo de apoptosis endotelial usando las técnicas de Western Blotting y ELISA. Las células endoteliales (EA.hy926), se trataron con C2-ceramida (130μM) en presencia de inhibidores químicos de cada una de estas quinasas y PCA. La supervivencia de las células en presencia de inhibidores químicos y PCA fue evaluada por medio de ensayos de activación de las caspasas 3, 7 y 9, que verificaban la muerte celular por apoptosis. Los resultados evidencian que la ceramida reduce la activación de AKT y aumenta la activación de las quinasas ASK, SAPK/JNK y p38, en tanto que PCA ejerce el efecto contrario. Adicionalmente se encontró que la tiorredoxina incrementa la activación/fosforilación de AKT, mientras que la quinasa p38 induce la defosforilación de AKT.

Factores asociados a anemia y déficit de hierro en niños colombianos menores de 5 años

Introducción: La anemia y la deficiencia de hierro son problemas de salud pública a nivel mundial que afectan principalmente a niños menores de 5 años, con repercusiones en su desarrollo. Este estudio pretende determinar prevalencia y factores asociados (micronutrientes, características del niño y características sociodemográficas) a anemia y ferropenia en niños colombianos entre 1 y 5 años. Metodología: Estudio observacional de corte transversal con 4130 niños, utilizando datos de la encuesta nacional de situación nutricional (ENSIN-2010). Variables dependientes: anemia, ferropenia, niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron correlaciones bivariadas y regresiones cuantílicas para determinar factores asociados a niveles de hemoglobina y ferritina. Se realizaron chi cuadrados y regresiones logísticas binomiales para determinar factores asociados anemia y ferropenia. Resultados: Prevalencia de anemia: 13,8% (IC 95%: 12.8- 14.8) y de ferropenia: 10.9% (IC95% 10.7-11.1).Los factores asociados a anemia fueron vivienda en área rural, altitud de vivienda, etnia afro descendiente, quintil del índice de riqueza, peso y presencia de ferropenia. El16.3 % de los pacientes anémicos padecían ferropenia. Los factores relacionados con ferropenia fueron: edad, etnia indígena, región Pacífica y no afiliación a seguridad social. Conclusiones: La presencia de anemia en nuestra población es una condición multifactorial que amerita el estudio de otras etiologías además de la ferropenia. Los factores de riesgo encontrados son condiciones que pueden relacionarse con mayor pobreza e inseguridad alimentaria, por lo cual además de la ejecución de programas de suplencia nutricional se recomienda implementar políticas públicas encaminadas a mejorar las condiciones socioeconómicas de grupos de riesgo