Memorias del Congreso de Genética

Memorias del Congreso de Genética

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Permeación en piel humana de una nanoemulsión de ftalocianina de aluminio clorada para la optimización de tratamientos tópicos de leishmaniasis cutánea

Introducción: Las nanoemulsiones son excelentes sistemas de transporte y entrega de fármacos. La ftalocianina de aluminio clorada (PcAlCl) en terapia fotodinámica constituye una alternativa de tratamiento en leishmaniasis cutánea. Objetivo: Determinar la difusión y retención en piel humana de la PcAlCl contenida en una nanoemulsión (nano-PcAlCl) para su optimización en formulaciones tópicas. Materiales y métodos: Se prepararon y caracterizaron fisico-químicamente dos formulaciones (nano-PcAlCl y solución-PcAlCl) y sus vehículos sin-PcAlCl. La permeación se determinó en ensayos en celdas de difusión de Franz y la retención por el método de la cinta adhesiva. La concentración de PcAlCl fue determinada fluorométricamente (nM/cm2). Biopsias de piel fueron analizadas histotécnicamente. Resultados: El tamaño promedio, el potencial Z y el índice de polidispersión de la nano-PcAlCl en agua fue de 132,9 nm, -19,23 y 0,14 y diluida en PBS fue 125,33 nm, -13,69 y 0,139. Las concentraciones de PcAlCl se mantuvieron estables. La PcAlCl no atravesó la piel y fue retenida en sus capas, en estrato córneo y epidermis+dermis con valores de 44,17 nM y 8,48 nM postratamiento con nano-PcAlCl, y 96,90 nM y 9,80 nM postratamiento con solución-PcAlCl. Esta última promovió mayor retención en estrato córneoy ambas formulaciones promovieron similar retención en epidermis+dermis. Se observódesprendimiento del estrato córneo y fragmentación del colágeno. Conclusión: La PcAlCl noatravesó la piel, se retuvo en estrato córneo y epidermis+dermis. Se sugiere realizar ensayos depermeación utilizando piel humana desprovista de estrato córneo y ensayos de distribución enanimales con leishmaniasis cutánea.

¿Es posible una gestión humana no funcionalista? Descripción de un modelo estratégico de gestión de personal

This paper describes a human management model as conceived in organizations that carry out a strategic direction of staff, based on a critical look of traditional management and some of its notions, such as the classical perspective of strategic addressing and human resources management. The privileged theoretical framework is the epistemological ground of the organizational theory and some of its sociological resources. In addition to the documentary review and the proposal of experts in consulting, a group of graphics made under the basic logicof set theory, designed from the analysis of several Colombian organizations, are presented. The main finding is that despite the efforts of executives, consultants and scholars to build management models different from functionalists, the way they have been thought in order to make them more strategic has made them still more functionalists that in the traditional approach. The strategic human management reproduces, with enormous power, the ideology of the macroeconomic model.

Hacia una ciudad no sexista Algunas refl exiones a partir de la geografía humana feminista para la planeación del espacio urbano

Este artículo ofrece un estado del arte de los principales trabajos realizados desde la geografía en torno a la diversidad de experiencias vividas en la ciudad por parte de las mujeres y otros colectivos tradicionalmente olvidados en la planifi cación urbanística por razón de su sexualidad (gays y lesbianas) o su edad (niños).

Petróleo e indígenas en Colombia. Una mirada desde la seguridad humana

En Colombia las actividades de exploración, explotación, transporte y procesamiento de hidrocarburos que se vienen realizando desde comienzos del siglo XX son responsables de grandes procesos de transformación del territorio y de degradación de los ecosistemas en los que se realizan. Estos procesos han impactado negativamente la seguridad de las comunidades indígenas poniendo en riesgo su cultura y en algunos casos su existencia misma. Aunque históricamente los derechos de estas poblaciones frente a la explotación petrolera, y minera en general, han cambiado y su autonomía e integridad es protegida por la Constitución de 1991, las comunidades siguen teniendo una alta vulnerabilidad frente a la intervención de los ecosistema que habitan.La degradación ambiental producida directamente por las actividades petroleras y por los procesos de colonización que estas impulsan se constituye en una amenaza a la seguridad de las comunidades, cuyos territorios y recursos de subsistencia se ven disminuidos. La colonización y la presión sobre los recursos naturales que esta produce son motivadas principalmente por la pobreza de poblaciones campesinas que buscan nuevas tierras para habitar, a su vez estos dos procesos son causa de degradación ambiental que empobrece a las comunidades étnicas debido a que afecta sus fuentes de sustento, situación que genera inseguridad para los indígenas. Adicionalmente, la degradación ambiental y la disminución de los territorios ponen en riesgo la cultura de estos grupos humanos, pues afecta sus valores, tradiciones, autoridades y, en general, su forma de vida lo que constituye una amenaza a su seguridad.-----In Colombia, the exploration, exploitation, transport, and processing of hydrocarbons since the beginning of the 20th century have caused great territory transformations and ecosystem degradation. These processes have impacted adversely the indigenous communities security, exposing their culture and, in some cases, their existence itself. Even though, facing oil and, in general, mineral exploitation, the rights of this population have changed historically and their autonomy and integrity is protected by the 1991 Constitution, the communities are still highly vulnerable to the intervention on the ecosystem they inhabit.The environmental degradation directly arisen from the oil exploitation activities and the colonization they have driven, has become a threat to the security of the communities whose territories and subsistence resources have been reduced. Colonization and the resulting natural resource pressure are mainly caused by the poverty of the country population that seek new lands to occupy and these two facts cause in turn the environmental degradation that impoverish the ethnic communities by affecting their living sources, thereby causing insecurity to the indigenous population. In addition, environmental degradation and territory reduction risk these human groups’ culture by impacting their values, tradition, authorities and, in general, their way of living, and therefore turn into a threat to their security.

La seguridad humana: descifrando una nueva noción de seguridad

El artículo presenta una aproximación analítica de la noción de seguridad humana, que no se encuentra inscrita dentro de los estudios tradicionales de seguridad y que se erige como un enfoque polémico en el debate académico y político en las últimas décadas.En este sentido, el artículo presenta, en una primera fase, el estado del arte del desarrollo histórico y conceptual de la seguridad humana, seguido de una interpretación basada en diversas visiones teóricas de las relaciones internacionales y paradigmas de la seguridad. En una segunda fase se analiza la praxis de esta nueva noción y sus implicaciones políticas, cifradas en una eventual condicionalidad de la cooperación internacional y en la legitimidad de la intervención humanitaria.La conclusión a la que llegan las autoras es que la seguridad humana se constituye en una noción ambivalente que transita entre los límites del cálculo estratégico y el supuesto altruismo implícito en los principios de política exterior.-----This Article exposes an analytical approach about Human Security concept which is not under traditional security studies framework. In consequence, It has been building up itself as a polemic issue area in academic and political debate during last decades.Firstly, the article focuses on Human Security conceptual construction based on some International Relations theoretical insights and security paradigms in order to demonstrate its ambiguity. The second part analyzes the modus operandi of this concept taking into consideration two of its main political implications: new possible requirements for international cooperation and humanitarian intervention.In conclusion, the two authors asserted that Human Security is an ambivalent concept linked with both, a classical strategically calculus as well as with a rationalist-altruist principles implicit in the foreign policy.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Aspectos jurídicos de la maternidad delegada

Este tema abarca aspectos esenciales del ser humano como son: la perpetuación de la especie humana, el mejoramiento de la calidad biológica en sus distintas facetas, la disminución y prevención de enfermedades hereditarias mediante la manipulación genética.

Filiación derivada de la procreación asistida.

En este trabajo se estudiará el tema de la concepción e inseminación artificial, clases y efectos jurídicos de la inseminación post mortem, fundamentos de la Corte y del Tribunal en sentencias ante la ausencia de normatividad que reglamenta esta materia.

La dignidad humana dentro del proceso de extradición, cuando éste se adelanta de acuerdo a las normas del Código de Procedimiento Penal Colombiano

El trabajo que se presenta a continuación, está hecho desde el punto de vista meramente jurídico, partiendo de un análisis teórico – práctico de la jurisprudencia constitucional y su aplicación en el trámite de extradición -de nacionales colombianos-.

La relación entre desarrollo y cooperación internacional a través del capital social. Una herramienta para la dignidad humana

Relación entre desarrollo cooperación internacional y capital social que parte de la siguiente hipótesis: El capital social como generador de cultura ciudadanía empoderamiento y participación elemento que contribuye al desarrollo integral de espacio

Las epidemias infecciosas como amenaza a la seguridad humana en la era global: respuesta desde la Organización Mundial de la Salud

De allí, que sea necesario analizar por qué las enfermedades infecciosas pueden constituir una amenaza a la seguridad desde un concepto más amplio como lo es el de la seguridad humana. Esta perspectiva permite ir más allá de la amenaza pura del bioterrorismo para dar cabida a los riesgos naturales