Obesidade infantojuvenil e estado socioeconómico

RESUMO - Introdução: Atualmente, o nível socioeconómico é um dos mais poderosos preditores do estado de saúde, com grande influência no desenvolvimento da obesidade. O orçamento famíliar, os níveis de educação dos pais e o desemprego são fatores que podem influenciar as escolhas alimentares dos mais jovens. Objetivos: Analisar a relação entre o nível socioeconómico e a prevalência de excesso de peso e de obesidade em crianças e jovens por distrito de Portugal continental. Métodos: Foi realizado um estudo ecológico, analítico, observacional e transversal, onde foram recolhidos dados socioeconómicos (taxa de desemprego, rendimento médio/ trabalhador, contribuição para o PIB nacional, proporção da população residente que beneficia do rendimento social de inserção, proporção da população residente com ensino superior completo) do anuário estatistico de 2008 e dos censos de 2011. Os dados foram recolhidos por distrito e correlacionados com a prevalência de excesso de peso e de obesidade infantojuvenil de Portugal continental. Resultados: Verificou-se que a prevalência de obesidade e excesso de peso é significativamente diferente em cada distrito com valor p = 0,008. Demonstrou-se que não se verificaram relações significativas com as variáveis socioeconómicas e a prevalência de excesso de peso e obesidade por distrito, com exceção da taxa de desemprego, em que se verificou uma relação positiva significativa com a prevalência de obesidade. (p = 0,02) Conclusões: Assim, com a realização do estudo verificou-se que a região/ distrito onde a criança vive pode influenciar significativamente a prevalência de obesidade. Em relação ao nível socioconómico demonstrou-se que a taxa de desemprego está correlacionada com maior prevalência de obesidade infantouvenil. Deste modo, demonstra-se que o nível socioeconómico, como fator etiológico da obesidade infantojuvenil é um campo de emergente análise e intervenção.

Hipertensão arterial em adolescentes escolarizados da área de intervenção do Centro de Saúde de Queluz

RESUMO - A hipertensão arterial é uma das maiores causas de mortalidade e morbilidade mundial, sendo responsável por cerca de 7,1 milhões de mortes anualmente. A tensão arterial elevada no início da vida está associado a hipertensão na idade adulta, sendo a adolescência uma altura fundamental para modificar estilos de vida e comportamentos que possam diminuir a prevalência de hipertensão. Os dados existentes sobre a hipertensão arterial na adolescência em Portugal não são consistentes, mas parecem apontar para um aumento da prevalência. Entre Janeiro e Março de 2007 foi realizado um estudo descritivo e transversal, para determinar a prevalência de hipertensão dos alunos do 7º Ano das Escolas da área de intervenção do Centro de Saúde de Queluz. Foram avaliados sexo, idade, tensão arterial, perfil estato-ponderal, antecedentes familiares de hipertensão arterial e prática de exercício físico de 902 alunos. O estudo determinou uma taxa de prevalência de hipertensão arterial global de 25,3%, mais prevalente no sexo feminino (30,3%) do que no masculino (19,6%). Nos indivíduos com IMC superior a 25 kg/m2, foi encontrada uma prevalência de 50% de hipertensão sendo de apenas 21,2% nos com um perfil estato-poderal mais baixo. O Odds Ratio ajustado para raça, sexo, idade e turno (manhã/tarde) foi de 2,33 para indivíduos com um IMC superior a 25 kg/m2. Estes dados revelam a necessidade da implementação de medidas de prevenção da doença e promoção da saúde, tendo como objectivo a diminuição da prevalência deste factor de risco e das doenças que lhe estão associadas.

Dependência e heterogeneidade geográfica da Diabetes Mellitus Tipo2 na região de Lisboa: análise de sensibilidade e robustez das estatísticas espaciais

A Diabetes Mellitus Tipo2 é uma doença crónica que afecta sobretudo a população adulta e é responsável por mais de 90% dos casos de diabetes. A sua prevalência tem aumentado rapidamente, implicando elevados custos em saúde. Está normalmente associada a várias co-morbilidades e complicações, constituindo-se uma das principais causas de morbilidade e mortalidade no mundo. Em Portugal, dados dos Observatório Nacional da Diabetes revelam que, em 2012, cerca de 13% da população adulta sofria de diabetes (aproximadamente um milhão de pessoas), sendo a taxa de incidência anual de 500 novos casos por cada 100 000 habitantes. A amostra do estudo incluiu os doentes com DM2 com mais de 20 anos, num total de 205068 utentes registados nos centros de cuidados de saúde primários da ARSLVT e que residem na área de Lisboa e Vale do Tejo. O enfoque desta dissertação não é somente a exploração dos padrões geográficos da DM Tipo2 mas, sobretudo, a análise de sensibilidade e robustez das estatísticas espaciais utilizadas. Os objectivos são fundamentalmente metodológicos e passam pela aplicação de estatísticas espaciais, em ambiente ArcGIS®, GeoDaTM e linguagem de computação estatística R; pela reflexão em torno das medidas de dependência e de heterogeneidade geográfica e ainda pela análise quantitativa da irregularidade da distribuição espacial da DM Tipo2 na região de Lisboa, baseada em decisões decorrentes do estudo da sensibilidade e da robustez das estatísticas espaciais. A estrutura espacial dos dados foi estudada segundo matrizes de vizinhos mais próximos, fazendo variar o número de vizinhos (1 a 20). Uma vez definida a estrutura de vizinhança procurou-se traduzir o grau de similaridade espacial que existe entre áreas que são próximas, utilizando como medida o Índice Global de Moran. A identificação dos clusters espaciais foi feita através da aplicação das estatísticas de Anselin Local Moran´s I e Getis-Ord Gi*. Após aplicação das estatísticas referidas procurou-se avaliar, ao longo dos testes realizados, a percentagem de permanência das freguesias num cluster espacial. Da análise dos resultados, e tendo em conta os objectivos propostos, concluiu-se que o mapeamento de padrões espaciais é pouco sensível à variação dos parâmetros utilizados. As duas ferramentas de análise espacial utilizadas (análise de cluster e outlier - Anselin´s Local Moran´s I e análises de Hot spot - Getis-Ord Gi*), embora muito distintas, geraram resultados muito similares em termos de identificação da localização geográfica dos clusters para todas as variáveis. Desta forma, foi possível identificar alguns clusters, ainda que de um modo geral exista uma aleatoriedade espacial nos dados.

Deteção de Neisseria gonorrhoeae em amostras de urina de utentes de uma consulta de venereologia

Introdução: A vigilância epidemiológica dos agentes infeciosos é fundamental como atividade de controlo das doenças sexualmente transmissíveis. A gonorreia é uma das infeções sexualmente transmissíveis (IST) mais comum e é causada pela bactéria Neisseria gonorrhoeae. Os dados sobre os diferentes microrganismos causadores de IST são escassos em Portugal e a vigilância tradicional não é suficiente. Em muitos casos de infeção por N. gonorrhoeae, os pacientes são tratados empiricamente através de uma abordagem sindromática por vezes sem recurso a análises laboratoriais que confirmem a infeção e, além disso, existem os casos assintomáticos que contribuem para a contínua propagação da infeção por N. gonorrhoeae. A gonorreia é tratável e curável mas não está disponível uma vacina. Consequentemente, o controlo desta doença depende da identificação e tratamento de indivíduos infetados e dos seus contactos na rede de transmissão. Por outro lado, quando é efetuada cultura os resultados apresentam ocasionalmente falsos negativos, devido às características exigentes de crescimento da N. gonorrhoeae in vitro ou à automedicação prévia do doente. Objetivos: Avaliar a ocorrência de infeções por Neisseria gonorrhoeae entre utentes de uma consulta de venereologia, nos primeiros seis meses de 2011. Métodos: Estudo transversal. Amostragem consecutiva, cálculo do número de amostras pela fórmula de Wald para um nível de confiança de 95% e um erro de previsão de 3,3%. Foram analisadas 145 amostras de urina utilizando técnicas de amplificação de ácidos nucleicos com alvos diferentes. A identificação de Neisseria gonorrhoeae foi efetuada pela deteção de uma sequência do pseudogene porA de N. gonorrhoeae por técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real e pela deteção de uma sequência do gene ccpB de N. gonorrhoeae por técnica de PCR. Critérios de exclusão: recusa em participar ou apresentar problemas para o entendimento do consentimento livre e informado. Resultados: Foi detetada Neisseria gonorrhoeae em 8 doentes – 5,5 % de prevalência global. A prevalência entre indivíduos com infeção sexualmente transmissível prévia (n = 35) foi significativamente mais elevada (p = 0,032). Neste grupo detetou-se N. gonorrhoeae em 4 doentes (11,43 %). Em doentes com queixas de exsudado uretral (n = 29), foi detetada N. gonorrhoeae em seis (20,69 %), demonstrando que a prevalência entre os indivíduos com este sintoma é, também, significativamente mais elevada (p = 0,001). A coinfecção com Clamydia trachomatis foi observada em 1,4 % dos casos (2/145). A percentagem de casos assintomáticos foi de 12,5 % (1/8). As técnicas de PCR utilizadas neste estudo demonstraram-se igualmente especificas para a deteção de N. gonorrhoeae e ambas mais sensíveis relativamente à cultura. Neste estudo as estirpes isoladas em cultura apresentaram resistência a penicilina em 25 % dos casos, 37,5 % a tetraciclinas e 12,5 % eram produtoras de β-lactamases. Conclusões: A prevalência determinada neste estudo encontra-se superior ao esperado. Os resultados deste estudo indicam a existência de um importante problema de saúde pública e a necessidade de considerar a implementação de rastreios em grupos específicos de população. Este estudo confirma que as técnicas de PCR com os alvos porA e ccpB são satisfatórias para a deteção de Neisseria gonorrhoeae em amostras de urina. Apesar da percentagem de estirpes resistentes a tetraciclinas e penicilina ser elevada não foram demonstradas resistências a fluoroquinolonas ou cefalosporinas nas estirpes estudadas.

Leptospirose humana na Província da Huíla: rastreio serológico e molecular de doentes assistidos no Hospital Central Dr. António Agostinho Neto, Lubango (Angola)

A Leptospirose é uma doença infecciosa causada por bactérias patogénicas do género Leptospira. Ocorre sobretudo nos países em desenvolvimento, em regiões tropicais e subtropicais. Nos últimos anos tem-se tornado um problema emergente de Saúde Pública, afectando uma grande diversidade de mamíferos (hospedeiros), incluindo os humanos. Actualmente observa-se um aumento do número de casos com alterações do padrão epidemiológico, assim como o ressurgimento de surtos epidémicos devido a alterações climáticas. No entanto, devido aos sintomas inespecíficos, o diagnóstico clínico é confundível com outras doenças e o laboratorial é difícil e dispendioso, requerendo recursos e técnicos especializados. Em Angola (Lubango), o diagnóstico laboratorial não é praticado devido à indisponibilidade de testes específicos, resultando no desconhecimento da sua prevalência. Assim, de modo, a determinar a sero-ocorrência da Leptospirose humana em doentes febris assistidos no Hospital Central do Lubango, contribuindo para: i) a possível inclusão desta doença no diagnóstico diferencial de doentes com síndromes febris indeterminados; e ii) implementar medidas de prevenção e controlo. Foram analisadas 300 amostras séricas obtidas em igual número de doentes febris que recorreram ao referido hospital, no período de Setembro a Dezembro de 2012, aos quais também se aplicou um inquérito clínico-epidemiológico. Foi realizada uma avaliação serológica usando a técnica de rastreio (MACROLepto), e a técnica de referência (Técnica de Aglutinação Microscópica; TAM). Para a análise molecular usou-se a Reacção em Cadeia de Polimerase (PCR), em soro utilizando primers baseados no gene hap1 (para leptospiras patogénicas). Os produtos amplificados foram sequenciados para determinação de espécies genómicas de Leptospira. A amostra populacional foi constituída por indivíduos do género masculino (111; 37%) e (189; 63%) do género feminino. A suspeita clínica de Leptospirose foi confirmada serologicamente pela TAM em (120+/300; 40%) dos doentes, e a análise por PCR foi positiva em (30+/193; 16%) das amostras analisadas. A sequenciação do DNA obtido permitiu identificar três espécies genómicas: L. borgpetersenii, L. interrogans e L. kirschneri. Os participantes no estudo foram distribuídos por grupos etários, e a média de idade foi de 30 anos, sendo os grupos (11-20 e 21- 30 anos) os mais representados, e o género feminino o mais afectado (61%). As principais manifestações clínicas foram a febre (91%), cefaleias (84%) e mialgias (59%). Em relação as variáveis de risco de infecção por Leptospira spp., verificou-se que a ausência de saneamento básico, exposição aos lixos, presença de roedores próximos das populações e o consumo de água não tratada, foram as situações mais referidas. O contacto com os roedores, seguido dos canídeos, foi referido por 97% e 41% dos doentes com resultado positivo. Quanto à proveniência, a maioria dos doentes veio de áreas suburbanas. No que respeita à ocupação destacaram-se as mulheres camponesas, estudantes e domésticas. Os soros com resultado positivo mostraram reactividade específica para leptospiras de 19 serogrupos (serovares) com maior destaque, Icterohaemorrhagiae (Copenhageni), Hebdomadis, Javanica (Poi) Australis (Bratislava) e Sejroe (Hardjobovis). O título mais elevado foi de 1:800 observado para os serovares Copenhageni, Ballum (Arborea), Panama e Pyrogenes. Os resultados obtidos mostraram que a Leptospirose está presente entre os doentes febris na província da Huíla, sendo importante incluir esta zoonose no diagnóstico diferencial e promover medidas de prevenção e controlo, especialmente nos grupos de risco agora identificados.

Determinants of mother-baby relationship evaluated during pregnancy

ABSTRACT Background Mental health promotion is supported by a strong body of knowledge and is a matter of public health with the potential of a large impact on society. Mental health promotion programs should be implemented as soon as possible in life, preferably starting during pregnancy. Programs should focus on malleable determinants, introducing strategies to reduce risk factors or their impact on mother and child, and also on strengthening protective factors to increase resilience. The ambition of early detecting risk situations requires the development and use of tools to assess risk, and the creation of a responsive network of services based in primary health care, especially maternal consultation during pregnancy and the first months of the born child. The number of risk factors and the way they interact and are buffered by protective factors are relevant for the final impact. Maternal-fetal attachment (MFA) is not yet a totally understood and well operationalized concept. Methodological problems limit the comparison of data as many studies used small size samples, had an exploratory character or used different selection criteria and different measures. There is still a lack of studies in high risk populations evaluating the consequences of a weak MFA. Instead, the available studies are not very conclusive, but suggest that social support, anxiety and depression, self-esteem and self-control and sense of coherence are correlated with MFA. MFA is also correlated with health practices during pregnancy, that influence pregnancy and baby outcomes. MFA seems a relevant concept for the future mother baby interaction, but more studies are needed to clarify the concept and its operationalization. Attachment is a strong scientific concept with multiple implications for future child development, personality and relationship with others. Secure attachment is considered an essential basis of good mental health, and promoting mother-baby interaction offers an excellent opportunity to intervention programmes targeted at enhancing mental health and well-being. Understanding the process of attachment and intervening to improve attachment requires a comprehension of more proximal factors, but also a broader approach that assesses the impact of more distal social conditions on attachment and how this social impact is mediated by family functioning and mother-baby interaction. Finally, it is essential to understand how this knowledge could be translated in effective mental health promoting interventions and measures that could reach large populations of pregnant mothers and families. Strengthening emotional availability (EA) seems to be a relevant approach to improve the mother-baby relationship. In this review we have offered evidence suggesting a range of determinants of mother-infant relationship, including age, marital relationship, social disadvantages, migration, parental psychiatric disorders and the situations of abuse or neglect. Based on this theoretical background we constructed a theoretical model that included proximal and distal factors, risk and protective factors, including variables related to the mother, the father, their social support and mother baby interaction from early pregnancy until six months after birth. We selected the Antenatal Psychosocial Health Assessment (ALPHA) for use as an instrument to detect psychosocial risk during pregnancy. Method Ninety two pregnant women were recruited from the Maternal Health Consultation in Primary Health Care (PHC) at Amadora. They had three moments of assessment: at T1 (until 12 weeks of pregnancy) they filed out a questionnaire that included socio-demographic data, ALPHA, Edinburgh post-natal Depression Scale (EDPS), General Health Questionnaire (GHQ) and Sense of Coherence (SOC); at T2 (after the 20th weeks of pregnancy) they answered EDPS, SOC and MFA Scale (MFAS), and finally at T3 (6 months after birth), they repeated EDPS and SOC, and their interaction with their babies was videotaped and later evaluated using EA Scales. A statistical analysis has been done using descriptive statistics, correlation analysis, univariate logistic regression and multiple linear regression. Results The study has increased our knowledge on this particular population living in a multicultural, suburb community. It allow us to identify specific groups with a higher level of psychosocial risk, such as single or divorced women, young couples, mothers with a low level of education and those who are depressed or have a low SOC. The hypothesis that psychosocial risk is directly correlated with MFAS and that MFA is directly correlated with EA was not confirmed, neither the correlation between prenatal psychosocial risk and mother-baby EA. The study identified depression as a relevant risk factor in pregnancy and its higher prevalence in single or divorced women, immigrants and in those who have a higher global psychosocial risk. Depressed women have a poor MFA, and a lower structuring capacity and a higher hostility to their babies. In average, depression seems to reduce among pregnant women in the second part of their pregnancy. The children of immigrant mothers show a lower level of responsiveness to their mothers what could be transmitted through depression, as immigrant mothers have a higher risk of depression in the beginning of pregnancy and six months after birth. Young mothers have a low MFA and are more intrusive. Women who have a higher level of education are more sensitive and their babies showed to be more responsive. Women who are or have been submitted to abuse were found to have a higher level of MFA but their babies are less responsive to them. The study highlights the relevance of SOC as a potential protective factor while it is strongly and negatively related with a wide range of risk factors and mental health outcomes especially depression before, during and after pregnancy. Conclusions ALPHA proved to be a valid, feasible and reliable instrument to Primary Health Care (PHC) that can be used as a total sum score. We could not prove the association between psychosocial risk factors and MFA, neither between MFA and EA, or between psychosocial risk and EA. Depression and SOC seems to have a clear and opposite relevance on this process. Pregnancy can be considered as a maturational process and an opportunity to change, where adaptation processes occur, buffering risk, decreasing depression and increasing SOC. Further research is necessary to better understand interactions between variables and also to clarify a better operationalization of MFA. We recommend the use of ALPHA, SOC and EDPS in early pregnancy as a way of identifying more vulnerable women that will require additional interventions and support in order to decrease risk. At political level we recommend the reinforcement of Immigrant integration and the increment of education in women. We recommend more focus in health care and public health in mental health condition and psychosocial risk of specific groups at high risk. In PHC special attention should be paid to pregnant women who are single or divorced, very young, low educated and to immigrant mothers. This study provides the basis for an intervention programme for this population, that aims to reduce broad spectrum risk factors and to promote Mental Health in women who become pregnant. Health and mental health policies should facilitate the implementation of the suggested measures.

Epidemiologia da insónia em adolescentes : do diagnóstico de situação à intervenção

RESUMO - Introdução: Os problemas do sono, designadamente a insónia, os sintomas de insónia, os padrões de sono inadequados e a sonolência diurna, são frequentes na adolescência. Estes problemas estão frequentemente associados a múltiplos fatores, entre os quais estilos de vida e fatores ambientais, e apresentam consequências significativas na vida do adolescente e posteriormente na idade adulta. O sono e as suas perturbações deveriam constituir uma preocupação para os profissionais da saúde e da educação com o objetivo de tornar os hábitos de sono saudáveis num estilo de vida - com benefícios calculáveis como os associados a outros estilos de vida saudáveis (alimentação e exercício físico). Em Portugal, os estudos sobre problemas do sono em adolescentes são escassos, bem como as intervenções individuais e comunitárias no âmbito da higiene do sono. Os objetivos desta investigação foram estimar a prevalência de insónia e de sintomas de insónia em adolescentes, identificar fatores de risco e protetores dos sintomas de insónia, analisar as repercussões dos sintomas de insónia, caracterizar os padrões de sono dos adolescentes do distrito de Viseu e elaborar uma proposta de intervenção destinada à promoção da higiene do sono adaptada às características dos adolescentes do distrito de Viseu. Métodos: Realizou-se um estudo transversal onde se avaliaram alunos de vinte e seis escolas públicas do terceiro ciclo e secundário do distrito de Viseu, durante ano letivo 2011/2012. A recolha dos dados foi efetuada através de um questionário autoaplicado e respondido pelos alunos em sala de aula. Foram considerados elegíveis para participar no estudo todos os alunos que frequentassem entre o 7.º e o 12.º ano de escolaridade e tivessem idades entre os 12 e os 18 anos. Dos 9237 questionários distribuídos recolheu-se 7581 (82,1%). Foram excluídos da análise os questionários relativos a adolescentes com idade inferior a 12 ou superior a 18 anos e os questionários devolvidos por preencher. A amostra global foi constituída por 6919 adolescentes, sendo 3668 (53,2%) do sexo feminino. A insónia foi definida com base na presença, no mês prévio, dos sintomas de insónia definidos nos critérios do DSM-IV (dificuldade em adormecer, dificuldade em manter o sono, acordar muito cedo e ter dificuldade em voltar a adormecer e sono não reparador) com uma frequência de pelo menos três vezes por semana e associados a consequências no dia-a-dia. A qualidade de vida foi avaliada com recurso à escala de qualidade de vida SF-36; a sintomatologia depressiva através do Inventário de Depressão de Beck para adolescentes (BDI-II) e a sonolência diurna utilizando a Escala de Sonolência de Epworth (ESE). Para responder ao último objetivo foi elaborada uma proposta de intervenção individual e comunitária no âmbito da higiene do sono. A proposta resulta da evidência científica, dos resultados da presente investigação e de reuniões com profissionais da saúde e da educação. Resultados: No total da amostra, a prevalência de insónia foi de 8,3% e de sintomas de insónia foi de 21,4%. A prevalência de insónia foi superior no sexo feminino (10,1% vs. 5,9%; p<0,001) assim como a prevalência de sintomas de insónia (25,6% vs. 15,8%; p<0,001). Individualmente, todos os sintomas foram mais prevalentes no sexo feminino, sendo a diferença estatisticamente significativa (p<0,001). Em média os adolescentes dormiam, durante a semana, 8:04±1:13 horas. A prevalência de sono insuficiente (< 8 horas) foi de 29%. Apenas 6,4% dos adolescentes indicaram que se deitavam todas as noites à mesma hora. A prevalência de sintomatologia depressiva foi de 20,9% (26,0% nas raparigas e 15,1% nos rapazes, p<0,001). A prevalência de sonolência diurna foi de 33,1%, apresentando o sexo feminino um risco superior (OR=1,40; IC95%: 1,27-1,55). A prevalência de sintomatologia depressiva e de sonolência diurna foi superior entre os adolescentes com sintomas de insónia (48,2% vs. 18,8%, p<0,001 e 42,4% vs. 33,0%, p<0,001, respetivamente). Os adolescentes com sintomas de insónia apresentavam igualmente pior qualidade de vida. Em relação a outras repercussões no dia-a-dia, foram os adolescentes com sintomas de insónia que referiam mais vezes sentir dificuldade em levantar-se de manhã, acordar com cefaleias, acordar cansado e recorrer a medicação para dormir. Nos rapazes os sintomas de insónia associaram-se com o IMC. Após o ajustamento para o sexo e idade com recurso à regressão logística verificou-se uma associação entre sintomas de insónia e sexo feminino [OR ajustado(idade)= 1,82; IC95%: 1,56-2,13], idade ≥16 anos [OR ajustado(sexo)= 1,17; IC95%: 1,01-1,35], residência urbana (OR ajustado= 1,30; IC95%: 1,04-1,63), consumo de café (OR ajustado= 1,40; IC95%: 1,20-1,63), consumo de bebidas alcoólicas (OR ajustado= 1,21; IC95%: 1,03-1,41) e sintomatologia depressiva (OR ajustado= 3,59; IC95%: 3,04-4,24). Quanto à escolaridade dos pais, verificou-se uma redução do risco com o aumento da escolaridade dos pais (5º-6º ano OR ajustado= 0,82; IC95%: 0,64- 1,05; 7º-12º ano OR ajustado= 0,77; IC95%: 0,61-0,97; >12º ano OR ajustado= 0,64; IC95%: 0,47-0,87). Após uma análise multivariada, o modelo preditivo para a ocorrência de sintomas de insónia incluiu as variáveis sexo feminino, viver em meio urbano, consumir café e apresentar sintomatologia depressiva. Este modelo apresenta uma especificidade de 84,2% e uma sensibilidade de 63,6%. O sono insuficiente associou-se, após ajuste para o sexo e idade, com o ano de escolaridade, estado civil dos pais, determinados estilos de vida (consumo de café, tabagismo, consumo de álcool, consumo de outras drogas, sair à noite, presença de TV no quarto e número de horas despendido a ver televisão e no computador), latência do sono, sesta > 30 minutos, horários de sono irregulares e com a toma de medicamentos para dormir. Os resultados deste estudo constituem um diagnóstico de situação relativamente aos problemas de sono em adolescentes no distrito de Viseu. Tendo por base os princípios da Carta de Ottawa relativamente à promoção da saúde, a proposta elaborada visa a implementação de estratégias de prevenção agrupadas em intervenções individuais, comunitárias e sobre os planos curriculares. As intervenções baseiam-se na utilização das tecnologias da informação e comunicação, no contexto da nova arquitetura na esfera pública da saúde conducente aos sistemas personalizados de informação em saúde (SPIS). Conclusões: Registou-se uma elevada prevalência de insónia e sintomas de insónia entre os adolescentes do distrito de Viseu, superior no sexo feminino. A presença de sintomas de insónia esteve associada, sobretudo, a determinados estilos de vida e à ausência de higiene do sono. Os problemas de sono em adolescentes, devido à sua frequência e repercussões, devem constituir uma preocupação em termos de saúde pública e constituir uma prioridade nas estratégias de educação para a saúde. Os 9 princípios da intervenção delineada visam uma abordagem preventiva de problemas de sono - através da ação conjunta de profissionais da saúde e da educação, de elementos da comunidade e com o indispensável envolvimento dos adolescentes e da família -, procurando instituir os hábitos de sono saudáveis como um estilo de vida.

Hábitos e problemas do sono das crianças dos 2 a 10 anos

RESUMO: Enquadramento: O sono é cada vez mais reconhecido como um fator determinante na Saúde Infantil porque, quando desadequado, pode ter consequências na regulação emocional e do comportamento, nas funções cognitivas, no rendimento académico, na regulação do peso e no risco de lesões acidentais. Os hábitos e problemas do sono das crianças portuguesas não se encontram ainda bem caracterizados. Este conhecimento é importante para o desenvolvimento da investigação e para a promoção da saúde nesta área. Objetivos: Adaptar e validar o Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) para a cultura portuguesa; Caracterizar os hábitos de sono de uma amostra de crianças dos 2 aos 10 anos tendo em vista a obtenção de dados de referência; Estimar a prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais; Avaliar se existem diferenças nos hábitos e problemas do sono entre as regiões de média-alta e baixa densidade populacional; Identificar potenciais consequências dos problemas do sono. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, descritivo e correlacional. A versão portuguesa do questionário (CSHQ-PT) foi desenvolvida de acordo com as orientações previamente publicadas e validada numa amostra de 315 crianças dos 2 aos 10 anos. Para o estudo dos hábitos e problemas do sono, o CSHQ-PT foi distribuído aos pais de 2257 crianças recrutadas em 17 zonas de agrupamentos escolares (15 escolhidos de forma aleatória) das áreas da Grande Lisboa, Península de Setúbal e Alentejo, compreendendo zonas litorais e do interior, e de alta, média e baixa densidade populacional. Foram obtidos 1450 (64%) questionários válidos. Resultados: O CSHQ-PT mostrou propriedades psicométricas semelhantes às das versões de outros países e adequadas para a investigação. A avaliação dos hábitos de sono nos dias de semana mostrou que as crianças se deitam, em média, pelas 21h 44m (DP 38 min.). A necessidade da companhia dos pais para adormecer diminui com a idade, ocorrendo em 49% das crianças aos 2-3 anos e 10% aos 9-10 anos. O hábito de adormecer a ver televisão foi descrito em 15,8% das crianças. O tempo total de sono diário diminui com a idade, com uma diferença mais marcada dos 2 para os 3 anos e dos 3 para os 4 anos, quando a sesta se torna menos frequente. No fim de semana, 25% das crianças dormia pelo menos mais uma hora. As diferenças nos hábitos de sono entre regiões de média-alta e de baixa densidade populacional foram reduzidas, sem reflexo na duração média do sono. Considerando valores de referência de outros países, verificou-se que 10% das crianças estudadas tinha uma duração do sono dois desvios-padrão abaixo da média esperada para a idade. A prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais foi de 10,4%, sem diferenças significativas entre classes etárias, subgrupos de nível educacional dos pais, nem entre zonas de média-alta e baixa densidade populacional. Estes problemas do sono mostraram-se associados, sobretudo, à duração do sono insuficiente, resistência em ir para a cama, dificuldade em adormecer sozinho, despertares noturnos frequentes e ocorrência de parassónias. A baixa prevalência de problemas do sono identificados pelos pais contrasta com cotações elevadas no CSHQ-PT que traduzem comportamentos-problema mais frequentes, que são bem aceites por alguns pais. O Índice de Perturbação do Sono foi mais elevado nas famílias com menor nível educacional. Em análise multivariada mostraram valor preditivo para a sonolência diurna: o tempo total de sono diário, a diferença da duração do sono noturno durante a semana e no fim de semana, a frequência de algumas parassónias e o hábito de adormecer a ver televisão. O rendimento escolar mostrou associação com os problemas do sono, que são mais frequentes nas crianças com dificuldades escolares e hiperatividade/problemas de atenção. A relação entre estas variáveis é complexa. Conclusões: Este estudo mostrou que os problemas comportamentais do sono e a privação de sono são frequentes na população estudada. Estes problemas têm consequências, uma vez que correspondem a uma frequência mais elevada de sintomas de sonolência diurna, por comparação com outros países. Perante este cenário, é muito importante reforçar a promoção de hábitos de sono saudáveis e continuar a estudar as consequências do sono desadequado nas crianças portuguesas. -----------ABSTRACT:Framework: Sleep is increasingly being recognized as important to Child Health, for inadequate sleep may impact behavioral and emotional regulation, cognitive functions, academic performance, weight regulation and the risk of accidental injuries. The sleep habits and sleep problems of Portuguese children are not well characterized. This knowledge is important to support further studies and health promotion actions. Objectives: Develop and validate a Portuguese version of the Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ-PT); Characterize the sleep habits and problems in a sample of Portuguese children from the ages of 2 to 10 for future reference; Estimate the prevalence of parent-defined sleep problems; Assess whether there are differences in sleep habits and problems between regions of medium-high and low population densities; Identify potential consequences of sleep problems. Methods: We conducted a cross-sectional, descriptive and correlational study. The Portuguese version of the questionnaire (CSHQ-PT) was developed according to published guidelines and validated in a sample of 315 children from 2 to 10 years old (y.o.). In order to study sleep habits and problems we delivered the CSHQ-PT to 2257 children recruited from 17 school districts (15 were chosen randomly) in areas with low, medium and high population densities, including coastline and inland regions. 1450 (64%) valid questionnaires were obtained. Results: The CSHQ-PT demonstrated psychometric properties that were similar to the versions from other countries and adequate for research. The evaluation of sleep habits showed that on schooldays children go to bed, on average, at 21h 44m (SD 38 min.). The need of having the parent in the room at bedtime decreases with the age of the child, occurring in 49% of children with 2-3 y.o. and 10% of children between 9 and 10 y.o. The habit of going asleep while watching TV was reported in 15,8% of the children. Total sleep time diminishes with the age of the child, having a major decrease from 2 to 3 y.o. and from 3 to 4 y.o., along with less frequent naps. During the weekend, 25% of the children sleep at least one extra hour. Considering reference values from other series, we found that 10% of the children had a sleep duration two standard deviations below the mean for the age. The differences in sleep habits between regions of medium-high and low population densities are few, and there are no differences in average sleep durations. The prevalence of parent-defined sleep problems was 10.4%. There were no significant differences between age classes, parent education subgroups or between regions of medium-high and low population densities. These sleep problems were associated with insufficient sleep duration, bedtime resistance, difficulty in falling asleep alone, frequent night awakenings and the occurrence of parasomnias. The low prevalence of parent-defined sleep problems contrasts with high CSHQ scores meaning that problematic behaviors are more frequent, but acceptable to some parents. The Sleep Disturbance Score was higher in families with a lower educational level. In multivariate analysis, the following factors predicted the daytime somnolence score: total sleep time, the difference in night sleep duration between the weekend and school days, the frequency of some parasomnias and the habit of falling asleep while watching TV. School achievement showed a negative correlation with the sleep problems, which are more frequent in children with school difficulties and hyperactivity/attention problems. The relationship between these variables is complex. Conclusions: This study evidenced that behavioral sleep problems and sleep deprivation are common in our population. These sleep problems have consequences as they correspond to more symptoms of excessive daytime somnolence comparing to other countries. Therefore, we reinforce the importance of promoting healthy sleep habits and further study the consequences of inadequate sleep in Portuguese children.

Desigualdades socioeconómicas no tabagismo em jovens dos 15 aos 17 anos : estudo SILNE

RESUMO - As desigualdades em saúde estão relacionadas com as condições em que as pessoas se desenvolvem. Estas condições podem ser afetadas, principalmente, por diferenças de rendimento, background socioeconómico, educação e estilos de vida. A adolescência é um período de mudança em que os jovens podem experienciar comportamentos de risco que podem prevalecer na idade adulta. Uma posição socioeconómica inferior, do adolescente, pode estar associada a um aumento na prevalência de consumo de tabaco. Este trabalho tem como objetivo: verificar a associação entre estatuto socioeconómico e consumo de tabaco nos adolescentes em Portugal. Utilizaram-se dados colhidos por questionário, em Abril e Outubro de 2013 na cidade de Coimbra. O questionário insere-se no projeto europeu SILNE. Para avaliar o estatuto socioeconómico foram analisadas cinco variáveis: Family Affluence Scale, privação material, posição social subjetiva, semanada, educação e emprego dos pais. Para estratificar o comportamento do fumador foram desenvolvidas três variáveis: não fumador, experimenter e fumador regular. A análise foi separada por sexo. Constata-se que as raparigas fumam, em média, menos que os rapazes (F =17.1%; M =22.1%). Concluímos que o estatuto socioeconómico, avaliado pela Family Affluence Scale, posição social subjetiva, privação material, educação e emprego dos pais não têm impacto no consumo de tabaco no adolescente. As desigualdades socioeconómicas no consumo de tabaco nos adolescentes estão sim, relacionadas com o próprio estatuto socioeconómico do adolescente, traduzido pela semanada que este recebe. Foi encontrado no desempenho escolar um efeito mediador entre desigualdades socioeconómicas e consumo de tabaco na adolescência.

eHealth e a adoção da inovação em assisted living technologies : o caso das demências

RESUMO - Assistimos hoje a um contexto marcado (i) pelo progressivo envelhecimento das sociedades ocidentais, (ii) pelo aumento da prevalência das doenças crónicas, de que as demências são um exemplo, (iii) pelo significativo aumento dos custos associados a estas patologias, (iv) por orçamentos públicos fortemente pressionadas pelo controlo da despesa, (v) por uma vida moderna que dificulta o apoio intergeracional, tornando o suporte proporcionado pelos filhos particularmente difícil, (vi) por fortes expectativas relativamente à prestação de cuidados de saúde com qualidade. Teremos assim de ser capazes de conseguir melhorar os serviços de saúde, ao mesmo tempo que recorremos a menos recursos financeiros e humanos, pelo que a inovação parece ser crítica para a sustentabilidade do sistema. Contudo a difusão das Assistive Living Technologies, apesar do seu potencial, tem sido bastante baixa, nomeadamente em Portugal. Porquê? Hamer, Plochg e Moreira (2012), no editorial do International Journal of Healthcare Management, enquadram a Inovação como “podendo ser imprevisível e mesmo dolorosa, pelo que talvez possamos não ficar surpreendidos se surgirem resistências e que, inovações bastante necessárias, capazes de melhorar os indicadores de saúde, tenham sido de adoção lenta ou que tenham mesmo sido insustentáveis”. Em Portugal não há bibliografia que procure caracterizar o modelo de difusão da inovação em eHealth ou das tecnologias de vivência assistida. A bibliografia internacional é igualmente escassa. O presente projeto de investigação, de natureza exploratória, tem como objetivo principal, identificar barreiras e oportunidades para a implementação de tecnologias eHealth, aplicadas ao campo das demências. Como objetivos secundários pretendemse identificar as oportunidades e limitações em Portugal: mapa de competências nacionais, e propor medidas que possa acelerar a inovação em ALT, no contexto nacional. O projeto seguirá o modelo de um estudo qualitativo. Para o efeito foram conduzidas entrevistas em profundidade junto de experts em ALT, procurando obter a visão daqueles que participam do lado da Oferta- a Indústria; do lado da Procura- doentes, cuidadores e profissionais de saúde; bem como dos Reguladores. O instrumento utilizado para a recolha da informação pretendida foi o questionário não estruturado. A análise e interpretação da informação recolhida foram feitas através da técnica de Análise de Conteúdo. Os resultados da Análise de Conteúdo efetuada permitiram expressar a dicotomia barreira/oportunidade, nas seguintes categorias aqui descritas como contextos (i) Contexto Tecnológico, nas subcategorias de Acesso às Infraestruturas; Custo da Tecnologia; Interoperabilidade, (ii) Contexto do Valor Percecionado, nas subcategorias de Utilidade; Eficiência; Divulgação, (iii) Contexto Político, compreendendo a Liderança; Organização; Regulação; Recursos, (iv) Contexto Sociocultural, incluindo nomeadamente Idade; Literacia; Capacidade Económica, (v) Contexto Individual, incluindo como subcategorias, Capacidade de Adaptação a Novas tecnologias; Motivação; Acesso a equipamentos (vi) Contexto Específico da Doença, nomeadamente o Impacto Cognitivo; Tipologia Heterogénea e a Importância do Cuidador. Foi proposto um modelo exploratório, designado de Modelo de Contextos e Forças, que estudos subsequentes poderão validar. Neste modelo o Contexto Tecnológico é um Força Básica ou Fundamental; o Contexto do Valor Percecionado, constitui-se numa Força Crítica para a adoção de inovação, que assenta na sua capacidade para oferecer valor aos diversos stakeholders da cadeia de cuidados. Temos também o Contexto Político, com capacidade de modelar a adoção da inovação e nomeadamente com capacidade para o acelerar, se dele emitir um sinal de urgência para a mudança. O Contexto Sociocultural e Individual expressam uma Força Intrínseca, dado que elas são características internas, próprias e imutáveis no curto-prazo, das sociedade e das pessoas. Por fim há que considerar o Contexto Específico da Doença, nesta caso o das demências. Das conclusões do estudo parece evidente que as condições tecnológicas estão medianamente satisfeitas em Portugal, com evidentes progressos nos últimos anos (exceção para a interoperabilidade aonde há necessidade de maiores progressos), não constituindo portanto barreira à introdução de ALT. Aonde há necessidade de investir é nas áreas do valor percebido. Da análise feita, esta é uma área que constitui uma barreira à introdução e adoção das ALT em Portugal. A falta de perceção do valor que estas tecnologias trazem, por parte dos profissionais de saúde, doentes, cuidadores e decisores políticos, parece ser o principal entrave à sua adoção. São recomendadas estratégias de modelos colaborativos de Investigação e Desenvolvimento e de abordagens de cocriação com a contribuição de todos os intervenientes na cadeia de cuidados. Há também um papel que cabe ao estado no âmbito das prioridades e da mobilização de recursos, sendo-lhe requerida a expressão do sentido de urgência para que esta mudança aconteça. Foram também identificadas oportunidades em diversas áreas, como na prevenção, no diagnóstico, na compliance medicamentosa, na terapêutica, na monitorização, no apoio à vida diária e na integração social. O que é necessário é que as soluções encontradas constituam respostas àquilo que são as verdadeiras necessidades dos intervenientes e não uma imposição tecnológica que só por si nada resolve. Do estudo resultou também a perceção de que há que (i) continuar a trabalhar no sentido de aproximar a comunidade científica, da clínica e do doente, (ii) fomentar a colaboração entre centros, com vista à criação de escala a nível global. Essa colaboração já parece acontecer a nível empresarial, tendo sido identificadas empresas Portuguesas com vocação global. A qualidade individual das instituições de ensino, dos centros de investigação, das empresas, permite criar as condições para que Portugal possa ser país um piloto e um case-study internacional em ALT, desde que para tal pudéssemos contar com um trabalho colaborativo entre instituições e com decisões políticas arrojadas.

Is the Lunatic Detention Act of 1917 appropriate for modern Gambia?

RESUMO: OS distúrbios mentais, neurológicos e devidos ao abuso de substâncias tem uma grande prevalência e peso em todo o Mundo. O objetivo principal deste estudo é contribuir para a melhoria dos direitos humanos das pessoas com deficiências mentais na Gâmbia, através de uma revisão e análise críticas de uma obsoleta legislação de saúde mental do País o "Lunatic Act Detention (LDA) de 1917".----- ABSTRACT: Mental, neurological, and substance use disorders are highly prevalente and burdensome worlwide. The violations of human rights directed towards people with this disorders compound the problam. This study mainly aims to contribute do the improvement of human rights of people with mental disabilities in Gambia by doing a critical review and analysis to the countries outdated mental health legislation - Lunatic Detention ct (LDA) from 1917.

Tradução e validação para Portugal do Patient Activation Measure 13 : em pessoas com Diabetes Mellitus tipo 2

RESUMO - Introdução: A Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2) tem uma elevada prevalência em todo o mundo, com impacto significativo a nível de Saúde Pública, na vida dos doentes e nos custos que lhe são associados. O Patiente Activation Measure 13 (PAM13) é um questionário que possibilita a avaliação das crenças, conhecimentos, motivação e capacidades de uma pessoa em relação à sua saúde; pelo que a sua utilização na DM2 é pertinente. Objetivos: Traduzir o PAM 13, versão curta, para Português de Portugal; Estabelecer as propriedades psicométricas da versão Portuguesa do PAM 13 (PAM13-P); Validar a PAM 13-P num grupo de pessoas com DM2. Material e métodos: O processo de tradução e adaptação cultural do questionário foi composto pelas fases: 1-Tradução, 2-Reconciliação e síntese, 3-Back translation, 4-Rever e sintetizar a Back translation, 5-Harmonização, 6-Revisão do comité de peritos, 7-Cognitive debriefing e 8-Avaliação final. Para validar o PAM13-P realizou-se um estudo observacional transversal analítico com uma amostra de conveniência, de pessoas com DM2, seguidas na Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal. O questionário foi de autopreenchimento e foi consultado o processo clínico para obtenção da HbA1c. O tratamento estatístico foi realizado através do SPSS 21® e Winsteps v3.8.1®. Resultados e discussão: O processo de tradução e adaptação cultural foi realizado de acordo com as guidelines. Foram realizados 3 painéis de e-Delphi, com 21 participantes de áreas distintas, tendo-se obtido bons níveis de concordância. As principais modificações realizadas ao questionário foram a simplificação da linguagem e dos itens, obtendo-se as equivalências necessárias. O PAM13-P foi aplicado a 201 pessoas, sendo que a taxa de resposta foi de 83%. Na amostra analisada 57.3% eram homens. Obtiveram-se as médias de idade 67.1 anos e de duração de diabetes 17.3 anos. A média do score do PAM foi 58.5±10.1(41.8-90.5) pontos e 49,7% da amostra estava no nível 3 de ativação. Relativamente aos itens verificou-se que os itens mais difíceis foram o 13(56.1) e o 8(55.4) e o com menor dificuldade foi 4(38.5). As categorias de resposta tiveram um bom ajuste ao Modelo de Rasch. O ajustamento dos itens foi infit entre 0.779-1.177 e outfit entre 0.794-1.315. A fiabilidade dos indivíduos variou entre 0.77(real) e 0.83(modelo) e dos itens foi de 0.97 (real e modelo). O Alfa de Cronbach foi bom (α=0.82). Estas estatísticas foram semelhantes aos da validação do PAM13. Existiu uma relação entre o score do PAM e os itens de validação em 51%. Das variáveis analisadas, existia um relação do nível de ativação com a idade e com a HbA1c. Conclusões: O PAM13-P foi traduzido e adaptado culturalmente para Português e foi validado em pessoas com DM2, sendo as propriedades psicométricas boas.

Factores sociodemográficos na saúde oral : influências nos comportamentos de rotinas de saúde oral, frequências de idas a consultas, auto avaliação do estado de saúde oral e presença de dor em jovens de 12 anos

RESUMO - Introdução: A saúde oral é uma componente essencial na saúde geral e no bem-estar dos indivíduos. Sabe-se que os problemas de saúde oral afectam predominantemente os elementos de níveis socioeconómicos mais baixos, evidenciando a influência dos determinantes sociais da saúde na saúde oral das populações. Os objectivos deste estudo são caracterizar os comportamentos de rotinas diárias de higiene oral, frequências de idas a consultas de saúde oral, auto-avaliação do estado de saúde oral e percepção de dor na cavidade oral em crianças de 12 anos em Portugal e analisar a associação entre estes e os factores sociodemográficos. Métodos: Foi realizado um estudo observacional, transversal e analítico, abrangendo 1309 jovens e baseado em informação recolhida no III Estudo Nacional de Prevalência de Doenças Orais (ENPDO). Para além das estatísticas descritivas usuais, as estatísticas inferenciais basearam-se predominantemente em modelos de regressão logística binária. Resultados: Dos participantes, 70.6% (n=924) escova “duas ou mais vezes por dia” com associação com todas as variáveis sociodemográficas. Na análise multivariada, o género masculino (OR=2.088; IC95%: 1.574-2.770, em relação ao género feminino), a área de residência predominantemente rural ou mediamente urbana (OR= 1.800; IC95%: 2.587; OR=1.516; IC95%: 1.093-2.103, em relação a zonas predominantemente urbanas), a escolaridade da mãe ser o ensino básico (OR= 2.112; IC95%: 1.408-3.168, em relação ao ensino superior) e a actividade laboral do pai ser desempregado (OR= 1.938; IC95%: 1.280-2.934, em relação a ser trabalhador) foram as variáveis com mais impacto para a adopção de comportamentos de escovagem potencialmente inadequados (p<0.05). A maioria dos inquiridos (94.2%; n=1247) já tinham ido a uma consulta de saúde oral e 74.5% (n=860) nos últimos 12 meses, 95.5% (n=1250) encontram-se satisfeitos com a saúde oral e 44.5% (n=578) afirma ter tido algum tipo de dor na cavidade oral nos últimos 12 meses. Conclusão: Os resultados obtidos estão de acordo com a literatura em termos de factores de associação. Desta forma, a saúde oral nos jovens de 12 anos em Portugal, nos diversos contextos aqui analisados, pode ser considerada como satisfatória. A única excepção relevante é a componente da dor, com valores alarmantes embora de natureza mais subjectiva. A influência dos factores sociodemográficos sugere que futuras abordagens para a promoção da saúde oral tenham em conta os determinantes de saúde no delineamento de estratégias quer a nível individual quer a nível comunitário.

Barreiras e estímulos ao aleitamento materno exclusivo na Província do Uíge, Angola

RESUMO - É recomendado o aleitamento materno exclusivo desde o nascimento até aos 6 meses. Angola apresenta uma situação bastante preocupante, pois é um dos países do mundo com maior taxa de mortalidade infantil: em 2010 era de 114,9 mortes por cada 1000 nascimentos. O desmame precoce, a contaminação dos alimentos e da água potável e a desnutrição criam condições para aparecimento de doenças que causam elevadas mortes em crianças com menos de um ano. Em muitas regiões de África, o parto ainda é um acontecimento marcado por práticas culturais ancestrais que podem prejudicar a saúde e sobrevivência dos recém-nascidos, além de pôr em perigo a vida das mães. Algumas dessas práticas incluem: (i) deitar fora o colostro; e (ii) alimentar os bebés com outros alimentos que não o leite materno. Este estudo é quantitativo com metodologia transversal e pretende identificar, descrever e analisar os fatores que contribuem para o abandono do aleitamento materno exclusivo antes dos 6 meses de idade, na província do Uíge, em Angola, bem como indicar formas de intervenção para que os índices de prevalência do aleitamento materno exclusivo possam aumentar. A população em estudo são mães com filhos até um ano de idade e utilizadoras do centro de saúde materno infantil do município sede da província de Uíge em Angola, da qual será considerada uma amostra de 418 mães. Os dados obtidos através de questionário serão registados em quadros e gráficos para posterior análise estatística através de tabelas de frequências, cálculo de percentagens e taxas de incidência.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.